Wat is osteopetrose

Er zijn veel verschillende ziektes die worden geërfd. Een daarvan is osteopetrose (ziekte van marmer). Deze pathologie is niet gebruikelijk. Mensen van elke leeftijd en geslacht zijn eraan onderworpen.

De ziekte is vrij moeilijk en vaak dodelijk, en daarom wordt het ook juveniele kwaadaardige osteopetrose of dodelijk marmer genoemd. In dit artikel zullen we vertellen wat osteopetrose is, wat de ziekte is en of het geneesbaar is.

Wat is osteopetrose

Dus wat is het, osteopetrose sterfelijk marmer? Dit is een ziekte waarbij er sprake is van een toename van de botmassa, een toename van de botdichtheid en een schending van de ontwikkeling.

Tegen de achtergrond van botweefselverdichting, skeletachtige broosheid en vernauwing van de beenmergruimte als gevolg van de groei van botweefsel in de binnenste holte van het bot verschijnt. Bovendien brengt de groei van bot de vernauwing van de kanalen van de oogzenuw met zich mee.

redenen

De ontwikkeling van botweefsel (osteogenese) vindt gedurende het hele leven plaats. Pathologie kan zowel in het stadium van de embryonale ontwikkeling als na de geboorte voorkomen, ook op volwassen leeftijd.

De oorzaak van deze pathologische veranderingen is een verstoorde functionele balans tussen osteoblasten (vezelproducenten, de belangrijkste stof van botweefsel) en osteoclasten (botweefselvernietigers).

In de loop van de ontwikkeling van de ziekte is de kwantitatieve indicator van osteoblasten normaal of licht verhoogd en zijn osteoclasten gereduceerd of gelijk aan nul. Als gevolg hiervan accumuleert botweefsel een overmatige hoeveelheid minerale zouten. De belangrijkste substantie van het bindweefsel geproduceerd door osteoblasten vervangt niet het oude botweefsel, maar overlapt het, wat leidt tot een vernauwing van de beenmergholte, verdichting van de botstructuur.

Beschouw nu de diagnose, symptomen en behandeling van osteopetrosis (dodelijk marmer).

symptomen

In de vroege vorm van de ziekte kunnen de symptomen van osteopetrose bij kinderen al na de geboorte worden waargenomen. In de regel zijn er de volgende manifestaties:

  • brede landing van ogen;
  • grote breedte van jukbeenderen en verschillende craniale misvormingen;
  • overmatige volheid van de lippen;
  • openen van de neusgaten naar buiten of indrukken van de nasale basis;
  • ontwikkeling van hydrocephalus, bloedarmoede.

Bij oudere kinderen kunt u, naast de bovenstaande symptomen, ook observeren:

  • vermoeidheid;
  • zwakte in de benen;
  • bleekheid van de huid;
  • te kort;
  • mentale retardatie;
  • ernstige tandbederf cariës;
  • overtreding of verlies van gezichtsvermogen;
  • verslechtering of verlies van gehoor;
  • vergrote milt, lever, lymfeklieren.

Hieronder is een foto van een kind dat lijdt aan osteopetrose:

In de late vorm van osteopetrose treedt het goedaardige verloop van de ziekte op. Pathologie bij adolescenten en volwassenen wordt meestal bij toeval gevonden, op het moment van een röntgenonderzoek om een ​​andere reden.

Dergelijke patiënten worden op orthopedische dossiers geplaatst voor een verdere levenslange follow-up. Tekenen van deze vorm van de ziekte zijn:

  • plotselinge fracturen (hoofdsymptoom);
  • ontwikkeling van tandheelkundige pathologieën;
  • misvorming van de wervelkolom, armen, benen.

Dus, de oorzaken en tekens van dodelijk marmer zijn duidelijk gedefinieerd. Het is tijd om te praten over de juiste diagnose van de ziekte.

diagnostiek

De belangrijkste methode voor de diagnose van osteopetrose is radiografie. In de regel wordt op röntgenfoto's genoteerd:

  • afplatting van de wervels;
  • een sterke afname of afwezigheid van de neusbijholten;
  • uitgesproken verdikking, verdichting van de botten van de schedel;
  • verdichting van botweefsel (osteosclerose).

Lees meer over wat de gevaarlijke schedelbreuk hier is.

Moeilijke vorm van de ziekte is gemakkelijk te diagnosticeren, gemakkelijk - moeilijker. In geval van twijfel, om de diagnose te verduidelijken, voer aanvullend onderzoek uit:

  • bloedonderzoek (om bloedarmoede op te sporen);
  • CT en MRI (om de ernst van botschade te bepalen);
  • botbiopsie;
  • genetische analyse (om de waarschijnlijkheid van een succesvolle genezing vast te stellen).

behandeling

Wat is osteopetrose en wat voor soort ziekte is min of meer duidelijk. We zullen begrijpen of het geneesbaar is.

In de vroege vorm van de ziekte wordt de behandeling uitgevoerd door transplantatie van het orgaan van bloedvorming. Voor een dergelijke operatie wordt het materiaal geleverd door een van de naaste familieleden of een donor, geschikt voor alle indicatoren.

Beenmergtransplantatie voorkomt alleen verdere ontwikkeling van de ziekte. Hiermee is het onmogelijk om de schade te elimineren die eerder aan het lichaam is toegebracht. Hoe eerder de operatie wordt uitgevoerd, hoe gunstiger de prognose.

  • Vitamine D, dat osteoclasten stimuleert en botconsolidatie voorkomt;
  • gamma-interferon, dat de activiteit van leukocyten stimuleert en de immuniteit bij kinderen verhoogt; vermindert de hoeveelheid sponsachtige botten en verbetert het aantal hemoglobine- en bloedplaatjes in het bloed;
  • Erytropoëtine, dat een positief effect heeft op de behandeling van bloedarmoede;
  • corticosteroïden die botverdichting en een lagere bloedhemoglobineconcentratie voorkomen;
  • Calcetonin, dat de algemene toestand van het kind verbetert tijdens het gebruik van dit medicijn.

Daarnaast geven fysiotherapeutische procedures, massage, oefentherapie, een uitgebalanceerd dieet, regelmatige bezoeken aan de orthopedisch chirurg en systematische tandheelkundige behandeling van de mondholte een positief effect bij de behandeling van osteopetrose.

Wat is sacroiliitis wordt hier in detail beschreven

In de late vorm van de ziekte wordt in de regel symptomatische behandeling uitgevoerd, die gericht is op het elimineren van de belangrijkste manifestaties van de ziekte. Als een osteopetrose-patiënt bijvoorbeeld een gebroken femurhals heeft, wordt osteosynthese uitgevoerd (chirurgische vergelijking van botfragmenten met bevestigingselementen).

Bij verschillende uitgesproken misvormingen van de botten wordt ook chirurgische ingreep uitgevoerd. Als er een complicatie van de ziekte is in de vorm van osteomyelitis (een infectieuze ontstekingsziekte), wordt een operatie uitgevoerd om dood weefsel te verwijderen met een volledige uitsnijding van het fistelkanaal, waarna antibiotica worden geïntroduceerd en het lichaam wordt ontgift.

Zonder behandeling is vroege osteopetrose fataal gedurende de eerste tien jaar van het leven van een kind.

