Een dergelijke zeldzame ziekte, zoals het Klippel-Feil-syndroom, is een ontwikkelingsstoornis van de cervicale en bovenste borstwervels, met als belangrijkste zichtbare symptoom dat de ziekte slechts een korte en langzaam bewegende nek is.

Het is belangrijk op te merken dat dit in feite geen ziekte is, maar een speciale speciale anomalie van menselijke ontwikkeling, die leidt tot het optreden van vele andere aandoeningen van de wervelkolom.

De inhoud

Hoe is het? ↑

Volgens statistieken is dit een tamelijk zeldzame misvorming van de menselijke ontwikkeling - een persoon op 120 duizend komt eraan.

Deze anomalie wordt gekenmerkt door:

• significante vervorming en verkorting van de nek;
• fusie van de wervels, hun kleine formaat vergeleken met de norm;
• minder beschikbare nekwervels.

Foto: uiterlijke kenmerken van het Klippel-Feil-syndroom

Meestal bij deze patiënten zijn de scapulae te hoog.

Dit kan te wijten zijn aan het feit dat het ontbrekende aantal cervicale wervels wordt opgevuld door de wervels van het thoracale gebied.

Klippel - Feil-ziekte wordt ook wel kort-nek-syndroom genoemd.

Deze aandoening werd voor het eerst beschreven in 1912 door twee ervaren Franse artsen, namelijk Klippel Maurice en Feil Andre, die dit syndroom later met hun namen noemden.

Volgens deskundigen kan deze ziekte leiden tot 3 verschillende soorten spinale misvormingen:

• verminder het aantal cervicale wervels;
• cervicale synostose (in dit geval groeit het samen in een vaste en monolithische formatie met het achterhoofdsbeen);
• combinatie van de eerste twee stammen, wanneer er sprake is van synostose van de onderste thoracale en lumbale wervels.

Oorzaken ↑

De ontwikkeling van deze ziekte in de prenatale periode kan optreden als gevolg van:

• segmentatie;
• stoornissen van vascularisatie;
• aplasie;
• vertraagde fusie in de foetale en embryonale perioden van de gepaarde vorming van wervels;
• hypoplasie.

Gevormde synostoses van de bovenste borst- en nekwervels, vermindering van het aantal halswervels tot 4-5, niet-eenheid van de wervellichamen en bogen maken het mogelijk om niet alleen het algemene klinische beeld te bepalen, maar ook om te begrijpen hoe ernstig de misvorming is bij dit syndroom.

Alle experts identificeren erfelijke factoren die bijdragen aan de opkomst van het Klippel-Feil-syndroom:

• Genetisch erfelijk defect in 12 of 5, 8 chromosomen. In dit geval wordt een ziek kind volledig geobserveerd in overtreding van de vorming van de zogenaamde groeidifferentiatie, die noodzakelijk is voor de normale verdere ontwikkeling van het skelet (inclusief voor de vorming van grenzen tussen de gewrichten en botten). Dit leidt onvermijdelijk in de loop van de tijd tot de verstoring van de formatie en het leggen van de bovenste borst- en nekwervels op de 3e - 8e week van ontwikkeling in de baarmoeder van de moeder.
• Autosomaal dominant type erfelijkheid van de ziekte. Met deze vorm van overerving in een gezin waarin een van de ouders ziek is, is de kans op de geboorte van een ziek kind 50 tot 100 procent. Dit type overerving komt het meest voor bij het Klippel-Feil-syndroom.
• Autosomaal recessieve overerving van de ziekte. In dit geval, in een gezin waarin een van de ouders ziek is, is de kans op de geboorte van een ziek kind nul tot 50 procent.

Symptomen en symptomen

De klassieke triade van tekens omvat:

• te korte nek;
• lage grens tussen haar en nek;
• beperking van de mobiliteit van alle gewrichten van het hoofd.

De kortste nek wordt beschouwd als het meest uitgesproken symptoom, maar wat betreft diagnose is het meest informatieve symptoom de beperkte hoofdbeweging. In de regel zijn rotatiebewegingen meer verstoord.

Ontwikkeling op de achtergrond van de ziekte andere anomalieën

Het is belangrijk op te merken dat dit syndroom vaak wordt gecombineerd met vele andere afwijkingen.

Dus, ongeveer bij 25 - 30 procent van de patiënten worden bepaald tijdens het onderzoek:

• scoliose;
• botachtige vorm van torticollis;
• pterygoid-vouwen in de nek;
• de hoge rangschikking van de schouderbladen is de ziekte van Sprengel.

Foto: Sprengel-ziekte

Bovendien kan dit gepaard gaan met de ontwikkeling van anomalieën van de onderste en bovenste ledematen:

• hypoplasie van de eerste vinger van de hand;
• syndactylie;
• extra vingers;
• de afwezigheid van de ellepijp;
• hypoplasie van het borstbeen;
• hypoplasie van de bovenste extremiteit;
• voetvervorming.

Verborgen afwijkingen in de ontwikkeling van inwendige organen bij patiënten met deze ziekte vormen een groter gevaar voor hun leven dan het Klippel-Feil syndroom zelf.

Feit is dat ongeveer 35 procent van de patiënten zeer ernstige en gevaarlijke afwijkingen heeft in de ontwikkeling van de nieren in de vorm van bekkenhypoplasie, aplasie, hypoplasie, ureterale ectopie en hydronefrose.

Daarnaast worden vaak afwijkingen waargenomen in de ontwikkeling van het hart- en vaatsysteem (spleet van de arteriële ductus, defecten in de ontwikkeling van het interventriculaire septum, afwezigheid van de long, aorta dextropositie en andere).

Afb.: Afwijkingen van de aorta-ontwikkeling

Verstoring van de ontwikkeling van de gehele wervelkolom gaat vaak gepaard met ernstige verstoringen in de ontwikkeling van het zenuwstelsel van een kind:

• al op jonge leeftijd kunnen negatieve veranderingen in het centrale zenuwstelsel zich manifesteren in de vorm van synkinese, dat wil zeggen vriendelijke, onvrijwillige bewegingen van de handen en handen;
• op oudere leeftijd worden neurologische symptomen in de meeste gevallen aangevuld met complexe secundaire veranderingen in de wortels en het ruggenmerg, die ontstaan ​​als gevolg van degeneratieve verschillende veranderingen in de wervelkolom, evenals door uitsteeksel van de schedelbasis en vernauwing van het gehele wervelkanaal.

Ook met het Klippel-Feil-syndroom kunnen symptomen optreden die helemaal niet verplicht zijn, maar bij deze ziekte bij kinderen komen ze nu vrij vaak voor.

Deze omvatten:

• gezicht asymmetrie;
• scoliose - laterale kromming van de wervelkolom;
• torticollis (ernstige nekkromming);
• hoge bladpositie;
• rimpelen van de huid in de nek;
• zwakte van de gezichtsspieren (met andere woorden, verlamming);
• doofheid;
• splitsing van de lucht.

Helpt acupunctuur bij osteochondrose? Ontdek hier.

Indeling (soorten ziektes) ↑

Op basis van de gegevens die zijn verkregen tijdens het röntgenonderzoek, bepalen experts de volgende classificaties van het syndroom:

• De fusie van de halswervels (meerdere tegelijk).
• De afwezigheid van verschillende wervels (cervicaal).
• Verminderde grootte van de halswervels.

