Aangeboren botweefselaandoening - osteopetrose - is vrij zeldzaam. Deze aandoening wordt gekenmerkt door toegenomen broosheid van de botten en is bijna altijd overgeërfd. Er zijn twee graden van de ziekte - de eerste is gediagnosticeerd bij kinderen jonger dan een jaar oud en is de ernstigste. De tweede kan worden gedetecteerd in de adolescentie of zelfs bij een volwassen patiënt en heeft een gunstiger prognose.

Wat is marmerziekte?

Osteopetrose (of osteosclerose) wordt vaak marmerziekte genoemd. Deze naam is te wijten aan het feit dat op de röntgenfoto van de botten van de patiënt op marmer lijkt. Hun oppervlak is niet glad, maar enigszins hobbelig. Dit komt door een overmatige toename van botweefsel en verminderde hematopoëse in het beenmerg. In dit opzicht wordt het skelet breekbaar, vatbaar voor breuken. Afhankelijk van het type van de ziekte, kan botbeschadiging snel samengroeien en kan het langzamer zijn dan bij een gezond persoon. Soorten osteopetrose:

• Zware vorm. Wanneer de ziekte zelfs in de perinatale periode optreedt, treedt het op met complicaties, vaak leidend tot de dood. De wetenschappelijke naam is een autosomale recessieve vorm.
• Medium - autosomaal dominante vorm. Gevonden in de adolescentie of volwassenheid, heeft een gunstige prognose.

Symptomen van osteopetrose

Symptomen van osteopetrose kunnen geheel afwezig zijn, maar manifesteren zich als vermoeidheid en terugkerende pijn in de armen en benen. Na onderzoek van het kind merkt de specialist op:

• vertragende skeletgroei;
• bleke huid;
• groei onder de gemiddelde leeftijd;
• vervorming van de schedel, zeer prominente wenkbrauwen;
• femur misvorming;
• het vertragen van tandjes en tandgroei;
• visuele beperking;
• als het gaat om schoolkinderen, toont het lage academische prestaties en ontwikkelingsachterstand achter leeftijdgenoten.

Slechte prestaties van studenten, samen met andere symptomen, kunnen een van de tekenen zijn van "marmerziekte"

Echter, marmerziekte wordt vaak gevonden als gevolg van het optreden van fracturen. Een kind kan een arm of een been breken op een atypische plek, waarna de arts na onderzoek een diagnose stelt. Andere symptomen kunnen afwezig zijn of wazig lijken en kunnen geen verdenking veroorzaken bij de ouders.

diagnostiek

Eén manier om osteosclerose te diagnosticeren, is röntgenstraling. De specialist bestudeert een afbeelding van de botten van het bekken, de wervelkolom, de schedel, ledematen. Als de botten van het skelet de radiologische stralen niet kunnen verlichten, blijven ze volledig ondoorzichtig. Dit symptoom is heel kenmerkend voor deze ziekte, omdat het wijst op een overmatige botdichtheid.

Bovendien vormen zich speciale heuvels op de botten, waarvan de meeste zich in de humerusregio bevinden en ook in de heup. De structuur van de buisvormige botten is merkbaar veranderd - als ze doorschijnend zijn, worden ze vergelijkbaar met marmer, dankzij het chaotische patroon van de helderdere aderen - dit is duidelijk te zien op de foto. Er zijn nog meer tekenen van marmerziekte die op de foto te zien zijn:

• wervels zijn oblaten;
• de basis van de schedel is verdikt;
• benige sinussen zijn afwezig of hebben kleine maten.

behandeling

Behandeling van de ziekte is afhankelijk van de leeftijd van de patiënt. Hoe ouder een persoon met de diagnose osteopetrose, hoe minder hulp de artsen nodig hebben. Dat wil zeggen, wanneer een marmeren ziekte is ontstaan ​​bij een volwassene (wat zeldzaam is), zal de arts hem adviseren om regelmatig de hormonen in het lichaam te controleren, de botdichtheid te controleren (densitometrie ondergaan) en ook de hoeveelheid calcium die het lichaam binnenkomt te controleren. Wat het kind betreft, de arts moet onmiddellijk actie ondernemen, anders kan een gevaarlijke ziekte dodelijk zijn.

Merk op dat er geen behandeling is gericht op de oorzaak van het probleem. Dit komt door het feit dat osteosclerose een zeldzame ziekte is en artsen eenvoudigweg niet genoeg klinische ervaring hebben.

geneesmiddelen

Allereerst worden kinderen met een dergelijke diagnose voorgeschreven medicijnen die het niveau van hemoglobine in het bloed normaliseren. Ook voorgeschreven medicijnen die het immuunsysteem stimuleren. Daarnaast schrijft de arts calcium- en vitamine D-inname voor, deze geneesmiddelen hebben bewezen uitstekend te zijn in de behandeling en preventie van osteosclerose. De specialist kan andere medicijnen voorschrijven, maar het bovenstaande behandelingssysteem is de belangrijkste.

Oefentherapie en voeding

Het is belangrijk dat de patiënt speciale therapeutische oefeningen doet, die worden voorgeschreven op basis van leeftijd. Beroepen in het zwembad - een van de meest effectieve manieren om de vorming van het skelet te beïnvloeden. Ook heeft het kind lange wandelingen en een volledige slaap nodig.

De sleutel tot onderhoudstherapie is voeding. De patiënt moet de benodigde sporenelementen, vitamines en producten ontvangen. Het dieet wordt echter gemaakt op basis van de leeftijd van de baby. Het menu moet zuivelproducten, vers fruit, sappen bevatten.

Om de ziekte niet de botten van het skelet te laten vervormen, wordt orthopedische correctie in een vroeg stadium aanbevolen. U moet een orthopedist raadplegen om een ​​recept te krijgen voor speciale correctieve medische producten.

Chirurgische interventie

In ernstige gevallen bevelen artsen een operatie aan. Mogelijke chirurgische behandelingsopties omvatten botvervanging met implantaten, beenmergtransplantatie, stamceltransplantatie en chirurgische behandeling van fracturen. Beenmergtransplantatie is de meest effectieve en effectieve methode om met de ziekte om te gaan. Het wordt echter alleen gebruikt voor kwaadaardige osteosclerose. Feit is dat het voor deze operatie heel moeilijk is om een ​​donor te vinden.

effecten

Het gevaar van osteosclerose is niet alleen de kans op fracturen van de ledematen, maar ook van bekkenbodem, ribben. Deze ziekte kan behoorlijk ernstige afwijkingen veroorzaken, vooral bij kinderen:

• mentale retardatie;
• blindheid door de vernietiging van de zenuwvezels die de gezichtsorganen met de hersenen verbinden;
• gehoorverlies;
• verschillende aandoeningen van de lever;
• verkalking van de inwendige organen, waaronder het ruggenmerg en de hersenen;
• limfonenopatiyu;
• bloedarmoede.

Gehoorverlies is een van de frequente gevolgen van "marmerziekte"

Dergelijke complicaties zijn echter alleen mogelijk als de ziekte niet wordt behandeld. Dan kan het verdergaan en tot onomkeerbare gevolgen leiden. In het geval van de kwaadaardige vorm van de ziekte (autorescess-recessief), om complicaties te voorkomen, kan alleen beenmergtransplantatie helpen.

het voorkomen

De preventie van deze ziekte moet het maximale bewustzijn van zijn toekomstige ouders omvatten. Als bij iemand van de familie de diagnose van deze aandoening wordt gesteld, bestaat de kans dat deze bij de baby wordt aangetroffen. Als er een vergelijkbaar risico is, is het belangrijk om een ​​perinatale diagnose te ondergaan, die met grote waarschijnlijkheid zal aantonen of de foetus afwijkingen heeft in de ontwikkeling van het skelet. Diagnostiek kan worden gedaan voor een periode van 8 weken. Het is natuurlijk moeilijk om de detectie van een ziekte zo vroegtijdig te voorkomen, maar dit zal toekomstige ouders helpen om een ​​verantwoorde keuze te maken.

aanbevelingen

Ongeacht de vorm van de ziekte, evenals de gekozen behandelmethode, kunnen ouders het leven van het kind gemakkelijker maken. Het is de moeite waard om de patiënt te beschermen tegen mogelijke verwondingen en breuken. Het is wenselijk om het huis zo uit te rusten dat de deuropeningen geen drempels hebben, de badkamer is voorzien van handgrepen en antislip coating.

Marmerziekte is een ernstige, niet altijd te behandelen ziekte. Als het bij een kind wordt gevonden, moeten ouders het niet opgeven, het is beter om de behandeling te starten. Veel hangt af van competente therapie en het creëren van gunstige omstandigheden voor de ontwikkeling van de baby. Daarnaast zijn er gevallen waarin de formidabele ziekte plotseling niet meer voortschreed en vele jaren niet deed denken aan degenen die werden gediagnosticeerd. Hoe dan ook, competente therapie, zorgvuldige patiëntenzorg en preventie van fracturen helpen de ontwikkeling van complicaties te voorkomen en een natuurlijke levensstijl te behouden.

Wat is marmerziekte en oorzaken van marmering bij kinderen?

Marmeren huid bij een baby is zeldzaam. Maar elke ouder die een kans had om het schouwspel te zien, terwijl hun nageslacht een huid had die bedekt was met een rood-violet net, moest veel angst doormaken voordat ze de reden voor zo'n afwijking ontdekten. Onnodig om in paniek te raken wanneer het opsporen van het marmering van de huid bij zuigelingen niet de moeite waard is, maar de bron van deze reactie van de epidermis moet nog steeds uitzoeken. De boosdoener van het marmering van de huid kan zowel fysiologische als pathologische processen van de bloedsomloop van het kind zijn. En als u zich geen zorgen hoeft te maken over de fysiologische oorzaken van het marmering van de huid bij pasgeborenen, moet de pathologische aandoening worden behandeld. We onderzoeken wat een marmeren ziekte, de symptomen, oorzaken en behandeling ervan vormt.

Wat is het verschil tussen de ziekte van marmer en het marmer van de opperhuid bij baby's?

Vanwege dezelfde terminologie beschouwen velen de ziekte van de ziekte van marmer en de marmerkleur van een pasgeboren man als een identieke pathologie. Maar in wezen hebben deze afwijkingen verschillende pathogenese. Wat is marmerziekte? Een zeer gevaarlijke pathologie, zoals de marmerziekte van osteopetrosis, wordt gekenmerkt door diffuse verdichting van het skeletstelsel, waardoor beenmerghematopoiese wordt verstoord en de botten zelf broos worden. Ziekte van osteopetrose is een fatale diagnose, omdat er geen geneesmiddel is dat deze aandoening volledig geneest. En kinderen met een dergelijke genetische afwijking leven zelden tot de leeftijd van de adolescent.

