Osteopetrose - wat is deze ziekte

Een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door gestoorde botvernieuwingsprocessen wordt osteopetrose genoemd. De ziekte wordt verergerd door de ontwikkeling van ernstige complicaties (bloedarmoede door ijzertekort, osteomyelitis), die fataal kan zijn. Patiënten die aan deze pathologie lijden, moeten hun gezondheid voortdurend in de gaten houden, tijdig therapeutische en profylactische maatregelen nemen, het aantal bloedcellen controleren en een orthopedisch specialist raadplegen.

Oorzaken van osteoporose

Marmerziekte of osteopetrose is een zeldzame pathologie van het bewegingsapparaat, waarvan het belangrijkste kenmerk excessieve botvorming is. Andere namen voor de ziekte zijn hyperostatische dysplasie, congenitale osteosclerose, Albes-Schoenberg-ziekte, "dodelijk marmer". Deze aandoening is het gevolg van verstoorde bloedvorming in het beenmerg.

In een gezond lichaam nemen de cellen die botweefsel (osteoblasten) vormen en vernietigen (osteoclasten) samen deel aan het proces van botvorming. Ze worden geproduceerd in de vereiste hoeveelheden. Marmer botziekte optreedt als gevolg van een toename of afname van het aantal osteoclasten en de schending van hun functie, wat resulteert in een duidelijke verdichting, vergroot botfragiliteit, ongelijkheden tussen de afbraak van oud bot en de vorming van nieuwe.

De mechanismen van het begin van de pathologie worden niet volledig begrepen. Wetenschappers hebben aangetoond dat de afname in resorptie (het proces van vernietiging) van botweefsel wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym koolzuuranhydrase in osteoclasten. Genaandoeningen leiden hiertoe - drie genen worden geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor de vorming van hematopoietische en botweefsels:

  • vitamine D-receptorgen, VDR;
  • calcitoninereceptorgen, CALCR;
  • Type 1 collageengen, COL1A1.

De ossificatieprocessen zijn verstoord, omdat de intensiteit van botvorming door osteoblasten niet afneemt, de weefsels verdicht worden. De oorzaken van genmutaties zijn niet beschreven, maar er is een genetische aanleg voor osteopetrosis aan het licht gekomen. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type, met een gemiddelde van 1 kind per 300 duizend pasgeborenen.

Artsen onderverdelen osteopetrosis in twee hoofdvormen, afhankelijk van het tijdstip waarop klinische verschijnselen van pathologie verschijnen. Autosomaal recessieve marmerziekte manifesteert zich in de meeste gevallen in de kindertijd. Het wordt gekenmerkt door een maligne loop met ernstige symptomen, de ontwikkeling van complicaties, heeft een slechte prognose. Een autosomaal dominante vorm van osteopetrose wordt geregistreerd op volwassen leeftijd, het is gemakkelijker (vaak asymptomatisch), gediagnosticeerd als een resultaat van een röntgenonderzoek.

Symptomen van osteopetrose

De meeste stoornissen die kenmerkend zijn voor osteopetrose, zijn geassocieerd met veranderingen in de structuur van botweefsel, die alleen kunnen worden opgespoord met behulp van laboratoriumradiologie (röntgenfoto's). Een bijzonder klinisch beeld van de ziekte wordt waargenomen bij kinderen, met een late, autosomale dominante vorm, de ziekte van marmer is asymptomatisch. De belangrijkste tekenen van de ontwikkeling van osteopetrose bij kinderen zijn:

  • vertragingen in de algemene fysieke ontwikkeling: lage groei, late aanvang van zelfstandig lopen, laat doorkomen, vertragen van hun groeisnelheid, hoge mate van cariës verspreid;
  • visuele tekenen van hydrocephalus (vochtophoping in het hersenvochtstelsel van de hersenen): vervorming van de schedel, veranderingen in vorm en grootte, brede jukbeenderen, diepe en wijd uitgezette ogen, dikke lippen;
  • een toename van de grootte van de interne organen (lever, milt), lymfeklieren;
  • door de vernauwing van het lumen van de botkanalen waardoor de zenuwbundels gaan, is het mogelijk de visuele of gehoorzenuwen vast te klemmen, wat leidt tot een verminderd gezichtsvermogen en gehoor tot doofheid of blindheid;
  • gezichtsverlamming;
  • bloedarmoede (ijzertekort) van verschillende ernst;
  • bleke huid;
  • pathologische fracturen bij adolescentie of jeugd (voornamelijk heupbeenderen worden aangetast);
  • verhoogde vermoeidheid tijdens het sporten (hardlopen, wandelen, sporten);
  • verminderde productie van rode bloedcellen (erytropoëse) en leukocyten (leukopoëse);
  • erythropenie (vermindering van het aantal rode bloedcellen);
  • anicitosis (toename van het aantal rode bloedcellen van verschillende grootte);
  • poikilocytose (verandering in de vorm van rode bloedcellen).

Complicaties van marmerziekte

Het grootste gevaar bij osteopetrosis ontwikkelt zich op de achtergrond van de belangrijkste symptomen van complicaties. De oorzaken van de meeste sterfgevallen bij de ziekte van Marble zijn:

  • progressieve bloedarmoede en de complicaties ervan;
  • osteomyelitis, ontwikkeld tegen de achtergrond van pathologische fracturen en aanhangende bacteriële of virale infecties.

diagnostiek

Pathologische fracturen en ernstige bloedarmoede zijn de belangrijkste klinische symptomen van marmerziekte. Osteopetrose wordt gediagnosticeerd met behulp van de volgende laboratoriumdiagnostiekmethoden:

  • X-ray (in de foto's worden dichte botten weergegeven door donkere vlekken, beenmergkanalen zijn niet zichtbaar);
  • MRI (magnetic resonance imaging) en CT (computertomografie) worden voorgeschreven om de omvang van botschade te verduidelijken;
  • compleet aantal bloedcellen (om het stadium van bloedarmoede op te sporen);
  • biochemische bloedtest (om het gehalte aan calcium- en fosforionen te verhelderen, een verlaagd niveau van deze elementen duidt op een mislukking van botresorptieprocessen);
  • biopsie van botweefsel (volgens indicaties om de aard van de ziekte te verduidelijken);
  • genetische analyse uitgevoerd onder familieleden (noodzakelijk om de diagnose in moeilijke gevallen te verduidelijken)

Differentiatie van osteopetrosis tegen hypervitaminose D, de ziekte van Paget, melodiostose, lymfogranulomatose en andere pathologieën die gepaard gaan met osteosclerose (een toename van de botdichtheid) helpt röntgenfoto's. Vanwege specifieke radiologische symptomatologie werd de ziekte voor het eerst beschreven en gesystematiseerd. Bij de ziekte van marmer zijn de botten van de schedel en het skelet aangetast:

Afhankelijk van de ossificatiezone vertonen de foto's een uitgesproken verdichting van het botweefsel, met een lichte loop van osteopetrosis - banden van een samengeperste structuur afgewisseld met banden van sponsachtige substantie. Met verschillende lokalisatie van het pathologische proces, hebben de banden een andere locatie:

  • kniegewricht - dwars;
  • humerus - driehoekig:
  • de vleugels van het ileum, de takken van de schaam- en bilspieren zijn gebogen;
  • in het lichaam van de wervel - twee karakteristieke strepen.