De combinatie van een van de genoemde tekens is ook mogelijk.

Het type van de ziekte wordt bepaald door artsen om het aantal wervels te verminderen en volgens de reeds gevormde synostosis.

Omdat dit defect aangeboren is, begint het zich te manifesteren vanaf de geboorte van een kind.

Diagnose ↑

Onderzoek en geschiedenis van de ziekte

Bij het eerste onderzoek van de patiënt analyseert de arts de klachten van de patiënt (ouders) en voert een voorgeschiedenis van de ziekte uit.

Het eerste wat een arts vraagt ​​is of er gevallen van een vergelijkbare ziekte in uw familie zijn?

Zorgvuldig neurologisch onderzoek

De arts evalueert de mobiliteit van de nek (kantelt deze zijwaarts en heen en weer, laat deze aan de zijkanten draaien).

De arts beoordeelt ook de aanwezigheid van spinale kromming.

Benoeming van radiografie van de bovenste thoracale en cervicale wervelkolom

Deze studie wordt ook spondylografie genoemd.

Hiermee kun je de conditie van de wervels nauwkeurig beoordelen, bepalen hoeveel ze zijn verminderd, of er een unie is.

Het is belangrijk op te merken dat röntgenonderzoek noodzakelijkerwijs wordt uitgevoerd in de positie van volledige extensie en flexie van de nek, om de instabiliteit van de cervicale wervelkolom te onthullen.

Foto: Klippel-Feil-syndroom op de foto

Op dit moment, op basis van een betrouwbare röntgenmethode en als gevolg van het onderzoek van Feil, onderscheiden specialisten twee vormen van de ziekte:

• Het eerste type van de ziekte: C en G zijn volledig samengevoegd tot één botconglomeraat, de andere nekwervels zijn erbij betrokken. In de regel wordt het cervicale gebied vertegenwoordigd door 4 - 5 wervels. Er kunnen andere anomalieën zijn in de ontwikkeling van de wervels, meestal is het de kloof van de wervelbogen (spina bifida).
• Het tweede type ziekte volgens Feil. Het wordt gekenmerkt door botadhesies van de cervicale ribben en de onderliggende wervels, de aanwezigheid van synostosis van het zogenaamde atlantozacalaire gewricht.

Anomalie in de ontwikkeling van de cervicale wervelkolom wordt meestal gecombineerd met verschillende neurologische aandoeningen.

Om instabiliteit van de wervels te identificeren, vernauwing van het wervelkanaal, hypoplasie en aplasie van de schijven, hypermobiliteit van de gewrichten, maken deskundigen röntgenfoto's in het sagittale vlak van de cervicale wervelkolom, en de patiënt moet zijn hoofd zo veel mogelijk buigen en opheffen.

Aanwijzing van echografie

verkennen:

• het hart (vaak wordt het syndroom gecombineerd met het falen van het zogenaamde Botallova-kanaal om te openen - het sluit ongeveer 1-2 weken na de geboorte van het kind en het volledige interventriculaire septum faalt om te scheiden);
• nieren (met Klippel-Feil syndroom, een nier is soms afwezig bij een kind).

Aanwijzing van ECG (elektrocardiografie)

Deze onderzoeksmethode is nodig om tekenen van hartfalen te ontdekken.

Een "stamboom" maken

Het wordt uitgevoerd met behulp van een gedetailleerd gesprek met de patiënt en, indien mogelijk, met al zijn familieleden.

Feit is dat informatie over de mogelijke aanwezigheid van soortgelijke klachten bij familieleden van de patiënt, evenals de leeftijd waarop de eerste tekenen van ziekte en de mate van relatie verschenen (afstandelijk, dichtbij), van groot belang is.

Genetisch onderzoek

Deze studie wordt niet alleen bij de patiënt, maar ook bij sommige van zijn familieleden uitgevoerd om een ​​genetisch defect te detecteren dat door kinderen wordt geërfd.
.
Pathologisch onderzoek maakt het mogelijk om te identificeren:

• gedeeltelijk of volledig solderen van twee of meer thoracale en cervicale wervels;
• tussenvertebrale kleine openingen;
• vervorming van de wervels of tot nu toe alleen de aanwezigheid van kleine semi-oproepen;
• de aanwezigheid van enkele medullaire tumorformaties (angiolip);
• ovaal niet-klovengat van het hart;
• extra lobben van één long;
• cystische formaties gelegen langs de lengte van het zogenaamde spijsverteringskanaal.

Waarom komt de ziekte van Schinz voor bij kinderen? Lees hier.

Paramedian hernia - wat is het? Ontdek hier.

Behandelmethoden ↑

Veel mensen geloven dat dit syndroom ongeneeslijk is.

Om echter te begrijpen of de ziekte kan worden genezen en of de operatie zal helpen, moet u worden onderzocht door een hooggekwalificeerde specialist.

Met welke arts contact opnemen?

Klippel-Feil-syndroom moet worden verwezen naar een traumatoloog en een chirurg. Ook moet u mogelijk een medische genetica en een neurochirurg raadplegen.

Kenmerken van therapie

Sommige deskundigen zijn gebaseerd op uiterst conservatieve behandelmethoden, waaronder fysiotherapie en massage.

Met betrekking tot medicamenteuze therapie is het al in die ernstige gevallen verbonden wanneer de patiënt de wortels (zenuw) en sterke pijn heeft ingedrukt.

In deze situatie schrijven artsen zelden anti-inflammatoire niet-steroïde geneesmiddelen voor, omdat ze niet effectief zijn.

En aangezien ontstekingen bij patiënten met het Klippel-Feil-syndroom niet worden waargenomen, schrijven artsen traditionele pijnstillers voor en schrijven ze verschillende fysiotherapeutische procedures voor die zijn ontworpen om het pijnsyndroom te verminderen.

In aanwezigheid van het Klippel-Feil syndroom, bieden sommige artsen cosmetische chirurgie waarbij 4 eerste ribben worden verwijderd - deze bevinden zich hoger dan de norm vereist.

Deze procedure wordt "Bonol's cervicalisatie" genoemd:

• de chirurg maakt een paravertebrale incisie langs de tussenrand van de scapula (intern) en de processus spinosus;
• Vanaf de rand van de scapula snijdt de arts de romboïde en trapezius spieren af ​​- ze worden naar binnen gebracht en de scapula naar buiten.
• vervolgens verwijdert de arts gedurende 10-18 cm de I - IV ribben en verwijdert het periosteum.

Na het uitvoeren van de immobilisatie met een gipsbed, en later - met een polyethyleen hoofdhouder.

De bewerking wordt aan één zijde uitgevoerd en wanneer de herstelperiode eindigt, wordt de bewerking aan de andere kant uitgevoerd.

Na de operatie is de prognose gunstig, de nek wordt niet alleen langer, maar krijgt ook een aanzienlijk grotere mobiliteit.

De prognose voor de patiënt ↑

De prognose en het verloop van de ziekte zijn relatief gunstig.

Volgens deskundigen hebben de bestaande anomalieën geen grote invloed op het functionele vermogen van de systemen en apparaten van patiënten.