Vroege diagnose van de ziekte van marmer bij kinderen stelt u in staat om het pathologische proces te beheersen, zoals uitgedrukt door botbreuken, hun incorrecte splitsing, skeletafwijkingen en andere aandoeningen. Dodelijk marmer wordt waargenomen op de snee van het aangetaste bot, vandaar de naam van de ziekte.

Marmeren ziekte van het musculoskeletale karakter als gevolg van een genetische afwijking, die tot uiting komt in overmatige vorming van botweefsel.

Het marmering van de huid van zuigelingen is een geheel andere pathologie en het is geassocieerd met de onbalans van het vasculaire systeem. De oorzaken van marmering van de huid van een kind kunnen fysiologisch of pathologisch zijn. Het hangt ervan af of de baby moet worden behandeld voor vasculaire pathologie of dat de marmeren huid van de baby tijdelijk is.

Fysiologische oorzaken van gemarmerde huid bij kinderen

Soms heeft een bepaald kind, vanwege de specifieke fysiologie, een vasculair systeem dat zich dicht bij het oppervlak van de huid bevindt. Bovendien kan de marmeren huid van een kind te wijten zijn aan onvolmaakte thermoregulatie. Daarom kan bij het veranderen van de omgevingstemperatuur, vooral in de richting van afkoeling, het gemarmerde van de huid in het kind worden waargenomen. Een patroon is vooral uitgesproken in de perifere bloedsomloop, dat wil zeggen op de voeten en handen van de baby.

Onder de waarschijnlijke oorzaken van het marmering van de huid bij een baby, noteren kinderartsen ook te veel eten. Als een pasgeborene moedermelk of zuigelingenvoeding meer dan zijn leeftijd nodig heeft, wordt het bloedvolume vermenigvuldigd. Een onvoldoende versterkt capillair systeem mist een tonus om te kunnen omgaan met een groot volume van de bloedstroom en de huid van een pasgeborene is erg dun.

Al deze factoren leiden ertoe dat het capillaire rooster zichtbaar wordt.

Kinderen die gevoelig zijn voor marmering op de huid:

• Geboren als een resultaat van langdurige arbeid met complicaties.
• Bij de geboorte had het een sterke belasting van de cervicaal en het hoofd.
• Ervaren zuurstofgebrek tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling.
• Geïnfecteerde intra-uteriene infectie.
• Vroeg geboren.

Een andere reden voor het marmering van de huid van een kind is erfelijkheid. Als een van de ouders of, bovenal, beide vegetovasculaire aandoeningen heeft, kan deze pathologische aandoening worden overgeërfd door een kind met een hoge mate van waarschijnlijkheid. Vegetatieve dystonie is geen ziekte, maar eerder een syndroom. De IRR kan een persoon zijn hele leven begeleiden, uitgedrukt in de neuro-humorale stoornis van het cardiovasculaire systeem.

Vegetatieve dystonie vereist geen speciale behandeling, het zal nodig zijn om een ​​kind vanaf zeer jonge leeftijd een gezonde levensstijl en voeding te leren. Het zal de juiste dagelijkse routine, verharding en sportieve activiteiten helpen. Het marmering van de huid in de kruimels van de eerste maanden van het leven zou vanzelf moeten verdwijnen totdat het de leeftijd van zes maanden bereikt. Als het marmeren vasculaire patroon niet overgaat, dan is dit een welsprekend teken van de aanwezigheid van cardiale of vasculaire pathologie. Maar het is natuurlijk beter om niet zes maanden te wachten om te controleren of de marmeren huid zal passeren of niet, maar om vooraf met de arts te overleggen over de redenen voor een dergelijke vasculaire reactie van het lichaam.

Pathologische oorzaken van marmering in de huid van een kind

Het fysiologische marmering van de huid van het kind is niet vereist. Als de kamer koel is, volstaat het om de huid van de baby te wrijven of deze warmer te maken zodat de huidtint hersteld is. In het geval dat de oorzaak van het vaatpatroon op het lichaam van de kruimels overvoerde, hoeft u alleen de porties voedsel te verminderen of de tussenpozen tussen het voeren te verhogen en alles zal passeren. Maar wanneer, ongeacht de bovengenoemde maatregelen, de symptomen van de marmeren huid van een pasgeborene niet verdwijnen, dan is het de moeite waard om uw kind beter te onderzoeken op tekenen van hart- en vaatziekten.

Angstsymptomen van pathologisch marmering van de huid van het kind:

• Verhoog of verlaag de lichaamstemperatuur.
• Overvloedig zweet.
• Opgewonden staat.
• Grote lethargie.
• Kippende kop.
• Blauw in de nasolabiale driehoek.
• Samen met het bordeaux-paarse vasculaire patroon is de basishuid van de huid bleek.

Deze symptomen kunnen de volgende pathologieën aangeven:

• Voortgang van bloedarmoede.
• Aangeboren afwijkingen.
• Genetische afwijkingen.
• Perianatale encefalopathie.
• Verhoogde intracraniale druk.
• Hartafwijkingen of aangeboren vasculaire afwijkingen.
• Stoornis van botvorming (rachitis).

In een situatie waarin het marmering van de huid van een pasgeborene wordt geassocieerd met pathologieën, zal het noodzakelijk zijn om de specifieke oorzaak van het probleem te bepalen. Een volledig onderzoek van het kind moet worden voorgeschreven door de behandelende arts.

En volgens de resultaten van een grondige studie van het lichaam van de baby, is het noodzakelijk om individuele therapie toe te wijzen.

De meest voorkomende oorzaak van veel pathologieën is zuurstofgebrek in foetale ontwikkeling of verstikking die optreedt tijdens moeilijke en langdurige bevalling. Zelfs korte hypoxie tijdens de zwangerschap of zuurstofgebrek tijdens langdurige bevalling kan leiden tot onvoorspelbare neurologische aandoeningen bij een kind, inclusief vaataandoeningen in de vorm van een marmeren huid.

Als de oorzaak van het marmering van de huid in de fysiologie van het kind, dan is de taak van de ouders om te zorgen voor de volledige vorming van vasculaire tonus in hun kind. Deze bestemming is gemakkelijk te bereiken door regelmatige massagemanipulaties, frequente en lange wandelingen in de frisse lucht, matige verharding, zwemmen en andere nuttige activiteiten. Het is belangrijk om te onthouden dat sterke immuniteit en gezonde gewoonten, vastgesteld vanaf de kindertijd, de inspanningen van ouders zullen belonen tijdens het volledige leven van hun kinderen.

Marmerziekte

Marmerziekte is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij sprake is van een verdikking van de botten van het skelet en de sluiting van de beenmergkanalen met dicht botweefsel. Meestal voor het eerst tot uiting in de kindertijd. Begeleid door vermoeidheid tijdens het lopen en pijn in de ledematen. Mogelijke pathologische fracturen. Door de sluiting van de beenmergkanalen ontwikkelt zich bloedarmoede, in combinatie met een vergrote lever en milt. Er kunnen skeletachtige misvormingen zijn, vertraagd kinderziektes, visusstoornissen als gevolg van compressie van de oogzenuw. De diagnose wordt gesteld op basis van objectieve gegevens, de resultaten van radiografie en andere studies. Symptomatische behandeling, in de meeste gevallen conservatief.

Marmerziekte

Marmerziekte (Alberts-Schoenberg-ziekte, osteopetrose, hyperostotische dysplasie, aangeboren osteosclerose, congenitale familiale diffuse osteosclerose) is een zeldzame erfelijke ziekte, vergezeld van verdichting van de botten van het skelet en een afname van de beenmergruimte. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse arts Alberts-Schönberg. Overgebracht door een autosomaal recessief type. Gemiddeld wordt het bij 200-300.000 pasgeborenen gedetecteerd bij 1 kind, maar bij sommige ethnogenetische groepen kan het aantal patiënten toenemen. Dus, in Tsjoevasjië, worden symptomen van de ziekte gevonden bij 1 kind van de 3,5 duizend, in Mari-El - in 1 kind van de 14 duizend.Zo'n hoge incidentie is te wijten aan de eigenaardigheden van de ethnogenese van de inheemse bevolking van deze republieken. Behandeling van marmerziekte wordt uitgevoerd door orthopedisten.

Oorzaken en pathogenese

De etiologie van marmerziekte is nog niet opgehelderd. De reden voor de verandering in de structuur van de botten zijn diepe schendingen van het fosfor-calciummetabolisme en de onbalans tussen de vernietiging van oud botweefsel en de vorming van een nieuwe. Als gevolg daarvan wordt de corticale laag van het bot dikker, de beenmergruimte versmalt totdat deze volledig verdwijnt. Progressieve osteosclerose ontwikkelt zich, de botten worden erg dicht en tegelijkertijd fragiel. Door de sluiting van de beenmergkanalen treedt hypoplastische bloedarmoede op, vergezeld van een compensatoire vergroting van de lymfeklieren, lever en milt.

Bij het postmortale onderzoek zijn de botten van een patiënt met een knikkerdarm zwaar, slecht gezaagd, maar gemakkelijk te splitsen. Op de snede wordt een oppervlak met een gladde structuur gevonden, in uiterlijk dat lijkt op gepolijst marmer. Osteosclerotische veranderingen ontwikkelen zich voornamelijk door endosteum. Tegelijkertijd kunnen gezwellen van het perioste worden waargenomen, waardoor op het oppervlak van de botten gebieden van niet-sponsachtige botstof worden gevormd als normale, maar sponsachtige botstof. Beenmergkanalen van tubulaire botten worden versmald of volledig vervangen door dicht botweefsel. Pathologische processen zijn meer uitgesproken in groeizones. Vooral heldere veranderingen worden zichtbaar in het bovenste derde deel van de tibiale en humerale botten, evenals in het onderste derde deel van de femorale en radiale botten - deze delen "zwellen" en krijgen een kolfvormige vorm.

Sponzig weefsel van platte botten (wervels, sleutelbeen, schedel) wordt vervangen door dichte botstof. Door de proliferatie van botweefsel kan de schedel groeien en vervormd raken. De vernauwing van de gaten in de hersenzenuw veroorzaakt een progressieve verslechtering van het gezichtsvermogen en verhoogt het gehoorverlies. Door de ongelijkmatige aanpassing van de corticale laag en de vorming van ruwheid op het binnenoppervlak van de schedel, kunnen epidurale en, minder vaak, subdurale bloedingen optreden.