Een karakteristiek kenmerk van de knikkerziekte is het behoud van de vorm van de botten met een verandering in hun structuur. Tekenen van sclerose worden geregistreerd in de kluis en de basis van de schedel, de botdikte kan toenemen als gevolg van hyperostose. De metafyse van de lange botten kan worden vergroot. Op röntgenfoto's met osteopetrosis ontbreekt het lumen van het botkanaal (waar normaal het beenmerg zich bevindt).

Behandeling met osteopetrose

Om de diagnose en advies over de behandeling van osteopetrose te verduidelijken, is het noodzakelijk om een ​​orthopedist en genetica te raadplegen. Een verplicht stadium van diagnose is het onderzoek van de staat van het skelet door een radioloog. Na het bepalen van de ernst van botbeschadiging en de algemene toestand van het lichaam, wordt een behandelingsregime ontwikkeld. De therapie is gericht op het corrigeren van de structuren van bot- en spierweefsel en de behandeling van gelijktijdige pathologieën van de bloedvormende systemen.

De belangrijkste taak die moet worden opgelost bij het herstellen van de functies van het bewegingsapparaat, is het opbouwen van de neuromusculaire vezel, die bij osteopetrose de bescherming van botweefsel tegen mechanische beschadiging dient. Deze taak wordt opgelost door middel van een speciale massage, complexen van therapeutische gymnastiek, zwemmen. Een belangrijke rol in de complexe langetermijnbehandeling is een dieet - de volgende voedingsmiddelen moeten de overhand hebben in de voeding:

  • salades van fruit of groenten;
  • natuurlijke sappen;
  • zuivelproducten, kwark.

Waarom ontwikkelt osteoparose zich bij kinderen?

Marmerziekte kan worden toegeschreven aan het aantal erfelijke ziekten. Als gevolg van deze ziekte hebben botten de neiging dikker te worden en te breken. Osteopetrose, ook wel marmerziekte genoemd, wordt gekenmerkt door een gestoorde hematopoietische functie. De ziekte kan op elke leeftijd invloed hebben op het lichaam van een kind. Als er dus veranderingen in zijn lichaam zijn opgemerkt, moet onmiddellijk actie worden ondernomen.

Oorzaken van ontwikkeling

Ziekten van kinderen zijn soms heel angstaanjagend, en artsen zijn niet altijd in staat om ze te voorkomen, vooral als het gaat om erfelijke ziekten. Maar toch is er een kans om hun symptomen te elimineren en bepaalde beperkingen te verwijderen die zijn ontstaan ​​als gevolg van de opkomst van een bepaalde ziekte.

Een ziekte van marmer die het lichaam van kinderen aantast, kan bijvoorbeeld veel problemen veroorzaken. De belangrijkste reden dat osteopetrose het lichaam van de kinderen beïnvloedt, is de ophoping van calciumhydroxyapatiet in de botten.

Een dergelijke verandering in het lichaam leidt ertoe dat de botten dikker worden, maar tegelijkertijd verliezen ze hun elasticiteit, wat leidt tot hun pathologische fracturen. In het geval van deze ziekte hebben we het over pathologische fracturen, omdat de meest duurzame en sterke botten, zoals de dijbenen, beschadigd zijn.

Marmerziekte brengt de verschrikkelijke gevolgen met zich mee die het leven van kinderen, wiens lichaam een ​​knokige ziekte veroorzaakt, beperkt maken. Het resultaat van het feit dat het bindweefsel het beenmerg vervangt, is een grote kans op de ontwikkeling van hypochrome bloedarmoede, waarvan de gevolgen de kenmerkende bleekheid van de huid van de baby kunnen zijn, een afname van zijn activiteit. Er zijn problemen met de lever en de milt.

Synthese van botweefsel bij deze ziekte is verbroken, en dit is niet de beste manier beïnvloedt de toekomstige ontwikkeling van het kind. Veranderingen kunnen worden getraceerd in de kromming van de wervelkolom, borst, schedel. Een bepaald percentage van de kinderen die worden gekenmerkt door osteopertose, verliezen hun gezichtsvermogen, ze kunnen worden beïnvloed door verlamming, omdat tijdens het vervormingsproces van de botten, het botweefsel de zenuwstammen dichtknijpt.

Hoe ziet een baby eruit met marmerziekte?

Als u een foto van een gezond kind en een kind met een ziekte van marmer vergelijkt, ziet u aanzienlijke verschillen tussen beide. Allereerst kunnen zichtbare veranderingen worden teruggevonden in de foto van het zieke kind:

  • bleke huid;
  • groeiachterstand;
  • abnormale ontwikkeling van de schedel, die de vervorming van het gezicht van het kind beïnvloedt.

Maar ouders moeten contact opnemen met de dokter, zelfs als het kind een ontwikkelingsstoornis heeft, zowel fysiek als mentaal, is er een duidelijke vervorming van de onderste ledematen die een gebogen uiterlijk aannemen. Tijdens de tandoogperiode letten de meeste ouders niet op of de tanden van het kind volgens de indicatieve kalender verschijnen. Maar dit kan de eerste alarmbel zijn dat de ziekte van marmer begint te vorderen.

Diagnose en behandeling

Nadat het tekenen van de ontwikkeling van een ziekte bij een kind heeft vastgesteld, wordt aanbevolen een onderzoek te ondergaan waarvan de resultaten tot verdere behandeling zullen leiden. Marmerziekte kan worden gediagnosticeerd met röntgenstralen. Deze methode maakt het mogelijk om de botten van kinderen te verlichten. Met behulp van röntgenonderzoek zullen ze ervoor zorgen dat de ziekte waaraan het kind lijdt, osteopetrosis is, het is gemakkelijk, omdat in dit geval de botten niet vatbaar zijn voor translucentie, en dit suggereert dat ze verzegeld zijn.

Marmerziekte leidt tot de vorming van zeehonden op de botten van kinderen. De meeste van deze zeehonden zijn te vinden in het schouder- en het dijbeengedeelte. De structuur van de tubulaire botten verandert ook, die bij röntgenonderzoek lijken op marmer, omdat enige dwarse blik kan worden gevolgd.

Osteopetrose kan niet alleen worden vastgesteld door middel van röntgenonderzoek. De aanwezigheid van deze ziekte bij kinderen kan worden beoordeeld aan de hand van de resultaten van bloedtesten. Als een verhoogde hoeveelheid leukocyten en normoblasten, die worden gevormd uit onvolgroeide voorouders, wordt gedetecteerd in het bloed, dan is osteopetrose aanwezig in het lichaam van het kind. Vreemd genoeg kan het niveau van fosfor en calcium in het lichaam niet worden veranderd als gevolg van de ziekte.

Tegenwoordig kan de geneeskunde de noodzakelijke behandeling voor osteopetrose niet voorgoed uit het leven van het kind verdrijven. Maar een tijdige oproep aan specialisten, volgend op hun advies en uitvoering van aanbevelingen, biedt een goede kans dat de ziekte niet vordert en dat het kind in staat zal zijn om een ​​minder beperkte levensstijl te leiden. In de meeste gevallen, om de ziekte te beheersen en te voorkomen dat het het lichaam verder aantast, worden jonge patiënten de voorgeschreven behandeling voorgeschreven, die ze kunnen ondergaan op een poliklinische basis.

