Osteoporose is niet de enige ziekte die wordt veroorzaakt door onjuiste botvorming. Maar als osteoporose gebaseerd is op onvoldoende botdichtheid, is fundament van een andere pathologie, osteosclerose, fundamenteel tegenovergesteld:

Botten worden te dicht en hard, zoals marmer.

Marmerziekte, het Albers-Schlenberg-syndroom en osteopetrose zijn andere namen voor osteosclerose.

Marmerziekte: oorzaken en behandeling

De ziekte verdient zijn naam om een ​​reden:

Op het anatomische gedeelte is het bot niet los, maar vlak, glad, gepolijst, zoals marmer

Net als in marmer, leiden de superdichtheid en hardheid van het bot helaas niet tot kracht. De botten van het skelet daarentegen worden fragiel en kwetsbaar en lopen een groot risico op schade en breuken als ze vallen.

Marmerziekte - een erfelijke diffuse ziekte is gelukkig niet zo gebruikelijk:
ongeveer één op de 200.000 mensen is er ziek van

Moleculaire theorie van de ziekte is als volgt:

1. Vanwege het tekort aan koolzuuranhydrase in de cellen van osteoclasten ontwikkelt functionele deficiëntie, terwijl de osteoclasten zelf in voldoende hoeveelheden kunnen zijn.
2. Botresorptie is verminderd: overtollig calcium houdt op te worden verwijderd en hoopt zich op in het bot.
3. Dit leidt tot een teveel aan botmassa - osteosclerose.

Tekenen van osteosclerose

Botten zijn vervormd en verdikt:

• wervelkolom
• borstkas
• de schedel
• heup en andere gewrichten

Feature of fractures in marble disease:

Het periosteum zelf wordt tamelijk snel hersteld, maar in het algemeen vindt genezing en genezing langzaam plaats als gevolg van onvoldoende ostegenese en verharding van het beenmergkanaal.

Overmatig botweefsel kan leiden tot knijpen in de zenuwstammen vanwege wat er kan gebeuren:

• Perifere parese of verlamming
• blindheid

Tekenen van marmerziekte bij kinderen

Gebrek aan botcirculatie leidt tot slechte botgroei en verstoorde bloedvorming.

Daarom wordt de ziekte van marmer in ernstige vormen bij kinderen vrij eenvoudig gedetecteerd:

• Ze zijn kort
• De schedel is groot, wenkbrauwen uitstekend
• Er kunnen tekenen zijn van hydrocephalus (hersenoedeem)
• Bij kinderen neurologische symptomen
• Ze hebben de neiging om aan bloedarmoede (bloedarmoede) te lijden, waardoor ze er altijd bleek uitzien.
• Sommige baby's hebben doofheid of blindheid
• Tanden snijden erg laat en zijn vatbaar voor cariës.
• Meer storende symptomen - breuken bij normale valpartijen

Hoe een ziekte te diagnosticeren

In lichte mate kan pathologie alleen worden gediagnosticeerd met behulp van een röntgenfoto of een CT-scan, waar u kunt zien:

• Lokale osteosclerotische plaatsen of volledige vernietiging van de botten van het skelet
  • Op röntgenfoto's zien ze helderwitte strepen
  • Volledig aangetast bot mist transparantie -
    dit komt door het ontbreken van zacht weefsel - beenmerg en overgroei van het botkanaal
• Schouder- en dijbeenderen zijn clubvormig
• Oblaten van de wervels
• Verdikking van de basis van de schedel en de schedel
• Kleine of overgroeide neusholtes

Op de foto - de marmeren ziekte van de heupbeenderen:

De gevolgen van osteosclerose

De gevolgen voor kinderen kunnen heel ernstig zijn:

• Naast externe defecten kan er sprake zijn van een vertraging van de mentale ontwikkeling.
• Concomitante pathologieën ontwikkelen:
  • tubulaire hepatitis
  • hepatomegalie en splenomegalie (vergroting van de lever en milt)
  • verkalking van de hersenen en het ruggenmerg en andere inwendige organen
  • lymfadenopathie
• Maar het ergste dat marmerziekte met zich meebrengt - een schending van de hematopoëtische functie, die uiteindelijk kan leiden tot kritische bloedarmoede, verminderde lichaamsbescherming en vroegtijdige dood van het kind

Behandeling van osteopetrose bij volwassenen en kinderen

Als zich bij een volwassene een ziekte van marmer ontwikkelt, vormt deze niet zo'n bedreiging als bij een klein groeiend persoon. Daarom vindt de behandeling van osteosclerose bij een volwassene plaats in de vorm:

• Periodieke controle van de botdichtheid (densitometrie)
• Observeer normale hormonale achtergrond:
  De oorzaak van de ziekte van marmer kan een gebrek aan parathyreoïdhormoon zijn.
• Minder gebruik van calciumproducten

Met de eerste symptomen van osteosclerose bij kinderen, is het noodzakelijk om terug te grijpen naar een meer serieuze behandeling.

Op de foto hiernaast ziet u een kind met een ziekte van marmer:

Maatregelen worden zowel conservatief als radicaal genomen

• De eerste is om progressieve bloedarmoede te stoppen en het aantal bloedcellen te herstellen.
  Voor deze doeleinden worden hematopoëtische geneesmiddelen en immunomodulatoren voorgeschreven:
  • Eritroproetin
  • Gamma Interferon

  Met deze behandeling kunt u het aantal rode bloedcellen verhogen en de witte bloedcellen stimuleren om mogelijke infecties te bestrijden.

• Een behandeling met corticosteroïden kan worden voorgeschreven om de resorptie te verhogen, maar ze kunnen lange tijd niet worden gebruikt
• In het beginstadium van de ziekte kan worden uitgevoerd:
  • Orthopedische correctie
  • Ondersteunende behandeling:
    • massage
    • Zwemlessen
    • Fysiotherapie

    Oefeningen worden zo gekozen dat de overtollige belasting op de botten wordt herverdeeld en uit de zieke gebieden wordt verwijderd

• Bij ernstige vormen van osteosclerose kunnen artsen hun toevlucht nemen tot chirurgische behandeling:
  • beenmergtransplantatie
  • het meest beschadigde bot vervangen door een implantaat
  • breuk reliëf

Wat is marmerziekte en hoe is het gevaarlijk?

Marmerziekte is een zeldzame congenitale pathologie. Tot op heden beschreven in detail iets meer dan 300 gevallen van zijn manifestatie. De ziekte is voornamelijk overgeërfd. Een ziek kind kan echter worden geboren uit gezonde ouders.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse chirurg H.E. Albers-Schönbers. Daarom wordt het het Albers-Schönberg-syndroom genoemd. De literatuur bevat ook de namen van doodsmarmel en osteopetrose, wat vertaald fossilisatie van botten betekent.

Marmerziekte is een gevolg van de mutatie van drie genen. Een aangeboren defect veroorzaakt een storing van het genetische programma om osteoclastbotcellen te vormen en hun normale werking te behouden.

