Vanwege genetische aanleg is een afwijking in de structuur van de cervicale spinale structuren, waaronder een significante vermindering van hun aantal, evenals de fusie van de wervels zelf Klippel - Feil syndroom.

Bij mensen met vergelijkbare pathologie wordt visueel een aanzienlijke korter wordende nek waargenomen en ligt de haarlijn veel lager. Meestal is er een combinatie met andere anomalieën van de vorming van het skelet van het bewegingsapparaat.

De frequentie van detectie van het syndroom is slechts 1 geval per 120 duizend pasgeboren baby's. Daarom is het geclassificeerd als een zeldzame ziekte. Een persoon na het uitvoeren van diagnostische procedures en het afgeven van een adequate diagnose, wordt geregistreerd voor het leven en wordt waargenomen door neurologische specialisten.

Oorzaken van Klippel-Feil-syndroom

Omdat Klippel - Feil syndroom een ​​genetisch bepaalde pathologie is, is het erfelijk. Meestal gedetecteerd in leden van dezelfde familie, sporadische gevallen komen veel minder vaak voor.

De abnormale structuur van de nek wordt in de baby in utero gelegd, zelfs in het embryonale stadium - als gevolg van een schending van de scheiding van de cervicale structuren of de vertraging in het moment van hun fusie tijdens de formatie.

De meest bestudeerde is een mutatie in het GDF 6-gen, leidend tot een onbalans in eiwitsynthese die actief is betrokken bij de vorming van het botskelet. Zo'n genetische aandoening kan zowel autosomaal dominant als autosomaal recessief worden overgedragen. Deskundigen bevelen verplichte laboratoriumtests aan voor echtgenoten in wier familiepathologie werd waargenomen.

Er is informatie over de teratogene effecten van individuele factoren op het lichaam van een vrouw in afwachting van de geboorte van een baby. Deze omvatten extreem ongunstige milieuomstandigheden, het nemen van bepaalde subgroepen van geneesmiddelen, beroepsrisico's.

In de meeste gevallen is de ziekte overgeërfd.

Dit alles leidt tot schendingen in de tab-structuur van het motorapparaat van het kind, in strijd met de processen van hun vorming. Bovendien zal de baby afwijkingen in de ontwikkeling van parenchymale organen ervaren, vooral de nieren, het hart en de urineleiders.

Soorten pathologie

In de praktijk van specialisten is de ziekte van Klippel - Feil vrij zeldzaam. Het is echter gebruikelijk om er verschillende soorten uit te kiezen:

• Met een afname van het fysiologisch correcte aantal cervicale segmenten, groeien ze ook samen, waardoor het nekgebied nog meer visueel wordt verkort. Deze vorm bemoeilijkt verder de motorische activiteit in de wervelkolom.
• De vorming van synostosis van de cervicale structuren - door hun samensmelting met de structuren van de schedel. Een persoon verliest volledig het vermogen om zijn hoofd te draaien - vanwege het monolithische conglomeraat gevormd door de wervels en het achterhoofdsbeen.
• Het derde type is een combinatie van de eerste twee opties. Er kan een uitgesproken synostose van structuren in de lumbale en lagere thoracale gebieden zijn.

Betrouwbaar stellen de diagnose toestaan ​​moderne diagnostische methoden.

Symptomen van Klippel-Feil-syndroom

Kort nadat de baby is geboren, kunnen ouders enkele afwijkingen in de vorming van zijn wervelkolom opmerken. Het syndroom wordt gekenmerkt door de volgende manifestaties:

• een te korte cervicale - visuele indruk dat het hoofd van de baby letterlijk op zijn schouders ligt;
• significante beperking van motorische activiteit in de nek - de functie van rotatie lijdt vooral;
• de vacht is veel lager dan bij andere kinderen, praktisch in de nek.

Een van de symptomen van de ziekte is het beperken van de rotatie van de cervicale wervelkolom.