Tijdens het behandelingsproces geven deskundigen alle inspanningen om het neuromusculaire apparaat zoveel mogelijk te versterken. Dit maakt het mogelijk om de lading die momenteel op het bot ligt over te brengen naar hem. Bovendien ondergaan kinderen een therapeutische massage en gymnastiek, waardoor de botten worden ontwikkeld en hun elasticiteit toeneemt. In de preventieve en therapeutische doeleinden wordt gebruikt en zwemmen.

Ouders van een kind met een ziekte van marmer moeten speciale aandacht besteden aan zijn dieet. Het dieet moet in evenwicht zijn, omdat alleen op deze manier het kind in staat zal zijn om al het nuttige en noodzakelijke voor de lichaamssubstanties, mineralen en vitamines te krijgen. In de regel schrijven artsen geen speciale diëten voor voor deze ziekte, maar raden ze ten sterkste aan het gebruik van verse groenten en fruit te verhogen en de voorkeur te geven aan natuurlijke producten.

Marmerziekte

Marmerziekte is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij sprake is van een verdikking van de botten van het skelet en de sluiting van de beenmergkanalen met dicht botweefsel. Meestal voor het eerst tot uiting in de kindertijd. Begeleid door vermoeidheid tijdens het lopen en pijn in de ledematen. Mogelijke pathologische fracturen. Door de sluiting van de beenmergkanalen ontwikkelt zich bloedarmoede, in combinatie met een vergrote lever en milt. Er kunnen skeletachtige misvormingen zijn, vertraagd kinderziektes, visusstoornissen als gevolg van compressie van de oogzenuw. De diagnose wordt gesteld op basis van objectieve gegevens, de resultaten van radiografie en andere studies. Symptomatische behandeling, in de meeste gevallen conservatief.

Marmerziekte

Marmerziekte (Alberts-Schoenberg-ziekte, osteopetrose, hyperostotische dysplasie, aangeboren osteosclerose, congenitale familiale diffuse osteosclerose) is een zeldzame erfelijke ziekte, vergezeld van verdichting van de botten van het skelet en een afname van de beenmergruimte. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse arts Alberts-Schönberg. Overgebracht door een autosomaal recessief type. Gemiddeld wordt het bij 200-300.000 pasgeborenen gedetecteerd bij 1 kind, maar bij sommige ethnogenetische groepen kan het aantal patiënten toenemen. Dus, in Tsjoevasjië, worden symptomen van de ziekte gevonden bij 1 kind van de 3,5 duizend, in Mari-El - in 1 kind van de 14 duizend.Zo'n hoge incidentie is te wijten aan de eigenaardigheden van de ethnogenese van de inheemse bevolking van deze republieken. Behandeling van marmerziekte wordt uitgevoerd door orthopedisten.

Oorzaken en pathogenese

De etiologie van marmerziekte is nog niet opgehelderd. De reden voor de verandering in de structuur van de botten zijn diepe schendingen van het fosfor-calciummetabolisme en de onbalans tussen de vernietiging van oud botweefsel en de vorming van een nieuwe. Als gevolg daarvan wordt de corticale laag van het bot dikker, de beenmergruimte versmalt totdat deze volledig verdwijnt. Progressieve osteosclerose ontwikkelt zich, de botten worden erg dicht en tegelijkertijd fragiel. Door de sluiting van de beenmergkanalen treedt hypoplastische bloedarmoede op, vergezeld van een compensatoire vergroting van de lymfeklieren, lever en milt.

Bij het postmortale onderzoek zijn de botten van een patiënt met een knikkerdarm zwaar, slecht gezaagd, maar gemakkelijk te splitsen. Op de snede wordt een oppervlak met een gladde structuur gevonden, in uiterlijk dat lijkt op gepolijst marmer. Osteosclerotische veranderingen ontwikkelen zich voornamelijk door endosteum. Tegelijkertijd kunnen gezwellen van het perioste worden waargenomen, waardoor op het oppervlak van de botten gebieden van niet-sponsachtige botstof worden gevormd als normale, maar sponsachtige botstof. Beenmergkanalen van tubulaire botten worden versmald of volledig vervangen door dicht botweefsel. Pathologische processen zijn meer uitgesproken in groeizones. Vooral heldere veranderingen worden zichtbaar in het bovenste derde deel van de tibiale en humerale botten, evenals in het onderste derde deel van de femorale en radiale botten - deze delen "zwellen" en krijgen een kolfvormige vorm.

Sponzig weefsel van platte botten (wervels, sleutelbeen, schedel) wordt vervangen door dichte botstof. Door de proliferatie van botweefsel kan de schedel groeien en vervormd raken. De vernauwing van de gaten in de hersenzenuw veroorzaakt een progressieve verslechtering van het gezichtsvermogen en verhoogt het gehoorverlies. Door de ongelijkmatige aanpassing van de corticale laag en de vorming van ruwheid op het binnenoppervlak van de schedel, kunnen epidurale en, minder vaak, subdurale bloedingen optreden.

Tijdens de histologische studie bleek een toename van de massa en een schending van de architectonische eigenschappen van de botstof. Botcellen worden willekeurig gestapeld en vormen karakteristieke, afgeronde gelaagde structuren die ongelijk gelegen zijn in gebieden met enchondrale groei. Door de opeenhoping van dergelijke structuren, wordt de architectoniek van het bot verbroken, het bot van een patiënt met marmerziekte wordt minder sterk, niet in staat om de gebruikelijke belastingen te dragen.

symptomen

De ziekte kan worden vastgesteld bij vrouwen en mannen van elke leeftijd - van baby tot seniel. Nochtans, verschijnen de symptomen van marmeren ziekte vaker in kinderjaren. In sommige gevallen is het proces asymptomatisch en wordt verdichting van de botten een toevallige bevinding bij het uitvoeren van röntgenonderzoek voor een andere ziekte of letsel.

De ernst van klinische symptomen bij marmeraandoeningen hangt in de regel af van het tijdstip waarop de eerste tekenen verschijnen. Een vroeg begin betekent grotere veranderingen aan de kant van verschillende organen en systemen. Met de ontwikkeling van de ziekte van marmer in de eerste levensjaren bij kinderen onthulde hydrocephalus, resulterend uit verdichting en groei van de botten van de schedelbasis. Patiënten zijn belemmerd, beginnen te laat te lopen, hebben vaak last van gehoor en verminderd gezichtsvermogen. Late dentitie en een verhoogde neiging om cariës te ontwikkelen zijn ook karakteristiek.

Bij de latere ontwikkeling van de ziekte van Marble is de reden voor contact met orthopedisten vermoeidheid tijdens het lopen en pijn in de ledematen. Soms wordt een marmerziekte gedetecteerd tijdens een verwijzing naar een traumatoloog vanwege een pathologische fractuur. De femorale botten lijden vaak, fracturen zijn gewoonlijk transversaal, treden op met een minder belangrijke traumatische impact, groeien samen op de gebruikelijke tijd (behalve breuken van de femurhals, waarbij de fusie niet optreedt). In sommige gevallen ontwikkelt osteomyelitis zich in het gebied van de fractuur. In het geval van odontogene infectie kan osteomyelitis van de onderkaak optreden. Wanneer bekeken vanuit de fysieke ontwikkeling van de patiënt, in de regel, normaal. In sommige gevallen worden misvormingen van de extremiteiten gedetecteerd: varuskromming van de bovenste delen van de dijbenen, galiferenachtige vervorming van de benen, enz.

diagnostiek

Om de diagnose te verduidelijken, wordt een röntgenonderzoek van de platte en buisvormige botten voorgeschreven: een röntgenfoto van de schedel, een röntgenfoto van de wervelkolom, een röntgenfoto van de dijen, enz. In alle foto's wordt een scherpe verdichting van het botweefsel onthuld. De epifyse delen van de buisvormige botten zijn afgerond en verdikt, de knievormige verdikkingen zijn gedefinieerd in het metafysegebied. Alle botten zijn ondoorzichtig voor röntgenstralen, de corticale laag en het medullaire kanaal zijn niet zichtbaar. Soms worden in metafizarny gebieden gebieden van transversale verlichting gevonden.