Tijdens de histologische studie bleek een toename van de massa en een schending van de architectonische eigenschappen van de botstof. Botcellen worden willekeurig gestapeld en vormen karakteristieke, afgeronde gelaagde structuren die ongelijk gelegen zijn in gebieden met enchondrale groei. Door de opeenhoping van dergelijke structuren, wordt de architectoniek van het bot verbroken, het bot van een patiënt met marmerziekte wordt minder sterk, niet in staat om de gebruikelijke belastingen te dragen.

symptomen

De ziekte kan worden vastgesteld bij vrouwen en mannen van elke leeftijd - van baby tot seniel. Nochtans, verschijnen de symptomen van marmeren ziekte vaker in kinderjaren. In sommige gevallen is het proces asymptomatisch en wordt verdichting van de botten een toevallige bevinding bij het uitvoeren van röntgenonderzoek voor een andere ziekte of letsel.

De ernst van klinische symptomen bij marmeraandoeningen hangt in de regel af van het tijdstip waarop de eerste tekenen verschijnen. Een vroeg begin betekent grotere veranderingen aan de kant van verschillende organen en systemen. Met de ontwikkeling van de ziekte van marmer in de eerste levensjaren bij kinderen onthulde hydrocephalus, resulterend uit verdichting en groei van de botten van de schedelbasis. Patiënten zijn belemmerd, beginnen te laat te lopen, hebben vaak last van gehoor en verminderd gezichtsvermogen. Late dentitie en een verhoogde neiging om cariës te ontwikkelen zijn ook karakteristiek.

Bij de latere ontwikkeling van de ziekte van Marble is de reden voor contact met orthopedisten vermoeidheid tijdens het lopen en pijn in de ledematen. Soms wordt een marmerziekte gedetecteerd tijdens een verwijzing naar een traumatoloog vanwege een pathologische fractuur. De femorale botten lijden vaak, fracturen zijn gewoonlijk transversaal, treden op met een minder belangrijke traumatische impact, groeien samen op de gebruikelijke tijd (behalve breuken van de femurhals, waarbij de fusie niet optreedt). In sommige gevallen ontwikkelt osteomyelitis zich in het gebied van de fractuur. In het geval van odontogene infectie kan osteomyelitis van de onderkaak optreden. Wanneer bekeken vanuit de fysieke ontwikkeling van de patiënt, in de regel, normaal. In sommige gevallen worden misvormingen van de extremiteiten gedetecteerd: varuskromming van de bovenste delen van de dijbenen, galiferenachtige vervorming van de benen, enz.

diagnostiek

Om de diagnose te verduidelijken, wordt een röntgenonderzoek van de platte en buisvormige botten voorgeschreven: een röntgenfoto van de schedel, een röntgenfoto van de wervelkolom, een röntgenfoto van de dijen, enz. In alle foto's wordt een scherpe verdichting van het botweefsel onthuld. De epifyse delen van de buisvormige botten zijn afgerond en verdikt, de knievormige verdikkingen zijn gedefinieerd in het metafysegebied. Alle botten zijn ondoorzichtig voor röntgenstralen, de corticale laag en het medullaire kanaal zijn niet zichtbaar. Soms worden in metafizarny gebieden gebieden van transversale verlichting gevonden.

De vermindering of sluiting van de beenmergkanalen veroorzaakt bloedinsufficiëntie. Patiënten met marmerziekte ontwikkelen hypochrome anemie van verschillende ernst. De huid is bleek, er kunnen klachten zijn van duizeligheid, zwakte, vermoeidheid. Bij onderzoek wordt een compenserende toename van de lymfeklieren, hepatomegalie en splenomegalie gedetecteerd. In het bloed wordt lymfocytose bepaald met het uiterlijk van onrijpe vormen - normoblasten.

Als u vermoedt dat een overtreding van de verschillende organen van patiënten met marmerziekte naar de juiste onderzoeken wordt gestuurd. In geval van veranderingen in het hematopoietische systeem, wordt hematoloog consult, compleet bloedbeeld en abdominale echografie van de buikorganen voorgeschreven, in geval van visuele beperking, consult van een oogarts, orbitaal röntgenonderzoek in twee projecties, optische en elektrofysiologische studies potentials.

behandeling

Pathogenetische therapie bestaat niet. Symptomatische behandeling gericht op versterking van het zenuw- en bewegingsapparaat. Patiënten wordt aangeraden voedingsmiddelen te eten die rijk zijn aan vitamines (natuurlijke sappen, kwark, vers fruit en groenten), aanwijzingen geven voor massage, oefentherapie en spabehandeling. In het geval van bloedarmoede worden ijzervoorbereidingen voorgeschreven, die ondersteuning bieden voor vitaminetherapie, in ernstige gevallen worden rode bloedceltransfusies geproduceerd.

In het geval van pathologische fracturen worden standaard therapeutische maatregelen uitgevoerd: herpositionering, opleggen van gips of skeletale tractie, enz. Voor fracturen van de dijbeenhals wordt heupgewricht-artroplastiek uitgevoerd. In geval van ernstige misvorming van de botten van de benen, wordt een corrigerende osteotomie uitgevoerd. Osteomyelitisbehandeling wordt uitgevoerd volgens het standaardschema, dat antibioticatherapie, immobilisatie, ontgiftingsmaatregelen, immuniteitstimulatie, dissectie en drainage van zweren omvat.

Met tijdige preventie en adequate behandeling van complicaties is de prognose voor marmerziekte meestal gunstig, behalve voor kwaadaardige vormen met vroeg begin en schade aan myelogeen weefsel. Een fatale afloop treedt op als gevolg van toenemende bloedarmoede of septicopyemie bij osteomyelitis, als gevolg van een pathologische fractuur of odontogene infectie.

Wat is marmerziekte en hoe is het gevaarlijk?

Marmerziekte is een zeldzame congenitale pathologie. Tot op heden beschreven in detail iets meer dan 300 gevallen van zijn manifestatie. De ziekte is voornamelijk overgeërfd. Een ziek kind kan echter worden geboren uit gezonde ouders.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse chirurg H.E. Albers-Schönbers. Daarom wordt het het Albers-Schönberg-syndroom genoemd. De literatuur bevat ook de namen van doodsmarmel en osteopetrose, wat vertaald fossilisatie van botten betekent.

Marmerziekte is een gevolg van de mutatie van drie genen. Een aangeboren defect veroorzaakt een storing van het genetische programma om osteoclastbotcellen te vormen en hun normale werking te behouden.

Osteoclasten worden botvernietigende cellen genoemd. Ze lossen de minerale component van de botten op en verwijderen het collageen, waardoor specifieke enzymen en zoutzuur vrijkomen. Samen met andere botcellen - osteoblasten - regelen osteoclasten de hoeveelheid botweefsel. Osteoblasten vormen een nieuw weefsel en osteoclasten vernietigen de oude.

Veranderde genen blokkeren eiwitten die het normale functioneren van osteoclasten ondersteunen. Deze toestand leidt tot een stop in de osteoclastproductie van enzymen of zoutzuur. In sommige gevallen kan er tegelijkertijd productie worden gestopt, en dat en een ander onderdeel. Het tekort aan zoutzuur wordt echter vaker gevonden.

Wanneer de normale werking van osteoclasten verslechtert, treedt skeletale ossificatie tijdens de groei niet juist op. Er wordt teveel zout in het botweefsel vastgehouden en er wordt een overmatige hoeveelheid compacte substantie gevormd.

Het is een laag van nauwgelegen botelementen. Vanwege zijn hoge dichtheid geeft de stof sterkte aan het skelet, maar heeft een hoog gewicht. 80% van de massa van het menselijk skelet is het gewicht van de compacte substantie van zijn botten. Daarom wordt alleen de buitenste corticale laag gevormd uit dit element. Het binnenste deel van het bot bestaat uit een minder duurzame, maar lichtere, sponsachtige substantie.

Het aantal osteoclasten bij patiënten met marmerziekte kan normaal, onvoldoende of excessief zijn. Voor elk van hun nummers werken ze echter niet correct.

Inherited changes in calcium en phosphorus metabolische processen spelen een rol in de ontwikkeling van de ziekte. De onevenwichtigheid van verschillende soorten calcium leidt tot een schending van de minerale samenstelling van de botstof.

Patiënten met osteopetrose met een kans van 50% geven zieke kinderen de geboorte.

Marmerziekte: symptomen en behandeling

Marmerziekte (congenitale osteosclerose, osteopetrose) is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die het skelet en het beenmerg van een kind of adolescent aantast. Patiënten worden fragiele botten, het hematopoiese systeem houdt op volledig te functioneren.

Afhankelijk van de timing van de eerste symptomen van de ziekte en de aard van deze symptomen, wordt congenitale osteosclerose verdeeld in vroeg en laat. De vroege vorm van de marmerziekte ontwikkelt zich bij kinderen van het eerste levensjaar en is erg moeilijk, daarom wordt het ook kwaadaardig genoemd. Op zijn beurt gaat de late vorm, die vaker voorkomt tijdens de adolescentie, gepaard met minder uitgesproken pathologische veranderingen van de zijkant van het skelet en van de zijkant van het hemopoietische systeem. Zulke patiënten hebben verschillende gezondheidsproblemen, maar over het algemeen is de prognose voor hun leven gunstig.

Oorzaken van de ziekte van Marble

Marmerziekte is een erfelijke pathologie. Wetenschappers slaagden erin drie genen te vinden die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van congenitale osteosclerose. Het zijn deze genen die coderen voor eiwitten die nodig zijn voor het goed functioneren van osteoclasten en osteoblasten - de cellen waarvan de toestand van het botweefsel afhankelijk is. Als er een mutatie optreedt in een van deze genen, kan bij de nakomelingen een marmerziekte ontstaan.

De kwaadaardige vorm van de beschouwde ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type. Dat wil zeggen dat, wil een kind ziek worden, gemuteerde genen bij beide ouders moeten zijn. Deze eigenschap van de erfenis van de marmeren ziekte verklaart het feit dat in sommige geïsoleerde etnische groepen, waar er veel nauw verwante huwelijken zijn, het aantal gevallen van deze ziekte veel hoger is dan in de bevolking.

De late vorm van de marmerziekte daarentegen heeft een autosomaal dominant type transmissie, daarom komt het vaker voor (een gemuteerd gen kan alleen bij een van de ouders aanwezig zijn).