Daarom kunnen ze zich met enige moeite vrijelijk aansluiten bij het gewone sociale leven.

In het slechtste geval wordt de beweging van het hoofd in toenemende mate beperkt vanwege degeneratieve secundaire veranderingen in de wervelkolom, die soms tot ernstige neurologische aandoeningen leiden.

Helaas is preventie van dit syndroom niet mogelijk, omdat het een complexe erfelijke ziekte is.

Voor families waarin al gevallen van een dergelijke ziekte zijn waargenomen, is het noodzakelijk om hooggekwalificeerde medische genetische counseling te verkrijgen - de essentie ervan ligt in een grondig onderzoek van het paar die van plan zijn een kind te verwekken.

Het is uiterst noodzakelijk om de risico's van de geboorte van een zieke baby te beoordelen.

Vind je dit artikel leuk? Abonneer je op site-updates via RSS, of blijf op de hoogte van VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World of Twitter.

Vertel het je vrienden! Vertel over dit artikel aan je vrienden in je favoriete sociale netwerk met behulp van de knoppen in het paneel aan de linkerkant. Bedankt!

Klippel-Feil-syndroom

Klippel-Feil-syndroom is een genetisch bepaalde anomalie in de structuur van de cervicale wervelkolom, waaronder een afname van het aantal en de fusie van de wervels. Klinisch gemanifesteerd door visueel bepaalde verkorting van de nek, lage locatie van de haarlijn aan de achterkant van het hoofd, beperking van hoofdbewegingen. Klippel-Feil syndroom wordt in de regel gecombineerd met andere aangeboren afwijkingen van het skelet en de somatische organen. Verschillende nauwe specialisten zijn betrokken bij de diagnostiek, radiografie, CT en MRI van de wervelkolom, genetische analyse en uitgebreid onderzoek van de inwendige organen (hart, nieren, longen, hersenen) worden uitgevoerd. Conservatieve behandeling wordt uitgevoerd door middel van massage, oefentherapie en fysiotherapie. Misschien chirurgische behandeling - chirurgie cervicalisatie.

Klippel-Feil-syndroom

Klippel-Feil-syndroom is een aangeboren, genetisch bepaalde pathologie van de cervicale wervelkolom, bestaande uit fusie (synostose) en een afname van het aantal wervels. Het meest typische en permanente symptoom van het syndroom is een uitgesproken verkorting van de nek, en daarom wordt het in de medische praktijk ook wel het 'short neck'-syndroom genoemd. In de meeste gevallen gecombineerd met andere afwijkingen van het bewegingsapparaat (torticollis, scoliose, ziekte van Sprengel, hypoplasie van de bovenste ledematen, syndactylie) en aangeboren misvormingen van de inwendige organen (nieren, cardiovasculair systeem, longen). Klippel-Feil-syndroom is een zeldzame ziekte. De frequentie van voorkomen is ongeveer 1 geval per 120 duizend pasgeborenen. Voor het eerst werd het syndroom in 1812 in Frankrijk beschreven door neuroloog Klippel en radioloog Feil, wiens namen de basis van zijn naam vormden.

Moderne klinische neurologie classificeert het Klippel-Feil-syndroom in 3 typen. Het eerste type, KFS1, wordt gekenmerkt door een verminderd aantal cervicale wervels. Normaal gesproken heeft een persoon 7 wervels in het cervicale gebied, met KFS1 meestal 4-5. Het tweede type - KFS2 - synostose van alle wervels van het cervicale gebied, hun samenhang met het achterhoofdsbeen en de bovenste borstwervels. Het derde type, KFS3, is een combinatie van het eerste of tweede type, met fusie van de wervels in de lagere thoracale en lumbale regio's. Vaak zijn er in het cervicale gebied extra ribben en spina bifida - niet-fusie van de wervelbogen.

Oorzaken van Klippel-Feil-syndroom

Klippel-Feil-syndroom verwijst naar een genetisch bepaalde pathologie. Af en toe zijn er sporadische gevallen van het syndroom. Anomalie wordt gevormd in utero, terug in de embryonale periode als gevolg van hypo- en aplasie, verminderde scheiding van de cervicale segmenten, vertraagde fusie in het proces van het leggen van de wervels. Genetische aberraties zijn heterogeen. Met KFS1 beïnvloeden ze de q22.1-locus van het 8e chromosoom, met KFS2 bevinden ze zich in de q22.1-locus van het 5e chromosoom, met KFS3 - op de q13.31-locus van het 12e chromosoom. De meest bestudeerde is het gen GDF6, verantwoordelijk voor de opkomst van KFS1. Mutaties in dit gen leiden tot verstoring van de eiwitsynthese, die betrokken is bij de vorming van het botgewrichtsapparaat door een onderscheid te maken tussen individuele botten. Afhankelijk van het type heeft Klippel-Feil-syndroom een ​​ander overervingsmechanisme: voor KFS1 en KFS3 is het autosomaal dominant, voor KFS2 is het autosomaal recessief.

Symptomen van Klippel-Feil-syndroom

De belangrijkste klinische triade die kenmerkend is voor Klippel-Feil syndroom is het verkorten van de nek, verplaatsing van de haargrens langs de achterkant van de nek, verslechtering van de mobiliteit van de wervelkolom in de cervicale regio. De ernst van het verkorten van de nek kan variëren, in de meest ernstige versie van de oorlellen bereiken de schouders, en de kin is het borstbeen, slikken en ademen is moeilijk. Gekenmerkt door een brede verdunning van de schouderbladen en vaak hun verkorting. Er kan een hoge positie zijn van een van de schouderbladen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Sprengel. In sommige gevallen, duidelijke afwijkingen van de spieren van de schoudergordel en plooien in de nek. In zeldzame gevallen treedt wortel-syndroom op - pijn geassocieerd met compressie van de wortels van de cervicale wervelkolom.

In 50-60% van de gevallen wordt het Klippel-Feil-syndroom gecombineerd met scoliose, in 25% van de gevallen - met een botvariant van torticollis. Misschien een combinatie van het korte-nek-syndroom met anomalieën van de bovenste extremiteiten (polydactylie, syndactylie, aangeboren amputaties), misvorming van de voeten, defecten van de ribben, anomalieën van de tanden, asymmetrie van het gezicht, langziendheid. Dystopie, aplasie of hypoplasie van de nieren worden bij 45% van de patiënten gediagnosticeerd, hydronefrose, ectopie van de urineleiders is mogelijk. Bij 25% van de patiënten wordt congenitale doofheid gedetecteerd, in 20% - gespleten gehemelte, bij 15% - aangeboren hartafwijkingen (open arteriële ductus, VSD, DMPP, aorta dextraposition). Aplasie of hypoplasie van de longen kan worden waargenomen.

Aan de kant van het zenuwstelsel is er oligofrenie (mentale retardatie), epilepsie, hydrocefalus, hernia van de ruggenwervel, microcefalie, oculomotorische aandoeningen (scheelzien, ptosis, Horner-syndroom). Spierzwakte in de ledematen en synkinesie zijn kenmerkend van een vroege leeftijd - onwillekeurige gelijktijdige bewegingen van beide armen, vaker alleen de handen. Na verloop van tijd kunnen spastische en slappe para en tetraparese optreden.