De vermindering of sluiting van de beenmergkanalen veroorzaakt bloedinsufficiëntie. Patiënten met marmerziekte ontwikkelen hypochrome anemie van verschillende ernst. De huid is bleek, er kunnen klachten zijn van duizeligheid, zwakte, vermoeidheid. Bij onderzoek wordt een compenserende toename van de lymfeklieren, hepatomegalie en splenomegalie gedetecteerd. In het bloed wordt lymfocytose bepaald met het uiterlijk van onrijpe vormen - normoblasten.

Als u vermoedt dat een overtreding van de verschillende organen van patiënten met marmerziekte naar de juiste onderzoeken wordt gestuurd. In geval van veranderingen in het hematopoietische systeem, wordt hematoloog consult, compleet bloedbeeld en abdominale echografie van de buikorganen voorgeschreven, in geval van visuele beperking, consult van een oogarts, orbitaal röntgenonderzoek in twee projecties, optische en elektrofysiologische studies potentials.

behandeling

Pathogenetische therapie bestaat niet. Symptomatische behandeling gericht op versterking van het zenuw- en bewegingsapparaat. Patiënten wordt aangeraden voedingsmiddelen te eten die rijk zijn aan vitamines (natuurlijke sappen, kwark, vers fruit en groenten), aanwijzingen geven voor massage, oefentherapie en spabehandeling. In het geval van bloedarmoede worden ijzervoorbereidingen voorgeschreven, die ondersteuning bieden voor vitaminetherapie, in ernstige gevallen worden rode bloedceltransfusies geproduceerd.

In het geval van pathologische fracturen worden standaard therapeutische maatregelen uitgevoerd: herpositionering, opleggen van gips of skeletale tractie, enz. Voor fracturen van de dijbeenhals wordt heupgewricht-artroplastiek uitgevoerd. In geval van ernstige misvorming van de botten van de benen, wordt een corrigerende osteotomie uitgevoerd. Osteomyelitisbehandeling wordt uitgevoerd volgens het standaardschema, dat antibioticatherapie, immobilisatie, ontgiftingsmaatregelen, immuniteitstimulatie, dissectie en drainage van zweren omvat.

Met tijdige preventie en adequate behandeling van complicaties is de prognose voor marmerziekte meestal gunstig, behalve voor kwaadaardige vormen met vroeg begin en schade aan myelogeen weefsel. Een fatale afloop treedt op als gevolg van toenemende bloedarmoede of septicopyemie bij osteomyelitis, als gevolg van een pathologische fractuur of odontogene infectie.

Marmerziekte (osteopetrose)

Er zijn veel zeldzame pathologieën, waaronder osteopetrose (ziekte van marmer, congenitale osteosclerose, Albers-Schoenberg-syndroom). Dit is een ernstige erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door laesies van het skelet en het beenmerg. De botdichtheid neemt toe, maar tegelijkertijd worden ze fragieler, het werk van het bloedvormende systeem wordt verstoord.

Artsen onderscheiden twee vormen van de ziekte: vroeg en laat. Vroege osteopetrose manifesteert zich bij zuigelingen tot 12 maanden, het heeft een ernstige loop en eindigt vaak in de dood. Late vorm wordt waargenomen bij adolescenten, het manifesteert minder ernstige symptomen, heeft een gunstige prognose. De behandeling van een pathologie is vrij lang en gecompliceerd, maar er zijn nog steeds kansen op genezing.

Basisprincipes van Deadly Marble

Weinig mensen weten wat osteopetrose is. Dit is een genetische pathologie waarbij de tubulaire botten, het bekken, de schedel, de wervelkolom worden aangetast. Botweefsel wordt zwaar, dicht door een overmaat aan mineralen, maar het verliest zijn elasticiteit. Tijdens het postmortemonderzoek is het voor een specialist moeilijk om de botten te snijden, maar tegelijkertijd breken ze gemakkelijk. Dan zie je dat het oppervlak van de botten vrij glad is en het patroon lijkt op marmer. Deze pathologie wordt gekenmerkt door frequente fracturen, vanwege het feit dat te dichte en fragiele botten het lichaam niet kunnen vasthouden.

Bij de ziekte van marmer groeien de botten van binnenuit en vullen geleidelijk de interne holtes. Dit dreigt de beenmergkanalen te vernauwen, die uiteindelijk volledig worden vervangen. Vervolgens ontwikkelt anemie, hepatosplenomegalie optreedt (vergrote lever, milt), is het mogelijk het skelet vervormingen, langzamer tandjes, verstoord zicht als gevolg van compressie van de oogzenuw. Zieke kinderen lopen achter in ontwikkeling.

Het is vermeldenswaard dat voor de eerste keer de pathologie werd beschreven door een arts uit Duitsland Alberts-Schönberg.

Soorten pathologieën

Artsen onderscheiden 2 vormen van de ziekte:

  • Kwaadaardige juveniele osteopetrose. Pathologie wordt ontdekt bij pasgeborenen tot 12 maanden, het heeft een ernstige loop, eindigt vaak in de dood. De ziekte manifesteert zich door een groot hoofd, wijd gespreide ogen, scheel, bleke huid, korte gestalte. In dit geval kunt u niet zonder de beenmergtransplantatie, die gedurende 2 tot 3 jaar moet worden uitgevoerd.
  • Autosomaal dominante osteopetrose. De ziekte wordt gedetecteerd bij adolescenten of volwassenen, meestal bij toeval tijdens een röntgenfoto. Dit is een lichtere, goedaardige vorm van pathologie. In het begin heeft het een gewiste loop, het enige teken is frequente breuken. Iets later, indien onbehandeld, kunnen complicaties optreden in de vorm van doofheid of verlamming van het gelaat.

Zoals je kunt zien, is de vroege marmerziekte de gevaarlijkste, die snelle radicale acties vereist.

Oorzaken van congenitale osteosclerose

De echte oorzaken van de genetische aandoening zijn onbekend. Artsen suggereren dat het zich ontwikkelt als gevolg van de mutatie van drie genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming en het gebruik van botcellen, evenals enkele stadia van bloedvorming. Botten bestaan ​​uit osteoblasten, die nodig zijn voor hun ontstaan ​​en mineralisatie, evenals osteoclasten, die bijdragen aan de vernietiging van verouderde componenten van botweefsel. Wanneer mutatie van één van de genen de productie van osteoclasten verstoort, wordt aangenomen dat dit het gevolg is van een tekort aan carbonaatdehydratase (een enzym dat de botafbraak reguleert).

Dat wil zeggen, pathologie komt voort uit het feit dat de balans tussen de vorming en vernietiging van botten verstoord is. De reden hiervoor - het ontbreken van osteoclasten of een schending van hun functionaliteit.