Osteoclasten worden botvernietigende cellen genoemd. Ze lossen de minerale component van de botten op en verwijderen het collageen, waardoor specifieke enzymen en zoutzuur vrijkomen. Samen met andere botcellen - osteoblasten - regelen osteoclasten de hoeveelheid botweefsel. Osteoblasten vormen een nieuw weefsel en osteoclasten vernietigen de oude.

Veranderde genen blokkeren eiwitten die het normale functioneren van osteoclasten ondersteunen. Deze toestand leidt tot een stop in de osteoclastproductie van enzymen of zoutzuur. In sommige gevallen kan er tegelijkertijd productie worden gestopt, en dat en een ander onderdeel. Het tekort aan zoutzuur wordt echter vaker gevonden.

Wanneer de normale werking van osteoclasten verslechtert, treedt skeletale ossificatie tijdens de groei niet juist op. Er wordt teveel zout in het botweefsel vastgehouden en er wordt een overmatige hoeveelheid compacte substantie gevormd.

Het is een laag van nauwgelegen botelementen. Vanwege zijn hoge dichtheid geeft de stof sterkte aan het skelet, maar heeft een hoog gewicht. 80% van de massa van het menselijk skelet is het gewicht van de compacte substantie van zijn botten. Daarom wordt alleen de buitenste corticale laag gevormd uit dit element. Het binnenste deel van het bot bestaat uit een minder duurzame, maar lichtere, sponsachtige substantie.

Het aantal osteoclasten bij patiënten met marmerziekte kan normaal, onvoldoende of excessief zijn. Voor elk van hun nummers werken ze echter niet correct.

Inherited changes in calcium en phosphorus metabolische processen spelen een rol in de ontwikkeling van de ziekte. De onevenwichtigheid van verschillende soorten calcium leidt tot een schending van de minerale samenstelling van de botstof.

Patiënten met osteopetrose met een kans van 50% geven zieke kinderen de geboorte.

Osteopetrose - wat is deze ziekte

Een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door gestoorde botvernieuwingsprocessen wordt osteopetrose genoemd. De ziekte wordt verergerd door de ontwikkeling van ernstige complicaties (bloedarmoede door ijzertekort, osteomyelitis), die fataal kan zijn. Patiënten die aan deze pathologie lijden, moeten hun gezondheid voortdurend in de gaten houden, tijdig therapeutische en profylactische maatregelen nemen, het aantal bloedcellen controleren en een orthopedisch specialist raadplegen.

Oorzaken van osteoporose

Marmerziekte of osteopetrose is een zeldzame pathologie van het bewegingsapparaat, waarvan het belangrijkste kenmerk excessieve botvorming is. Andere namen voor de ziekte zijn hyperostatische dysplasie, congenitale osteosclerose, Albes-Schoenberg-ziekte, "dodelijk marmer". Deze aandoening is het gevolg van verstoorde bloedvorming in het beenmerg.

In een gezond lichaam nemen de cellen die botweefsel (osteoblasten) vormen en vernietigen (osteoclasten) samen deel aan het proces van botvorming. Ze worden geproduceerd in de vereiste hoeveelheden. Marmer botziekte optreedt als gevolg van een toename of afname van het aantal osteoclasten en de schending van hun functie, wat resulteert in een duidelijke verdichting, vergroot botfragiliteit, ongelijkheden tussen de afbraak van oud bot en de vorming van nieuwe.

De mechanismen van het begin van de pathologie worden niet volledig begrepen. Wetenschappers hebben aangetoond dat de afname in resorptie (het proces van vernietiging) van botweefsel wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym koolzuuranhydrase in osteoclasten. Genaandoeningen leiden hiertoe - drie genen worden geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor de vorming van hematopoietische en botweefsels:

• vitamine D-receptorgen, VDR;
• calcitoninereceptorgen, CALCR;
• Type 1 collageengen, COL1A1.

De ossificatieprocessen zijn verstoord, omdat de intensiteit van botvorming door osteoblasten niet afneemt, de weefsels verdicht worden. De oorzaken van genmutaties zijn niet beschreven, maar er is een genetische aanleg voor osteopetrosis aan het licht gekomen. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type, met een gemiddelde van 1 kind per 300 duizend pasgeborenen.

Artsen onderverdelen osteopetrosis in twee hoofdvormen, afhankelijk van het tijdstip waarop klinische verschijnselen van pathologie verschijnen. Autosomaal recessieve marmerziekte manifesteert zich in de meeste gevallen in de kindertijd. Het wordt gekenmerkt door een maligne loop met ernstige symptomen, de ontwikkeling van complicaties, heeft een slechte prognose. Een autosomaal dominante vorm van osteopetrose wordt geregistreerd op volwassen leeftijd, het is gemakkelijker (vaak asymptomatisch), gediagnosticeerd als een resultaat van een röntgenonderzoek.

Symptomen van osteopetrose

De meeste stoornissen die kenmerkend zijn voor osteopetrose, zijn geassocieerd met veranderingen in de structuur van botweefsel, die alleen kunnen worden opgespoord met behulp van laboratoriumradiologie (röntgenfoto's). Een bijzonder klinisch beeld van de ziekte wordt waargenomen bij kinderen, met een late, autosomale dominante vorm, de ziekte van marmer is asymptomatisch. De belangrijkste tekenen van de ontwikkeling van osteopetrose bij kinderen zijn:

• vertragingen in de algemene fysieke ontwikkeling: lage groei, late aanvang van zelfstandig lopen, laat doorkomen, vertragen van hun groeisnelheid, hoge mate van cariës verspreid;
• visuele tekenen van hydrocephalus (vochtophoping in het hersenvochtstelsel van de hersenen): vervorming van de schedel, veranderingen in vorm en grootte, brede jukbeenderen, diepe en wijd uitgezette ogen, dikke lippen;
• een toename van de grootte van de interne organen (lever, milt), lymfeklieren;
• door de vernauwing van het lumen van de botkanalen waardoor de zenuwbundels gaan, is het mogelijk de visuele of gehoorzenuwen vast te klemmen, wat leidt tot een verminderd gezichtsvermogen en gehoor tot doofheid of blindheid;
• gezichtsverlamming;
• bloedarmoede (ijzertekort) van verschillende ernst;
• bleke huid;
• pathologische fracturen bij adolescentie of jeugd (voornamelijk heupbeenderen worden aangetast);
• verhoogde vermoeidheid tijdens het sporten (hardlopen, wandelen, sporten);
• verminderde productie van rode bloedcellen (erytropoëse) en leukocyten (leukopoëse);
• erythropenie (vermindering van het aantal rode bloedcellen);
• anicitosis (toename van het aantal rode bloedcellen van verschillende grootte);
• poikilocytose (verandering in de vorm van rode bloedcellen).