Late osteopetrose heeft een betere prognose, omdat de ziekte bijna asymptomatisch is en meestal niet de dood van de persoon veroorzaakt.

conclusie

Mensen die aan een marmerziekte leden, krijgen levenslange behandeling. Dit is hoe je de progressie van de ziekte kunt vertragen, de ontwikkeling van verschillende complicaties kunt elimineren en het leven gunstiger kunt maken.

Marmerziekte (osteopetrose)

Er zijn veel zeldzame pathologieën, waaronder osteopetrose (ziekte van marmer, congenitale osteosclerose, Albers-Schoenberg-syndroom). Dit is een ernstige erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door laesies van het skelet en het beenmerg. De botdichtheid neemt toe, maar tegelijkertijd worden ze fragieler, het werk van het bloedvormende systeem wordt verstoord.

Artsen onderscheiden twee vormen van de ziekte: vroeg en laat. Vroege osteopetrose manifesteert zich bij zuigelingen tot 12 maanden, het heeft een ernstige loop en eindigt vaak in de dood. Late vorm wordt waargenomen bij adolescenten, het manifesteert minder ernstige symptomen, heeft een gunstige prognose. De behandeling van een pathologie is vrij lang en gecompliceerd, maar er zijn nog steeds kansen op genezing.

Basisprincipes van Deadly Marble

Weinig mensen weten wat osteopetrose is. Dit is een genetische pathologie waarbij de tubulaire botten, het bekken, de schedel, de wervelkolom worden aangetast. Botweefsel wordt zwaar, dicht door een overmaat aan mineralen, maar het verliest zijn elasticiteit. Tijdens het postmortemonderzoek is het voor een specialist moeilijk om de botten te snijden, maar tegelijkertijd breken ze gemakkelijk. Dan zie je dat het oppervlak van de botten vrij glad is en het patroon lijkt op marmer. Deze pathologie wordt gekenmerkt door frequente fracturen, vanwege het feit dat te dichte en fragiele botten het lichaam niet kunnen vasthouden.

Bij de ziekte van marmer groeien de botten van binnenuit en vullen geleidelijk de interne holtes. Dit dreigt de beenmergkanalen te vernauwen, die uiteindelijk volledig worden vervangen. Vervolgens ontwikkelt anemie, hepatosplenomegalie optreedt (vergrote lever, milt), is het mogelijk het skelet vervormingen, langzamer tandjes, verstoord zicht als gevolg van compressie van de oogzenuw. Zieke kinderen lopen achter in ontwikkeling.

Het is vermeldenswaard dat voor de eerste keer de pathologie werd beschreven door een arts uit Duitsland Alberts-Schönberg.

Soorten pathologieën

Artsen onderscheiden 2 vormen van de ziekte:

  • Kwaadaardige juveniele osteopetrose. Pathologie wordt ontdekt bij pasgeborenen tot 12 maanden, het heeft een ernstige loop, eindigt vaak in de dood. De ziekte manifesteert zich door een groot hoofd, wijd gespreide ogen, scheel, bleke huid, korte gestalte. In dit geval kunt u niet zonder de beenmergtransplantatie, die gedurende 2 tot 3 jaar moet worden uitgevoerd.
  • Autosomaal dominante osteopetrose. De ziekte wordt gedetecteerd bij adolescenten of volwassenen, meestal bij toeval tijdens een röntgenfoto. Dit is een lichtere, goedaardige vorm van pathologie. In het begin heeft het een gewiste loop, het enige teken is frequente breuken. Iets later, indien onbehandeld, kunnen complicaties optreden in de vorm van doofheid of verlamming van het gelaat.

Zoals je kunt zien, is de vroege marmerziekte de gevaarlijkste, die snelle radicale acties vereist.

Oorzaken van congenitale osteosclerose

De echte oorzaken van de genetische aandoening zijn onbekend. Artsen suggereren dat het zich ontwikkelt als gevolg van de mutatie van drie genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming en het gebruik van botcellen, evenals enkele stadia van bloedvorming. Botten bestaan ​​uit osteoblasten, die nodig zijn voor hun ontstaan ​​en mineralisatie, evenals osteoclasten, die bijdragen aan de vernietiging van verouderde componenten van botweefsel. Wanneer mutatie van één van de genen de productie van osteoclasten verstoort, wordt aangenomen dat dit het gevolg is van een tekort aan carbonaatdehydratase (een enzym dat de botafbraak reguleert).

Dat wil zeggen, pathologie komt voort uit het feit dat de balans tussen de vorming en vernietiging van botten verstoord is. De reden hiervoor - het ontbreken van osteoclasten of een schending van hun functionaliteit.

Dientengevolge groeit en groeit het botweefsel, omdat de oude cellen niet worden vernietigd. De botten worden fragieler, intraossale holtes worden vervangen door bindweefsel. Vervolgens worden de bloedvaten, zenuwen samengeperst, die met gevaarlijke complicaties (bloedarmoede, gezwollen lymfeknopen, hepatosplenomegalie, enz.) En de dood dreigen.

De kwaadaardige vorm van de marmerziekte bij kinderen heeft een autosomaal recessief overervingsmechanisme. Dat wil zeggen, beide ouders hebben gemuteerde genen. Dit is typerend voor sommige etnische groepen.

De goedaardige vorm van osteopetrose heeft een autosomaal dominante wijze van overerving. Dit betekent dat het gemuteerde gen door één ouder wordt overgedragen. Dit type pathologie komt vaker voor.

manifestaties

"Dodelijk marmer" heeft de volgende symptomen:

  • Pathologische fracturen en andere aandoeningen van het bewegingsapparaat.
  • De nederlaag van het hematopoietische systeem.
  • Neurologische aandoeningen.
  • Verzwakking van de immuniteit.
  • Vergrote lever en milt.
  • Slechthorendheid, visie.
  • Vertraging in ontwikkeling.

Het verloop van osteopetrose, ongeacht de vorm, is vrij zwaar. Praktische ziekte veroorzaakt altijd complicaties die de kwaliteit van leven verminderen en de patiënt invalide maken.

Door de hyperproductie van botweefsel wordt het beenmerg verplaatst, wat leidt tot pathologische veranderingen in het bloed. Dan is er een tekort aan alle bloedcellen (rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes). Om deze reden neemt de kans op bloedarmoede toe (erytrocytdeficiëntie, hemoglobine). De ziekte manifesteert zich door bleekheid van de huid, slijmvliezen, verhoogde vermoeidheid, kortademigheid, duizeligheid, frequente verkoudheid, aanleg tot flauwvallen.

De verzwakking van het immuunsysteem wordt ook geassocieerd met de verplaatsing van het beenmerg, dat witte bloedcellen (immuuncellen) produceert. Daarom lijdt een patiënt met marmerziekte vaak aan infecties (ontsteking van de bronchiën, longen, enz.). Sommige patiënten ontwikkelen bloedvergiftiging.

De functies van het beenmerg, die verantwoordelijk zijn voor de bloedvorming, worden verondersteld door de lever en de milt. Door overmatige belasting nemen ze toe, soms nemen ze het grootste deel van de buikruimte in beslag.

Een kenmerkend symptoom van osteopetrose is pathologische fracturen. Ze komen voor met minimale fysieke impact. Tegelijkertijd worden krachtige botten beschadigd (vaak de femorale botten). Vervolgens neemt het risico op gevaarlijke ziekten zoals osteoartritis (geleidelijke vernietiging van gewrichtskraakbeen), osteomyelitis (botinfectie) toe.