Mensen met gevallen van marmerziekte in het gezin kunnen een speciale diagnose ondergaan die veranderde genen onthult. Hiermee kan worden voorspeld of toekomstige kinderen gezondheidsproblemen zullen hebben.

Mechanismen van ontwikkeling van marmerziekte

De basis van deze pathologie is de onbalans tussen de vorming en resorptie (resorptie) van botweefsel. Een dergelijke overtreding doet zich voor als gevolg van een afname van het aantal osteoclasten (cellen die verantwoordelijk zijn voor botresorptie) of hun defect.

Vanwege de onbalans wordt het botweefsel gecomprimeerd en wordt overmatig, maar dit betekent niet dat de sterkte ervan toeneemt. Integendeel, met marmerziekte verliezen de botten hun elasticiteit en worden ze broos. Bovendien wordt bij osteosclerose de vervanging van de intraossale holte van de tubulaire botten en de sponsachtige substantie van de platte botten door bindweefsel opgemerkt. Dat wil zeggen, waar het beenmerg normaal hoort te zijn, verschijnen er sclerotische cellen. Dit leidt tot verstoring van de werking van het hematopoëtische systeem.

Over het algemeen zorgen al deze pathologische veranderingen ervoor dat de patiënt skeletafwijkingen, fracturen, bloedarmoede, hemorrhagische diathese en verschillende neurologische aandoeningen ontwikkelt.

Symptomen van marmerziekte

Het ziektebeeld van de ziekte van marmer is polymorf. Bij patiënten zijn er in de regel symptomen van schade aan het bewegingsapparaat, het hematopoëtische en het zenuwstelsel.

Het belangrijkste symptoom van de ziekte van Marble zijn pathologische fracturen. Pathologisch worden ze genoemd omdat ze ontstaan ​​met minimale verwondingen en op grote krachtige botten (meestal op de heup). Na een fractuur kan osteomyelitis ontstaan ​​(dit is een van de meest verschrikkelijke complicaties van de ziekte van marmer).

Naast fracturen kan de arts tijdens het onderzoek van patiënten verschillende misvormingen van het skelet detecteren (O-vormige benen, onevenredige schedel, pathologische veranderingen in de wervelkolom). Door de vervorming en veranderingen in de structuur van de botten bij patiënten met pijn bij het lopen in de benen en rug.

De nederlaag van het hematopoietische systeem bij de ziekte van marmer manifesteert zich door symptomen van bloedarmoede: bleekheid, zwakte. Als reactie op de insufficiëntie van de hematopoietische functie van het beenmerg, nemen de lever, de milt en de lymfeklieren toe, het immuunsysteem van het lichaam verzwakt en de hemorrhagische diathese ontwikkelt zich.

Het verschijnen van neurologische aandoeningen bij aangeboren osteosclerose gaat gepaard met het verdichten van de botten van de schedel en een afname in de grootte van de anatomische gaten waardoor de zenuwen gaan (als gevolg van dergelijke veranderingen worden de zenuwen samengedrukt). Daarom kunnen patiënten perifere parese en verlamming, visusproblemen ervaren. Wanneer het botlabyrint van het binnenoor is gevuld met botweefsel, kan doofheid ontstaan. Bovendien kunnen patiënten door de vervorming van de schedel aan hydrocephalus lijden.

Over het algemeen is er bij patiënten met een marmerziekte bij baby's sprake van een achterstand in de lichamelijke ontwikkeling, verschillende problemen met kinderziektes en enorme laesies van de serie tandcariës.

Bij late vormen van marmeraandoeningen wordt het klinische beeld gewoonlijk afge- vlakt, zijn er geen uitgesproken neurologische manifestaties, skeletafwijkingen. Alleen herhaalde pathologische fracturen kunnen het idee van osteosclerose stimuleren.

diagnostiek

Om de diagnose te bevestigen, helpen artsen radiologische onderzoeksmethoden. Op de röntgenfoto's van de patiënten zijn alle botten van het skelet verzegeld (niet transparant voor röntgenstralen), het beenmergkanaal is afwezig in de tubulaire botten, de knuppelvormige verdikking van de humerus en femorale botten worden genoteerd.

Onderzoek van het bloed van patiënten onthult tekenen van anemie en een toename van sommige biochemische parameters (zure fosfatase-activiteit, enz.). Bij de analyse van urine is er gewoonlijk geen verandering (dit onderscheidt osteosclerose van destructieve botziekten, waarbij botresorptie de overhand heeft over de vorming ervan).

Voor een meer gedetailleerde studie van de gezondheidstoestand van patiënten, is het noodzakelijk om een ​​neuroloog, hematoloog, oogarts, otolaryngoloog en tandarts te raadplegen. Verschillende genetische studies zijn mogelijk ook vereist.

Beginselen van behandeling

Tot op heden zijn er geen methoden om de marmerziekte volledig te genezen. Dit is voornamelijk te wijten aan het feit dat deze pathologie zeer zeldzaam is en artsen eenvoudigweg niet voldoende klinische ervaring hebben om ermee om te gaan. Voorlopig wordt beenmergtransplantatie daarom het meest effectief geacht voor de ziekte van Marble. Met behulp van transplantatie kunt u proberen het proces van botresorptie en bloedvorming in het lichaam van de patiënt te herstellen. Deze techniek wordt gebruikt voor kwaadaardige recessieve vormen van de ziekte. Daarnaast worden verschillende behandelingsregimes voor congenitale osteosclerose met interferon en calcitriol (vitamine D) ontwikkeld en getest.

In de late manifestatie van de ziekte van Marble passen artsen verschillende therapeutische maatregelen toe die gericht zijn op het behoud van het bot- en zenuwstelsel, evenals algemene gezondheidsbevordering van patiënten. Patiënten worden getoond als medicamenteuze therapie en oefentherapie, zwemmen, massage, speciaal dieet, spabehandeling. Indien nodig een orthopedische correctie van skeletafwijkingen.

Het is erg belangrijk dat patiënten met de marmeren ziekte worden beschermd tegen verwondingen, omdat dit gepaard gaat met de ontwikkeling van fracturen en osteomyelitis. Daarnaast is er behoefte aan dynamische observatie met een orthopedist, tandarts en andere professionals.

Olga Zubkova, medisch recensent, epidemioloog

5.462 totale weergaven, 13 keer bekeken vandaag

Marmerziekte (osteopetrose)

Marmerziekte

Osteopetrose (ziekte van marmer, congenitale osteosclerose, hyperostotische dysplasie, ziekte van Albers-Schoenberg) is een ernstige genetische aandoening waarbij het botweefsel van de tubulaire botten, het bekken, de botten van het gezicht en de wervelkolom worden aangetast.

Tegelijkertijd worden de botten onnatuurlijk zwaar en dicht, en de "marmeren" ziekte wordt genoemd omdat de snee van het bot uniform en glad is, zoals marmer. In de autopsiestudie worden de botten met grote moeite gezaagd, maar het is heel gemakkelijk te kraken, waardoor het gladde, "marmeren" oppervlak van de gespleten punten zichtbaar wordt.

Histologisch onderzoek van een deel van het botweefsel onthult zowel een schending van de botdichtheid als een toename van de botmassa. Frequente fracturen bij osteopetrose zijn te wijten aan het onvermogen van de dichte botten om het gewicht van het hele lichaam te behouden. De vroege vorm van osteopetrose wordt gekenmerkt door hoge mortaliteit bij jonge patiënten.

Infantiele osteopetrosis, indien niet behandeld, na 2-3 jaar vanaf het moment van het debuut van de ziekte, eindigt in de dood.

Wat veroorzaakt osteopetrose?

Overmatige verdichting van de botten wordt veroorzaakt door een genetische afwijking. Er wordt aangenomen dat drie genen betrokken zijn bij de ontwikkeling van deze zeldzaamste ziekte. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de vorming en het gebruik van botcellen, evenals voor sommige stadia van bloedvorming.

Botweefsel in het menselijk lichaam bestaat uit twee soorten cellen: osteoblasten (botcellen worden daaruit gevormd) en osteoclasten (verantwoordelijk voor de vernietiging van verouderde botcellen, dat wil zeggen resorptie). Bij marmerziekte is de osteoclastkoppeling van dit proces verstoord. Aangenomen wordt dat dit te wijten is aan een gebrek aan koolzuuranhydrase (een specifiek enzym dat de degradatie van botweefsel reguleert) in osteoclasten.

Het resultaat van deze pathologie is een overmatige ophoping van botweefsel, de verdichting ervan, omdat het gebruik van oude cellen niet optreedt. Tegelijkertijd ondergaan de botten deformaties, waardoor belangrijke bloedvaten en zenuwen worden afgekneld, wat vaak tot de dood leidt.

Congenitale osteopetrose komt voornamelijk voor bij familieleden. Het komt zelden voor in gezinnen waar niemand lijdt.

De verspreiding van de ziekte is overal ter wereld gelijk en overschrijdt niet één geval per 100 - 200 duizend pasgeborenen.

De uitzondering is Chuvashia, waar één geval van osteopetrose is voor 3500-4000 pasgeborenen en Mari El, waar één ziek kind wordt geboren voor 14 duizend gezonde kinderen.

Soorten osteopetrose

Vroege vorm (autosomaal recessief, ARO is een kwaadaardige vorm van osteopetrose, meestal wordt het gediagnosticeerd tot een jaar, het is heel moeilijk, in de meeste gevallen is het resultaat fataal.De levensverwachting zonder beenmergtransplantatie kan 2-3 jaar worden.

Late vorm (autosomaal dominant, ADO is een goedaardige vorm van osteopetrose.Het wordt gedetecteerd bij adolescenten of volwassenen, meestal bij toeval tijdens röntgenonderzoek.De loop van deze vorm van marmerziekte is goedaardig, in de meeste gevallen asymptomatisch.

Symptomen van osteopetrose

De onstoffelijke vorm van osteopetrosis verschijnt onmiddellijk nadat de baby is geboren. De ziekte treft even vaak kinderen van beide geslachten. Kinderartsen kunnen bij een kind de volgende symptomen waarnemen: wijd uitgezette ogen, jukbeenderen te wijd en andere schedelmisvormingen, dikke lippen en neusgaten naar buiten gericht. Vaak is er een "ingedrukt" de basis van de neus.

Baby's met de diagnose osteopetrosis ontwikkelen snel hydrocefalie en anemie. Oudere kinderen worden snel moe, hun benen verzwakken en houden het lichaam niet vast. Bleke huid, groei onnatuurlijk klein, er is een achterstand in mentale ontwikkeling. Bijna alle tanden worden aangetast door cariës. Door het samendrukken van de oogzenuw is het gezichtsvermogen verminderd (tot aan blindheid).