Deze symptomen stellen de specialist in staat een voorlopige diagnose te stellen, die vervolgens wordt bevestigd door diagnostische onderzoeken. In 25-35% van de gevallen vertonen kinderen andere tekenen van pathologie:

• de aanwezigheid van scoliose - pathologische kromming van de wervelkolom;
• de pterygoïde vouwen zijn visueel gemarkeerd langs de oppervlakken van de nek;
• benige versie van torticollis - wanneer het hoofd substantieel naar de zijkant wordt gedraaid, en de spiergroepen worden gekenmerkt door toegenomen zwakte;
• blade localisatie is extreem hoog;
• significante onderontwikkeling van de structuren van de bovenste ledematen, bijvoorbeeld de duim van de hand;
• abnormaliteiten in de onderste ledematen, bijvoorbeeld de kromming van de structuren van de benen.

Dergelijke visueel waarneembare afwijkingen van de structuur van het skelet van de baby vormen geen directe bedreiging voor zijn leven, beperken in de regel fysieke of intellectuele ontwikkeling niet.

In sommige gevallen kan spinale scoliose ontstaan.

Geassocieerde afwijkingen in de interne organen - cardiovasculaire of urinestructuren zijn veel gevaarlijker:

• de aanwezigheid van een gesloten Botallov-kanaal;
• dextrapositie van de aorta;
• gevormd ventriculair septumdefect;
• aplasie van de nier;
• hydronefrose;
• ectopia ureters.

Met een ernstige variant van de pathologie mist de baby volledig elk inwendig orgaan - de long, nier, urineleider. Dit is de meest negatieve impact op het functioneren van het lichaam van het hele kind.

Symptomen zoals asymmetrie van de structuren van het aangezichtsgebied van de schedel, gespleten verhemelte, evenals doofheid en scheel zijn veel minder gebruikelijk.

Diagnose van het Klippel-Feil-syndroom

Er wordt veel belang gehecht aan de tijdige identificatie van de gevoeligheid van ouders voor het uiterlijk van een baby met het Klippel-Feil-syndroom - zelfs in de planningsfase van de zwangerschap. Met een negatieve familiegeschiedenis wordt aanbevolen om de kliniek van tevoren te bezoeken, waar soortgelijke genetische studies worden uitgevoerd.

Na de geboorte van het kind, en als hij wordt verdacht van een pathologische laesie van de wervelstructuren, beveelt de specialist naast een grondig lichamelijk onderzoek het gebruik van instrumentele onderzoekstechnieken aan: röntgenfoto's, met verplichte functionele tests, evenals CT en MRI.

Bovendien wordt een echografisch onderzoek van de organen, met name het hart en de nieren van de baby, noodzakelijkerwijs uitgevoerd, wordt de aanwezigheid van functionele afwijkingen in hun activiteit beoordeeld. Overleg van nauwe specialisten - een cardioloog, nefroloog, oogarts, otolaryngoloog - maakt het mogelijk om ernstige pathologieën uit te sluiten, omdat het kind in de regel met veel moeite zijn klachten vormt.

Behandeling van Klippel-Feil-syndroom

De tactiek van de behandeling van het Klippel-Feil-syndroom moet noodzakelijk volledig zijn. De belangrijkste focus ligt op activiteiten als: massagecursussen, fysiotherapie klassen, verschillende fysiotherapie. Ze verbeteren het best de tonus in de spiergroepen van de rug, verbeteren de lokale en algemene bloedstroom, evenals het metabolisme op het gebied van pathologie.

In het geval van aanhoudende pijnimpulsen en de afwezigheid van het effect van het nemen van moderne ontstekingsremmende medicijnen en analgetica, nemen zij hun toevlucht tot chirurgie. In de meeste gevallen volstaat het om een ​​cosmetische ingreep uit te voeren - om de fysiologische locatie van de spiergroepen van het lichaam te herstellen in verhouding tot het gebied van de schouderbladen. Hierdoor kunt u het ongemak in de nek herhaaldelijk verminderen, de parameters enigszins verlengen, het bewegingsbereik vergroten.

De eerste stap is om contact op te nemen met een competente specialist.

Bijzonder moeilijke pathologievarianten vereisen radicale medische manipulaties, bijvoorbeeld modellering van spinale structuren met behulp van moderne implantaten.

De prognose hangt af van de ernst van pathologische veranderingen, de aanwezigheid van complicaties van de interne organen. Het is vooral ongunstig voor de vorming van degeneratieve processen in wervelstructuren.