Complicaties van marmerziekte

Het grootste gevaar bij osteopetrosis ontwikkelt zich op de achtergrond van de belangrijkste symptomen van complicaties. De oorzaken van de meeste sterfgevallen bij de ziekte van Marble zijn:

• progressieve bloedarmoede en de complicaties ervan;
• osteomyelitis, ontwikkeld tegen de achtergrond van pathologische fracturen en aanhangende bacteriële of virale infecties.

diagnostiek

Pathologische fracturen en ernstige bloedarmoede zijn de belangrijkste klinische symptomen van marmerziekte. Osteopetrose wordt gediagnosticeerd met behulp van de volgende laboratoriumdiagnostiekmethoden:

• X-ray (in de foto's worden dichte botten weergegeven door donkere vlekken, beenmergkanalen zijn niet zichtbaar);
• MRI (magnetic resonance imaging) en CT (computertomografie) worden voorgeschreven om de omvang van botschade te verduidelijken;
• compleet aantal bloedcellen (om het stadium van bloedarmoede op te sporen);
• biochemische bloedtest (om het gehalte aan calcium- en fosforionen te verhelderen, een verlaagd niveau van deze elementen duidt op een mislukking van botresorptieprocessen);
• biopsie van botweefsel (volgens indicaties om de aard van de ziekte te verduidelijken);
• genetische analyse uitgevoerd onder familieleden (noodzakelijk om de diagnose in moeilijke gevallen te verduidelijken)

Differentiatie van osteopetrosis tegen hypervitaminose D, de ziekte van Paget, melodiostose, lymfogranulomatose en andere pathologieën die gepaard gaan met osteosclerose (een toename van de botdichtheid) helpt röntgenfoto's. Vanwege specifieke radiologische symptomatologie werd de ziekte voor het eerst beschreven en gesystematiseerd. Bij de ziekte van marmer zijn de botten van de schedel en het skelet aangetast:

Afhankelijk van de ossificatiezone vertonen de foto's een uitgesproken verdichting van het botweefsel, met een lichte loop van osteopetrosis - banden van een samengeperste structuur afgewisseld met banden van sponsachtige substantie. Met verschillende lokalisatie van het pathologische proces, hebben de banden een andere locatie:

• kniegewricht - dwars;
• humerus - driehoekig:
• de vleugels van het ileum, de takken van de schaam- en bilspieren zijn gebogen;
• in het lichaam van de wervel - twee karakteristieke strepen.

Een karakteristiek kenmerk van de knikkerziekte is het behoud van de vorm van de botten met een verandering in hun structuur. Tekenen van sclerose worden geregistreerd in de kluis en de basis van de schedel, de botdikte kan toenemen als gevolg van hyperostose. De metafyse van de lange botten kan worden vergroot. Op röntgenfoto's met osteopetrosis ontbreekt het lumen van het botkanaal (waar normaal het beenmerg zich bevindt).

Behandeling met osteopetrose

Om de diagnose en advies over de behandeling van osteopetrose te verduidelijken, is het noodzakelijk om een ​​orthopedist en genetica te raadplegen. Een verplicht stadium van diagnose is het onderzoek van de staat van het skelet door een radioloog. Na het bepalen van de ernst van botbeschadiging en de algemene toestand van het lichaam, wordt een behandelingsregime ontwikkeld. De therapie is gericht op het corrigeren van de structuren van bot- en spierweefsel en de behandeling van gelijktijdige pathologieën van de bloedvormende systemen.

De belangrijkste taak die moet worden opgelost bij het herstellen van de functies van het bewegingsapparaat, is het opbouwen van de neuromusculaire vezel, die bij osteopetrose de bescherming van botweefsel tegen mechanische beschadiging dient. Deze taak wordt opgelost door middel van een speciale massage, complexen van therapeutische gymnastiek, zwemmen. Een belangrijke rol in de complexe langetermijnbehandeling is een dieet - de volgende voedingsmiddelen moeten de overhand hebben in de voeding:

• salades van fruit of groenten;
• natuurlijke sappen;
• zuivelproducten, kwark.

Osteopetrosis (dodelijke marmer, marmerziekte)

In de geneeskunde zijn er veel zeldzame ziekten. Een van deze is osteopetrose of marmerziekte. Voordien hebben weinig mensen erover gehoord, maar tegenwoordig is deze pathologie vaak te horen vanwege de informatiemogelijkheden van het internet. Marmerziekte - wat is het?

Marmerziekte

Osteopetrose of marmerziekte is een uiterst zeldzame genetische ziekte, met een ernstig beloop en vaak een slechte prognose. Vaak leidt deze pathologie tot de dood, waarvoor ze een andere naam kreeg - "doodsmarmeren."

Marmerziekte treft zowel mannen als vrouwen, kinderen en ouderen, waarbij geen onderscheid tussen hen wordt gemaakt. Het wordt gevonden bij elk ras en elke nationaliteit, op elk continent.

Voor het eerst werd osteopetrose in 1904 genoemd door een chirurg en radioloog, Heinrich Albers-Schonberg, een arts. Hij beschreef het als een dysplastische aangeboren ziekte, waarbij diffuse osteosclerose wordt waargenomen in de meeste skeletale botten.

Volgens artsen is het belangrijkste pathologische proces bij het Albers-Schonberg-syndroom de overheersende en verhoogde functie van osteoblasten tegen een achtergrond van verminderde osteoclastactiviteit. In dit geval, de syntheseprocessen in de botten overheersen over verval, wordt het botweefsel verdicht en lijkt het op marmer.

Dit wordt echter weerspiegeld in de interne structuur, die leidt tot buitensporige fragiliteit en frequente breuken.

Bij osteopetrose komt botgroei hoofdzakelijk van binnenuit voor - endocostaal, waardoor de interne holte wordt opgevuld. Het gevolg hiervan is een geleidelijke vernauwing van de beenmergruimte. Na verloop van tijd wordt het beenmerg bijna volledig vervangen door nieuw gevormd weefsel.

Ook leidt de groei van botten tot een uitgesproken versmalling van de kanalen van de oogzenuwen.

redenen

De precieze oorzaak van de ontwikkeling van het "doodsmarmeren" is nog niet opgehelderd. In de meeste gevallen is dit een ziekte die is geërfd, dat wil zeggen, is familie-achtig. Men kan echter sporadische gevallen die zich ook voordoen niet uitsluiten.

Er zijn twee varianten van de overerving van dit syndroom - autosomaal dominant en autosomaal recessief.

In het eerste geval wordt de ziekte overgedragen met een waarschijnlijkheid van 50-75%, maar de manifestaties zijn niet zo ernstig en de prognose is gunstiger. Een van de ouders heeft noodzakelijkerwijs tekenen van de ziekte van verschillende ernst. Patiënten leven lang genoeg, hoewel hun kwaliteit van leven eronder lijdt.

In het tweede geval is de kans op overerving 25%, beide ouders zijn in de regel dragers van het "verkeerde" gen. Klinische manifestaties van de ziekte hebben dit niet. De autosomaal recessieve variant is buitengewoon moeilijk. Pathologie ontwikkelt zich snel en zonder behandeling sterft het kind kort na de geboorte.

Er waren ook versies van de verbinding van dit syndroom met parathyreoïde hyperfunctie en vitamine D-metabolisme, maar ze kregen geen overtuigend bewijs.

manifestaties

Alle klinische manifestaties van marmerziekte zijn het gevolg van hyperproductie van botweefsel. De meest karakteristieke symptomen van osteopetrose zijn onder andere:

• Veranderingen in het bloed.
• Immuniteitsstoornissen.
• Hepatosplenomegalie.
• Botpathologie.
• Problemen met horen en zien.
• Verstoring van ontwikkeling.