De interne organen van het "doodsmarmeren" zijn ook niet spaart, de ziekte verhoogt de lever, milt en lymfeklieren. De gehoor- en oogzenuwen worden zodanig aangetast dat doofheid en blindheid zich ontwikkelen. Dood met osteopetrose komt voor bij sepsis of bloedarmoede.

Een late vorm van osteopetrose wordt meestal gekenmerkt door een goedaardige beloop. Bij adolescenten of volwassenen wordt de ziekte in de regel per ongeluk gedetecteerd op een radiografie met frequente fracturen.

Dergelijke patiënten worden geregistreerd bij de orthopedist en gedurende het hele leven geobserveerd.
Maar pathologische fracturen worden niet bij alle patiënten gevonden, niet alle volwassenen lijden aan anemie, met een diagnose van osteopetrose.

Vroegtijdige diagnose is noodzakelijk, omdat de vernietiging van botten optreedt zonder zichtbare symptomen, een persoon kan niet vermoeden dat hij ziek is.

Diagnose van osteopetrose

De volgende methoden worden gebruikt om osteopetrose te diagnosticeren en behandelingsresultaten te voorspellen:

- bloedtest op bloedarmoede;

- X-ray om veranderingen in botweefsel te detecteren (in de beelden worden dichte botten weergegeven door donkere vlekken);

- MRI en CT om de mate van botschade te bepalen;

- biopsie van botweefsel;

- genetische analyse om het succes van de behandeling te voorspellen.

Is er een behandeling voor osteopetrose?

Voor osteopetrose van vroege ontwikkeling is de enige behandeling beenmergtransplantatie. In de afgelopen decennia heeft een beenmergtransplantatie het leven van meer dan honderd eerder gedoemde kinderen gered.

Voor beenmergtransplantatie wordt materiaal gebruikt van een naaste verwant of donor, geschikt voor alle standaardparameters, anders kan het getransplanteerde beenmerg niet bezinken en is er geen hoop op genezing.

Helaas verhindert beenmergtransplantatie alleen verdere ontwikkeling van de ziekte, maar elimineert niet de schade die al aan het lichaam is toegebracht, dus het moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd. De gunstigste prognose voor de behandeling van osteopetrose in Israël.

na beenmergtransplantatie op de leeftijd van zes maanden.

Als een aanvullende therapie voor osteopetrose worden medicijnen en vitamines gebruikt.

Calcitriol (de actieve vorm van vitamine D) - stimuleert osteoclasten en voorkomt botverdichting.

Interferon-gamma - heeft verschillende functies tegelijkertijd: stimuleert het werk van witte bloedcellen, waardoor de immuniteit van het kind toeneemt; vermindert de hoeveelheid sponsachtige botten; verbetert de bloedwaarden (hemoglobine en bloedplaatjes). Het beste effect wordt bereikt in combinatie met calcetonine.

Erytropoëtine wordt gebruikt voor de behandeling van bloedarmoede.

Corticosteroïden zijn steroïdhormonen die botconsolidatie en de ontwikkeling van bloedarmoede voorkomen.

Calcetonine is een peptidehormoon dat in grote doses de toestand van het kind verbetert, maar het effect blijft bestaan ​​op het moment dat het wordt ingenomen.

Belangrijk voor het versterken van het neuromusculaire weefsel en het onderhouden van de conditie van het kind zijn: fysiotherapie en revalidatie, een uitgebalanceerd dieet, observatie door een orthopedist, regelmatige rehabilitatie van de mondholte.

Preventie van marmerziekte

Als een van de familieleden een dergelijke diagnose kreeg, kan de waarschijnlijkheid van osteopetrose bij een kind niet worden uitgesloten.

De moderne Russische geneeskunde heeft technologieën die na 8 weken zwangerschap een ziekte bij de foetus openbaren. Hierdoor kunnen ouders een beslissing nemen over abortus. De meest progressieve methoden om osteopetrose bij een ongeboren kind te voorkomen, zijn genetische tests die het mogelijk maken om de ziekte bij een kind vóór de zwangerschap te voorspellen.

Wat is marmerziekte en hoe is het gevaarlijk?

Aangeboren ziekten van botten en gewrichten

Marmerziekte is een zeldzame congenitale pathologie. Tot op heden beschreven in detail iets meer dan 300 gevallen van zijn manifestatie. De ziekte is voornamelijk overgeërfd. Een ziek kind kan echter worden geboren uit gezonde ouders.

• Wie heeft rug- en gewrichtsproblemen - lees dringend! 3 planten die gewrichten en kraakbeen herstellen zijn 10 keer beter dan medicijnen

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse chirurg H.E. Albers-Schönbers. Daarom wordt het het Albers-Schönberg-syndroom genoemd. De literatuur bevat ook de namen van doodsmarmel en osteopetrose, wat vertaald fossilisatie van botten betekent.

Marmerziekte is een gevolg van de mutatie van drie genen. Een aangeboren defect veroorzaakt een storing van het genetische programma om osteoclastbotcellen te vormen en hun normale werking te behouden.

Osteoclasten worden botvernietigende cellen genoemd. Ze lossen de minerale component van de botten op en verwijderen het collageen, waardoor specifieke enzymen en zoutzuur vrijkomen. Samen met andere botcellen - osteoblasten - regelen osteoclasten de hoeveelheid botweefsel. Osteoblasten vormen een nieuw weefsel en osteoclasten vernietigen de oude.

Veranderde genen blokkeren eiwitten die het normale functioneren van osteoclasten ondersteunen. Deze toestand leidt tot een stop in de osteoclastproductie van enzymen of zoutzuur. In sommige gevallen kan er tegelijkertijd productie worden gestopt, en dat en een ander onderdeel. Het tekort aan zoutzuur wordt echter vaker gevonden.

Wanneer de normale werking van osteoclasten verslechtert, treedt skeletale ossificatie tijdens de groei niet juist op. Er wordt teveel zout in het botweefsel vastgehouden en er wordt een overmatige hoeveelheid compacte substantie gevormd.

Het is een laag van nauwgelegen botelementen. Vanwege zijn hoge dichtheid geeft de stof sterkte aan het skelet, maar heeft een hoog gewicht.

80% van de massa van het menselijk skelet is het gewicht van de compacte substantie van zijn botten. Daarom wordt alleen de buitenste corticale laag gevormd uit dit element.

Het binnenste deel van het bot bestaat uit een minder duurzame, maar lichtere, sponsachtige substantie.

Het aantal osteoclasten bij patiënten met marmerziekte kan normaal, onvoldoende of excessief zijn. Voor elk van hun nummers werken ze echter niet correct.

Inherited changes in calcium en phosphorus metabolische processen spelen een rol in de ontwikkeling van de ziekte. De onevenwichtigheid van verschillende soorten calcium leidt tot een schending van de minerale samenstelling van de botstof.

Een overmaat aan compacte materie bij mensen die lijden aan de ziekte van marmer maakt hun botten erg dicht. Ze missen soms compleet de beenmergholte.

De snede van het pathologisch gevormde bot heeft een uniforme witgrijze structuur. Het mist de normale verschillen tussen de lagen. Sponzige lagen bestaan ​​ook uit een dichte compacte botcortex.

Het snijvlak lijkt op de inkleuring van marmer. De botten zien eruit als rock, niet alleen extern, maar ook hard. Het zieke weefsel knippen is erg moeilijk.

Vanwege de gelijkenis met marmer werd de ziekte marmer genoemd.

Ondanks de toegenomen dichtheid van onjuist gevormde botten, zijn ze erg fragiel. Intersmeren van onopgelost verkalkt kraakbeen kan worden gevonden in de structuur van een dergelijk weefsel.

Autosomaal recessieve en autosomale dominante ziekteverschijnselen worden onderscheiden.

Het autosomaal recessieve type van de ziekte is zeer zeldzaam (1 geval per 250 duizend mensen). Dit is een maligne pediatrische vorm van osteopetrose. Het kan zich manifesteren tijdens de prenatale ontwikkeling van de baby in de vorm van progressieve bloedarmoede.

Een pasgeboren kind heeft al bij de geboorte een vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie). En in het ventriculaire systeem van zijn hersenen kan zich hersenvocht (hydrocephalus) bevinden. In andere gevallen ontwikkelen hepatosplenomegalie en hydrocephalus zich later.

Bij een kind met osteopetrose zijn de holtes van de schedel afgesloten (meestal hoofd- en frontale). Deze staat van de botten in de gezichts- en hersendelen van het hoofd kan met het blote oog worden gezien. Het gezicht heeft een onderscheidende verschijning: de ogen zijn ver uit elkaar geplaatst, de jukbeenderen zijn breed, de mond is groot, de lippen zijn groot, de wortel van de neus is verzonken en de neusgaten zijn breed en naar buiten gericht.

Patiënten hebben een bleke huid. Hun lymfeklieren worden vaak vergroot. De tanden van kinderen met osteopetrose worden vaak beïnvloed door cariës. Ze barsten laat, langzaam en met grote moeite uit. De wortels van de tanden zijn onderontwikkeld.

Osteopetrose verstoort de functie van niet alleen osteoclasten, maar ook van bloedcellen - monocyten. In de loop van de tijd kan er een aanzienlijke afname zijn van het aantal bloedbestanddelen dat de samenstelling ervan vormt.

Vaak ontwikkelen zieke kinderen hemorrhagische diathese. De ziekte wordt gekenmerkt door meerdere hemorragieën en bloeding.

Knijpen in de schedelzenuwen veroorzaakt blindheid en gehoorverlies bij een baby. De samentrekking van zenuwuiteinden met overtollig botweefsel kan leiden tot perifere parese en verlamming.

Zieke kinderen beginnen te laat te lopen, zijn belemmerd, krijgen minder gewicht. Ze hebben een kromming van de poten voor varus (O-vormige misvorming) of valgus (X-vormige vervorming) typen. De borst en de wervelkolom kunnen gebogen zijn.

Kinderen met de ziekte van marmer ontwikkelen vaak een purulent proces in het botweefsel of in het beenmerg (osteomyelitis), wat leidt tot invaliditeit.

Autosomaal recessieve marmerziekte is een dodelijke ziekte. Kinderen leven zelden tot 10 jaar. De meest voorkomende oorzaak van hun dood is bloedarmoede of sepsis.

Het autosomaal dominante type osteopetrosis komt veel vaker voor bij autosomaal recessief: 1 keer per 20 duizend personen. Het ontwikkelt zich geleidelijk, naarmate de patiënt volwassen wordt. Bloedarmoede bij deze kinderen is niet erg uitgesproken en neurologische aandoeningen worden minder vaak gediagnosticeerd.