Genetische anomalie van de structuur van de cervicale wervelkolom of het Klippel-Feil-syndroom: behandeling met conservatieve en chirurgische methoden

Klippel-Feil-syndroom is een genetische afwijking van de structuur van de cervicale wervelkolom, die wordt gekenmerkt door de fusie van de wervels, een afname van hun aantal. De belangrijkste symptomen van pathologie: een korte en sedentaire nek, dus de ziekte heeft een andere naam - "korte nek". Voor het eerst beschreven deze ziekte in 1912.

Aangeboren afwijkingen kunnen niet worden genezen met conservatieve methoden, het is belangrijk om inspanningen te leveren om misvormingen in andere delen van de wervelkolom te voorkomen, om het leven zo klein mogelijk te maken voor de kleine patiënt door een operatie. De hoofdtaak van paren die een kind willen verwekken in gezinnen waar deze pathologie al is gediagnosticeerd, is om eerst een arts te raadplegen om de kansen op de geboorte van een kind met afwijkingen te bepalen.

Wat is het

Klippel-Feil-syndroom is een aangeboren ziekte gekenmerkt door verkorting van de nek tegen de achtergrond van de abnormale structuur van de cervicale zone. Bij pathologie groeien de wervels in deze sectie samen / gedeeltelijk afwezig. Ook kent de wetenschap gevallen waarin cervicale wervels met Klippel-Feil syndroom in omvang zijn verminderd.

De ziekte is zeer zeldzaam (ongeveer één kind per 120 duizend pasgeborenen). De eerste tekenen van een afwijking zijn direct na de geboorte zichtbaar, de diagnose is eenvoudig. Conservatieve therapiemethoden zijn in de meeste gevallen niet effectief, dus jonge ouders worden onmiddellijk voorbereid op het feit dat het kind vervolgens een operatie krijgt.

Oorzaken van

Short-neck-syndroom verwijst naar aangeboren genetische afwijkingen (de ziekte is erfelijk, vaak gediagnosticeerd bij leden van dezelfde familie).

De ziekte wordt overgedragen via verschillende genetische paden:

• autosomaal dominant. Dit type overerving wordt gekenmerkt door de overdracht van de ziekte aan het kind, waarbij een van de ouders in het gezin deze aandoening heeft. Dit type komt het vaakst voor, de kans op het hebben van een korte nek syndroom is in dit geval 50-100%;
• autosomaal recessief. Dit type overerving, op voorwaarde dat de patiënt van een van de ouders de kans op het krijgen van een ziek kind verlaagt tot 0-50%.

Het uiterlijk van Klippel-Feil syndroom wordt beïnvloed door een defect in chromosoom 5/8/12. Tegen deze anomalie wordt een groeidifferentiatiefactor gevormd, die noodzakelijk is voor de normale ontwikkeling van het skelet. Pathologie leidt tot onjuiste plaatsing van de cervicale wervels in de prenatale ontwikkeling.

Wat te doen als je nek pijn doet als je je hoofd draait? Ontdek effectieve behandelingen voor waarschijnlijke ziekten.

Nuttige informatie over wat is osteopenie van de wervelkolom en hoe de ziekte te behandelen, lees op dit adres.

De ziekte kan voorkomen bij een kind dat geen genetische aanleg heeft voor deze pathologie, afhankelijk van de invloed op de vrouw tijdens de periode van de zwangerschap van negatieve factoren:

• chemische blootstelling;
• het nemen van verboden geneesmiddelen;
• individuele kenmerken van de patiënt.

Negatieve factoren veroorzaken ook anomalieën in de structuur van organen en systemen van een kleine patiënt.

symptomatologie

Het klinische beeld van het Klippel-Feil-syndroom is onmiddellijk merkbaar na de geboorte van een ziek kind:

• visueel ziet de nek er kort uit (alsof het hoofd op de schouders rust);
• haarlijn groeit abnormaal laag;
• nekbewegingen zijn beperkt, vooral de rotatieamplitude is moeilijk.