Diagnose van het Klippel-Feil-syndroom

De verificatie van de diagnose wordt uitgevoerd op basis van de typische triade van tekens waargenomen vanaf geboorte, inspectiegegevens, familiegeschiedenis, resultaten van instrumentele en genetische studies. Het is mogelijk om het Klippel-Feil syndroom vast te stellen met een gedetailleerde indicatie van de bestaande geassocieerde anomalieën alleen als gevolg van het gezamenlijke werk van vele smalle specialisten: een neuroloog, orthopedist, geneticus, cardioloog, nefroloog, longarts, oftalmoloog.

De eerste is een radiografie van de cervicale wervelkolom in 2 projecties. Met KFS1 op röntgenfoto's wordt in de meeste gevallen complete synostose van 4-5 wervels bepaald in een enkel slecht gedifferentieerd conglomeraat. In sommige gevallen zijn er tussen de wervels smalle lichtstrepen die overeenkomen met de onderontwikkelde schijven, wat wijst op gedeeltelijke synostose, die, naarmate het kind groeit, leidt tot een kromming van de wervelkolom. Klippel-Feil type II-syndroom wordt radiologisch gekenmerkt door een combinatie van synostose van 7 cervicale wervels met de assimilatie van Atlanta en de fusie van de bovenste borstwervels. Om KFS3 uit te sluiten, wordt radiografie van de thoracale en lumbale wervelkolom uitgevoerd.

Meer complete informatie over botafwijkingen geeft CT-ruggengraat. Het gebruik ervan in de vroege kinderjaren is echter beperkt vanwege de bijbehorende studie van blootstelling aan straling. Indien nodig is een MRI van de wervelkolom mogelijk om de staat van de structuren van zacht weefsel van het aangetaste deel (wortels, ruggenmerg) te beoordelen. Om het syndroom te differentiëren volgt Klippel-Feil uit aangeboren spier torticollis en tuberculose van de wervelkolom.

Het diagnostische algoritme omvat ook een onderzoek van de staat van de inwendige organen: neurosonografie, MRI van de hersenen, abdominale echografie, hartultrasound, ECG, echografie of CT-scan van de nieren, excretie-urografie, thoraxfoto's. Genetica-counseling wordt uitgevoerd met de analyse van de genealogische boom en DNA-testen.

Behandeling en prognose van het Klippel-Feil-syndroom

Overwegend conservatieve medische maatregelen worden uitgevoerd gericht op het voorkomen van de ontwikkeling van spinale misvormingen en het vergroten van het volume van bewegingen in de nek. Massages van de cervicale en kraag gebied, schoudergordel en bovenste ledematen worden uitgevoerd. Aanbevolen regelmatige fysiotherapie-oefeningen. Misschien het gebruik van fysiotherapie. Volgens indicaties wordt symptomatische behandeling van stoornissen in het werk van somatische organen uitgevoerd. Wanneer radiculaire pijn voorgeschreven pijnstillers, het dragen van een kraag Trench.

Aanhoudende pijn als gevolg van wortelcompressie door de bovenste ribben is een indicatie voor een operatie. Chirurgische ingreep wordt uitgevoerd volgens de techniek van Bonol en is de zogenaamde. cervicalisatie door resectie van de bovenste 4 ribben. De toegang wordt uitgevoerd door een paravertebrale incisie die parallel loopt aan de binnenrand van de scapula. De bewerking wordt uitgevoerd in 2 fasen, afzonderlijk aan elke kant.

Klippel-Feil-syndroom zelf heeft een gunstige vitale prognose. De aanwezigheid van misvormingen van somatische organen bemoeilijkt de situatie enorm en kan de oorzaak zijn van vroegtijdige dood. Functioneel gezien is de prognose ongunstig, ondanks aanhoudende conservatieve maatregelen hebben patiënten nog steeds een uitgesproken beperking van hoofdbewegingen, waarvan de mate afhangt van het type en de ernst van het syndroom. Het verloop van de ziekte kan verergeren door degeneratieve veranderingen in de wervelkolom.

Klippel-syndroom - Feil: symptomen en behandeling

Klippel-syndroom - Feil - de belangrijkste symptomen:

• Ademhalingsproblemen
• Verhoogde vermoeidheid
• Spinale kromming
• Verschillende bladniveaus
• Gezicht asymmetrie
• Moeite met slikken
• Spinale kromming in het nekgebied
• Halsplooi
• Onvrijwillig rukken van handen
• Nek verkorting
• Gezichtsverlamming
• Ruggenmergmobiliteitsproblemen in de cervicale wervelkolom
• De schouderbladen inkorten
• Verplaats de rand van de haargroei langs de achterkant van de nek
• Sterke bladverdunning

Klippel-Feil-syndroom is een aangeboren afwijkend fenomeen van de cervicale wervelkolom, dat wordt gekenmerkt door fusie en een verminderd aantal wervels. Het belangrijkste uitgesproken symptoom van pathologie is een langzaam bewegende en korte nek.

Anomalie wordt vaak gecombineerd met aangeboren parallelle pathologieën, zoals de ziekte van Sprengel, hypoplasie van de bovenste ledematen of met aangeboren pathologieën van de long, de nieren of het cardiovasculaire systeem. De ziekte komt bij één pasgeborene voor op 120.000.

etiologie

De ziekte van Klippel-Feil ontwikkelt zich in de baarmoeder, het uiterlijk van een anomalie draagt ​​bij tot:

• segmentatie;
• vaataandoening;
• aplasie;
• hypoplasie.

Tijdens de foetale en embryonale periode is de vorming van wervels mogelijk niet volledig ontwikkeld, wat een pathologische aandoening veroorzaakt.

Het is mogelijk om de mate van deformiteit te identificeren door de aandacht te vestigen op de gevormde synostoses van de bovenste borst- en nekwervels, een onvoldoende aantal cervicale wervels (maximaal vijf gemiddeld), niet-eenheidslichamen en bogen van wervels.

Er zijn ook erfelijke factoren die bijdragen aan de progressie van het syndroom:

• genetisch defect in chromosomen 5, 8 en 12;
• autosomaal dominante wijze van overerving;
• autosomaal recessief type overerving.

Genetisch misvormde ontwikkeling van chromosomen veroorzaakt een differentiatie van groei, wat de belangrijkste factor is voor de normale ontwikkeling van het menselijk skelet. Dit veroorzaakt een stoornis in de vorming van de bovenste thoracale en cervicale wervels in de eerste twee maanden van het spiraaltje.

In de autosomaal dominante wijze van overerving is de kans op het krijgen van een kind met een soortgelijke ontwikkelingsstoornis 50% tot 100%, op voorwaarde dat een van de ouders ziek is. Klippel-Feil-syndroom heeft vaak een vergelijkbaar type.

In de autosomaal recessieve wijze van overerving varieert de kans op geboorte van een pasgeborene met pathologie van 0% tot 50%.

classificatie

In de moderne geneeskunde is Klippel-Feil syndroom ingedeeld op basis van de resultaten van X-ray:

• fusie van verschillende wervels van het cervicale gebied;
• de afwezigheid van verschillende cervicale wervels;
• verkleinen van verschillende wervels van het cervicale gebied.