Bijna de helft van de patiënten ontwikkelt een asymptomatische ziekte. De fragiliteit van botten is de belangrijkste manifestatie van een autosomaal dominant type van marmerziekte in een ander deel van de patiënten.

Pathologische stoornissen treden zelfs na de kleinste verwondingen op. Fracturen van het femur worden meestal gediagnosticeerd. In de normale toestand van het periosteum vindt het accre- sieproces in de gebruikelijke termen plaats.

Maar in sommige gevallen is er een zeer langzame genezing van beschadigde botten.

De reden voor medische hulp is pijn in de ledematen tijdens het lopen en hoge vermoeidheid. Tijdens röntgenonderzoek bleek een pathologische toestand van het botweefsel.

Autosomaal dominante osteopetrose heeft twee vormen van manifestatie. Ze kunnen worden bepaald tijdens röntgenonderzoek:

1. 1. De eerste komt vaker voor bij jonge volwassenen. Het wordt gekenmerkt door verdikking van de schedelboog. Fracturen van de ledematen komen in deze vorm vrij zelden voor.
2. 2. De tweede - komt voor in de late kindertijd of adolescentie. Deze kinderfracturen komen heel vaak voor. Hun tanden worden aangetast door cariës. Waarschijnlijk de ontwikkeling van osteoartritis (degeneratieve-dystrofische ziekte van de gewrichten), osteomyelitis (vooral in de onderkaak), daarnaast scoliose (kromming van de wervelkolom).

Autosomaal dominante osteopetrosis van het tweede type wordt gekenmerkt door een "gestreepte" ruggengraat, boogvormige plekken van pathologische verdikking in de vleugels van de iliacale botten en verdichting van de sponsachtige substantie van de botten.

Bij beide vormen van autosomaal dominant type wordt een afname van de beenmergholtes waargenomen. Bij de meeste patiënten worden de lange tubulaire botten aangetast.

Hun lichaam wordt over de gehele lengte uniform gesloten en aan de uiteinden worden focale seals gedetecteerd. Dergelijke botdefecten komen voor op de plaats van onopgelost verkalkt kraakbeen. Een duidelijk onderscheid tussen compacte en sponsachtige stoffen ontbreekt.

De progressie van de ziekte treedt op in golven tijdens de groei van het skelet. Dit komt door de transversale striatie van de lange tubulaire botten en wervellichamen. Naast hen kunnen bekkenbodems, schedels, ribben en andere botten worden aangetast.

Diagnose van marmerziekte wordt uitgevoerd op basis van de analyse van klinische manifestaties en de aanwezigheid van specifieke abnormaliteiten tijdens röntgenonderzoeken.

Als een vermoedelijke ziekte van marmer wordt vermoed, wordt aan een patiënt algemene bloed- en urinetests, een troponinetest en een onderzoek naar de concentratie van enzymen in het bloed voorgeschreven: aspartaataminotransferase, alanine-aminotransferase, alkalische fosfatase en creatinefosfonasekinase.

Biochemische analyse zal het niveau van calciumionen en fosfor in het bloed bepalen. Als de concentratie van deze stoffen wordt verlaagd, is de activiteit van osteoclasten onvoldoende. Negatieve resultaten van de troponinetest wijzen op een defect van de cellen.

Voor de diagnose van de patiënt geleid echografie van de interne organen. Als een toename van de milt en lever wordt gedetecteerd, worden delen van de buikholte en de borst onderzocht.

Röntgenstralen kunnen een systemische toename in botdichtheid en pathologie in de structuur van botten detecteren.

Methoden van computer- en magnetische resonantiebeeldvorming kunnen de structuur van het botweefsel zeer zorgvuldig bestuderen. De studie is uitgevoerd in lagen.

Om de diagnose te bevestigen, kan de patiënt genetische en histologische studies van botweefsel uitvoeren. De patiënt wordt doorverwezen voor overleg met een traumatoloog, orthopedist en kinderarts.

De beste resultaten van de behandeling van een autosomaal recessief type van marmerziekte werden bereikt met beenmergtransplantatie van identieke donoren.

Na transplantatie van de substantie worden de zieke weefsels van de patiënt geregeld met een marmerziekte door donor-osteoclasten. Goed functionerende getransplanteerde cellen herstellen het proces van weefselvernietiging, waardoor de botten van de patiënt geleidelijk de concentratie van de compacte substantie verminderen.

Na een succesvolle beenmergtransplantatie stijgt het hemoglobine in het bloed. De uitzetting van het lumen van het schedelkanaal laat uitgeperste zenuwen los. Een volwaardige visie en gehoor kunnen terugkeren naar de patiënt. Herstel de motorische functie van ledematen die zijn aangetast door verlamming.

Een tijdige beenmergtransplantatie zorgt ervoor dat een ziek kind in korte tijd zijn leeftijdgenoten in lengte en gewicht kan inhalen.

Het grootste probleem met transplantatie is de selectie van materiaal. De voorwaarde voor een veilige beenmergtransplantatie is de weefselcompatibiliteit van de donor en de ontvanger. In dit geval wordt het samenvallen van bloedgroepen niet als een vereiste beschouwd.

Kandidaten voor de rol van donor worden voornamelijk gekozen bij naaste familieleden. De kans op het vinden van een donor met weefselcompatibiliteit tussen broers en zussen is 25%. Als een relatieve kandidaat niet werd gevonden bij de familieleden, zoeken ze hem bij vreemden.

Als u geen geschikte donor kunt vinden, wordt autosomaal recessieve osteopetrose behandeld met Calcitriol of Interferon. Met deze therapie kan het lichaam osteoclasten vormen die normale hoeveelheden enzymen en zoutzuur produceren. Na het gebruik van geneesmiddelen wordt een verbetering van de toestand van de patiënt waargenomen. Zien en horen kan hierop terugkomen.

Voor de behandeling van marmerziekte worden steroïde hormoonpreparaten, macrofagen (een koloniestimulerende factor) en erytropoëtine gebruikt.

Een hypocalcisch dieet wordt gebruikt om het pathologische proces te stoppen. Chronisch tekort aan calcium in het lichaam staat niet toe dat botweefsel nieuwe afdichtingen vormt.

De patiënt moet de mondhygiëne zorgvuldig controleren en osteomyelitis van de onderkaak voorkomen. Om dit te doen, moet u regelmatig de tandarts bezoeken en al zijn aanbevelingen opvolgen.

Bij de diagnose van een autosomaal dominant type osteopetrosis wordt een symptomatische behandeling met niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen uitgevoerd.

De patiënt wordt aanbevolen om te zwemmen, massage en therapeutische oefeningen te doen. Het is belangrijk om een ​​gezonde levensstijl te volgen en volledig te eten. Een significante verbetering van de toestand van de patiënt wordt waargenomen na de spabehandeling. De prognose van een autosomaal dominant type van marmerziekte is gunstig.

Marmerziekte

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Marmerziekte is ook bekend als osteoporose, ziekte van Albers-Schönberg. Komt voor bij personen van beide geslachten.

Marmeren ziekte is een ziekte waarbij een verhoogde hoeveelheid compacte substantie wordt geproduceerd in de meeste botten van het skelet, in combinatie met de ontwikkeling van dicht botweefsel in de beenmergkanalen. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Duitse chirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) in 1904.

Zelden aangetroffen. In vergelijking met andere ziekten met hyperostose wordt dit in de meeste details beschreven (meer dan 300 gevallen).

Op dit moment zijn er drie genen gevonden, mutaties die leidden tot de ontwikkeling van een autosomaal recessieve marmerziekte bij de mens.

Al deze genen coderen voor eiwitten die nodig zijn voor het normale functioneren van osteoclasten die botweefsel kunnen vernietigen.

De meeste gevallen van deze vorm van de ziekte worden veroorzaakt door mutaties in het TCIRG1-gen (T-celimmuunregulator 1-gen) dat codeert voor een osteoclastspecifieke a3-isovorm van een van de subeenheden van de transmembraan-vacuolaire ATP-afhankelijke protonpomp. Het is in dit gen dat de c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) mutatie de oorzaak is van alle gevallen van marmerziekte.

De toename van de hoeveelheid compacte botstof hangt samen met het vermogen van het mesenchym om meer dan de normale hoeveelheid zouten vast te houden. In zones van endosteal en enchondrale ossificatie ontwikkelt zich een overmaat aan sclerosedweefsel.

Er zijn twee vormen van marmerziekte: manifesteert zich op jonge leeftijd met uitgesproken symptomen en treedt op zonder zichtbare klinische manifestaties en wordt alleen gediagnosticeerd tijdens röntgenonderzoek. De ziekte wordt gekenmerkt door gedeeltelijke of volledige sclerose van het poreuze bot, vaak in het gehele skelet. In het vroege stadium van de ziekte zijn de botten alleen sclerotisch in de metafysen van de buisvormige botten, in de perifere gebieden van de platte botten; voor de rest van deze botten wordt de sponsachtige structuur behouden. Ongelijke verdichting van de schedelbotten wordt gedetecteerd. De accessoire holtes zijn meestal sclerotisch (in grotere mate - de hoofd- en frontale). Het verslaan van de kaakbotten gaat gepaard met een schending van de ontwikkeling en het tandjes krijgen. Het effect van de ziekte op de tanden komt tot uiting in het vertragen van de ontwikkeling, late uitbarsting en verandering in hun structuur. De tanden hebben onderontwikkelde wortels, uitgewiste tandholtes en kanalen. Gekenmerkt door een hoge gevoeligheid van de tanden carieuze proces. Marmerziekte komt meestal tot uiting in de kindertijd. Frequente familie-laesies. Symptomen die ervoor zorgen dat de patiënt een arts ziet, zijn pijn in de ledematen, vermoeidheid tijdens het lopen. Misschien de ontwikkeling van misvormingen en het optreden van pathologische fracturen van ledematen. Bij onderzoek merkt de patiënt geen afwijkingen in de lichamelijke ontwikkeling. Röntgenonderzoek onthult dat alle botten van het skelet (buisvormig, ribben, bekkenbodems, basis van de schedel, wervellichamen) een sterk samengedrukte structuur hebben. De epifysaire uiteinden van de botten zijn enigszins verdikt en afgerond, de metafyse is mace-vormig verdikt, de uitwendige vorm en grootte van de botten zijn niet veranderd. Alle botten zijn dicht en volledig ondoorzichtig voor röntgenstralen, er is geen beenmergkanaal, geen corticaal bot. De botten van de schedelbasis, het bekken en de wervellichamen worden speciaal sclerosed. In sommige gevallen zijn in de metafysische delen van de lange buisvormige botten transversale lichtstralen zichtbaar, waardoor ze een marmeren tint krijgen. Botten worden minder elastisch, broos. Pathologische fracturen zijn een veel voorkomende complicatie van de ziekte van marmer. Fracturen van het femur komen vaker voor. Vanwege de normale toestand van het periosteum vindt hun genezing plaats in normale termen, maar in sommige gevallen wordt de consolidatie vertraagd door het uitschakelen van de endosteus uit het osteogeneseproces, weefsels van het medullaire kanaal zijn sclerotisch. De laatste omstandigheid in de kindertijd is de oorzaak van de ontwikkeling van secundaire bloedarmoede van het hypochrome type. De insufficiëntie van de hematopoietische functie van het beenmerg leidt tot een compenserende toename van de grootte van de lever, milt en lymfeklieren. Het aantal leukocyten stijgt in het bloed en onvolwassen vormen, normoblasten, verschijnen. Het gehalte aan fosfor en calcium in het bloed en de urine verandert niet. Veranderingen als hypochrome bloedarmoede zijn mogelijk. Het gevolg van veranderingen in de structuur van het skelet zijn deformaties van de gezichts- en hersenschedel, de wervelkolom, de borstkas. Varus misvorming kan zich ontwikkelen in het proximale femur, de stuitligging-achtige vervormingen van de diafyse van het femur. Wanneer een hyperostose van het skelet optreedt in de eerste levensjaren, ontwikkelt hydrocephalus zich als gevolg van osteosclerose van de schedelbasis; gekenmerkt door lage groei, late aanvang van het lopen, verzwakking of verlies van gezichtsvermogen als gevolg van knijpen van de optische zenuwen in de botkanalen, late verschijning van eilanden van ossificatie van de epifysen, vertraagd tandjes, die vaak worden beïnvloed door cariës.