Osteopetrose is een uiterst ernstige ziekte, zelfs in het geval van een goedaardige variant. Het leidt bijna altijd tot invaliditeit van de patiënt.

Veranderingen in het bloed

Aangezien het beenmerg bij osteopetrosis wordt verplaatst door pathologisch overwoekerd weefsel, leidt dit tot verminderde bloedvorming. Immers, dit lichaam is verantwoordelijk voor de vorming van rode bloedcellen, leukocyten en bloedplaatjes in het lichaam.

Het belangrijkste hematologische syndroom bij marmerziekte is pancytopenie. In een bloedtest met een laboratoriumtest kunnen de volgende veranderingen worden gedetecteerd:

• Bloedarmoede (afname van het aantal rode bloedcellen en hemoglobine).
• Leukopenie (afname van het aantal witte bloedcellen).
• Trombocytopenie.

Klinisch kan anemie worden vermoed op bleke huid en lichtroze slijmvliezen. Bovendien zullen patiënten klagen over constante vermoeidheid, kortademigheid, duizeligheid, een neiging tot flauwvallen, een verandering in smaak en frequente verkoudheden.

Een objectieve studie kan verhoogde hartslag en systolisch geruis in het hart aan het licht brengen - symptomen die kenmerkend zijn voor bloedarmoede.

Het verminderen van het aantal bloedplaatjes - trombocytopenie - met marmerziekte zal een neiging vertonen tot bloeden, langdurig niet-vouwen van bloed, het verschijnen van blauwe plekken op het lichaam.

Immuniteitsstoornissen

Het werk van het immuunsysteem is direct gerelateerd aan het functioneren van het beenmerg. Het zijn immers daar waar leukocyten worden gevormd - bloedcellen die actief bacteriële (neutrofielen) en virale (lymfocyten) infecties bestrijden.

Albers - Het syndroom van Schonberg wordt gekenmerkt door frequente bacteriële ziekten. Bovendien is hun kenmerk een langdurige cursus met frequente terugvallen. Deze aandoening wordt secundaire immunodeficiëntie genoemd.

Bij osteopetrose zijn vaak voorkomende ziekten bronchitis, pneumonie, sinusitis. In ernstige gevallen, met duidelijke onderdrukking van de immuniteit, kan zich sepsis ontwikkelen. Vaak zijn het deze pathologieën die de eerste diagnose voor dergelijke patiënten worden. En pas na een grondig onderzoek is de juiste reden vastgesteld.

hepatosplenomegaly

Uitbreiding van de lever en milt is een veel voorkomend symptoom bij osteopetrose. Het wordt ook geassocieerd met vervanging van het beenmerg. Omdat het praktisch niet werkt, beginnen de milt en de lever zijn rol te spelen. Na verloop van tijd nemen ze significant toe in omvang als gevolg van functionele hypertrofie en kunnen ze het grootste deel van de buikholte opnemen.

De buik bij dergelijke patiënten kan ook worden vergroot en de palpatie van de lever en de milt kan gemakkelijk worden gevoeld. Dit kan foutieve diagnoses veroorzaken - leukemie, hepatitis, auto-immuunziekten.

Botpathologieën

Hoewel osteopetrose de botmassa verhoogt, verliest het weefsel zijn structuur. Het begint op marmer te lijken, wat, zoals we weten, nogal fragiel is.

Het resultaat van dergelijke veranderingen zijn persoonlijke spontane fracturen van de tubulaire botten - meestal de femorale. Bovendien hebben patiënten een uitgesproken misvorming van de schedel en de wervelkolom, ledematen.

Artrose of osteomyelitis is niet ongewoon in deze pathologie en ontstekingsprocessen in het skelet. Er zijn ook problemen met tanden - meerdere cariës, verstoorde kinderziektes, odontogene abcessen. Bij sommige patiënten wordt fusie van de sinussen van de schedel opgemerkt.

Problemen met horen en zien

Omdat de openingen van de oogzenuwen worden samengedrukt door botweefsel uit te breiden, treden vezelatrofie en blindheid op in de loop van de tijd. Atrofie kan primair of secundair zijn.

Oftalmologisch onderzoek onthulde afvlakking van de banen, nystagmus, verminderde convergentie, scheelzien en exophthalmus.

Knijpen in de gehoorzenuwen veroorzaakt ook hun atrofie, die zich aanvankelijk manifesteert door een afname van het gehoor. Naarmate de ziekte vordert, kan volledige doofheid voorkomen.

Ontwikkelingsstoornis

Veranderingen in de schedel, verminderd gehoor en zicht, frequente ziekten leiden ertoe dat een kind met het Albers-Schonberg-syndroom een ​​ontwikkelingsachterstand heeft - niet alleen fysiek, maar ook mentaal.

In de regel beginnen dergelijke kinderen te laat te lopen. Vanwege een onregelmatig gevormde schedel ontwikkelen ze hydrocephalus, wat resulteert in convulsies. Ze verergeren bestaande problemen.

In het geval van de ziekte van marmer is het niet ongebruikelijk om de psycho-emotionele en spraakontwikkeling te vertragen. De tweede komt vaak voor op de achtergrond van gehoorstoornissen. Mentale retardatie is geen typisch symptoom van osteopetrose.

diagnostiek

Het succes van de behandeling hangt af van de tijdige diagnose van deze pathologie. Hoe eerder osteopetrose wordt bevestigd, hoe meer therapeuten mogelijkheden hebben voor therapie.

Moderne geneeskunde biedt een uitgebreide enquête waarmee u een diagnose kunt stellen van de ziekte van Marble. Het omvat:

1. Onderzoek van de patiënt en een objectief onderzoek. In de regel kan deze pathologie volgens uiterlijke tekens al worden vermoed.
2. Klinische en biochemische bloedtesten. Ze identificeren de markers van botvorming - creatine kinase, alkalische fosfatase.
3. Röntgenonderzoek van botten.
4. De studie van biopsiespecimens van botten en huidlaesies.
5. Geïmplementeerde genetische screening. Op basis van de resultaten wordt het type Albers-Schonberg-syndroom, het verwachte verloop van het pathologische proces en de reactie van het lichaam op de therapie bepaald.

X-ray onderzoek

Röntgenonderzoek van de botten van het skelet bij osteopetrose is cruciaal. In de regel worden kenmerkende veranderingen bepaald in de foto's:

• Extreem scherpe dichtheid van botten van een skelet en een schedel.
• Hun structuurloze en homogene, lijkt op wit marmer, dat was de naam van de pathologie.
• De primaire laesie van de botten van de schedel, gevormd uit kraakbeen.
• Vernauwde kanalen van schedelzenuwen op de achtergrond van duidelijke osteosclerose.
• Obliteratie van de neusbijholten.
• Verlichting in het centrale deel van de wervels.
• Pathologische fracturen.

behandeling

Behandeling van osteopetrose is een lang en gecompliceerd proces. Voorheen werd symptomatische therapie voornamelijk uitgevoerd met het gebruik van ijzerpreparaten, bloedtransfusies, vitaminetherapie en glucocorticosteroïden. Deze behandeling gaf echter slechts een tijdelijk effect. Verre resultaten waren handicap of overlijden.