Dientengevolge groeit en groeit het botweefsel, omdat de oude cellen niet worden vernietigd. De botten worden fragieler, intraossale holtes worden vervangen door bindweefsel. Vervolgens worden de bloedvaten, zenuwen samengeperst, die met gevaarlijke complicaties (bloedarmoede, gezwollen lymfeknopen, hepatosplenomegalie, enz.) En de dood dreigen.

De kwaadaardige vorm van de marmerziekte bij kinderen heeft een autosomaal recessief overervingsmechanisme. Dat wil zeggen, beide ouders hebben gemuteerde genen. Dit is typerend voor sommige etnische groepen.

De goedaardige vorm van osteopetrose heeft een autosomaal dominante wijze van overerving. Dit betekent dat het gemuteerde gen door één ouder wordt overgedragen. Dit type pathologie komt vaker voor.

manifestaties

"Dodelijk marmer" heeft de volgende symptomen:

  • Pathologische fracturen en andere aandoeningen van het bewegingsapparaat.
  • De nederlaag van het hematopoietische systeem.
  • Neurologische aandoeningen.
  • Verzwakking van de immuniteit.
  • Vergrote lever en milt.
  • Slechthorendheid, visie.
  • Vertraging in ontwikkeling.

Het verloop van osteopetrose, ongeacht de vorm, is vrij zwaar. Praktische ziekte veroorzaakt altijd complicaties die de kwaliteit van leven verminderen en de patiënt invalide maken.

Door de hyperproductie van botweefsel wordt het beenmerg verplaatst, wat leidt tot pathologische veranderingen in het bloed. Dan is er een tekort aan alle bloedcellen (rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes). Om deze reden neemt de kans op bloedarmoede toe (erytrocytdeficiëntie, hemoglobine). De ziekte manifesteert zich door bleekheid van de huid, slijmvliezen, verhoogde vermoeidheid, kortademigheid, duizeligheid, frequente verkoudheid, aanleg tot flauwvallen.

De verzwakking van het immuunsysteem wordt ook geassocieerd met de verplaatsing van het beenmerg, dat witte bloedcellen (immuuncellen) produceert. Daarom lijdt een patiënt met marmerziekte vaak aan infecties (ontsteking van de bronchiën, longen, enz.). Sommige patiënten ontwikkelen bloedvergiftiging.

De functies van het beenmerg, die verantwoordelijk zijn voor de bloedvorming, worden verondersteld door de lever en de milt. Door overmatige belasting nemen ze toe, soms nemen ze het grootste deel van de buikruimte in beslag.

Een kenmerkend symptoom van osteopetrose is pathologische fracturen. Ze komen voor met minimale fysieke impact. Tegelijkertijd worden krachtige botten beschadigd (vaak de femorale botten). Vervolgens neemt het risico op gevaarlijke ziekten zoals osteoartritis (geleidelijke vernietiging van gewrichtskraakbeen), osteomyelitis (botinfectie) toe.

Bovendien kunnen patiënten de schedel, ledematen (O-vormige benen) en de wervelkolom vervormen. Dit leidt tot snelle vermoeidheid, pijn tijdens bewegingen. Bij kinderen barsten tanden laat uit, ze worden beïnvloed door cariës.

Als gevolg van de compressie van het gezichtsvermogen van het oogzenuwbotweefsel. Dit manifesteert zich door het verdikken van de oogkassen (benige holtes die de ogen te beschermen), nystagmus (onvrijwillige oscillerende oogbewegingen), een aandoening van convergentie (vermindering van het vermogen van de ogen te draaien aan elkaar), strabismus exoftalmie (abnormale uitpuiling van het oog). Volledige blindheid is mogelijk. De gehoorzenuwen zijn ook gecomprimeerd, wat gehoorverlies veroorzaakt, waaronder doofheid.

Bij kinderen met Albers-Schönbergsyndroom is er een vertraging in de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. Ze leren later te lopen, vanwege de misvorming van de schedel, ontwikkelt zich "waterzucht van het hoofd", wat zich manifesteert door stuiptrekkingen. Vanwege de verslechtering van gehoor en gezichtsvermogen, vertraagt ​​spraak en psycho-emotionele ontwikkeling.

Met een goedaardige ziekte van marmer zijn de bovenstaande symptomen afwezig. Verdachte pathologie is alleen mogelijk voor frequente fracturen.

Diagnostische maatregelen

Een tijdige diagnose kan de patiënt van veel complicaties redden.

Als u een pathologie vermoedt, moet u contact opnemen met een orthopedist. Ten eerste verzamelt de arts anamnese, vraagt ​​naar de symptomen, gevallen van osteopetrose bij naaste familieleden.

Uitgebreide diagnostiek bestaat uit de volgende methoden:

  • Met behulp van een klinische bloedtest kan hemoglobinetekort worden gedetecteerd, wat duidt op bloedarmoede.
  • Bloed biochemie zal het ontbreken van fosfor, calcium detecteren, dit duidt op de vernietiging van botweefsel.
  • Radiografie zal helpen bij het opmerken van de pathologische veranderingen in de botten, vernauwing of afwezigheid van het botkanaal.
  • CT- en MRI-scans worden gebruikt om het botweefsel te onderzoeken en om de omvang van de laesie te bepalen.

Een uitgebreide prenatale diagnose kan al vanaf 8 weken zwangerschap worden uitgevoerd om te bepalen of het toekomstige kind vatbaar is voor osteopetrose of niet.

Help. Overmatige harding waargenomen bij osteomyelitis, rachitis, de ziekte Hodzhikina (tumor die ontstaat uit lymfeweefsel), osteoskleroticheskih metastasen. Daarom is het belangrijk om de ziekte van Marble te onderscheiden van de bovengenoemde pathologieën.

Behandelmethoden

De behandeling van "dodelijk marmer" is een uiterst complex proces. Eerder worstelden artsen alleen met symptomen met behulp van medicijnen op basis van ijzer, bloedtransfusie (bloedtransfusie), vitamines, glucocorticoïden. Als gevolg hiervan verwachtte de patiënt nog steeds invaliditeit en overlijden.

De moderne geneeskunde maakt het mogelijk om zelfs de kwaadaardige vorm van osteopetrose, waarbij kinderen na 2 tot 3 jaar zijn overleden, kwijt te raken. Hiervoor heeft u een beenmergtransplantatie nodig. Dit is een complexe procedure die heeft geholpen het leven van veel patiënten al te redden.

De operatie vereist het biologische materiaal van een naaste verwant of een geschikte donor. Dit is belangrijk omdat het risico bestaat dat het lichaam van het kind het beenmerg verwerpt. Als de operatie succesvol is, stopt de ontwikkeling van de pathologie. Transplantatie helpt echter niet om complicaties die al zijn ontwikkeld te elimineren.

De volgende geneesmiddelen zullen de behandeling helpen aanvullen:

  • Calcitriol op basis van vitamine D stimuleert de botresorptie (botafbraak met osteoclasten), stopt verdere botgroei.
  • Y-interferon activeert het werk van witte bloedcellen, versterkt het immuunsysteem, vermindert het volume van sponsachtige botten, normaliseert het niveau van hemoglobine, bloedplaatjes. Interferon wordt aanbevolen om te combineren met calcitonine.
  • Erytropoëtine wordt voorgeschreven voor bloedarmoede.
  • Glucocorticosteroïden voorkomen botverdichting, bloedarmoede.
  • Calcitonine (schildklierhormoon) wordt in grote doses gebruikt, het helpt de toestand van de patiënt te verbeteren.