Differentiële diagnose van de ziekte van marmer wordt uitgevoerd met andere, meer zeldzame ziekten, vergezeld van hyperostose, osteopoikilia, melorestose, de ziekte van Kamurati-Engelmann. Er dient rekening te worden gehouden met het feit dat verhoogde sclerose van individuele botten ook wordt waargenomen bij lymfogranulomatose, rachitis, osteomyelitis.

De beste resultaten voor de behandeling van deze ziekte werden verkregen bij pogingen om beenmerg te transplanteren. Op dit moment is er echter geen echt effectieve therapie voor. Behandeling van marmerziekte vindt voornamelijk poliklinisch plaats. Het is gericht op het versterken van het neuromusculaire systeem. Wijs remediërende gymnastiek, zwemmen, massage toe.

Een volledige voeding rijk aan vitamines (verse groenten en fruit, kwark, natuurlijk fruit en groentesappen) wordt aanbevolen. Kinderen worden periodiek voor een sanatoriumbehandeling gestuurd. Het is niet mogelijk om normale botvormingsprocessen in klinische omstandigheden te herstellen, aangezien pathogenetische therapie van marmerziekte is nog niet ontwikkeld.

Met de ontwikkeling van bloedarmoede, wordt een complex van pathogenetische maatregelen uitgevoerd gericht op de eliminatie ervan Om de geboorte van zieke kinderen in families te voorkomen, is het mogelijk om de dragers van de ziekte en de prenatale diagnose van de ziekte van marmer bij de foetus vast te stellen vanaf 8 weken zwangerschap.

Voor de preventie en behandeling van pathologische fracturen zijn botafwijkingen, dynamische orthopedische observatie noodzakelijk. Bij een significante schending van de functie corrigerende osteotomie uitvoeren.

Valt er iets je dwars? Wilt u meer gedetailleerde informatie over de ziekte van Marble, de oorzaken, symptomen, behandelings- en preventiemethoden, het beloop van de ziekte en het dieet erna? Of heb je een inspectie nodig? U kunt een afspraak maken met een arts - de kliniek van Eurolab staat altijd tot uw dienst! De beste artsen zullen je onderzoeken, de uitwendige tekens onderzoeken en je helpen de ziekte te identificeren aan de hand van symptomen, je raadplegen en je voorzien van de nodige hulp en diagnose. U kunt ook thuis naar een dokter bellen. De Eurolab-kliniek staat dag en nacht voor je open.

Contact opnemen met de kliniek:
Het telefoonnummer van onze kliniek in Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multichannel). De secretaresse van de kliniek zal u een geschikte dag en een tijdstip van het bezoek aan de arts afhalen. Onze coördinaten en aanwijzingen worden hier getoond. Kijk in meer detail over alle diensten van de kliniek op zijn persoonlijke pagina.

Als u eerder studies hebt uitgevoerd, zorg er dan voor dat u hun resultaten neemt voor een consult met een arts. Als de onderzoeken niet zijn uitgevoerd, zullen we al het nodige doen in onze kliniek of met onze collega's in andere klinieken.

Jij ook? U moet heel voorzichtig zijn met uw algehele gezondheid. Mensen letten niet voldoende op de symptomen van ziektes en realiseren zich niet dat deze ziekten levensbedreigend kunnen zijn. Er zijn veel ziektes die zich aanvankelijk niet manifesteren in ons lichaam, maar uiteindelijk blijkt dat ze helaas al te laat zijn om te genezen.

Elke ziekte heeft zijn eigen specifieke tekens, kenmerkende externe manifestaties - de zogenaamde symptomen van de ziekte. Identificatie van symptomen is de eerste stap in de diagnose van ziekten in het algemeen.

Om dit te doen, moet je enkele keren per jaar door een arts worden onderzocht om niet alleen een vreselijke ziekte te voorkomen, maar ook om een ​​gezonde geest in het lichaam en het lichaam als geheel te behouden.

Als u een vraag aan een arts wilt stellen - gebruik de online consultatie sectie, misschien vindt u daar antwoorden op uw vragen en leest u tips over de zorg voor uzelf.

Als u geïnteresseerd bent in beoordelingen over klinieken en artsen - probeer dan de benodigde informatie te vinden in de rubriek Alle geneesmiddelen.

Meld u ook aan op het medische portaal van Eurolab om op de hoogte te blijven van het laatste nieuws en updates op de site, die u automatisch per post ontvangt.

Als u geïnteresseerd bent in andere soorten ziekten en groepen van menselijke ziekten, of als u andere vragen en suggesties hebt - schrijf ons, wij zullen zeker proberen om u te helpen.

Marmerziekte: beschrijving en oorzaken

Marmerziekte (anders hyperostotische dysplasie, congenitale osteosclerose, ziekte van Albers-Schönberg, osteopetrosis) is een ziekte die wordt gekenmerkt door diffuse verdichting van de botten van het skelet, onvoldoende hematopoëse in het beenmerg en verhoogde breekbaarheid van de botten.

Bij deze ziekte is er een verdikking van de corticale laag in de botten en een vernauwing van de beenmergruimte.

Naarmate de ziekte voortschrijdt, neemt ook osteosclerose toe, vergezeld door zowel scherpe verdichting als botfragiliteit. Anemie van verschillende ernst is ook kenmerkend voor de ziekte van marmer.

De botten worden erg zwaar. Als resultaat van het onderzoek werd vastgesteld dat het moeilijk is om de botten die door de ziekte zijn aangetast, door te snijden.

In dat geval, als je nog steeds in staat bent om te snijden, zal een uniform glad oppervlak zichtbaar zijn op de snede. Uiterlijk lijkt het op marmer. Vanwege de overeenkomsten die worden waargenomen in de geneeskunde, wordt de ziekte een ziekte van marmer genoemd.

Heel vaak is de diagnose osteoporose in plaats van te worden gediagnosticeerd met "marmerziekte". Maar deze ziekten verschillen aanzienlijk. Wanneer osteoporose als gevolg van verminderde metabolische processen optreedt "resorptie", de verzachting van botweefsel.

Bij de ziekte van Albers-Schönberg daarentegen wordt congenitale hyperostosis waargenomen: groeiende botweefgebieden op bepaalde plaatsen blokkeren de beenmergkanalen, die worden gevormd door een compacte substantie.

Oorzaken van ziekte

Overtreding van het fosfor-calciummetabolisme - dit is de oorzaak van de ziekte van Marble.

Bindweefsel is niet verantwoordelijk voor het werk van een bepaald orgaan in het menselijk lichaam, maar is betrokken bij de vorming van de meeste systemen.

Bij de ziekte van Marble begint het bindweefsel zijn ongepaste functie uit te voeren - het behoudt een grote hoeveelheid zout. Hierdoor verloopt het proces van harden in de zones van ossificatie.

Op dit moment is nog niet opgehelderd waarom er storingen in de werking van het bindweefsel optreden.

Maar drie genen zijn geïdentificeerd die, in het geval van mutatie, de eiwitten blokkeren die verantwoordelijk zijn voor de normale ontwikkeling van osteoclasten. Maar het zijn osteoclasten die het lichaam nodig heeft om het botoverschot te vernietigen. Als eiwitten muteren, zijn ze niet langer betrokken bij het proces van osteosynthese, er treedt marmerziekte op.

Experts geloven dat we kunnen praten over een erfelijke aanleg voor dergelijke nadelige veranderingen.

Deze conclusie wordt bevestigd door onderzoeksresultaten: in veel gevallen wordt de ziekte van Albers-Schoenberg aangetroffen bij familieleden.

symptomen

Marmerziekte bestaat uit twee soorten:

1. Verschijnen in de kindertijd met uitgesproken symptomen;
2. Asymptomatisch en uitsluitend gediagnosticeerd door X-ray.

Dat is de reden waarom de beschreven symptomen betrekking hebben op het eerste type van de ziekte van marmer.

In de meeste gevallen gaat de patiënt naar de dokter met klachten van pijn in de ledematen en vermoeidheid tijdens het lopen. Minder vaak geven patiënten frequente fracturen en botafwijkingen aan.

Tijdens de inspectie zijn in de regel geen afwijkingen in de fysieke ontwikkeling vastgesteld. Maar bij het onderzoek van een kind letten specialisten vaak op:

• korte gestalte;
• bleekheid;
• achterblijven in fysieke, mentale ontwikkeling;
• veranderingen in de gezichts- en hersendeel van de schedel, die visueel worden waargenomen;
• vertraging en ongewoon langzame tandjes;
• tandbederf cariës;
• stoornis en verlies van gezichtsvermogen (de oogzenuw wordt gecomprimeerd in het sclerotische kanaal);
• varus misvorming van het femur en (of) galliformes.