Bovendien kunnen patiënten de schedel, ledematen (O-vormige benen) en de wervelkolom vervormen. Dit leidt tot snelle vermoeidheid, pijn tijdens bewegingen. Bij kinderen barsten tanden laat uit, ze worden beïnvloed door cariës.

Als gevolg van de compressie van het gezichtsvermogen van het oogzenuwbotweefsel. Dit manifesteert zich door het verdikken van de oogkassen (benige holtes die de ogen te beschermen), nystagmus (onvrijwillige oscillerende oogbewegingen), een aandoening van convergentie (vermindering van het vermogen van de ogen te draaien aan elkaar), strabismus exoftalmie (abnormale uitpuiling van het oog). Volledige blindheid is mogelijk. De gehoorzenuwen zijn ook gecomprimeerd, wat gehoorverlies veroorzaakt, waaronder doofheid.

Bij kinderen met Albers-Schönbergsyndroom is er een vertraging in de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. Ze leren later te lopen, vanwege de misvorming van de schedel, ontwikkelt zich "waterzucht van het hoofd", wat zich manifesteert door stuiptrekkingen. Vanwege de verslechtering van gehoor en gezichtsvermogen, vertraagt ​​spraak en psycho-emotionele ontwikkeling.

Met een goedaardige ziekte van marmer zijn de bovenstaande symptomen afwezig. Verdachte pathologie is alleen mogelijk voor frequente fracturen.

Diagnostische maatregelen

Een tijdige diagnose kan de patiënt van veel complicaties redden.

Als u een pathologie vermoedt, moet u contact opnemen met een orthopedist. Ten eerste verzamelt de arts anamnese, vraagt ​​naar de symptomen, gevallen van osteopetrose bij naaste familieleden.

Uitgebreide diagnostiek bestaat uit de volgende methoden:

  • Met behulp van een klinische bloedtest kan hemoglobinetekort worden gedetecteerd, wat duidt op bloedarmoede.
  • Bloed biochemie zal het ontbreken van fosfor, calcium detecteren, dit duidt op de vernietiging van botweefsel.
  • Radiografie zal helpen bij het opmerken van de pathologische veranderingen in de botten, vernauwing of afwezigheid van het botkanaal.
  • CT- en MRI-scans worden gebruikt om het botweefsel te onderzoeken en om de omvang van de laesie te bepalen.

Een uitgebreide prenatale diagnose kan al vanaf 8 weken zwangerschap worden uitgevoerd om te bepalen of het toekomstige kind vatbaar is voor osteopetrose of niet.

Help. Overmatige harding waargenomen bij osteomyelitis, rachitis, de ziekte Hodzhikina (tumor die ontstaat uit lymfeweefsel), osteoskleroticheskih metastasen. Daarom is het belangrijk om de ziekte van Marble te onderscheiden van de bovengenoemde pathologieën.

Behandelmethoden

De behandeling van "dodelijk marmer" is een uiterst complex proces. Eerder worstelden artsen alleen met symptomen met behulp van medicijnen op basis van ijzer, bloedtransfusie (bloedtransfusie), vitamines, glucocorticoïden. Als gevolg hiervan verwachtte de patiënt nog steeds invaliditeit en overlijden.

De moderne geneeskunde maakt het mogelijk om zelfs de kwaadaardige vorm van osteopetrose, waarbij kinderen na 2 tot 3 jaar zijn overleden, kwijt te raken. Hiervoor heeft u een beenmergtransplantatie nodig. Dit is een complexe procedure die heeft geholpen het leven van veel patiënten al te redden.

De operatie vereist het biologische materiaal van een naaste verwant of een geschikte donor. Dit is belangrijk omdat het risico bestaat dat het lichaam van het kind het beenmerg verwerpt. Als de operatie succesvol is, stopt de ontwikkeling van de pathologie. Transplantatie helpt echter niet om complicaties die al zijn ontwikkeld te elimineren.

De volgende geneesmiddelen zullen de behandeling helpen aanvullen:

  • Calcitriol op basis van vitamine D stimuleert de botresorptie (botafbraak met osteoclasten), stopt verdere botgroei.
  • Y-interferon activeert het werk van witte bloedcellen, versterkt het immuunsysteem, vermindert het volume van sponsachtige botten, normaliseert het niveau van hemoglobine, bloedplaatjes. Interferon wordt aanbevolen om te combineren met calcitonine.
  • Erytropoëtine wordt voorgeschreven voor bloedarmoede.
  • Glucocorticosteroïden voorkomen botverdichting, bloedarmoede.
  • Calcitonine (schildklierhormoon) wordt in grote doses gebruikt, het helpt de toestand van de patiënt te verbeteren.

Om het zenuwstelsel en het spierweefsel te versterken, om de algemene toestand van de patiënt te verbeteren wordt aanbevolen om het bereik van fysiotherapie, dieet, periodieke inspectie aan te vullen in de orthopedische, fysiotherapie, massage, spa-behandeling.

Pathologische fracturen worden behandeld met herpositionering (vergelijking van botfragmenten), gipsen gips, skeletale tractie (geleidelijk aanvullen van fragmenten met behulp van gewichten en speciale apparaten). Bij een heupfractuur in het cervicale gebied wordt endoprothese-vervanging uitgevoerd (vervanging van het heupgewricht door een prothese). Met een uitgesproken kromming van de benen wordt een osteotomie voorgeschreven, waardoor de misvorming kan worden geëlimineerd. Als een patiënt osteomyelitis heeft, krijgt hij antibiotica, immobilisatie, ontgift het lichaam, versterkt het het immuunsysteem en opent en draineert zweren.

Levensstijl met osteopetrose

Wanneer de ziekte van marmer wordt aanbevolen om regelmatig therapeutische oefeningen uit te voeren. Het complex is gemaakt voor elke patiënt afzonderlijk, rekening houdend met de ernst van de ziekte, leeftijd, algemene toestand. Oefentherapie helpt het bewegingsapparaat te versterken en verlicht de stress van de getroffen gebieden.

Massage en zwemmen worden gebruikt als onderhoudstherapie.

De patiënt moet een dieet volgen. Het dieet wordt aanbevolen om aan te vullen met verse groenten, fruit, zuivelproducten (kwark, harde kaas, melk), bronnen van eiwitten. Alle producten moeten natuurlijk zijn. Bij hepatosplenomegalie moet de hoeveelheid vet in het menu worden verminderd. Het is belangrijk om het gewicht te beheersen, om pathologische fracturen niet te veroorzaken.

Daarnaast wordt aanbevolen om een ​​spabehandeling uit te voeren, die zal helpen om de algemene toestand te verbeteren.

Patiënten moeten vaker uitrusten, overmatige lichaamsbeweging is gecontra-indiceerd. Het wordt aanbevolen om te lopen.

Om ervoor te zorgen dat de patiënt zich op zijn gemak voelt, moet er thuis een laagwaardig bad zijn, stoelen met hoge rugleuning zodat de wervelkolom niet overwerkt, het wordt aanbevolen om een ​​speciale verstelbare stoel in de auto te plaatsen. Daarnaast is het de moeite waard om orthopedische schoenen te kopen.

gevaar

Vanwege de toegenomen brosheid van de botten heeft de patiënt vaak breuken met minimale impact. Meestal beschadigde sterke botten van de dij.