Om het zenuwstelsel en het spierweefsel te versterken, om de algemene toestand van de patiënt te verbeteren wordt aanbevolen om het bereik van fysiotherapie, dieet, periodieke inspectie aan te vullen in de orthopedische, fysiotherapie, massage, spa-behandeling.

Pathologische fracturen worden behandeld met herpositionering (vergelijking van botfragmenten), gipsen gips, skeletale tractie (geleidelijk aanvullen van fragmenten met behulp van gewichten en speciale apparaten). Bij een heupfractuur in het cervicale gebied wordt endoprothese-vervanging uitgevoerd (vervanging van het heupgewricht door een prothese). Met een uitgesproken kromming van de benen wordt een osteotomie voorgeschreven, waardoor de misvorming kan worden geëlimineerd. Als een patiënt osteomyelitis heeft, krijgt hij antibiotica, immobilisatie, ontgift het lichaam, versterkt het het immuunsysteem en opent en draineert zweren.

Levensstijl met osteopetrose

Wanneer de ziekte van marmer wordt aanbevolen om regelmatig therapeutische oefeningen uit te voeren. Het complex is gemaakt voor elke patiënt afzonderlijk, rekening houdend met de ernst van de ziekte, leeftijd, algemene toestand. Oefentherapie helpt het bewegingsapparaat te versterken en verlicht de stress van de getroffen gebieden.

Massage en zwemmen worden gebruikt als onderhoudstherapie.

De patiënt moet een dieet volgen. Het dieet wordt aanbevolen om aan te vullen met verse groenten, fruit, zuivelproducten (kwark, harde kaas, melk), bronnen van eiwitten. Alle producten moeten natuurlijk zijn. Bij hepatosplenomegalie moet de hoeveelheid vet in het menu worden verminderd. Het is belangrijk om het gewicht te beheersen, om pathologische fracturen niet te veroorzaken.

Daarnaast wordt aanbevolen om een ​​spabehandeling uit te voeren, die zal helpen om de algemene toestand te verbeteren.

Patiënten moeten vaker uitrusten, overmatige lichaamsbeweging is gecontra-indiceerd. Het wordt aanbevolen om te lopen.

Om ervoor te zorgen dat de patiënt zich op zijn gemak voelt, moet er thuis een laagwaardig bad zijn, stoelen met hoge rugleuning zodat de wervelkolom niet overwerkt, het wordt aanbevolen om een ​​speciale verstelbare stoel in de auto te plaatsen. Daarnaast is het de moeite waard om orthopedische schoenen te kopen.

gevaar

Vanwege de toegenomen brosheid van de botten heeft de patiënt vaak breuken met minimale impact. Meestal beschadigde sterke botten van de dij.

Artsen wijzen op andere gevolgen van het "dodelijke marmer":

  • Langzame ontwikkeling van de kaak, langdurig gebit, beschadiging van het gebit door cariës, infecties van de mondholte.
  • Hersenoedeem, verhoogde bloeddruk, blindheid, doofheid, verlamming van de gelaatszenuwen, nystagmus.
  • Frequente infectieziekten, zoals pneumonie, cystitis, sepsis.
  • Bloedarmoede.
  • Aanleg tot bloedingen.
  • Vervorming van verschillende delen van het skelet (schedel, wervelkolom, ledematen).
  • Hepatosplenomegalie.
  • Gezwollen lymfeklieren.
  • Vertraging in fysieke en mentale ontwikkeling.

Bij afwezigheid van competente therapie verhoogt het risico op invaliditeit en overlijden.

Het belangrijkste

Zoals je kunt zien, is "dood marmer" een zeldzame en zeer gevaarlijke ziekte die met de dood dreigt. De meest ernstige cursus heeft een vroege vorm van pathologie, die wordt gedetecteerd bij pasgeborenen. Met tijdige diagnose neemt de kans op herstel toe. Echter, om de baby te redden, moet een bottransplantaat bij voorkeur worden uitgevoerd tot 6 maanden na de geboorte. Bij afwezigheid van competente therapie sterven kinderen aan complicaties in 2 tot 3 jaar. De late vorm van osteopetrose heeft een gewist verloop en wordt bij toeval gedetecteerd bij volwassen patiënten tijdens radiografie.

Osteopetrose bij kinderen: oorzaken, symptomen en behandeling van marmerziekte in de kindertijd

Aangeboren botweefselaandoening - osteopetrose - is vrij zeldzaam. Deze aandoening wordt gekenmerkt door toegenomen broosheid van de botten en is bijna altijd overgeërfd. Er zijn twee graden van de ziekte - de eerste is gediagnosticeerd bij kinderen jonger dan een jaar oud en is de ernstigste. De tweede kan worden gedetecteerd in de adolescentie of zelfs bij een volwassen patiënt en heeft een gunstiger prognose.

Wat is marmerziekte?

Osteopetrose (of osteosclerose) wordt vaak marmerziekte genoemd. Deze naam is te wijten aan het feit dat op de röntgenfoto van de botten van de patiënt op marmer lijkt. Hun oppervlak is niet glad, maar enigszins hobbelig. Dit komt door een overmatige toename van botweefsel en verminderde hematopoëse in het beenmerg. In dit opzicht wordt het skelet breekbaar, vatbaar voor breuken. Afhankelijk van het type van de ziekte, kan botbeschadiging snel samengroeien en kan het langzamer zijn dan bij een gezond persoon. Soorten osteopetrose:

  • Zware vorm. Wanneer de ziekte zelfs in de perinatale periode optreedt, treedt het op met complicaties, vaak leidend tot de dood. De wetenschappelijke naam is een autosomale recessieve vorm.
  • Medium - autosomaal dominante vorm. Gevonden in de adolescentie of volwassenheid, heeft een gunstige prognose.

Symptomen van osteopetrose

Symptomen van osteopetrose kunnen geheel afwezig zijn, maar manifesteren zich als vermoeidheid en terugkerende pijn in de armen en benen. Na onderzoek van het kind merkt de specialist op:

  • vertragende skeletgroei;
  • bleke huid;
  • groei onder de gemiddelde leeftijd;
  • vervorming van de schedel, zeer prominente wenkbrauwen;
  • femur misvorming;
  • het vertragen van tandjes en tandgroei;
  • visuele beperking;
  • als het gaat om schoolkinderen, toont het lage academische prestaties en ontwikkelingsachterstand achter leeftijdgenoten.
Slechte prestaties van studenten, samen met andere symptomen, kunnen een van de tekenen zijn van "marmerziekte"

Echter, marmerziekte wordt vaak gevonden als gevolg van het optreden van fracturen. Een kind kan een arm of een been breken op een atypische plek, waarna de arts na onderzoek een diagnose stelt. Andere symptomen kunnen afwezig zijn of wazig lijken en kunnen geen verdenking veroorzaken bij de ouders.

diagnostiek

Eén manier om osteosclerose te diagnosticeren, is röntgenstraling. De specialist bestudeert een afbeelding van de botten van het bekken, de wervelkolom, de schedel, ledematen. Als de botten van het skelet de radiologische stralen niet kunnen verlichten, blijven ze volledig ondoorzichtig. Dit symptoom is heel kenmerkend voor deze ziekte, omdat het wijst op een overmatige botdichtheid.