Ongeveer een derde van de gevallen wordt gekenmerkt door andere specifieke tekens:

• spinale kromming;
• congenitale torticollis in de vorm van het bot (het hoofd van het kind is niet karakteristiek zijwaarts gedraaid);
• er zijn huidplooien in de nek;
• Ziekte van Sprengel (abnormaal hoge rangschikking van de schouderbladen van het slachtoffer);
• verschillende gebreken aan de structuur / ontwikkeling van de bovenste ledematen;
• soms zijn er afwijkingen in de ontwikkeling van de onderste ledematen (kromming van de benen, platte voeten).

De volgende anomalieën komen vaak voor:

• het cardiovasculaire systeem lijdt (dextrapositie van de aorta, pathologie van het interventriculaire septum, spleet van het kanaal van malleus);
• aan de kant van het urinestelsel worden de volgende afwijkingen opgemerkt: de afwezigheid of hypoplasie van de nier, de ongewone locatie van de ureteropening, ophoping van vocht in de nier, wat levensbedreigend is).

Sommige gevallen worden gekenmerkt door de afwezigheid van een orgaan (vaak een nier of ureter). Pathologie kan het leven van de pasgeborene bedreigen. In de meeste situaties worden dergelijke afwijkingen tijdens de zwangerschap op een geplande echografie gedetecteerd.

classificatie

Gezien de kenmerken van het verloop van de ziekte, is de pathologie onderverdeeld in verschillende vormen:

• afname in de grootte van de halswervels;
• fusie van verschillende wervels in de cervicale zone;
• de afwezigheid van verschillende elementen in de cervicale regio.

In sommige gevallen is een combinatie van verschillende vormen van de pathologische aandoening mogelijk.

diagnostiek

Om de juiste diagnose te stellen, om de aanwezigheid van alle afwijkingen van de norm te achterhalen - de eerste prioriteitstaak van artsen bij het opsporen van afwijkingen in de structuur van het cervicale deel van de pasgeborene.

Diagnostische manipulaties voor het Klippel-Feil-syndroom omvatten verschillende belangrijke aspecten:

• visuele inspectie, palpatie van het vervormde deel van de wervelkolom, het nemen van anamnese (vaststellen van de aanwezigheid van dergelijke gevallen in de familie);
• onderzoek van een kleine patiënt door een neuroloog. De arts bepaalt de bestaande mobiliteit van de cervicale zone, onthult de aanwezigheid of afwezigheid van spinale kromming;
• radiografie. De afbeeldingen laten duidelijk de afwijkingen zien van de structuur van de cervicale zone (conditie van de wervels, hun grootte, de aanwezigheid van verklevingen). Het onderzoek wordt uitgevoerd met volledige flexie / extensie van de nek om de stabiliteit van de wervelkolom te beoordelen;
• Echografie (hart, nier). Manipulaties maken het mogelijk om de aanwezigheid van eventuele afwijkingen te bepalen;
• ECG (noodzakelijk voor evaluatie van het hart);
• genetisch onderzoek, overleg met een neurochirurg, de samenstelling van een stamboom.

Na de bovenstaande manipulaties stelt de arts een diagnose, stelt de mate van schade vast aan de wervels, inwendige organen. Op basis van de verkregen gegevens lost het op hoe het probleem kan worden opgelost.

Lees meer over de karakteristieke symptomen van fibromyalgie en de behandeling van de ziekte thuis.

Aanwijzingen voor het gebruik van Fastum-gel voor ziekten van de rug en de wervelkolom worden op deze pagina beschreven.

Ga naar http://vse-o-spine.com/travmy/sorval-spinu.html en lees hoe en hoe u een defecte rug behandelt.

Medische evenementen

Aanvankelijk werd aan een kleine patiënt een cursus conservatieve therapie aanbevolen: oefentherapie met een speciale cervicale halsband. Bij afwezigheid van positieve resultaten of de aanwezigheid van ernstige pathologische veranderingen, toevlucht nemen tot chirurgie. Helaas is de moderne geneeskunde niet in staat om het slachtoffer volledig van de ziekte te beroven, maar om zijn gezondheid te verbeteren, om verdere vernietiging van de wervels te voorkomen is vrij reëel.

Conservatieve therapieën

Massage, medische gymnastiek wordt op individuele basis geselecteerd, rekening houdend met de mate van schade aan de cervicale zone, de toestand van het lichaam. Aanvankelijk worden de oefeningen uitgevoerd door de arts, worden ouders geobserveerd en mogen manipulaties thuis worden uitgevoerd. Kinderen na drie jaar worden aanbevolen lessen in het zwembad.