Dankzij het succes van de moderne geneeskunde is de therapie van een autosomaal-recurrente vorm van osteopetrose mogelijk geworden, waarbij de overleving eerder minimaal was. Momenteel kunnen bij 90-95% van de patiënten positieve resultaten van de behandeling worden bereikt. De behandeling wordt uitgevoerd met een beenmergtransplantatie.

Dit is een complexe procedure die niet in alle klinieken en zelfs in landen wordt uitgevoerd. Bij beenmergtransplantatie bestaat het risico van afstoting en verslechtering van de patiënt. Dit gebeurt echter meestal wanneer de donor- en ontvangerparameters onvolledig zijn. In de meeste gevallen is er een aanzienlijke verbetering en remissie.

De beste resultaten kunnen worden bereikt wanneer de beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd in de eerste drie maanden van het leven van de baby. Dat is de reden waarom een ​​vroege diagnose van de ziekte zo belangrijk is.

Als aanvullende therapie worden ook geneesmiddelen gebruikt:

Osteopetrose is een ernstige ziekte, maar met een tijdige behandeling neemt de kans op succes aanzienlijk toe.

Marmerziekte: symptomen en behandeling

Marmerziekte (congenitale osteosclerose, osteopetrose) is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die het skelet en het beenmerg van een kind of adolescent aantast. Patiënten worden fragiele botten, het hematopoiese systeem houdt op volledig te functioneren.

Afhankelijk van de timing van de eerste symptomen van de ziekte en de aard van deze symptomen, wordt congenitale osteosclerose verdeeld in vroeg en laat. De vroege vorm van de marmerziekte ontwikkelt zich bij kinderen van het eerste levensjaar en is erg moeilijk, daarom wordt het ook kwaadaardig genoemd. Op zijn beurt gaat de late vorm, die vaker voorkomt tijdens de adolescentie, gepaard met minder uitgesproken pathologische veranderingen van de zijkant van het skelet en van de zijkant van het hemopoietische systeem. Zulke patiënten hebben verschillende gezondheidsproblemen, maar over het algemeen is de prognose voor hun leven gunstig.

Oorzaken van de ziekte van Marble

Marmerziekte is een erfelijke pathologie. Wetenschappers slaagden erin drie genen te vinden die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van congenitale osteosclerose. Het zijn deze genen die coderen voor eiwitten die nodig zijn voor het goed functioneren van osteoclasten en osteoblasten - de cellen waarvan de toestand van het botweefsel afhankelijk is. Als er een mutatie optreedt in een van deze genen, kan bij de nakomelingen een marmerziekte ontstaan.

De kwaadaardige vorm van de beschouwde ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type. Dat wil zeggen dat, wil een kind ziek worden, gemuteerde genen bij beide ouders moeten zijn. Deze eigenschap van de erfenis van de marmeren ziekte verklaart het feit dat in sommige geïsoleerde etnische groepen, waar er veel nauw verwante huwelijken zijn, het aantal gevallen van deze ziekte veel hoger is dan in de bevolking.

De late vorm van de marmerziekte daarentegen heeft een autosomaal dominant type transmissie, daarom komt het vaker voor (een gemuteerd gen kan alleen bij een van de ouders aanwezig zijn).

Mensen met gevallen van marmerziekte in het gezin kunnen een speciale diagnose ondergaan die veranderde genen onthult. Hiermee kan worden voorspeld of toekomstige kinderen gezondheidsproblemen zullen hebben.

Mechanismen van ontwikkeling van marmerziekte

De basis van deze pathologie is de onbalans tussen de vorming en resorptie (resorptie) van botweefsel. Een dergelijke overtreding doet zich voor als gevolg van een afname van het aantal osteoclasten (cellen die verantwoordelijk zijn voor botresorptie) of hun defect.

Vanwege de onbalans wordt het botweefsel gecomprimeerd en wordt overmatig, maar dit betekent niet dat de sterkte ervan toeneemt. Integendeel, met marmerziekte verliezen de botten hun elasticiteit en worden ze broos. Bovendien wordt bij osteosclerose de vervanging van de intraossale holte van de tubulaire botten en de sponsachtige substantie van de platte botten door bindweefsel opgemerkt. Dat wil zeggen, waar het beenmerg normaal hoort te zijn, verschijnen er sclerotische cellen. Dit leidt tot verstoring van de werking van het hematopoëtische systeem.

Over het algemeen zorgen al deze pathologische veranderingen ervoor dat de patiënt skeletafwijkingen, fracturen, bloedarmoede, hemorrhagische diathese en verschillende neurologische aandoeningen ontwikkelt.

Symptomen van marmerziekte

Het ziektebeeld van de ziekte van marmer is polymorf. Bij patiënten zijn er in de regel symptomen van schade aan het bewegingsapparaat, het hematopoëtische en het zenuwstelsel.

Het belangrijkste symptoom van de ziekte van Marble zijn pathologische fracturen. Pathologisch worden ze genoemd omdat ze ontstaan ​​met minimale verwondingen en op grote krachtige botten (meestal op de heup). Na een fractuur kan osteomyelitis ontstaan ​​(dit is een van de meest verschrikkelijke complicaties van de ziekte van marmer).

Naast fracturen kan de arts tijdens het onderzoek van patiënten verschillende misvormingen van het skelet detecteren (O-vormige benen, onevenredige schedel, pathologische veranderingen in de wervelkolom). Door de vervorming en veranderingen in de structuur van de botten bij patiënten met pijn bij het lopen in de benen en rug.

De nederlaag van het hematopoietische systeem bij de ziekte van marmer manifesteert zich door symptomen van bloedarmoede: bleekheid, zwakte. Als reactie op de insufficiëntie van de hematopoietische functie van het beenmerg, nemen de lever, de milt en de lymfeklieren toe, het immuunsysteem van het lichaam verzwakt en de hemorrhagische diathese ontwikkelt zich.

Het verschijnen van neurologische aandoeningen bij aangeboren osteosclerose gaat gepaard met het verdichten van de botten van de schedel en een afname in de grootte van de anatomische gaten waardoor de zenuwen gaan (als gevolg van dergelijke veranderingen worden de zenuwen samengedrukt). Daarom kunnen patiënten perifere parese en verlamming, visusproblemen ervaren. Wanneer het botlabyrint van het binnenoor is gevuld met botweefsel, kan doofheid ontstaan. Bovendien kunnen patiënten door de vervorming van de schedel aan hydrocephalus lijden.

Over het algemeen is er bij patiënten met een marmerziekte bij baby's sprake van een achterstand in de lichamelijke ontwikkeling, verschillende problemen met kinderziektes en enorme laesies van de serie tandcariës.