Misschien de aanwezigheid van gecombineerde tekenen van pathologie. Het defect wordt beschouwd als aangeboren en wordt onmiddellijk na de geboorte van het kind in de wereld opgemerkt.

symptomatologie

Klippel-Feil-syndroom heeft de volgende symptomen:

• verkorting van de nek;
• gezicht asymmetrie;
• gezichtsverlamming;
• nekplooien;
• spinale mobiliteitsvervorming in de cervicale wervelkolom;
• het gezicht van de haargroei langs de achterkant van de nek verplaatsen.

De ernst van het verkorten van de nek kan anders zijn: in de moeilijkste gevallen bereikt de oorlel de schouder en de kin is borstkas, wat problemen veroorzaakt bij het slikken en ademen. Gekenmerkt door een sterke verdunning van de messen en mogelijk verkorting daarvan, de hoge positie van één schouderblad.

Zelden geconfronteerd met een dergelijk symptoom van het syndroom als radiculair syndroom - pijn veroorzaakt door het knijpen van de cervicale spinale wortels. In de helft van de gevallen komt de ziekte parallel aan scoliose voor, in een kwart van de gevallen - met een botverscheidenheid van torticollis.

Klippel-Feil-syndroom wordt gecombineerd met dergelijke ziekten:

Bij kinderen is er duidelijke vermoeidheid in de spieren en ledematen, onwillekeurig sidderen van beide bovenste ledematen vanaf de kindertijd.

diagnostiek

Om de ziekte correct te diagnosticeren, moeten specialisten van verschillende profielen samenwerken. Deelname aan de diagnose van dergelijke artsen:

Tijdens het eerste consult van de patiënt moet de arts:

• een grondig onderzoek van het kind uitvoeren;
• erachter te komen van ouders over de aanwezigheid van een dergelijke ziekte van een familielid;
• identificeren welke klachten werden opgemerkt door ouders.

De arts moet de mobiliteit van de nek beoordelen - hiervoor maakt de patiënt een rotatie rond de nek, kantelt deze op de zijkanten, heen en weer.

Van instrumentele diagnostische methoden gebruik:

• X-ray onderzoek;
• computertomografie;
• echografie;
• magnetische resonantie beeldvorming;
• elektrocardiografie.

Röntgenonderzoek wordt uitgevoerd in twee projecties, uitgevoerd op de bovenste thoracale en cervicale wervelkolom. Met behulp van de procedure kunt u het type ziekte bepalen.

Computertomografie is voor jonge patiënten verboden vanwege de negatieve effecten van straling op hun lichaam. Bij volwassen pathologie biedt computertomografie echter open informatie over anomalieën van het cervicale gebied.

Echografisch onderzoek wordt gebruikt om ervoor te zorgen dat er geen pathologieën zijn van het cardiovasculaire systeem, nieren. Magnetische resonantie beeldvorming zal helpen bij het evalueren van het werk van de wortels en het ruggenmerg van de cervicale regio.

Elektrocardiografie helpt om de normale werking van de hartspier te verzekeren. Vanuit de methoden van laboratoriumdiagnostiek wordt genetische analyse zowel bij de patiënt als bij zijn verwanten uitgevoerd om een ​​erfelijke mutatie van de genen te onthullen.

behandeling

Bij het diagnosticeren van een aandoening van de cervicale wervelkolom, moet u advies inwinnen bij een traumatoloog en chirurg, maar misschien heeft u ook een aanvullend onderzoek van een neurochirurg en een genetica nodig.

De behandeling van het Klippel-Feil-syndroom bestaat uit de volgende maatregelen:

• massagecursus;
• therapeutische oefening;
• het gebruik van de kraag Trench;
• fysiotherapie;
• medicamenteuze behandeling;
• chirurgische behandeling.

Medicamenteuze behandeling is gericht op het elimineren van symptomen. Van de geneesmiddelen wordt de voorkeur gegeven aan analgetica, omdat niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen het pijnsyndroom niet kunnen elimineren.

In sommige gevallen, fysiotherapie, massage, fysiotherapie procedures geven positieve resultaten, maar met sterke radiculaire pijn, artsen hun toevlucht nemen tot chirurgische interventie.

De bewerking wordt uitgevoerd, die de naam "cervicalisatie" heeft van Bonol. Het wordt in verschillende fasen uitgevoerd:

1. Een paravertebrale incisie wordt gemaakt tussen de rand van de scapula en de processus spinosus.
2. De spieren worden afgesneden van de rand van de scapula, die naar binnen worden teruggetrokken en de scapula naar buiten.
3. Vervolgens worden de eerste vier ribben en het periosteum verwijderd.

Chirurgische interventie wordt aan één kant uitgevoerd, na het einde van de herstelperiode, aan de andere kant. Het is echter onmogelijk om de ziekte volledig te genezen bij mensen met het Klippel-Feil-syndroom, omdat de behandeling is gericht op het voorkomen van de progressie van secundaire misvormingen.

Anomalie heeft een relatief gunstige prognose, omdat, volgens deskundigen, afwijkingen niet te destructief zijn voor het functionele vermogen van lichaamssystemen. Behandeling en sport helpen om gezond te blijven.

Klippel-Feil-syndroom kan zich in een negatieve richting ontwikkelen, in welk geval de mobiliteit van het hoofd geleidelijk wordt beperkt, wat kan bijdragen aan de progressie van complexe neurologische anomalieën.

Als u denkt dat u het Klippel-Feil-syndroom heeft en de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte, dan kunt u worden geholpen door artsen: neuroloog, orthopedist, orthopedisch traumaspecialist.

We raden ook aan om onze online ziektediagnoseservice te gebruiken, die mogelijke ziekten selecteert op basis van de ingevoerde symptomen.

Historisch gezien benadrukken veel artsen in de post-Sovjetruimte, die spreken van scoliose, dat dit een vaste of niet-vaste afwijking is van de ruggengraat van zijn as, maar in moderne medische encyclopedieën wordt scoliose van de wervelkolom gedefinieerd als driedimensionale laterale misvorming van het grootste deel van de axiale menselijk skelet.

Ontwrichting van de onderkaak is een pathologische aandoening, waarvan de essentie ligt in de verplaatsing van de gewrichtskop van zijn anatomische positie, d.w.z. hij verschuift naar de anterieure helling van de gewrichtsknobbel van het slaapbeen. Dergelijke wijzigingen leiden tot een aanhoudende verstoring van de werking van de TMJ. De prevalentie varieert van 1,5 tot 5,5% van alle dislocaties.

Beckwith-Wiedemannsyndroom is een schending van de fysieke ontwikkeling van een persoon. De ziekte kan zich manifesteren als heldere symptomen of onopgemerkt blijven. Let vaak op uiterlijke tekenen die duidelijk zichtbaar zijn: wanneer een kind bij de geboorte een lichaamsgewicht heeft van meer dan vier kilogram, hoogte - van zesenvijftig centimeter. Bij het syndroom zijn verschillende delen van het lichaam onevenredig en zelfs asymmetrisch: de tong wordt vaak vergroot, de oren zijn groot en de wangen zijn te vol.