De combinatie van helende manipulaties heeft een gunstig effect:

• metabolische processen zijn genormaliseerd;
• we versterken het gespierde frame;
• start het normale bloedcirculatieproces;
• versterkte korte spieren.

Om het verkregen therapeutische effect te consolideren, wordt aangetoond dat het kind een Schantz-halsband draagt ​​(een orthopedisch product biedt u de mogelijkheid om de halswervels in de gewenste positie vast te zetten). De aanwezigheid van pijnsyndroom - een indicatie voor het gebruik van pijnstillers.

Operatieve interventie

De aanwezigheid van ernstige complicaties maakt dat artsen hun toevlucht nemen tot het snel oplossen van problemen. Afhankelijk van het klinische beeld worden verschillende soorten manipulaties voorgeschreven (bevestiging van de wervels met metalen pennen, verwijdering van meerdere bovenste ribben om de beweeglijkheid van het cervicale gebied te vergroten).

De herstelperiode na de operatie is ongeveer zes maanden. Gedurende deze periode zijn verschillende fysieke activiteiten gecontra-indiceerd.

Mogelijke complicaties

De meeste patiënten gedurende hun hele leven hebben geen problemen in het dagelijks leven, het externe defect blijft cosmetisch. Veel mensen realiseren zich niet eens dat zij de drager zijn van deze pathologie. Patiënten die ernstige schendingen van de structuur van de cervicale zone hebben, moeten de specifieke aanbevelingen van de arts of het toevluchtsoord opvolgen om het probleem snel op te lossen.

Bij het korte-nek-syndroom treden de volgende onaangename complicaties op:

• vroege ontwikkeling van osteochondrose, wat kan leiden tot knijpen van zenuwuiteinden, schade aan de slagader, die bedoeld is om de hersenen te voeden;
• overmatige beweeglijkheid van de cervicale afkalving, die de dood kan veroorzaken op de achtergrond van wervelfracturen.

Kort nek-syndroom verwijst naar aangeboren afwijkingen, evenals alle vergelijkbare ziekten, heeft geen specifieke profylaxe. Ouders kunnen alleen, voordat ze een kind opvatten (als er sprake is van ziekte in het gezin) een specialist raadplegen, een speciale test ondergaan, die het mogelijk maakt om het mogelijke risico van de bevalling van de baby met afwijkingen in het cervicaal gebied te beoordelen.

Klippel-syndroom - Feil: symptomen en behandeling

Klippel-syndroom - Feil - de belangrijkste symptomen:

• Ademhalingsproblemen
• Verhoogde vermoeidheid
• Spinale kromming
• Verschillende bladniveaus
• Gezicht asymmetrie
• Moeite met slikken
• Spinale kromming in het nekgebied
• Halsplooi
• Onvrijwillig rukken van handen
• Nek verkorting
• Gezichtsverlamming
• Ruggenmergmobiliteitsproblemen in de cervicale wervelkolom
• De schouderbladen inkorten
• Verplaats de rand van de haargroei langs de achterkant van de nek
• Sterke bladverdunning

Klippel-Feil-syndroom is een aangeboren afwijkend fenomeen van de cervicale wervelkolom, dat wordt gekenmerkt door fusie en een verminderd aantal wervels. Het belangrijkste uitgesproken symptoom van pathologie is een langzaam bewegende en korte nek.

Anomalie wordt vaak gecombineerd met aangeboren parallelle pathologieën, zoals de ziekte van Sprengel, hypoplasie van de bovenste ledematen of met aangeboren pathologieën van de long, de nieren of het cardiovasculaire systeem. De ziekte komt bij één pasgeborene voor op 120.000.

etiologie

De ziekte van Klippel-Feil ontwikkelt zich in de baarmoeder, het uiterlijk van een anomalie draagt ​​bij tot:

• segmentatie;
• vaataandoening;
• aplasie;
• hypoplasie.

Tijdens de foetale en embryonale periode is de vorming van wervels mogelijk niet volledig ontwikkeld, wat een pathologische aandoening veroorzaakt.