Artsen wijzen op andere gevolgen van het "dodelijke marmer":

  • Langzame ontwikkeling van de kaak, langdurig gebit, beschadiging van het gebit door cariës, infecties van de mondholte.
  • Hersenoedeem, verhoogde bloeddruk, blindheid, doofheid, verlamming van de gelaatszenuwen, nystagmus.
  • Frequente infectieziekten, zoals pneumonie, cystitis, sepsis.
  • Bloedarmoede.
  • Aanleg tot bloedingen.
  • Vervorming van verschillende delen van het skelet (schedel, wervelkolom, ledematen).
  • Hepatosplenomegalie.
  • Gezwollen lymfeklieren.
  • Vertraging in fysieke en mentale ontwikkeling.

Bij afwezigheid van competente therapie verhoogt het risico op invaliditeit en overlijden.

Het belangrijkste

Zoals je kunt zien, is "dood marmer" een zeldzame en zeer gevaarlijke ziekte die met de dood dreigt. De meest ernstige cursus heeft een vroege vorm van pathologie, die wordt gedetecteerd bij pasgeborenen. Met tijdige diagnose neemt de kans op herstel toe. Echter, om de baby te redden, moet een bottransplantaat bij voorkeur worden uitgevoerd tot 6 maanden na de geboorte. Bij afwezigheid van competente therapie sterven kinderen aan complicaties in 2 tot 3 jaar. De late vorm van osteopetrose heeft een gewist verloop en wordt bij toeval gedetecteerd bij volwassen patiënten tijdens radiografie.

marmer botten

Behandeling in Israël

OSTEOPETROSIS (MARMERENZIEKTE)

Osteopetrose (ziekte van marmer, congenitale osteosclerose, hyperostotische dysplasie, ziekte van Albers-Schoenberg) is een ernstige genetische aandoening waarbij het botweefsel van de tubulaire botten, het bekken, de botten van het gezicht en de wervelkolom worden aangetast. Tegelijkertijd worden de botten onnatuurlijk zwaar en dicht, en de "marmeren" ziekte wordt genoemd omdat de snee van het bot uniform en glad is, zoals marmer. In de autopsiestudie worden de botten met grote moeite gezaagd, maar het is heel gemakkelijk te kraken, waardoor het gladde, "marmeren" oppervlak van de gespleten punten zichtbaar wordt. Histologisch onderzoek van een deel van het botweefsel onthult zowel een schending van de botdichtheid als een toename van de botmassa. Frequente fracturen bij osteopetrose zijn te wijten aan het onvermogen van de dichte botten om het gewicht van het hele lichaam te behouden. De vroege vorm van osteopetrose wordt gekenmerkt door hoge mortaliteit bij jonge patiënten. Infantiele osteopetrosis, indien niet behandeld, na 2-3 jaar vanaf het moment van het debuut van de ziekte, eindigt in de dood.

Wat veroorzaakt osteopetrose?

Overmatige verdichting van de botten wordt veroorzaakt door een genetische afwijking. Er wordt aangenomen dat drie genen betrokken zijn bij de ontwikkeling van deze zeldzaamste ziekte. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de vorming en het gebruik van botcellen, evenals voor sommige stadia van bloedvorming.

Botweefsel in het menselijk lichaam bestaat uit twee soorten cellen: osteoblasten (botcellen worden daaruit gevormd) en osteoclasten (verantwoordelijk voor de vernietiging van verouderde botcellen, dat wil zeggen resorptie). Bij marmerziekte is de osteoclastkoppeling van dit proces verstoord. Aangenomen wordt dat dit te wijten is aan een gebrek aan koolzuuranhydrase (een specifiek enzym dat de degradatie van botweefsel reguleert) in osteoclasten.

Het resultaat van deze pathologie is een overmatige ophoping van botweefsel, de verdichting ervan, omdat het gebruik van oude cellen niet optreedt. Tegelijkertijd ondergaan de botten deformaties, waardoor belangrijke bloedvaten en zenuwen worden afgekneld, wat vaak tot de dood leidt.

Congenitale osteopetrose komt voornamelijk voor bij familieleden. Het komt zelden voor in gezinnen waar niemand lijdt. De verspreiding van de ziekte is overal ter wereld gelijk en overschrijdt niet één geval per 100 - 200 duizend pasgeborenen. De uitzondering is Chuvashia, waar één geval van osteopetrose is voor 3500-4000 pasgeborenen en Mari El, waar één ziek kind wordt geboren voor 14 duizend gezonde kinderen.

Soorten osteopetrose

Vroege vorm (autosomaal recessief, ARO is een kwaadaardige vorm van osteopetrose, meestal wordt het gediagnosticeerd tot een jaar, het is heel moeilijk, in de meeste gevallen is het resultaat fataal.De levensverwachting zonder beenmergtransplantatie kan 2-3 jaar worden.

Late vorm (autosomaal dominant, ADO is een goedaardige vorm van osteopetrose.Het wordt gedetecteerd bij adolescenten of volwassenen, meestal bij toeval tijdens röntgenonderzoek.De loop van deze vorm van marmerziekte is goedaardig, in de meeste gevallen asymptomatisch.

Symptomen van osteopetrose

De onstoffelijke vorm van osteopetrosis verschijnt onmiddellijk nadat de baby is geboren. De ziekte treft even vaak kinderen van beide geslachten. Kinderartsen kunnen bij een kind de volgende symptomen waarnemen: wijd uitgezette ogen, jukbeenderen te wijd en andere schedelmisvormingen, dikke lippen en neusgaten naar buiten gericht. Vaak is er een "ingedrukt" de basis van de neus.
Baby's met de diagnose osteopetrosis ontwikkelen snel hydrocefalie en anemie. Oudere kinderen worden snel moe, hun benen verzwakken en houden het lichaam niet vast. Bleke huid, groei onnatuurlijk klein, er is een achterstand in mentale ontwikkeling. Bijna alle tanden worden aangetast door cariës. Door het samendrukken van de oogzenuw is het gezichtsvermogen verminderd (tot aan blindheid).

De interne organen van het "doodsmarmeren" zijn ook niet spaart, de ziekte verhoogt de lever, milt en lymfeklieren. De gehoor- en oogzenuwen worden zodanig aangetast dat doofheid en blindheid zich ontwikkelen. Dood met osteopetrose komt voor bij sepsis of bloedarmoede.

Een late vorm van osteopetrose wordt meestal gekenmerkt door een goedaardige beloop. Bij adolescenten of volwassenen wordt de ziekte in de regel per ongeluk gedetecteerd op een radiografie met frequente fracturen. Dergelijke patiënten worden geregistreerd bij de orthopedist en gedurende het hele leven geobserveerd.
Maar pathologische fracturen worden niet bij alle patiënten gevonden, niet alle volwassenen lijden aan anemie, met een diagnose van osteopetrose. Vroegtijdige diagnose is noodzakelijk, omdat de vernietiging van botten optreedt zonder zichtbare symptomen, een persoon kan niet vermoeden dat hij ziek is.

Diagnose van osteopetrose

De volgende methoden worden gebruikt om osteopetrose te diagnosticeren en behandelingsresultaten te voorspellen:

- bloedtest op bloedarmoede;

- X-ray om veranderingen in botweefsel te detecteren (in de beelden worden dichte botten weergegeven door donkere vlekken);

- MRI en CT om de mate van botschade te bepalen;

- biopsie van botweefsel;

- genetische analyse om het succes van de behandeling te voorspellen.

Is er een behandeling voor osteopetrose?