Faryngotracheitis is een ontsteking van de luchtpijp en keelholte veroorzaakt door stafylokokken of pneumokokken, virussen (influenza, para-influenza, adenovirussen) en schimmels. Andere oorzaken kunnen ook bijdragen aan de ziekte, zoals inademing van koude, droge, vervuilde lucht, sigarettenrook of een brandpunt van infectie dat al in het menselijk lichaam aanwezig is (carieuze tand, rhinitis, otitis media). De ziekte treft mensen van verschillende leeftijdsgroepen, waaronder kinderen.

Rhinitis (loopneus) is een ziekte die de neusbijholten aantast. De oorzaak van de progressie kan virale en bacteriële infecties zijn, evenals mechanische schade aan het neusslijmvlies. Meestal ontwikkelt deze pathologie zich tegen de achtergrond van een verzwakte immuniteit.

Met oefening en matigheid kunnen de meeste mensen het zonder medicijnen doen.

Symptomen en behandeling van Klippel-Feil-syndroom

Klippel Feil-syndroom is een aangeboren ziekte veroorzaakt door een genetische mutatie, die gepaard gaat met een verkorting van de cervicale wervelkolom. Dit defect houdt verband met anomalieën van de structuur van dit segment van het axiale skelet, evenals de versmelting van de structuren daartussen. De ziekte gaat gepaard met verschillende symptomen. Het klinische beeld omvat beperking van de mobiliteit, uitgesproken pijnsyndroom, de vorming van verstoringen in het werk van inwendige organen. Vaak wordt het probleem gecombineerd met andere aangeboren afwijkingen. Behandeling omvat zowel het gebruik van conservatieve technieken als chirurgie.

Factoren die de ontwikkeling van het Klippel-Feil-syndroom veroorzaken

Sporadische, dat wil zeggen, spontane, gevallen van optreden van pathologie zijn uiterst zeldzaam. Bij 90% van de patiënten wordt de ziekte veroorzaakt door de aanwezigheid van een genetische mutatie, dat wil zeggen dat erfelijkheid een sleutelrol speelt bij de vorming van symptomen van de ziekte. Defecten worden genoteerd in verschillende chromosomen. Anomalieën van de structuur van de wervelkolom worden in het kind gelegd, zelfs in het stadium van ontwikkeling van de foetus. Tegelijkertijd worden verschillende varianten van mutatie beschreven in de genetica. Het klinische beeld van de pathologie en het type overerving wordt bepaald door het type defect dat is ontstaan. Vanwege deze kenmerken onderscheidt het korte spinale syndroom zich in drie soorten. Twee van hen komen voor bij een kind met een mutatie bij ten minste één van de ouders. Dit duidt op een autosomale dominante overerving. Deze vorm van pathologie blijft de meest voorkomende. Een van de typen Klippel-Feil-syndroom wordt echter gecodeerd door een recessieve reeks. In dergelijke gevallen kan de persoon drager van de ziekte blijven. Het klinische beeld wordt alleen gevormd als beide ouders dit defect in het chromosoomset hebben.

Het is vermeldenswaard dat een dergelijke schending van de structuur van het axiale skelet niet alleen bij mensen wordt gediagnosticeerd. Duitse herders lijden aan een vergelijkbare erfelijke pathologie. Vertegenwoordigers van dit hondenras zijn een goed model voor het bestuderen van anomalieën.

De belangrijkste symptomen van de ziekte

Het wordt geaccepteerd om drie vormen van pathologie te onderscheiden:

1. Het aantal cervicale wervels verminderen, waardoor dit segment van het axiale skelet wordt verkort. Structuren groeien samen. Dit veroorzaakt een verandering in hun normale mobiliteit. Overtredingen zijn duidelijk zichtbaar op röntgenfoto's.
2. Synostosis, dat wil zeggen, een vaste verbinding van de halswervels, vanwege hun samensmelting met het bot van de schedel, namelijk de achterkant van het hoofd. De mobiliteit van het axiale skeletsegment is meer uitgesproken dan bij het eerste type probleem. Een poging om het hoofd te draaien gaat echter gepaard met pijn.
3. In sommige gevallen een combinatie van pathologische veranderingen. Een dergelijk defect houdt verband met een maximale intensiteit van klinische manifestaties en een zorgvuldiger prognose.

Het syndroom van verkorte wervelkolom kreeg zijn naam vanwege zijn karakteristieke kenmerken. Synostosis in de cervicale regio leidt tot het feit dat het klinische beeld specifiek wordt, dus de diagnose veroorzaakt geen problemen voor de artsen. Botstructuren zijn vaak misvormd of onderontwikkeld. De korte rug veroorzaakt de vorming van andere symptomen:

1. Scoliose is een kromming van het axiale skelet. In de meeste gevallen gebeurt dit als gevolg van onjuiste verdeling van de belasting al in de kindertijd. Tegelijkertijd kan een tijdige behandeling van het Klippel-Feil-syndroom de ontwikkeling van dit probleem voorkomen.
2. Veel patiënten die nog in hun jeugd leven, hebben de diagnose torticollis. De ziekte gaat gepaard met de ontwikkeling van een pathologische helling van het hoofd. Het kan aangeboren of verworven zijn. Dit probleem wordt ook als normaal beschouwd bij baby's zonder een genetische afwijking. In zijn aanwezigheid neemt de ernst van de symptomen echter toe en moet de behandeling in een vroeg stadium worden uitgevoerd.
3. De ziekte van Sprengel is een frequente complicatie van het Klippel-Feil-syndroom. Het is geassocieerd met een abnormale opstelling van de messen. Deze pathologie wordt ook beschouwd als aangeboren en wordt geassocieerd met een prenataal ontwikkelingsdefect.
4. Bij kinderen worden anomalieën van de structuur van de ledematen, asymmetrie van de botten van de schedel gediagnosticeerd.
5. Aangeboren doofheid wordt gedetecteerd bij bijna een derde van de patiënten.
6. Ernstig pijnsyndroom. Het is gelokaliseerd, niet alleen in de nek. In sommige gevallen stoort het ongemak mensen in de borst en buikholtes, wat wordt veroorzaakt door een schending van de verdeling van druk op de inwendige organen.
7. Neurologische symptomen komen vaak voor. Ze worden geassocieerd met compressie van de zenuwwortels die door het korte axiale skelet gaan. Patiënten worden gediagnosticeerd met hydrocephalus, als gevolg van een overtreding van de stroom van de vloeistof. Oligofrenie en epilepsie zijn ook veelvoorkomende pathologieën. In dergelijke gevallen krijgt het syndroom van Klippel-Feil een handicap toegewezen.

Noodzakelijk onderzoek

De diagnose begint met onderzoek van de patiënt, waarbij specifieke zichtbare defecten in de structuur van de cervicale wervelkolom worden geïdentificeerd. De aanwezigheid van bijbehorende misvormingen van het axiale skelet of neurologische symptomen duiden ook op de ontwikkeling van de ziekte. Visuele methoden worden gebruikt om het probleem te bevestigen. Röntgen is de meest betaalbare diagnostische techniek voor het Klippel-Feil-syndroom. De foto's zijn genomen in twee projecties, de meest informatief is de kant. Tegelijkertijd laten de verkregen foto's niet toe om de toestand van het ruggenmerg en de hersenen te beoordelen. Berekende en magnetische resonantie beeldvorming worden gebruikt om deze structuren te visualiseren. In de meeste gevallen zijn studies verplicht, omdat hun resultaten zowel worden gebruikt om het verloop van de ziekte te voorspellen als ter voorbereiding op de operatie. Alvorens een pathologie te behandelen, is een beoordeling van de functie van de interne organen ook vereist. Deze behoefte hangt samen met het wijdverbreide optreden van gerelateerde anomalieën. Voor dit doel wordt echografie uitgevoerd, bloed- en urinetests worden uitgevoerd.