Bij late vormen van marmeraandoeningen wordt het klinische beeld gewoonlijk afge- vlakt, zijn er geen uitgesproken neurologische manifestaties, skeletafwijkingen. Alleen herhaalde pathologische fracturen kunnen het idee van osteosclerose stimuleren.

diagnostiek

Om de diagnose te bevestigen, helpen artsen radiologische onderzoeksmethoden. Op de röntgenfoto's van de patiënten zijn alle botten van het skelet verzegeld (niet transparant voor röntgenstralen), het beenmergkanaal is afwezig in de tubulaire botten, de knuppelvormige verdikking van de humerus en femorale botten worden genoteerd.

Onderzoek van het bloed van patiënten onthult tekenen van anemie en een toename van sommige biochemische parameters (zure fosfatase-activiteit, enz.). Bij de analyse van urine is er gewoonlijk geen verandering (dit onderscheidt osteosclerose van destructieve botziekten, waarbij botresorptie de overhand heeft over de vorming ervan).

Voor een meer gedetailleerde studie van de gezondheidstoestand van patiënten, is het noodzakelijk om een ​​neuroloog, hematoloog, oogarts, otolaryngoloog en tandarts te raadplegen. Verschillende genetische studies zijn mogelijk ook vereist.

Beginselen van behandeling

Tot op heden zijn er geen methoden om de marmerziekte volledig te genezen. Dit is voornamelijk te wijten aan het feit dat deze pathologie zeer zeldzaam is en artsen eenvoudigweg niet voldoende klinische ervaring hebben om ermee om te gaan. Voorlopig wordt beenmergtransplantatie daarom het meest effectief geacht voor de ziekte van Marble. Met behulp van transplantatie kunt u proberen het proces van botresorptie en bloedvorming in het lichaam van de patiënt te herstellen. Deze techniek wordt gebruikt voor kwaadaardige recessieve vormen van de ziekte. Daarnaast worden verschillende behandelingsregimes voor congenitale osteosclerose met interferon en calcitriol (vitamine D) ontwikkeld en getest.

In de late manifestatie van de ziekte van Marble passen artsen verschillende therapeutische maatregelen toe die gericht zijn op het behoud van het bot- en zenuwstelsel, evenals algemene gezondheidsbevordering van patiënten. Patiënten worden getoond als medicamenteuze therapie en oefentherapie, zwemmen, massage, speciaal dieet, spabehandeling. Indien nodig een orthopedische correctie van skeletafwijkingen.

Het is erg belangrijk dat patiënten met de marmeren ziekte worden beschermd tegen verwondingen, omdat dit gepaard gaat met de ontwikkeling van fracturen en osteomyelitis. Daarnaast is er behoefte aan dynamische observatie met een orthopedist, tandarts en andere professionals.

Olga Zubkova, medisch recensent, epidemioloog

5.444 totale weergaven, 22 keer bekeken vandaag

Marmerziekte

Marmerziekte is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij sprake is van een verdikking van de botten van het skelet en de sluiting van de beenmergkanalen met dicht botweefsel. Meestal voor het eerst tot uiting in de kindertijd. Begeleid door vermoeidheid tijdens het lopen en pijn in de ledematen. Mogelijke pathologische fracturen. Door de sluiting van de beenmergkanalen ontwikkelt zich bloedarmoede, in combinatie met een vergrote lever en milt. Er kunnen skeletachtige misvormingen zijn, vertraagd kinderziektes, visusstoornissen als gevolg van compressie van de oogzenuw. De diagnose wordt gesteld op basis van objectieve gegevens, de resultaten van radiografie en andere studies. Symptomatische behandeling, in de meeste gevallen conservatief.

Marmerziekte

Marmerziekte (Alberts-Schoenberg-ziekte, osteopetrose, hyperostotische dysplasie, aangeboren osteosclerose, congenitale familiale diffuse osteosclerose) is een zeldzame erfelijke ziekte, vergezeld van verdichting van de botten van het skelet en een afname van de beenmergruimte. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse arts Alberts-Schönberg. Overgebracht door een autosomaal recessief type. Gemiddeld wordt het bij 200-300.000 pasgeborenen gedetecteerd bij 1 kind, maar bij sommige ethnogenetische groepen kan het aantal patiënten toenemen. Dus, in Tsjoevasjië, worden symptomen van de ziekte gevonden bij 1 kind van de 3,5 duizend, in Mari-El - in 1 kind van de 14 duizend.Zo'n hoge incidentie is te wijten aan de eigenaardigheden van de ethnogenese van de inheemse bevolking van deze republieken. Behandeling van marmerziekte wordt uitgevoerd door orthopedisten.

Oorzaken en pathogenese

De etiologie van marmerziekte is nog niet opgehelderd. De reden voor de verandering in de structuur van de botten zijn diepe schendingen van het fosfor-calciummetabolisme en de onbalans tussen de vernietiging van oud botweefsel en de vorming van een nieuwe. Als gevolg daarvan wordt de corticale laag van het bot dikker, de beenmergruimte versmalt totdat deze volledig verdwijnt. Progressieve osteosclerose ontwikkelt zich, de botten worden erg dicht en tegelijkertijd fragiel. Door de sluiting van de beenmergkanalen treedt hypoplastische bloedarmoede op, vergezeld van een compensatoire vergroting van de lymfeklieren, lever en milt.

Bij het postmortale onderzoek zijn de botten van een patiënt met een knikkerdarm zwaar, slecht gezaagd, maar gemakkelijk te splitsen. Op de snede wordt een oppervlak met een gladde structuur gevonden, in uiterlijk dat lijkt op gepolijst marmer. Osteosclerotische veranderingen ontwikkelen zich voornamelijk door endosteum. Tegelijkertijd kunnen gezwellen van het perioste worden waargenomen, waardoor op het oppervlak van de botten gebieden van niet-sponsachtige botstof worden gevormd als normale, maar sponsachtige botstof. Beenmergkanalen van tubulaire botten worden versmald of volledig vervangen door dicht botweefsel. Pathologische processen zijn meer uitgesproken in groeizones. Vooral heldere veranderingen worden zichtbaar in het bovenste derde deel van de tibiale en humerale botten, evenals in het onderste derde deel van de femorale en radiale botten - deze delen "zwellen" en krijgen een kolfvormige vorm.

Sponzig weefsel van platte botten (wervels, sleutelbeen, schedel) wordt vervangen door dichte botstof. Door de proliferatie van botweefsel kan de schedel groeien en vervormd raken. De vernauwing van de gaten in de hersenzenuw veroorzaakt een progressieve verslechtering van het gezichtsvermogen en verhoogt het gehoorverlies. Door de ongelijkmatige aanpassing van de corticale laag en de vorming van ruwheid op het binnenoppervlak van de schedel, kunnen epidurale en, minder vaak, subdurale bloedingen optreden.

Tijdens de histologische studie bleek een toename van de massa en een schending van de architectonische eigenschappen van de botstof. Botcellen worden willekeurig gestapeld en vormen karakteristieke, afgeronde gelaagde structuren die ongelijk gelegen zijn in gebieden met enchondrale groei. Door de opeenhoping van dergelijke structuren, wordt de architectoniek van het bot verbroken, het bot van een patiënt met marmerziekte wordt minder sterk, niet in staat om de gebruikelijke belastingen te dragen.

symptomen

De ziekte kan worden vastgesteld bij vrouwen en mannen van elke leeftijd - van baby tot seniel. Nochtans, verschijnen de symptomen van marmeren ziekte vaker in kinderjaren. In sommige gevallen is het proces asymptomatisch en wordt verdichting van de botten een toevallige bevinding bij het uitvoeren van röntgenonderzoek voor een andere ziekte of letsel.