Het is mogelijk om de mate van deformiteit te identificeren door de aandacht te vestigen op de gevormde synostoses van de bovenste borst- en nekwervels, een onvoldoende aantal cervicale wervels (maximaal vijf gemiddeld), niet-eenheidslichamen en bogen van wervels.

Er zijn ook erfelijke factoren die bijdragen aan de progressie van het syndroom:

• genetisch defect in chromosomen 5, 8 en 12;
• autosomaal dominante wijze van overerving;
• autosomaal recessief type overerving.

Genetisch misvormde ontwikkeling van chromosomen veroorzaakt een differentiatie van groei, wat de belangrijkste factor is voor de normale ontwikkeling van het menselijk skelet. Dit veroorzaakt een stoornis in de vorming van de bovenste thoracale en cervicale wervels in de eerste twee maanden van het spiraaltje.

In de autosomaal dominante wijze van overerving is de kans op het krijgen van een kind met een soortgelijke ontwikkelingsstoornis 50% tot 100%, op voorwaarde dat een van de ouders ziek is. Klippel-Feil-syndroom heeft vaak een vergelijkbaar type.

In de autosomaal recessieve wijze van overerving varieert de kans op geboorte van een pasgeborene met pathologie van 0% tot 50%.

classificatie

In de moderne geneeskunde is Klippel-Feil syndroom ingedeeld op basis van de resultaten van X-ray:

• fusie van verschillende wervels van het cervicale gebied;
• de afwezigheid van verschillende cervicale wervels;
• verkleinen van verschillende wervels van het cervicale gebied.

Misschien de aanwezigheid van gecombineerde tekenen van pathologie. Het defect wordt beschouwd als aangeboren en wordt onmiddellijk na de geboorte van het kind in de wereld opgemerkt.

symptomatologie

Klippel-Feil-syndroom heeft de volgende symptomen:

• verkorting van de nek;
• gezicht asymmetrie;
• gezichtsverlamming;
• nekplooien;
• spinale mobiliteitsvervorming in de cervicale wervelkolom;
• het gezicht van de haargroei langs de achterkant van de nek verplaatsen.

De ernst van het verkorten van de nek kan anders zijn: in de moeilijkste gevallen bereikt de oorlel de schouder en de kin is borstkas, wat problemen veroorzaakt bij het slikken en ademen. Gekenmerkt door een sterke verdunning van de messen en mogelijk verkorting daarvan, de hoge positie van één schouderblad.

Zelden geconfronteerd met een dergelijk symptoom van het syndroom als radiculair syndroom - pijn veroorzaakt door het knijpen van de cervicale spinale wortels. In de helft van de gevallen komt de ziekte parallel aan scoliose voor, in een kwart van de gevallen - met een botverscheidenheid van torticollis.

Klippel-Feil-syndroom wordt gecombineerd met dergelijke ziekten:

Bij kinderen is er duidelijke vermoeidheid in de spieren en ledematen, onwillekeurig sidderen van beide bovenste ledematen vanaf de kindertijd.

diagnostiek

Om de ziekte correct te diagnosticeren, moeten specialisten van verschillende profielen samenwerken. Deelname aan de diagnose van dergelijke artsen:

Tijdens het eerste consult van de patiënt moet de arts:

• een grondig onderzoek van het kind uitvoeren;
• erachter te komen van ouders over de aanwezigheid van een dergelijke ziekte van een familielid;
• identificeren welke klachten werden opgemerkt door ouders.

De arts moet de mobiliteit van de nek beoordelen - hiervoor maakt de patiënt een rotatie rond de nek, kantelt deze op de zijkanten, heen en weer.

Van instrumentele diagnostische methoden gebruik:

• X-ray onderzoek;
• computertomografie;
• echografie;
• magnetische resonantie beeldvorming;
• elektrocardiografie.

Röntgenonderzoek wordt uitgevoerd in twee projecties, uitgevoerd op de bovenste thoracale en cervicale wervelkolom. Met behulp van de procedure kunt u het type ziekte bepalen.

Computertomografie is voor jonge patiënten verboden vanwege de negatieve effecten van straling op hun lichaam. Bij volwassen pathologie biedt computertomografie echter open informatie over anomalieën van het cervicale gebied.