Bovendien vormen zich speciale heuvels op de botten, waarvan de meeste zich in de humerusregio bevinden en ook in de heup. De structuur van de buisvormige botten is merkbaar veranderd - als ze doorschijnend zijn, worden ze vergelijkbaar met marmer, dankzij het chaotische patroon van de helderdere aderen - dit is duidelijk te zien op de foto. Er zijn nog meer tekenen van marmerziekte die op de foto te zien zijn:

  • wervels zijn oblaten;
  • de basis van de schedel is verdikt;
  • benige sinussen zijn afwezig of hebben kleine maten.

behandeling

Behandeling van de ziekte is afhankelijk van de leeftijd van de patiënt. Hoe ouder een persoon met de diagnose osteopetrose, hoe minder hulp de artsen nodig hebben. Dat wil zeggen, wanneer een marmeren ziekte is ontstaan ​​bij een volwassene (wat zeldzaam is), zal de arts hem adviseren om regelmatig de hormonen in het lichaam te controleren, de botdichtheid te controleren (densitometrie ondergaan) en ook de hoeveelheid calcium die het lichaam binnenkomt te controleren. Wat het kind betreft, de arts moet onmiddellijk actie ondernemen, anders kan een gevaarlijke ziekte dodelijk zijn.

Merk op dat er geen behandeling is gericht op de oorzaak van het probleem. Dit komt door het feit dat osteosclerose een zeldzame ziekte is en artsen eenvoudigweg niet genoeg klinische ervaring hebben.

geneesmiddelen

Allereerst worden kinderen met een dergelijke diagnose voorgeschreven medicijnen die het niveau van hemoglobine in het bloed normaliseren. Ook voorgeschreven medicijnen die het immuunsysteem stimuleren. Daarnaast schrijft de arts calcium- en vitamine D-inname voor, deze geneesmiddelen hebben bewezen uitstekend te zijn in de behandeling en preventie van osteosclerose. De specialist kan andere medicijnen voorschrijven, maar het bovenstaande behandelingssysteem is de belangrijkste.

Oefentherapie en voeding

Het is belangrijk dat de patiënt speciale therapeutische oefeningen doet, die worden voorgeschreven op basis van leeftijd. Beroepen in het zwembad - een van de meest effectieve manieren om de vorming van het skelet te beïnvloeden. Ook heeft het kind lange wandelingen en een volledige slaap nodig.

De sleutel tot onderhoudstherapie is voeding. De patiënt moet de benodigde sporenelementen, vitamines en producten ontvangen. Het dieet wordt echter gemaakt op basis van de leeftijd van de baby. Het menu moet zuivelproducten, vers fruit, sappen bevatten.

Om de ziekte niet de botten van het skelet te laten vervormen, wordt orthopedische correctie in een vroeg stadium aanbevolen. U moet een orthopedist raadplegen om een ​​recept te krijgen voor speciale correctieve medische producten.

Chirurgische interventie

In ernstige gevallen bevelen artsen een operatie aan. Mogelijke chirurgische behandelingsopties omvatten botvervanging met implantaten, beenmergtransplantatie, stamceltransplantatie en chirurgische behandeling van fracturen. Beenmergtransplantatie is de meest effectieve en effectieve methode om met de ziekte om te gaan. Het wordt echter alleen gebruikt voor kwaadaardige osteosclerose. Feit is dat het voor deze operatie heel moeilijk is om een ​​donor te vinden.

effecten

Het gevaar van osteosclerose is niet alleen de kans op fracturen van de ledematen, maar ook van bekkenbodem, ribben. Deze ziekte kan behoorlijk ernstige afwijkingen veroorzaken, vooral bij kinderen:

  • mentale retardatie;
  • blindheid door de vernietiging van de zenuwvezels die de gezichtsorganen met de hersenen verbinden;
  • gehoorverlies;
  • verschillende aandoeningen van de lever;
  • verkalking van de inwendige organen, waaronder het ruggenmerg en de hersenen;
  • limfonenopatiyu;
  • bloedarmoede.
Gehoorverlies is een van de frequente gevolgen van "marmerziekte"

Dergelijke complicaties zijn echter alleen mogelijk als de ziekte niet wordt behandeld. Dan kan het verdergaan en tot onomkeerbare gevolgen leiden. In het geval van de kwaadaardige vorm van de ziekte (autorescess-recessief), om complicaties te voorkomen, kan alleen beenmergtransplantatie helpen.

het voorkomen

De preventie van deze ziekte moet het maximale bewustzijn van zijn toekomstige ouders omvatten. Als bij iemand van de familie de diagnose van deze aandoening wordt gesteld, bestaat de kans dat deze bij de baby wordt aangetroffen. Als er een vergelijkbaar risico is, is het belangrijk om een ​​perinatale diagnose te ondergaan, die met grote waarschijnlijkheid zal aantonen of de foetus afwijkingen heeft in de ontwikkeling van het skelet. Diagnostiek kan worden gedaan voor een periode van 8 weken. Het is natuurlijk moeilijk om de detectie van een ziekte zo vroegtijdig te voorkomen, maar dit zal toekomstige ouders helpen om een ​​verantwoorde keuze te maken.

aanbevelingen

Ongeacht de vorm van de ziekte, evenals de gekozen behandelmethode, kunnen ouders het leven van het kind gemakkelijker maken. Het is de moeite waard om de patiënt te beschermen tegen mogelijke verwondingen en breuken. Het is wenselijk om het huis zo uit te rusten dat de deuropeningen geen drempels hebben, de badkamer is voorzien van handgrepen en antislip coating.

Marmerziekte is een ernstige, niet altijd te behandelen ziekte. Als het bij een kind wordt gevonden, moeten ouders het niet opgeven, het is beter om de behandeling te starten. Veel hangt af van competente therapie en het creëren van gunstige omstandigheden voor de ontwikkeling van de baby. Daarnaast zijn er gevallen waarin de formidabele ziekte plotseling niet meer voortschreed en vele jaren niet deed denken aan degenen die werden gediagnosticeerd. Hoe dan ook, competente therapie, zorgvuldige patiëntenzorg en preventie van fracturen helpen de ontwikkeling van complicaties te voorkomen en een natuurlijke levensstijl te behouden.

Marmerziekte: symptomen en behandeling

Marmerziekte (congenitale osteosclerose, osteopetrose) is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die het skelet en het beenmerg van een kind of adolescent aantast. Patiënten worden fragiele botten, het hematopoiese systeem houdt op volledig te functioneren.

Afhankelijk van de timing van de eerste symptomen van de ziekte en de aard van deze symptomen, wordt congenitale osteosclerose verdeeld in vroeg en laat. De vroege vorm van de marmerziekte ontwikkelt zich bij kinderen van het eerste levensjaar en is erg moeilijk, daarom wordt het ook kwaadaardig genoemd. Op zijn beurt gaat de late vorm, die vaker voorkomt tijdens de adolescentie, gepaard met minder uitgesproken pathologische veranderingen van de zijkant van het skelet en van de zijkant van het hemopoietische systeem. Zulke patiënten hebben verschillende gezondheidsproblemen, maar over het algemeen is de prognose voor hun leven gunstig.