Voor osteopetrose van vroege ontwikkeling is de enige behandeling beenmergtransplantatie. In de afgelopen decennia heeft een beenmergtransplantatie het leven van meer dan honderd eerder gedoemde kinderen gered.

Voor beenmergtransplantatie wordt materiaal gebruikt van een naaste verwant of donor, geschikt voor alle standaardparameters, anders kan het getransplanteerde beenmerg niet bezinken en is er geen hoop op genezing. Helaas verhindert beenmergtransplantatie alleen verdere ontwikkeling van de ziekte, maar elimineert niet de schade die al aan het lichaam is toegebracht, dus het moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd. De gunstigste prognose voor de behandeling van osteopetrose in Israël, met een beenmergtransplantatie op de leeftijd van zes maanden.

Als een aanvullende therapie voor osteopetrose worden medicijnen en vitamines gebruikt.

Calcitriol (de actieve vorm van vitamine D) - stimuleert osteoclasten en voorkomt botverdichting.

Interferon-gamma - heeft verschillende functies tegelijkertijd: stimuleert het werk van witte bloedcellen, waardoor de immuniteit van het kind toeneemt; vermindert de hoeveelheid sponsachtige botten; verbetert de bloedwaarden (hemoglobine en bloedplaatjes). Het beste effect wordt bereikt in combinatie met calcetonine.

Erytropoëtine wordt gebruikt voor de behandeling van bloedarmoede.

Corticosteroïden zijn steroïdhormonen die botconsolidatie en de ontwikkeling van bloedarmoede voorkomen.

Calcetonine is een peptidehormoon dat in grote doses de toestand van het kind verbetert, maar het effect blijft bestaan ​​op het moment dat het wordt ingenomen.

Belangrijk voor het versterken van het neuromusculaire weefsel en het onderhouden van de conditie van het kind zijn: fysiotherapie en revalidatie, een uitgebalanceerd dieet, observatie door een orthopedist, regelmatige rehabilitatie van de mondholte.

Preventie van marmerziekte

Als een van de familieleden een dergelijke diagnose kreeg, kan de waarschijnlijkheid van osteopetrose bij een kind niet worden uitgesloten.

De moderne Russische geneeskunde heeft technologieën die na 8 weken zwangerschap een ziekte bij de foetus openbaren. Hierdoor kunnen ouders een beslissing nemen over abortus. De meest progressieve methoden om osteopetrose bij een ongeboren kind te voorkomen, zijn genetische tests die het mogelijk maken om de ziekte bij een kind vóór de zwangerschap te voorspellen.

Osteopetrose - wat is deze ziekte

Een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door gestoorde botvernieuwingsprocessen wordt osteopetrose genoemd. De ziekte wordt verergerd door de ontwikkeling van ernstige complicaties (bloedarmoede door ijzertekort, osteomyelitis), die fataal kan zijn. Patiënten die aan deze pathologie lijden, moeten hun gezondheid voortdurend in de gaten houden, tijdig therapeutische en profylactische maatregelen nemen, het aantal bloedcellen controleren en een orthopedisch specialist raadplegen.

Oorzaken van osteoporose

Marmerziekte of osteopetrose is een zeldzame pathologie van het bewegingsapparaat, waarvan het belangrijkste kenmerk excessieve botvorming is. Andere namen voor de ziekte zijn hyperostatische dysplasie, congenitale osteosclerose, Albes-Schoenberg-ziekte, "dodelijk marmer". Deze aandoening is het gevolg van verstoorde bloedvorming in het beenmerg.

In een gezond lichaam nemen de cellen die botweefsel (osteoblasten) vormen en vernietigen (osteoclasten) samen deel aan het proces van botvorming. Ze worden geproduceerd in de vereiste hoeveelheden. Marmer botziekte optreedt als gevolg van een toename of afname van het aantal osteoclasten en de schending van hun functie, wat resulteert in een duidelijke verdichting, vergroot botfragiliteit, ongelijkheden tussen de afbraak van oud bot en de vorming van nieuwe.

De mechanismen van het begin van de pathologie worden niet volledig begrepen. Wetenschappers hebben aangetoond dat de afname in resorptie (het proces van vernietiging) van botweefsel wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym koolzuuranhydrase in osteoclasten. Genaandoeningen leiden hiertoe - drie genen worden geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor de vorming van hematopoietische en botweefsels:

  • vitamine D-receptorgen, VDR;
  • calcitoninereceptorgen, CALCR;
  • Type 1 collageengen, COL1A1.

De ossificatieprocessen zijn verstoord, omdat de intensiteit van botvorming door osteoblasten niet afneemt, de weefsels verdicht worden. De oorzaken van genmutaties zijn niet beschreven, maar er is een genetische aanleg voor osteopetrosis aan het licht gekomen. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type, met een gemiddelde van 1 kind per 300 duizend pasgeborenen.

Artsen onderverdelen osteopetrosis in twee hoofdvormen, afhankelijk van het tijdstip waarop klinische verschijnselen van pathologie verschijnen. Autosomaal recessieve marmerziekte manifesteert zich in de meeste gevallen in de kindertijd. Het wordt gekenmerkt door een maligne loop met ernstige symptomen, de ontwikkeling van complicaties, heeft een slechte prognose. Een autosomaal dominante vorm van osteopetrose wordt geregistreerd op volwassen leeftijd, het is gemakkelijker (vaak asymptomatisch), gediagnosticeerd als een resultaat van een röntgenonderzoek.

Symptomen van osteopetrose

De meeste stoornissen die kenmerkend zijn voor osteopetrose, zijn geassocieerd met veranderingen in de structuur van botweefsel, die alleen kunnen worden opgespoord met behulp van laboratoriumradiologie (röntgenfoto's). Een bijzonder klinisch beeld van de ziekte wordt waargenomen bij kinderen, met een late, autosomale dominante vorm, de ziekte van marmer is asymptomatisch. De belangrijkste tekenen van de ontwikkeling van osteopetrose bij kinderen zijn:

  • vertragingen in de algemene fysieke ontwikkeling: lage groei, late aanvang van zelfstandig lopen, laat doorkomen, vertragen van hun groeisnelheid, hoge mate van cariës verspreid;
  • visuele tekenen van hydrocephalus (vochtophoping in het hersenvochtstelsel van de hersenen): vervorming van de schedel, veranderingen in vorm en grootte, brede jukbeenderen, diepe en wijd uitgezette ogen, dikke lippen;
  • een toename van de grootte van de interne organen (lever, milt), lymfeklieren;
  • door de vernauwing van het lumen van de botkanalen waardoor de zenuwbundels gaan, is het mogelijk de visuele of gehoorzenuwen vast te klemmen, wat leidt tot een verminderd gezichtsvermogen en gehoor tot doofheid of blindheid;
  • gezichtsverlamming;
  • bloedarmoede (ijzertekort) van verschillende ernst;
  • bleke huid;
  • pathologische fracturen bij adolescentie of jeugd (voornamelijk heupbeenderen worden aangetast);
  • verhoogde vermoeidheid tijdens het sporten (hardlopen, wandelen, sporten);
  • verminderde productie van rode bloedcellen (erytropoëse) en leukocyten (leukopoëse);
  • erythropenie (vermindering van het aantal rode bloedcellen);
  • anicitosis (toename van het aantal rode bloedcellen van verschillende grootte);
  • poikilocytose (verandering in de vorm van rode bloedcellen).