De ernst van klinische symptomen bij marmeraandoeningen hangt in de regel af van het tijdstip waarop de eerste tekenen verschijnen. Een vroeg begin betekent grotere veranderingen aan de kant van verschillende organen en systemen. Met de ontwikkeling van de ziekte van marmer in de eerste levensjaren bij kinderen onthulde hydrocephalus, resulterend uit verdichting en groei van de botten van de schedelbasis. Patiënten zijn belemmerd, beginnen te laat te lopen, hebben vaak last van gehoor en verminderd gezichtsvermogen. Late dentitie en een verhoogde neiging om cariës te ontwikkelen zijn ook karakteristiek.

Bij de latere ontwikkeling van de ziekte van Marble is de reden voor contact met orthopedisten vermoeidheid tijdens het lopen en pijn in de ledematen. Soms wordt een marmerziekte gedetecteerd tijdens een verwijzing naar een traumatoloog vanwege een pathologische fractuur. De femorale botten lijden vaak, fracturen zijn gewoonlijk transversaal, treden op met een minder belangrijke traumatische impact, groeien samen op de gebruikelijke tijd (behalve breuken van de femurhals, waarbij de fusie niet optreedt). In sommige gevallen ontwikkelt osteomyelitis zich in het gebied van de fractuur. In het geval van odontogene infectie kan osteomyelitis van de onderkaak optreden. Wanneer bekeken vanuit de fysieke ontwikkeling van de patiënt, in de regel, normaal. In sommige gevallen worden misvormingen van de extremiteiten gedetecteerd: varuskromming van de bovenste delen van de dijbenen, galiferenachtige vervorming van de benen, enz.

diagnostiek

Om de diagnose te verduidelijken, wordt een röntgenonderzoek van de platte en buisvormige botten voorgeschreven: een röntgenfoto van de schedel, een röntgenfoto van de wervelkolom, een röntgenfoto van de dijen, enz. In alle foto's wordt een scherpe verdichting van het botweefsel onthuld. De epifyse delen van de buisvormige botten zijn afgerond en verdikt, de knievormige verdikkingen zijn gedefinieerd in het metafysegebied. Alle botten zijn ondoorzichtig voor röntgenstralen, de corticale laag en het medullaire kanaal zijn niet zichtbaar. Soms worden in metafizarny gebieden gebieden van transversale verlichting gevonden.

De vermindering of sluiting van de beenmergkanalen veroorzaakt bloedinsufficiëntie. Patiënten met marmerziekte ontwikkelen hypochrome anemie van verschillende ernst. De huid is bleek, er kunnen klachten zijn van duizeligheid, zwakte, vermoeidheid. Bij onderzoek wordt een compenserende toename van de lymfeklieren, hepatomegalie en splenomegalie gedetecteerd. In het bloed wordt lymfocytose bepaald met het uiterlijk van onrijpe vormen - normoblasten.

Als u vermoedt dat een overtreding van de verschillende organen van patiënten met marmerziekte naar de juiste onderzoeken wordt gestuurd. In geval van veranderingen in het hematopoietische systeem, wordt hematoloog consult, compleet bloedbeeld en abdominale echografie van de buikorganen voorgeschreven, in geval van visuele beperking, consult van een oogarts, orbitaal röntgenonderzoek in twee projecties, optische en elektrofysiologische studies potentials.

behandeling

Pathogenetische therapie bestaat niet. Symptomatische behandeling gericht op versterking van het zenuw- en bewegingsapparaat. Patiënten wordt aangeraden voedingsmiddelen te eten die rijk zijn aan vitamines (natuurlijke sappen, kwark, vers fruit en groenten), aanwijzingen geven voor massage, oefentherapie en spabehandeling. In het geval van bloedarmoede worden ijzervoorbereidingen voorgeschreven, die ondersteuning bieden voor vitaminetherapie, in ernstige gevallen worden rode bloedceltransfusies geproduceerd.

In het geval van pathologische fracturen worden standaard therapeutische maatregelen uitgevoerd: herpositionering, opleggen van gips of skeletale tractie, enz. Voor fracturen van de dijbeenhals wordt heupgewricht-artroplastiek uitgevoerd. In geval van ernstige misvorming van de botten van de benen, wordt een corrigerende osteotomie uitgevoerd. Osteomyelitisbehandeling wordt uitgevoerd volgens het standaardschema, dat antibioticatherapie, immobilisatie, ontgiftingsmaatregelen, immuniteitstimulatie, dissectie en drainage van zweren omvat.

Met tijdige preventie en adequate behandeling van complicaties is de prognose voor marmerziekte meestal gunstig, behalve voor kwaadaardige vormen met vroeg begin en schade aan myelogeen weefsel. Een fatale afloop treedt op als gevolg van toenemende bloedarmoede of septicopyemie bij osteomyelitis, als gevolg van een pathologische fractuur of odontogene infectie.

Marmerziekte

Wat is Marble Disease -

Marmerziekte is ook bekend als osteoporose, de ziekte van Albers-Schönberg. Komt voor bij personen van beide geslachten.

Marmeren ziekte is een ziekte waarbij een verhoogde hoeveelheid compacte substantie wordt geproduceerd in de meeste botten van het skelet, in combinatie met de ontwikkeling van dicht botweefsel in de beenmergkanalen. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Duitse chirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) in 1904. Het is zeldzaam. In vergelijking met andere ziekten met hyperostose wordt dit in de meeste details beschreven (meer dan 300 gevallen).

Welke triggers / oorzaken van marmerziekte:

Pathogenese (wat gebeurt er?) Tijdens de ziekte van Marble:

Symptomen van Marble Disease:

Er zijn twee vormen van marmerziekte: manifesteert zich op jonge leeftijd met uitgesproken symptomen en treedt op zonder zichtbare klinische manifestaties en wordt alleen gediagnosticeerd tijdens röntgenonderzoek.

De ziekte wordt gekenmerkt door gedeeltelijke of volledige sclerose van het poreuze bot, vaak in het gehele skelet. In het vroege stadium van de ziekte zijn de botten alleen sclerotisch in de metafysen van de buisvormige botten, in de perifere gebieden van de platte botten; voor de rest van deze botten wordt de sponsachtige structuur behouden. Ongelijke verdichting van de schedelbotten wordt gedetecteerd. De accessoire holtes zijn meestal sclerotisch (in grotere mate - de hoofd- en frontale).
Het verslaan van de kaakbotten gaat gepaard met een schending van de ontwikkeling en het tandjes krijgen. Het effect van de ziekte op de tanden komt tot uiting in het vertragen van de ontwikkeling, late uitbarsting en verandering in hun structuur. De tanden hebben onderontwikkelde wortels, uitgewiste tandholtes en kanalen. Gekenmerkt door een hoge gevoeligheid van de tanden carieuze proces.