Oorzaken van de ziekte van Marble

Marmerziekte is een erfelijke pathologie. Wetenschappers slaagden erin drie genen te vinden die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van congenitale osteosclerose. Het zijn deze genen die coderen voor eiwitten die nodig zijn voor het goed functioneren van osteoclasten en osteoblasten - de cellen waarvan de toestand van het botweefsel afhankelijk is. Als er een mutatie optreedt in een van deze genen, kan bij de nakomelingen een marmerziekte ontstaan.

De kwaadaardige vorm van de beschouwde ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type. Dat wil zeggen dat, wil een kind ziek worden, gemuteerde genen bij beide ouders moeten zijn. Deze eigenschap van de erfenis van de marmeren ziekte verklaart het feit dat in sommige geïsoleerde etnische groepen, waar er veel nauw verwante huwelijken zijn, het aantal gevallen van deze ziekte veel hoger is dan in de bevolking.

De late vorm van de marmerziekte daarentegen heeft een autosomaal dominant type transmissie, daarom komt het vaker voor (een gemuteerd gen kan alleen bij een van de ouders aanwezig zijn).

Mensen met gevallen van marmerziekte in het gezin kunnen een speciale diagnose ondergaan die veranderde genen onthult. Hiermee kan worden voorspeld of toekomstige kinderen gezondheidsproblemen zullen hebben.

Mechanismen van ontwikkeling van marmerziekte

De basis van deze pathologie is de onbalans tussen de vorming en resorptie (resorptie) van botweefsel. Een dergelijke overtreding doet zich voor als gevolg van een afname van het aantal osteoclasten (cellen die verantwoordelijk zijn voor botresorptie) of hun defect.

Vanwege de onbalans wordt het botweefsel gecomprimeerd en wordt overmatig, maar dit betekent niet dat de sterkte ervan toeneemt. Integendeel, met marmerziekte verliezen de botten hun elasticiteit en worden ze broos. Bovendien wordt bij osteosclerose de vervanging van de intraossale holte van de tubulaire botten en de sponsachtige substantie van de platte botten door bindweefsel opgemerkt. Dat wil zeggen, waar het beenmerg normaal hoort te zijn, verschijnen er sclerotische cellen. Dit leidt tot verstoring van de werking van het hematopoëtische systeem.

Over het algemeen zorgen al deze pathologische veranderingen ervoor dat de patiënt skeletafwijkingen, fracturen, bloedarmoede, hemorrhagische diathese en verschillende neurologische aandoeningen ontwikkelt.

Symptomen van marmerziekte

Het ziektebeeld van de ziekte van marmer is polymorf. Bij patiënten zijn er in de regel symptomen van schade aan het bewegingsapparaat, het hematopoëtische en het zenuwstelsel.

Het belangrijkste symptoom van de ziekte van Marble zijn pathologische fracturen. Pathologisch worden ze genoemd omdat ze ontstaan ​​met minimale verwondingen en op grote krachtige botten (meestal op de heup). Na een fractuur kan osteomyelitis ontstaan ​​(dit is een van de meest verschrikkelijke complicaties van de ziekte van marmer).

Naast fracturen kan de arts tijdens het onderzoek van patiënten verschillende misvormingen van het skelet detecteren (O-vormige benen, onevenredige schedel, pathologische veranderingen in de wervelkolom). Door de vervorming en veranderingen in de structuur van de botten bij patiënten met pijn bij het lopen in de benen en rug.

De nederlaag van het hematopoietische systeem bij de ziekte van marmer manifesteert zich door symptomen van bloedarmoede: bleekheid, zwakte. Als reactie op de insufficiëntie van de hematopoietische functie van het beenmerg, nemen de lever, de milt en de lymfeklieren toe, het immuunsysteem van het lichaam verzwakt en de hemorrhagische diathese ontwikkelt zich.

Het verschijnen van neurologische aandoeningen bij aangeboren osteosclerose gaat gepaard met het verdichten van de botten van de schedel en een afname in de grootte van de anatomische gaten waardoor de zenuwen gaan (als gevolg van dergelijke veranderingen worden de zenuwen samengedrukt). Daarom kunnen patiënten perifere parese en verlamming, visusproblemen ervaren. Wanneer het botlabyrint van het binnenoor is gevuld met botweefsel, kan doofheid ontstaan. Bovendien kunnen patiënten door de vervorming van de schedel aan hydrocephalus lijden.

Over het algemeen is er bij patiënten met een marmerziekte bij baby's sprake van een achterstand in de lichamelijke ontwikkeling, verschillende problemen met kinderziektes en enorme laesies van de serie tandcariës.

Bij late vormen van marmeraandoeningen wordt het klinische beeld gewoonlijk afge- vlakt, zijn er geen uitgesproken neurologische manifestaties, skeletafwijkingen. Alleen herhaalde pathologische fracturen kunnen het idee van osteosclerose stimuleren.

diagnostiek

Om de diagnose te bevestigen, helpen artsen radiologische onderzoeksmethoden. Op de röntgenfoto's van de patiënten zijn alle botten van het skelet verzegeld (niet transparant voor röntgenstralen), het beenmergkanaal is afwezig in de tubulaire botten, de knuppelvormige verdikking van de humerus en femorale botten worden genoteerd.

Onderzoek van het bloed van patiënten onthult tekenen van anemie en een toename van sommige biochemische parameters (zure fosfatase-activiteit, enz.). Bij de analyse van urine is er gewoonlijk geen verandering (dit onderscheidt osteosclerose van destructieve botziekten, waarbij botresorptie de overhand heeft over de vorming ervan).

Voor een meer gedetailleerde studie van de gezondheidstoestand van patiënten, is het noodzakelijk om een ​​neuroloog, hematoloog, oogarts, otolaryngoloog en tandarts te raadplegen. Verschillende genetische studies zijn mogelijk ook vereist.

Beginselen van behandeling

Tot op heden zijn er geen methoden om de marmerziekte volledig te genezen. Dit is voornamelijk te wijten aan het feit dat deze pathologie zeer zeldzaam is en artsen eenvoudigweg niet voldoende klinische ervaring hebben om ermee om te gaan. Voorlopig wordt beenmergtransplantatie daarom het meest effectief geacht voor de ziekte van Marble. Met behulp van transplantatie kunt u proberen het proces van botresorptie en bloedvorming in het lichaam van de patiënt te herstellen. Deze techniek wordt gebruikt voor kwaadaardige recessieve vormen van de ziekte. Daarnaast worden verschillende behandelingsregimes voor congenitale osteosclerose met interferon en calcitriol (vitamine D) ontwikkeld en getest.

In de late manifestatie van de ziekte van Marble passen artsen verschillende therapeutische maatregelen toe die gericht zijn op het behoud van het bot- en zenuwstelsel, evenals algemene gezondheidsbevordering van patiënten. Patiënten worden getoond als medicamenteuze therapie en oefentherapie, zwemmen, massage, speciaal dieet, spabehandeling. Indien nodig een orthopedische correctie van skeletafwijkingen.

Het is erg belangrijk dat patiënten met de marmeren ziekte worden beschermd tegen verwondingen, omdat dit gepaard gaat met de ontwikkeling van fracturen en osteomyelitis. Daarnaast is er behoefte aan dynamische observatie met een orthopedist, tandarts en andere professionals.

Olga Zubkova, medisch recensent, epidemioloog

5,436 totale vertoningen, 14 keer bekeken vandaag