Complicaties van marmerziekte

Het grootste gevaar bij osteopetrosis ontwikkelt zich op de achtergrond van de belangrijkste symptomen van complicaties. De oorzaken van de meeste sterfgevallen bij de ziekte van Marble zijn:

  • progressieve bloedarmoede en de complicaties ervan;
  • osteomyelitis, ontwikkeld tegen de achtergrond van pathologische fracturen en aanhangende bacteriële of virale infecties.

diagnostiek

Pathologische fracturen en ernstige bloedarmoede zijn de belangrijkste klinische symptomen van marmerziekte. Osteopetrose wordt gediagnosticeerd met behulp van de volgende laboratoriumdiagnostiekmethoden:

  • X-ray (in de foto's worden dichte botten weergegeven door donkere vlekken, beenmergkanalen zijn niet zichtbaar);
  • MRI (magnetic resonance imaging) en CT (computertomografie) worden voorgeschreven om de omvang van botschade te verduidelijken;
  • compleet aantal bloedcellen (om het stadium van bloedarmoede op te sporen);
  • biochemische bloedtest (om het gehalte aan calcium- en fosforionen te verhelderen, een verlaagd niveau van deze elementen duidt op een mislukking van botresorptieprocessen);
  • biopsie van botweefsel (volgens indicaties om de aard van de ziekte te verduidelijken);
  • genetische analyse uitgevoerd onder familieleden (noodzakelijk om de diagnose in moeilijke gevallen te verduidelijken)

Differentiatie van osteopetrosis tegen hypervitaminose D, de ziekte van Paget, melodiostose, lymfogranulomatose en andere pathologieën die gepaard gaan met osteosclerose (een toename van de botdichtheid) helpt röntgenfoto's. Vanwege specifieke radiologische symptomatologie werd de ziekte voor het eerst beschreven en gesystematiseerd. Bij de ziekte van marmer zijn de botten van de schedel en het skelet aangetast:

Afhankelijk van de ossificatiezone vertonen de foto's een uitgesproken verdichting van het botweefsel, met een lichte loop van osteopetrosis - banden van een samengeperste structuur afgewisseld met banden van sponsachtige substantie. Met verschillende lokalisatie van het pathologische proces, hebben de banden een andere locatie:

  • kniegewricht - dwars;
  • humerus - driehoekig:
  • de vleugels van het ileum, de takken van de schaam- en bilspieren zijn gebogen;
  • in het lichaam van de wervel - twee karakteristieke strepen.

Een karakteristiek kenmerk van de knikkerziekte is het behoud van de vorm van de botten met een verandering in hun structuur. Tekenen van sclerose worden geregistreerd in de kluis en de basis van de schedel, de botdikte kan toenemen als gevolg van hyperostose. De metafyse van de lange botten kan worden vergroot. Op röntgenfoto's met osteopetrosis ontbreekt het lumen van het botkanaal (waar normaal het beenmerg zich bevindt).

Behandeling met osteopetrose

Om de diagnose en advies over de behandeling van osteopetrose te verduidelijken, is het noodzakelijk om een ​​orthopedist en genetica te raadplegen. Een verplicht stadium van diagnose is het onderzoek van de staat van het skelet door een radioloog. Na het bepalen van de ernst van botbeschadiging en de algemene toestand van het lichaam, wordt een behandelingsregime ontwikkeld. De therapie is gericht op het corrigeren van de structuren van bot- en spierweefsel en de behandeling van gelijktijdige pathologieën van de bloedvormende systemen.

De belangrijkste taak die moet worden opgelost bij het herstellen van de functies van het bewegingsapparaat, is het opbouwen van de neuromusculaire vezel, die bij osteopetrose de bescherming van botweefsel tegen mechanische beschadiging dient. Deze taak wordt opgelost door middel van een speciale massage, complexen van therapeutische gymnastiek, zwemmen. Een belangrijke rol in de complexe langetermijnbehandeling is een dieet - de volgende voedingsmiddelen moeten de overhand hebben in de voeding:

  • salades van fruit of groenten;
  • natuurlijke sappen;
  • zuivelproducten, kwark.

Marmerziekte

Marmerziekte is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij sprake is van een verdikking van de botten van het skelet en de sluiting van de beenmergkanalen met dicht botweefsel. Meestal voor het eerst tot uiting in de kindertijd. Begeleid door vermoeidheid tijdens het lopen en pijn in de ledematen. Mogelijke pathologische fracturen. Door de sluiting van de beenmergkanalen ontwikkelt zich bloedarmoede, in combinatie met een vergrote lever en milt. Er kunnen skeletachtige misvormingen zijn, vertraagd kinderziektes, visusstoornissen als gevolg van compressie van de oogzenuw. De diagnose wordt gesteld op basis van objectieve gegevens, de resultaten van radiografie en andere studies. Symptomatische behandeling, in de meeste gevallen conservatief.

Marmerziekte

Marmerziekte (Alberts-Schoenberg-ziekte, osteopetrose, hyperostotische dysplasie, aangeboren osteosclerose, congenitale familiale diffuse osteosclerose) is een zeldzame erfelijke ziekte, vergezeld van verdichting van de botten van het skelet en een afname van de beenmergruimte. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse arts Alberts-Schönberg. Overgebracht door een autosomaal recessief type. Gemiddeld wordt het bij 200-300.000 pasgeborenen gedetecteerd bij 1 kind, maar bij sommige ethnogenetische groepen kan het aantal patiënten toenemen. Dus, in Tsjoevasjië, worden symptomen van de ziekte gevonden bij 1 kind van de 3,5 duizend, in Mari-El - in 1 kind van de 14 duizend.Zo'n hoge incidentie is te wijten aan de eigenaardigheden van de ethnogenese van de inheemse bevolking van deze republieken. Behandeling van marmerziekte wordt uitgevoerd door orthopedisten.

Oorzaken en pathogenese

De etiologie van marmerziekte is nog niet opgehelderd. De reden voor de verandering in de structuur van de botten zijn diepe schendingen van het fosfor-calciummetabolisme en de onbalans tussen de vernietiging van oud botweefsel en de vorming van een nieuwe. Als gevolg daarvan wordt de corticale laag van het bot dikker, de beenmergruimte versmalt totdat deze volledig verdwijnt. Progressieve osteosclerose ontwikkelt zich, de botten worden erg dicht en tegelijkertijd fragiel. Door de sluiting van de beenmergkanalen treedt hypoplastische bloedarmoede op, vergezeld van een compensatoire vergroting van de lymfeklieren, lever en milt.

Bij het postmortale onderzoek zijn de botten van een patiënt met een knikkerdarm zwaar, slecht gezaagd, maar gemakkelijk te splitsen. Op de snede wordt een oppervlak met een gladde structuur gevonden, in uiterlijk dat lijkt op gepolijst marmer. Osteosclerotische veranderingen ontwikkelen zich voornamelijk door endosteum. Tegelijkertijd kunnen gezwellen van het perioste worden waargenomen, waardoor op het oppervlak van de botten gebieden van niet-sponsachtige botstof worden gevormd als normale, maar sponsachtige botstof. Beenmergkanalen van tubulaire botten worden versmald of volledig vervangen door dicht botweefsel. Pathologische processen zijn meer uitgesproken in groeizones. Vooral heldere veranderingen worden zichtbaar in het bovenste derde deel van de tibiale en humerale botten, evenals in het onderste derde deel van de femorale en radiale botten - deze delen "zwellen" en krijgen een kolfvormige vorm.