In de vroege stadia van de ziekte zien de botten en hun uitwendige structuur er uit als gezonde mensen. Maar naarmate de ziekte voortschrijdt, worden de botten brozer, vaak fracturen of misvormingen van de botten.

Het periosteum valt echter niet samen met de ziekte, wat de reden is dat, als breuken optreden, de integriteit van het bot in de gebruikelijke voorwaarden wordt hersteld.

Marmerziekte kan gepaard gaan met hypochrome bloedarmoede. Bloedarmoede duidt op een tekort aan ijzer in het bloed. Het vereist een aparte behandeling. Waarom ontwikkelt het zich? Ten eerste is het beenmergweefsel sclerotisch.

Ten tweede is de vorming van het endosteum - een dunne bindweefselschede die de beenmergholte bekleedt en die in contact komt met de bron van rode bloedcellen (rood beenmerg) - aangetast. Een hematopoietische disfunctie treedt van nature op.

De milt en de lever reageren daarop. Ze worden groter, houden op met het volledig uitvoeren van hun inherente functies.

Voor de verklaring van de diagnose worden verschillende methoden gebruikt:

1. Family history collection - informatie over nabestaanden wordt verzameld, hun onderzoek wordt uitgevoerd. Dit is belangrijk omdat de ziekte van marmer een genetische aanleg heeft;
2. Erken dat de ziekte röntgen kan zijn. Het is niet uitgesloten dat een radionuclide nodig is voor de diagnose. Als een persoon ziek is met een ziekte van marmer, zullen de botten van het skelet verdicht en bijna ondoorzichtig zijn voor röntgenstralen. In sommige gebieden kun je de transversale verlichting zien. Ze wekken de indruk dat het beeld op de röntgenfoto marmer is. Er is geen beenmergkanaal op de foto's;
3. Biochemische analyse van bloed vereist om het niveau van calciumionen en fosfor in het bloed te bepalen. Als het niveau wordt verlaagd, concludeert de specialist dat er onvoldoende botresorptie is;
4. CT en MRI, met behulp waarvan het bot in lagen wordt onderzocht. Met deze diagnosemethoden kunt u de graad van uitharding nauwkeuriger bepalen;
5. Volledige bloedtelling, die wordt gebruikt om bloedarmoede op te sporen;
6. Prenatale diagnose.

behandeling

De beste resultaten voor het behandelen van marmerziekte werden verkregen door beenmergtransplantatie.

Maar helaas bevindt deze behandelingsmethode zich in de fase van wetenschappelijke ontwikkeling en is het op dit moment onmogelijk om de voor- en nadelen daarvan te beoordelen.

Het kost tijd. Er is geen andere effectieve behandelingsoptie.

De behandeling vindt plaats op poliklinische basis. Het belangrijkste doel is om het zenuwstelsel en het bewegingsapparaat van het menselijk lichaam te versterken.

Om dit te bereiken, worden massage, zwemmen, therapeutische oefeningen gebruikt. Even belangrijk is een compleet en uitgebalanceerd dieet, verse groenten en fruit, kwark, groente en vruchtensappen moeten in het dieet worden opgenomen. Kinderen moeten naar het sanatorium worden gestuurd voor rehabilitatie.

Er werd opgemerkt dat marmerziekte vaak gepaard gaat met bloedarmoede. Dit laatste kan worden geëlimineerd met behulp van een complex van pathogenetische maatregelen.

Deze maatregelen zijn gericht op het voorkomen van de verergering van de ziekte, maar het is onmogelijk om normale botvormingsprocessen met hun hulp te herstellen. Pathogenetische behandeling van de ziekte Albers-Schoenberg bestaat niet.

Ziektepreventie

Met betrekking tot de preventie van marmerziekten heeft zijn eigen specifieke kenmerken. Dus in de aanwezigheid van familieleden die aan deze ziekte lijden, is het zeer waarschijnlijk dat de baby de ziekte zal erven. Prenatale diagnostiek wordt ook gebruikt, met behulp waarvan kan worden geconcludeerd dat er een aanwezigheid of afwezigheid van de ziekte is gedurende de zwangerschapsduur vanaf 8 weken.

Deze acties zijn niet profylactisch van aard, maar maken het eerder mogelijk een weloverwogen keuze te maken voor echtgenoten die van plan zijn een kind te krijgen.

Voorkomen dat breuken en botafwijkingen kunnen zijn. Om dit te doen, volstaat het om constant een orthopedist te monitoren. Als er geen significante functionele beperkingen zijn, kan een corrigerende osteotomie noodzakelijk zijn.

Osteotomie is een chirurgische ingreep die gericht is op verbetering van het werk van het bewegingsapparaat en de eliminatie van botafwijkingen door kunstmatige botbreuk. Als gevolg van deze kunstmatige actie krijgen botten een functioneel gunstige positie.

Dus, nadat de beschouwing van de marmeren ziekte is voltooid, kunnen de volgende conclusies worden getrokken:

• de ziekte treedt op als gevolg van verstoringen in het fosfor-calciummetabolisme;
• uitgesproken symptomen van marmerziekte worden waargenomen in de kindertijd;
• in de loop van de diagnostiek worden verschillende methoden gebruikt;
• De meest effectieve manier om deze ziekte te behandelen is beenmergtransplantatie, die momenteel wordt ontwikkeld als onderdeel van wetenschappelijk onderzoek.

Marmerziekte bij kinderen: oorzaken en behandeling

Marmerziekte is een zeldzame erfelijke ziekte. De redenen voor het voorkomen ervan zijn nog steeds niet precies vastgesteld. Met tijdige diagnose heeft de behandeling van marmerziekte een gunstige prognose.

Marmerziekte (Albers - ziekte van Schoenberg, osteopetrose) verwijst naar een erfelijke ziekte die zich manifesteert door verdichting en verhoogde fragiliteit van de botten van het skelet, evenals tekenen van een onvoldoende hematopoëtische functie van het beenmerg. Vaak lijden kinderen aan de ziekte van Marble.

De marmerziekte is op zijn naam verplicht tot het anatomisch onderzoek van het botweefsel - het bot op de zaag is glad, gelijkmatig en lijkt op gepolijst marmer.

Oorzaken en mechanismen van ontwikkeling van marmerziekte

Vanwege erfelijke genetische schade is de normale ontwikkeling van het skelet van het kind verminderd. Calciumhydroxyapatiet hoopt zich op in de botten, wat leidt tot een overmaat van de minerale component van de botten ten koste van de organische component en het beenmerg.

Ondanks het feit dat menselijke botten dichter worden dan gebruikelijk, verliezen ze hun elasticiteit, wat leidt tot verhoogde botfragiliteit met een neiging tot pathologische fracturen.

Pathologische fracturen worden genoemd vanwege de plaats van een fractuur die niet karakteristiek is voor een normaal skelet, en ook vanwege de onverenigbaarheid van de inspanning en de gevolgen van de verwonding. Mensen die bijvoorbeeld lijden aan de ziekte van marmer, breken vaak een van de sterkste botten van het lichaam: het dijbeen.

Marmerziekte bij kinderen

Beenmergvervanging met bindweefsel is de oorzaak van de ontwikkeling van hypochrome bloedarmoede bij kinderen met karakteristieke manifestaties in de vorm van bleekheid en lethargie van het kind, vergroting van de lever, milt, sommige groepen van lymfeklieren.

Overtreding van botsynthese kan de vorming van het skelet en in het algemeen het proces van ontwikkeling van het kind aanzienlijk beïnvloeden, wat leidt tot misvormingen van de wervelkolom, de borst, de schedel en ook door compressie van het botweefsel van de zenuwstammen, blindheid, parese en verlamming.

Het klinische beeld van de ziekte van Marble

Meestal zijn de eerste symptomen van de ziekte pijn in de ledematen en vermoeidheid.

Bij het onderzoek van een kind kan de aandacht op zichzelf worden gevestigd:

• bleekheid;
• korte gestalte;
• achterblijven in fysieke en mentale ontwikkeling;
• zichtbare veranderingen in de schedel van het gezicht en de hersenen;
• varus en / of galliformes misvorming van de dijbenen (poten krijgen een "()" -vormig uiterlijk);
• vertraagd tandjes;
• stoornis en verlies van gezichtsvermogen.

Desalniettemin duidt de afwezigheid van dergelijke symptomen nog steeds niet op de afwezigheid van marmerziekte, aangezien er geen zichtbare misvorming is in het late begin van de ziekte.

Hulp bij het vaststellen van de juiste diagnose kan instrumenteel zijn en laboratoriumtests.

Diagnose van marmerziekte

Röntgenonderzoek is vrij indicatief voor de onderzoeksmethode: de botten van de ledematen, het bekken, de schedel en de wervelkolom zijn volledig ondoorzichtig voor röntgenstralen, wat wijst op een significante verdichting van de structuur van het botweefsel.

Voor een marmerziekte zijn clubvormige verdikkingen van het bovenste derde deel van de humerusbotten en het onderste derde deel van de femorale botten, die worden gevormd als gevolg van de botgroei van deze delen, kenmerkend. Soms worden aan het uiteinde van lange buisvormige botten transversale verlichtingen onthuld, waardoor het bot een "marmer" uiterlijk krijgt.

Volledige bloedtelling toont een toename van het aantal leukocyten, evenals het uiterlijk van hun onvolwassen voorgangers, normoblasten.

In tegenstelling tot destructieve stofwisselingsziekten verandert osteopetrose het gehalte aan fosfor en calcium in het bloed en de urine niet.

Behandeling van marmerziekte bij kinderen

Hoewel er geen effectieve behandeling is gericht op het elimineren van de oorzaak van de ziekte, kan het juiste beleid van het kind op poliklinische basis en constante preventie een gunstige prognose voor kinderen met marmerziekte bereiken.

De basis van de behandeling is om het neuromusculaire apparaat te versterken om de excessieve belasting van de botten opnieuw te verdelen.

Toegewijd aan massage, fysiotherapie en gymnastiek heeft zwemmen zichzelf goed bewezen.

Zorg ervoor dat je voeding voltooit met een overwicht van natuurlijke producten, fruit en groenten.

Indien nodig worden de behandeling van anemisch syndroom en orthopedische correctie tijdens de eerste fase van botdeformatie voorgeschreven.

BELANGRIJK OM TE WETEN! De enige remedie voor artritis, artritis en osteochondrose, evenals andere aandoeningen van de gewrichten en het bewegingsapparaat, aanbevolen door artsen!