Een genetisch probleem wordt gediagnosticeerd in overtreding van de segmentatie van de cervicale wervels, ongeacht of de defecten zijn geassocieerd met synostose van slechts twee structuren of de gehele sectie. Volgens studies is de ziekte het gevolg van een storing in de normale processen van skeletvorming, die zich voordoen in de periode van de derde tot de zevende week van de embryonale ontwikkeling van de foetus.

Aangezien de aanwezigheid van bijkomende problemen kenmerkend is voor het Klippel-Feil-syndroom, kan het defect onopgemerkt blijven. Krivosheya, vaak gediagnosticeerd bij zuigelingen, kan het korter worden van het axiale skelet maskeren. Een onderscheidend kenmerk van spastische stoornis is de locatie van de kin aan de andere kant van de kanteling van het hoofd. Dit probleem gaat echter niet gepaard met de ontwikkeling van pijn. Het is noodzakelijk om de pathologie van traumatische spinale letsels te onderscheiden, evenals aandoeningen veroorzaakt door infectieuze agentia. In sommige gevallen wordt spiercontractuur, die heeft geleid tot een onnatuurlijke positie van de nek, gevormd tegen de achtergrond van tuberculose.

Het Klippel-Feil-syndroom wordt gekenmerkt door een combinatie met congenitale scoliose of kyfose, die in 60% van de gevallen wordt gediagnosticeerd, evenals een verminderde nierfunctie, die bij 35% van de patiënten voorkomt. 30% van de patiënten lijden aan gehoorverlies, dezelfde hoeveelheid Sprengel-afwijkingen worden geregistreerd.

behandeling

De ziekte vandaag volledig overwinnen kan dat niet. Therapie is gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt en het voorkomen van de ontwikkeling van mogelijke complicaties. Behandeling van het Klippel-Feil-syndroom houdt zowel het gebruik van conservatieve als meer radicale methoden in.

Chirurgische interventie

De bewerking wordt zowel om cosmetische redenen als in aanwezigheid van medische indicaties gebruikt. Het is noodzakelijk in gevallen waarbij de wortels van de spinale zenuwen samengedrukt worden. Dit probleem wordt geassocieerd met verminderde coördinatie, zwakte van de ledematen, evenals een storing van de inwendige organen en het ernstige pijnsyndroom. Cervicalisatie wordt uitgevoerd om de mobiliteit van de cervicale wervelkolom te vergroten, evenals de visuele verlenging. Het meest effectief is de werking van Bonol. Bij deze techniek worden de eerste 3-4 randen verwijderd. Chirurgische behandeling wordt in fasen uitgevoerd. In sommige gevallen, alleen de dissectie van de trapezius spieren en spieren in het gebied van de clavicula, maar deze operatie heeft alleen een cosmetisch effect. De cervicalisatie van Bonol vermindert ook de druk op de inwendige organen, wat gepaard gaat met een aanzienlijke verbetering van het welzijn van de patiënt.

Conservatieve methoden

Behandeling van pathologie begint altijd met medicamenteuze behandeling. Het is vooral gericht op het bestrijden van neurologische symptomen en pijn. Voor dit doel worden niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen gebruikt, zoals Ketofen en Diclofenac. Pijnstillende medicijnen worden ook gebruikt, in sommige gevallen zelfs narcotische. Medicamenteuze therapie wordt ook geselecteerd rekening houdend met geassocieerde aandoeningen. Bij ernstige neurologische symptomen worden diuretica gebruikt, zoals "Furosemide" en "Mannitol", evenals hormonale stoffen, zoals Metipred of Solu-Medrol.

Tot conservatieve werkwijzen voor het omgaan met het syndroom behoort fysiotherapie. Patiënten worden aangeraden speciale oefeningen uit te voeren om het gespierde frame van de rug te versterken. Handig voor zwemproblemen. Massagetechnieken en acupunctuur hebben een verdovend effect.

Mogelijke complicaties en prognose

De belangrijkste gevolgen van een genetische aandoening zijn onder andere de ontwikkeling van een neurologisch tekort, gemanifesteerd in verminderde gevoeligheid, coördinatie en in sommige gevallen epileptische aanvallen. Schending van de zenuwwortels die zich uitstrekken van het ruggenmerg kan gepaard gaan met verlamming. Verstoring van een toestand van de patiënt tegen een storing van de inwendige organen is gebruikelijk. Aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van leven intense pijn in de nek en buik. Om de ontwikkeling van complicaties te voorkomen, is tijdige behandeling vereist.

De prognose voor het Klippel-Feil-syndroom is gunstig. Bij adequate therapie heeft de pathologie geen invloed op de duur en kwaliteit van leven van patiënten.

Behandeling beoordelingen

Anna, 32 jaar oud, Omsk

De zoon werd geboren met een verkorte ruggengraat in de cervicale regio. Artsen diagnosticeerden Klippel-Feil-syndroom. Tegelijkertijd hebben noch ik noch mijn man gezondheidsproblemen. De zoon werd geopereerd - de eerste paar ribben werden verwijderd om de mobiliteit van de nek te verbeteren. Nu voelt hij zich prima. Ga zwemmen en masseren.

Konstantin, 25 jaar oud, Krasnodar

Ik heb het Klippel-Feil-syndroom. Dit is een ziekte waarbij een kortere nek wordt geboren. In de kindertijd heeft hij speciale oefeningen gedaan om zijn rugspieren te versterken. Het hielp om met de pijn om te gaan. Toen hij opgroeide, voerden de artsen een operatie uit - cervicalisatie. Na een lange tijd daarna hersteld. Hij dronk pillen, ging naar fysiotherapie. Als gevolg hiervan begon de chirurgische behandeling zich veel beter te voelen.

Klippel-Feil-syndroom: symptomen en behandeling van aangeboren afwijkingen

Klippel-Feil-syndroom is een zeldzame ernstige anomalie van de halswervels, die slechts één persoon op 120 duizend gezichten heeft. Het is een erfelijke ziekte. De ziekte beïnvloedt het functioneren van de interne organen nadelig, kan de ontwikkeling van ernstige complicaties veroorzaken en vereist een langdurige behandeling.

beschrijving

Klippel-Feil-ziekte is een aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door de afwijkende structuur van de halswervels, meer bepaald de fusie tussen henzelf. Het meest kenmerkende symptoom van deze ziekte is een verkorte nek bij de mens. De ziekte kan gepaard gaan met andere pathologieën, zowel aangeboren als verworven. Het syndroom zelf is geen voldoende basis voor het vaststellen van een handicap voor een patiënt, het volume van de functionele-functionele stoornissen veroorzaakt door het is belangrijk.