Sponzig weefsel van platte botten (wervels, sleutelbeen, schedel) wordt vervangen door dichte botstof. Door de proliferatie van botweefsel kan de schedel groeien en vervormd raken. De vernauwing van de gaten in de hersenzenuw veroorzaakt een progressieve verslechtering van het gezichtsvermogen en verhoogt het gehoorverlies. Door de ongelijkmatige aanpassing van de corticale laag en de vorming van ruwheid op het binnenoppervlak van de schedel, kunnen epidurale en, minder vaak, subdurale bloedingen optreden.

Tijdens de histologische studie bleek een toename van de massa en een schending van de architectonische eigenschappen van de botstof. Botcellen worden willekeurig gestapeld en vormen karakteristieke, afgeronde gelaagde structuren die ongelijk gelegen zijn in gebieden met enchondrale groei. Door de opeenhoping van dergelijke structuren, wordt de architectoniek van het bot verbroken, het bot van een patiënt met marmerziekte wordt minder sterk, niet in staat om de gebruikelijke belastingen te dragen.

symptomen

De ziekte kan worden vastgesteld bij vrouwen en mannen van elke leeftijd - van baby tot seniel. Nochtans, verschijnen de symptomen van marmeren ziekte vaker in kinderjaren. In sommige gevallen is het proces asymptomatisch en wordt verdichting van de botten een toevallige bevinding bij het uitvoeren van röntgenonderzoek voor een andere ziekte of letsel.

De ernst van klinische symptomen bij marmeraandoeningen hangt in de regel af van het tijdstip waarop de eerste tekenen verschijnen. Een vroeg begin betekent grotere veranderingen aan de kant van verschillende organen en systemen. Met de ontwikkeling van de ziekte van marmer in de eerste levensjaren bij kinderen onthulde hydrocephalus, resulterend uit verdichting en groei van de botten van de schedelbasis. Patiënten zijn belemmerd, beginnen te laat te lopen, hebben vaak last van gehoor en verminderd gezichtsvermogen. Late dentitie en een verhoogde neiging om cariës te ontwikkelen zijn ook karakteristiek.

Bij de latere ontwikkeling van de ziekte van Marble is de reden voor contact met orthopedisten vermoeidheid tijdens het lopen en pijn in de ledematen. Soms wordt een marmerziekte gedetecteerd tijdens een verwijzing naar een traumatoloog vanwege een pathologische fractuur. De femorale botten lijden vaak, fracturen zijn gewoonlijk transversaal, treden op met een minder belangrijke traumatische impact, groeien samen op de gebruikelijke tijd (behalve breuken van de femurhals, waarbij de fusie niet optreedt). In sommige gevallen ontwikkelt osteomyelitis zich in het gebied van de fractuur. In het geval van odontogene infectie kan osteomyelitis van de onderkaak optreden. Wanneer bekeken vanuit de fysieke ontwikkeling van de patiënt, in de regel, normaal. In sommige gevallen worden misvormingen van de extremiteiten gedetecteerd: varuskromming van de bovenste delen van de dijbenen, galiferenachtige vervorming van de benen, enz.

diagnostiek

Om de diagnose te verduidelijken, wordt een röntgenonderzoek van de platte en buisvormige botten voorgeschreven: een röntgenfoto van de schedel, een röntgenfoto van de wervelkolom, een röntgenfoto van de dijen, enz. In alle foto's wordt een scherpe verdichting van het botweefsel onthuld. De epifyse delen van de buisvormige botten zijn afgerond en verdikt, de knievormige verdikkingen zijn gedefinieerd in het metafysegebied. Alle botten zijn ondoorzichtig voor röntgenstralen, de corticale laag en het medullaire kanaal zijn niet zichtbaar. Soms worden in metafizarny gebieden gebieden van transversale verlichting gevonden.

De vermindering of sluiting van de beenmergkanalen veroorzaakt bloedinsufficiëntie. Patiënten met marmerziekte ontwikkelen hypochrome anemie van verschillende ernst. De huid is bleek, er kunnen klachten zijn van duizeligheid, zwakte, vermoeidheid. Bij onderzoek wordt een compenserende toename van de lymfeklieren, hepatomegalie en splenomegalie gedetecteerd. In het bloed wordt lymfocytose bepaald met het uiterlijk van onrijpe vormen - normoblasten.

Als u vermoedt dat een overtreding van de verschillende organen van patiënten met marmerziekte naar de juiste onderzoeken wordt gestuurd. In geval van veranderingen in het hematopoietische systeem, wordt hematoloog consult, compleet bloedbeeld en abdominale echografie van de buikorganen voorgeschreven, in geval van visuele beperking, consult van een oogarts, orbitaal röntgenonderzoek in twee projecties, optische en elektrofysiologische studies potentials.

behandeling

Pathogenetische therapie bestaat niet. Symptomatische behandeling gericht op versterking van het zenuw- en bewegingsapparaat. Patiënten wordt aangeraden voedingsmiddelen te eten die rijk zijn aan vitamines (natuurlijke sappen, kwark, vers fruit en groenten), aanwijzingen geven voor massage, oefentherapie en spabehandeling. In het geval van bloedarmoede worden ijzervoorbereidingen voorgeschreven, die ondersteuning bieden voor vitaminetherapie, in ernstige gevallen worden rode bloedceltransfusies geproduceerd.

In het geval van pathologische fracturen worden standaard therapeutische maatregelen uitgevoerd: herpositionering, opleggen van gips of skeletale tractie, enz. Voor fracturen van de dijbeenhals wordt heupgewricht-artroplastiek uitgevoerd. In geval van ernstige misvorming van de botten van de benen, wordt een corrigerende osteotomie uitgevoerd. Osteomyelitisbehandeling wordt uitgevoerd volgens het standaardschema, dat antibioticatherapie, immobilisatie, ontgiftingsmaatregelen, immuniteitstimulatie, dissectie en drainage van zweren omvat.

Met tijdige preventie en adequate behandeling van complicaties is de prognose voor marmerziekte meestal gunstig, behalve voor kwaadaardige vormen met vroeg begin en schade aan myelogeen weefsel. Een fatale afloop treedt op als gevolg van toenemende bloedarmoede of septicopyemie bij osteomyelitis, als gevolg van een pathologische fractuur of odontogene infectie.

Osteopetrose is een doodsmarmeren die levens breekt

Een zeldzame congenitale anomalie van botweefsel, gekenmerkt door een uitgesproken verdichting van de botten, werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse chirurg Albers-Schönberg.

De botten in deze ziekte worden dicht, zwaar. De snee van het aangetaste bot is een uniform, glad oppervlak dat op marmer lijkt.

Vandaar de tweede naam van de pathologie: de ziekte van Marble.

Oorzaken van pathologie?

Marmerziekte of osteopetrose (andere namen hyperostotische dysplasie, ziekte van Albers-Schönberg, congenitale osteosclerose) is een zeldzame congenitale pathologie van het bewegingsapparaat, gekenmerkt door overmatige vorming van botweefsel.

Met aangeboren osteosclerose wordt de verzegeling en gelijktijdige kwetsbaarheid van botten, functionele insufficiëntie van bloedvorming, optredend in het beenmerg waargenomen.

Bij een gezond persoon zijn de processen van botweefselvorming door osteoblasten (cellen die botweefsel produceren) en de resorptie ervan door osteoclasten (cellen die botweefsel vernietigen) in evenwicht.