Marmerziekte komt meestal tot uiting in de kindertijd. Frequente familie-laesies. Symptomen die ervoor zorgen dat de patiënt een arts ziet, zijn pijn in de ledematen, vermoeidheid tijdens het lopen. Misschien de ontwikkeling van misvormingen en het optreden van pathologische fracturen van ledematen. Bij onderzoek merkt de patiënt geen afwijkingen in de lichamelijke ontwikkeling. Röntgenonderzoek onthult dat alle botten van het skelet (buisvormig, ribben, bekkenbodems, basis van de schedel, wervellichamen) een sterk samengedrukte structuur hebben. De epifysaire uiteinden van de botten zijn enigszins verdikt en afgerond, de metafyse is mace-vormig verdikt, de uitwendige vorm en grootte van de botten zijn niet veranderd. Alle botten zijn dicht en volledig ondoorzichtig voor röntgenstralen, er is geen beenmergkanaal, geen corticaal bot. De botten van de schedelbasis, het bekken en de wervellichamen worden speciaal sclerosed. In sommige gevallen zijn in de metafysische delen van de lange buisvormige botten transversale lichtstralen zichtbaar, waardoor ze een marmeren tint krijgen. Botten worden minder elastisch, broos. Pathologische fracturen zijn een veel voorkomende complicatie van de ziekte van marmer. Fracturen van het femur komen vaker voor. Vanwege de normale toestand van het periosteum vindt hun genezing plaats in normale termen, maar in sommige gevallen wordt de consolidatie vertraagd door het uitschakelen van de endosteus uit het osteogeneseproces, weefsels van het medullaire kanaal zijn sclerotisch. De laatste omstandigheid in de kindertijd is de oorzaak van de ontwikkeling van secundaire bloedarmoede van het hypochrome type.

De insufficiëntie van de hematopoietische functie van het beenmerg leidt tot een compenserende toename van de grootte van de lever, milt en lymfeklieren. Het aantal leukocyten stijgt in het bloed en onvolwassen vormen, normoblasten, verschijnen.

Het gehalte aan fosfor en calcium in het bloed en de urine verandert niet. Veranderingen als hypochrome bloedarmoede zijn mogelijk. Het gevolg van veranderingen in de structuur van het skelet zijn deformaties van de gezichts- en hersenschedel, de wervelkolom, de borstkas. Varus misvorming kan zich ontwikkelen in het proximale femur, de stuitligging-achtige vervormingen van de diafyse van het femur. Wanneer een hyperostose van het skelet optreedt in de eerste levensjaren, ontwikkelt hydrocephalus zich als gevolg van osteosclerose van de schedelbasis; gekenmerkt door lage groei, late aanvang van het lopen, verzwakking of verlies van gezichtsvermogen als gevolg van knijpen van de optische zenuwen in de botkanalen, late verschijning van eilanden van ossificatie van de epifysen, vertraagd tandjes, die vaak worden beïnvloed door cariës.

Diagnose van de ziekte van Marble:

Behandeling van de ziekte van Marble:

De beste resultaten voor de behandeling van deze ziekte werden verkregen bij pogingen om beenmerg te transplanteren. Op dit moment is er echter geen echt effectieve therapie voor.

Behandeling van marmerziekte vindt voornamelijk poliklinisch plaats. Het is gericht op het versterken van het neuromusculaire systeem. Wijs remediërende gymnastiek, zwemmen, massage toe. Een volledige voeding rijk aan vitamines (verse groenten en fruit, kwark, natuurlijk fruit en groentesappen) wordt aanbevolen. Kinderen worden periodiek voor een sanatoriumbehandeling gestuurd. Het is niet mogelijk om normale botvormingsprocessen in klinische omstandigheden te herstellen, aangezien pathogenetische therapie van marmerziekte is nog niet ontwikkeld. Met de ontwikkeling van bloedarmoede, wordt een complex van pathogenetische maatregelen gericht op de eliminatie ervan uitgevoerd.

Preventie van marmerziekte:

Voor de preventie van de geboorte van zieke kinderen in gezinnen is het mogelijk om de dragers van de ziekte vast te stellen, evenals de prenatale diagnose van de ziekte van marmer bij de foetus gedurende een periode van 8 weken zwangerschap.

Voor de preventie en behandeling van pathologische fracturen zijn botafwijkingen, dynamische orthopedische observatie noodzakelijk. Bij een significante schending van de functie corrigerende osteotomie uitvoeren.

Welke artsen moeten worden geraadpleegd als u Marble Disease heeft:

Valt er iets je dwars? Wilt u meer gedetailleerde informatie over de ziekte van Marble, de oorzaken, symptomen, behandelings- en preventiemethoden, het beloop van de ziekte en het dieet erna? Of heb je een inspectie nodig? U kunt een afspraak maken met een arts - de kliniek van Eurolab staat altijd tot uw dienst! De beste artsen zullen je onderzoeken, de uitwendige tekens onderzoeken en je helpen de ziekte te identificeren aan de hand van symptomen, je raadplegen en je voorzien van de nodige hulp en diagnose. U kunt ook thuis naar een dokter bellen. De Eurolab-kliniek staat dag en nacht voor je open.

Contact opnemen met de kliniek:
Het telefoonnummer van onze kliniek in Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multichannel). De secretaresse van de kliniek zal u een geschikte dag en een tijdstip van het bezoek aan de arts afhalen. Onze coördinaten en aanwijzingen worden hier getoond. Kijk in meer detail over alle diensten van de kliniek op zijn persoonlijke pagina.

Als u eerder studies hebt uitgevoerd, zorg er dan voor dat u hun resultaten neemt voor een consult met een arts. Als de onderzoeken niet zijn uitgevoerd, zullen we al het nodige doen in onze kliniek of met onze collega's in andere klinieken.

Jij ook? U moet heel voorzichtig zijn met uw algehele gezondheid. Mensen letten niet voldoende op de symptomen van ziektes en realiseren zich niet dat deze ziekten levensbedreigend kunnen zijn. Er zijn veel ziektes die zich aanvankelijk niet manifesteren in ons lichaam, maar uiteindelijk blijkt dat ze helaas al te laat zijn om te genezen. Elke ziekte heeft zijn eigen specifieke tekens, kenmerkende externe manifestaties - de zogenaamde symptomen van de ziekte. Identificatie van symptomen is de eerste stap in de diagnose van ziekten in het algemeen. Om dit te doen, moet je enkele keren per jaar door een arts worden onderzocht om niet alleen een vreselijke ziekte te voorkomen, maar ook om een ​​gezonde geest in het lichaam en het lichaam als geheel te behouden.

Als u een vraag aan een arts wilt stellen - gebruik de online consultatie sectie, misschien vindt u daar antwoorden op uw vragen en leest u tips over de zorg voor uzelf. Als u geïnteresseerd bent in beoordelingen over klinieken en artsen - probeer dan de benodigde informatie te vinden in de rubriek Alle geneesmiddelen. Meld u ook aan op het medische portaal van Eurolab om op de hoogte te blijven van het laatste nieuws en updates op de site, die u automatisch per post ontvangt.