Er zijn drie hoofdvariëteiten van het gepresenteerde syndroom:

• De eerste. In de geneeskunde wordt dit KFS1 genoemd. In deze vorm van het syndroom wordt het aantal cervicale wervels verminderd van 7 tot 4-5 als gevolg van de fusie van de botten.
• De tweede (KFS2). Het wordt gekenmerkt door de samensmelting van alle wervels en hun verbinding met de wervels van het thoracale gebied, evenals het achterhoofdsbeen.
• De derde, de moeilijkste (KFS3). In deze vorm is er een fusie van meerdere of alle wervels van het cervicale gebied, evenals de fusie van de wervels van de onderste thoracale en lumbale wervelkolom. Ook bij patiënten met deze vorm is er een spleet van de wervelbogen en de vorming van extra ribben.

Vaak worden extra defecten gecombineerd met deze ziekte. Onder hen zijn:

• Anomalieën van de ledematen. Onder hen zijn misvormingen, de vorming van extra vingers, hypoplasie (onderontwikkeling), syndactylie (fusie).
• Van de kant van het urinestelsel is er een anomalie van de urineleiders, nierhypoplasie, hydronefrose.
• Afwijkingen in de ontwikkeling van het cardiovasculaire systeem kunnen worden waargenomen, waaronder de plaatsing van de aorta, de pathologieën van de wanden tussen de ventrikels van het hart en de dislocatie van het kanaalkanaal.
• Patiënten hebben misschien niet één long.
• Aandoeningen van het zenuwstelsel. Mensen met dit syndroom hebben sinds hun jeugd onvrijwillige ledematenbewegingen doorgemaakt. Secundaire aandoeningen van het ruggenmerg kunnen zich op latere leeftijd ontwikkelen.
• Pathologieën van skeletale ontwikkeling, waaronder scoliose, abnormale botstructuur van de schouderblad en anderen.

De aanwezigheid van comorbiditeiten bemoeilijkt de diagnose en vereist meer rigoureus onderzoek door artsen, evenals een zorgvuldige selectie van behandelingstactieken. Het type pathologieën geassocieerd met het syndroom en het niveau van hun ontwikkeling kan een voldoende basis zijn om een ​​persoon als gehandicapt te identificeren.

redenen

Pathologie is altijd genetisch bepaald. Het wordt gevormd in de periode van intra-uteriene ontwikkeling van de mens. Het wordt geprovoceerd door een mutatie van het GDF6-gen, wat leidt tot een incorrecte insertie van de ruggengraatbotten. Er is de volgende onderlinge afhankelijkheid van het type pathologie en het chromosoom dat ervoor verantwoordelijk is:

• De plaats van het 8e chromosoom leidt tot de vorming van een anomalie van het eerste type.
• Het tweede type ziekte is geassocieerd met anomalieën van een van de secties van het 5e chromosoom.
• Het derde type pathologie ontwikkelt zich met problemen op het gebied van het 12e chromosoom.

Het is mogelijk om de ontwikkeling van de pathologie te volgen door echografie van de foetus al in de 20e week van de zwangerschap.

symptomatologie

De belangrijkste symptomen van deze afwijking zijn:

Pijn en knaging in de rug en gewrichten na verloop van tijd kan leiden tot ernstige gevolgen - lokale of volledige beperking van bewegingen in het gewricht en de wervelkolom, tot invaliditeit. Mensen die hebben geleerd van bittere ervaring gebruiken een natuurlijke remedie aanbevolen door orthopedist Bubnovsky om gewrichten te genezen. Lees meer »

• de haarlijn op de achterkant van het hoofd is te laag;
• slechte mobiliteit van de nek (vooral bij het nemen van een bocht in het hoofd);
• korte nek

Ook met deze pathologie worden waargenomen:

• moeite met slikken en ademen (waargenomen in de ernstigste gevallen van de ontwikkeling van pathologie);
• asymmetrie van het gezicht, anomalieën van de tanden;
• hartafwijkingen;
• aangeboren doofheid (komt voor bij elke vierde persoon met deze ziekte);
• spierontwikkelingspathologieën;
• verziendheid;
• pathologieën van inwendige organen, waaronder renale hypoplasie, de afwezigheid van één long;
• pathologie van de ontwikkeling van handen en voeten, de afwezigheid van enkele vingers of hun overmatige hoeveelheid;
• psychische stoornissen van het individu, waaronder oligofrenie;
• spraakproblemen.

In bepaalde gevallen kunnen patiënten ook radiculair syndroom ervaren dat geassocieerd is met compressie van de zenuwuiteinden van het ruggenmerg in de bovenste wervelkolom. Compressie van de wortels veroorzaakt hevige pijnaanvallen.

diagnostiek

Als het Klippel-Feil-syndroom wordt vermoed, moet de patiënt worden onderzocht door verschillende gespecialiseerde specialisten: een genetisch specialist, een neuroloog, een orthopedist, een cardioloog, een nefroloog en een oogarts. De diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van dergelijke studies:

Heb je ooit constante rug- en gewrichtspijn gehad? Afgaande op het feit dat u dit artikel leest, kent u al persoonlijk osteochondrose, artrose en artritis. Je hebt vast wel een stel medicijnen, crèmes, zalven, injecties, doktoren geprobeerd en blijkbaar heeft niets van het bovenstaande je niet geholpen. En er is een verklaring voor: het is gewoon niet rendabel voor apothekers om een ​​werkinstrument te verkopen, omdat ze klanten zullen verliezen. Lees meer »

• Radiografie. Een beeld van een vermoeden van deze kwaal wordt gemaakt in twee projecties en stelt u in staat om het aantal gesplitste wervels, vooral hun structuur, te bepalen.
• CT. Het onderzoek is uitgevoerd voor oudere patiënten, zodat u de structurele kenmerken van de wervels kunt volgen.
• MR. Geeft informatie over de staat van de wortels van het ruggenmerg, evenals de spieren op de plaats van fusie van de wervels.
• DNA-testen en raadplegen van een geneticus.

Ook kunnen, volgens de getuigenis van de patiënt, radiografie van de longen, echografie van de nieren, het hart en andere organen, ECG, neurosonografie, CT van de nieren worden voorgeschreven.

behandeling

Bij alle vormen van pathologie werd aan patiënten een conservatieve behandeling aanbevolen, die gericht is op het verbeteren van gewrichtsmobiliteit. Het biedt:

• massages;
• het gebruik van fysiotherapie;
• complexen LFK;
• een speciaal korset dragen;
• het gebruik van pijnstillers voor de verlichting van acute pijn.

Symptomatische behandeling is geïndiceerd in aanwezigheid van pathologieën van interne organen. Het is gericht op het herstellen van hun functies, het verminderen van pijn.

Indien tot expressie gebracht, kan aanhoudende pijn chirurgische behandeling worden voorgeschreven. De bewerking omvat het verwijderen van 4 bovenranden die verhoogde druk uitoefenen op de wortels. De bewerking wordt in twee fasen uitgevoerd. Aanvankelijk worden de ribben aan één zijde verwijderd en na de volledige genezing op de tweede.

De prognose van de ziekte is functioneel ongunstig. Na een langdurige conservatieve behandeling blijven de beperkingen op de beweging van het hoofd beperkt. Ook kan de patiënt complicaties van neurologische aard en aandoeningen van de inwendige organen vormen. De patiënt heeft medische supervisie, periodieke klinische behandeling en gekwalificeerde zorg nodig.