Marmerziekte gaat gepaard met disfunctie van osteoclasten. Tegelijkertijd kan het aantal osteoclastcellen normaal, verhoogd of verlaagd zijn.

Het exacte mechanisme van de ontwikkeling van pathologie is nog steeds niet volledig begrepen. Bewezen alleen dat bij de ontwikkeling van de ziekte 3 genen betrokken waren die verantwoordelijk waren voor de vorming van bot- en hematopoietisch weefsel.

Het resultaat van genaandoeningen bij osteopetrosis is een afname van botresorptie door een gebrek aan het koolzuuranhydrase-enzym in osteoclasten.

Tegelijkertijd wordt de intensiteit van botvorming door osteoblasten niet verminderd, wat leidt tot verdichting van botweefsel, de overmaat ervan.

Om welke reden dan ook, zijn genverstoringen niet bekend. Maar het is precies vastgesteld dat er een erfelijke aanleg is voor pathologie: in de meeste gevallen treedt hyperostatische dysplasie op bij familieleden.

Kenmerkende manifestaties van de ziekte

Geleidelijke vervanging door beenmerg (een stof die zich in het bot bevindt en deelneemt aan de bloedvorming) leidt tot de ontwikkeling van trombocytopenie, bloedarmoede, bloedvormende processen buiten het beenmerg - in de lever, lymfeklieren, milt, resulterend in hun toename.

De belangrijkste symptomen van marmerziekte zijn verhoogde dichtheid en gelijktijdige fragiliteit van botten, een neiging tot fracturen (vooral botbreuken worden vaak opgemerkt).

De meest voorkomende tekenen van ziekte zijn:

  • vergrote lever, milt, lymfeklieren;
  • hypochrome anemie;
  • hydrocephalus;
  • schending van de visuele functie, tot blindheid (veroorzaakt door compressie van de oogzenuw).

Symptomen van de ziekte in ontwikkelingsfase

Volgens de tijd van ontwikkeling van de pathologie, wordt osteopetrosis geclassificeerd in twee vormen:

  1. De vroege vorm van de marmeren ziekte ontwikkelt zich bij kinderen, wordt gekenmerkt door een kwaadaardige loop en eindigt vaak in de dood.
  2. Late vorm wordt opgemerkt in de volwassenheid, het is gemakkelijker, meestal asymptomatisch, gediagnosticeerd door de resultaten van radiologische studies.

In de vroege vorm van osteopetrose wordt pijn in de benen opgemerkt tijdens lopen en lichamelijke inspanning - vermoeidheid. Zelden komen botafwijkingen voor.

Het kind tijdens het eerste onderzoek kan de volgende stoornissen hebben:

  • bleekheid van de huid;
  • korte gestalte (onder normaal voor een bepaalde leeftijd);
  • achterblijven in lichamelijke of geestelijke ontwikkeling;
  • gebitsproblemen - langzame uitbarsting en groei, uitgebreide cariëslaesies;
  • misvorming van botten: femorale, gezichts / hersen-delen van de schedel.

Op de foto is gezond bot en gemarmerde ziekte.

Het uiterlijk van het aangetaste bot in de vroege stadia van congenitale osteosclerose blijft ongewijzigd. Naarmate het pathologische proces vordert en verergert, verschijnen misvormingen.

Botten worden broos, vaak treden er fracturen op (botten kunnen zelfs breken door hun eigen gewicht).

Het periosteum wordt echter niet door de ziekte vernietigd, dus de adhesie van de botten verloopt normaal.

Zie de video voor meer informatie over wat osteopetrose of sterfelijk marmer is:

Diagnostische maatregelen

Voor verklaring en specificatie van de diagnose gelden de volgende methoden:

  • volledig bloedbeeld - hiermee kunt u de aanwezigheid van bloedarmoede vaststellen, vaak gepaard gaand met de ziekte van marmer;
  • biochemische bloedtest - wordt uitgevoerd om het gehalte aan fosfor- en calciumionen in het bloed te bepalen (hun verminderde concentratie duidt op een schending van botresorptieprocessen);
  • Röntgenstralen - bij osteopetrose zijn dichte botten voor röntgenstralen bijna ondoorzichtig, in de afbeelding worden donkere plekken weergegeven, in sommige delen van de botten is dwarse blik te zien, het beenmergkanaal is niet op de foto aanwezig;
  • magnetische resonantie en computertomografie - stelt u in staat het bot in lagen te onderzoeken en nauwkeurig de mate van botbeschadiging te bepalen.

Samen met diagnostische methoden worden de patiënt en zijn naaste familieleden verzameld. Een medisch onderzoek van een familielid kan vereist zijn.

De enige kans op redding is transplantatie.

Beenmergtransplantatie is een chirurgische methode die de beste resultaten geeft bij de behandeling van osteopetrose. Andere effectieve methoden voor de behandeling van aangeboren afwijkingen zijn er momenteel niet.

Hulptherapie wordt poliklinisch uitgevoerd, gericht op versterking van het neuromusculaire weefsel, dat in dit geval dient ter bescherming van de botten.

De patiënt krijgt medische gymnastiek, massage, zwemmen voorgeschreven. Van groot belang is goede voeding met een dominantie in de voeding van kwark, verse groenten en fruit, voedingsmiddelen met veel eiwitten.

Van drankjes, is het beter om verse groente en vruchtensappen te gebruiken. Periodiek herstel in resort- en wellnessomstandigheden wordt aanbevolen.

Het complex van therapeutische maatregelen maakt het mogelijk de progressie van de ziekte te stoppen, maar herstelt niet de normale processen van botvorming.

Preventieve maatregelen

Er is een hoog risico op osteopetrose bij een kind met familieleden met deze pathologie.

Om de ziekte bij de foetus te bepalen, worden de methoden van perinatale diagnostiek gebruikt, die het mogelijk maken om dodelijk marmer te onthullen in de zwangerschapsduur vanaf 8 weken. Het is eerder geen maatstaf voor preventie, maar een actie waarmee echtgenoten een weloverwogen beslissing kunnen nemen.

Om te voorkomen dat pathologische veranderingen in het botweefsel onmogelijk zijn. Het is alleen mogelijk om breuken en botmisvorming gedeeltelijk te voorkomen door middel van recreatieve procedures (zwemmen, gymnastiek) en goede voeding.

Is er een kans?

De vroege vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door een hoog percentage van kindersterfte.

De enige methode die positieve resultaten van therapie geeft, is beenmergtransplantatie.

Het is echter niet mogelijk om de voordelen, nadelen en consequenties van chirurgische behandelingen volledig te waarderen, aangezien de methode nog steeds in de fase van wetenschappelijke ontwikkeling verkeert.

Samenvattend kunnen we de volgende punten benadrukken:

  • erfelijkheid beïnvloedt de ontwikkeling van osteopetrose: genetische aanleg is een belangrijke risicofactor;
  • de ziekte gaat gepaard met een schending van het metabolisme van calcium, fosfor, eiwitten, wat leidt tot pathologische stoornissen van botresorptieprocessen;
  • heldere, sterk geprononceerde symptomen van osteopetrosis komen voor bij kinderen met een vroege vorm van pathologie;
  • bij de ontwikkeling van de ziekte Albers-Schoenberg op volwassen leeftijd zijn de symptomen meestal afwezig en wordt het pathologische proces gedetecteerd door röntgenonderzoek;
  • De enige effectieve, maar niet volledig bestudeerde behandelmethode is beenmergtransplantatie.