Echografisch onderzoek wordt gebruikt om ervoor te zorgen dat er geen pathologieën zijn van het cardiovasculaire systeem, nieren. Magnetische resonantie beeldvorming zal helpen bij het evalueren van het werk van de wortels en het ruggenmerg van de cervicale regio.

Elektrocardiografie helpt om de normale werking van de hartspier te verzekeren. Vanuit de methoden van laboratoriumdiagnostiek wordt genetische analyse zowel bij de patiënt als bij zijn verwanten uitgevoerd om een ​​erfelijke mutatie van de genen te onthullen.

behandeling

Bij het diagnosticeren van een aandoening van de cervicale wervelkolom, moet u advies inwinnen bij een traumatoloog en chirurg, maar misschien heeft u ook een aanvullend onderzoek van een neurochirurg en een genetica nodig.

De behandeling van het Klippel-Feil-syndroom bestaat uit de volgende maatregelen:

• massagecursus;
• therapeutische oefening;
• het gebruik van de kraag Trench;
• fysiotherapie;
• medicamenteuze behandeling;
• chirurgische behandeling.

Medicamenteuze behandeling is gericht op het elimineren van symptomen. Van de geneesmiddelen wordt de voorkeur gegeven aan analgetica, omdat niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen het pijnsyndroom niet kunnen elimineren.

In sommige gevallen, fysiotherapie, massage, fysiotherapie procedures geven positieve resultaten, maar met sterke radiculaire pijn, artsen hun toevlucht nemen tot chirurgische interventie.

De bewerking wordt uitgevoerd, die de naam "cervicalisatie" heeft van Bonol. Het wordt in verschillende fasen uitgevoerd:

1. Een paravertebrale incisie wordt gemaakt tussen de rand van de scapula en de processus spinosus.
2. De spieren worden afgesneden van de rand van de scapula, die naar binnen worden teruggetrokken en de scapula naar buiten.
3. Vervolgens worden de eerste vier ribben en het periosteum verwijderd.

Chirurgische interventie wordt aan één kant uitgevoerd, na het einde van de herstelperiode, aan de andere kant. Het is echter onmogelijk om de ziekte volledig te genezen bij mensen met het Klippel-Feil-syndroom, omdat de behandeling is gericht op het voorkomen van de progressie van secundaire misvormingen.

Anomalie heeft een relatief gunstige prognose, omdat, volgens deskundigen, afwijkingen niet te destructief zijn voor het functionele vermogen van lichaamssystemen. Behandeling en sport helpen om gezond te blijven.

Klippel-Feil-syndroom kan zich in een negatieve richting ontwikkelen, in welk geval de mobiliteit van het hoofd geleidelijk wordt beperkt, wat kan bijdragen aan de progressie van complexe neurologische anomalieën.

Als u denkt dat u het Klippel-Feil-syndroom heeft en de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte, dan kunt u worden geholpen door artsen: neuroloog, orthopedist, orthopedisch traumaspecialist.

We raden ook aan om onze online ziektediagnoseservice te gebruiken, die mogelijke ziekten selecteert op basis van de ingevoerde symptomen.

Historisch gezien benadrukken veel artsen in de post-Sovjetruimte, die spreken van scoliose, dat dit een vaste of niet-vaste afwijking is van de ruggengraat van zijn as, maar in moderne medische encyclopedieën wordt scoliose van de wervelkolom gedefinieerd als driedimensionale laterale misvorming van het grootste deel van de axiale menselijk skelet.

Ontwrichting van de onderkaak is een pathologische aandoening, waarvan de essentie ligt in de verplaatsing van de gewrichtskop van zijn anatomische positie, d.w.z. hij verschuift naar de anterieure helling van de gewrichtsknobbel van het slaapbeen. Dergelijke wijzigingen leiden tot een aanhoudende verstoring van de werking van de TMJ. De prevalentie varieert van 1,5 tot 5,5% van alle dislocaties.

Beckwith-Wiedemannsyndroom is een schending van de fysieke ontwikkeling van een persoon. De ziekte kan zich manifesteren als heldere symptomen of onopgemerkt blijven. Let vaak op uiterlijke tekenen die duidelijk zichtbaar zijn: wanneer een kind bij de geboorte een lichaamsgewicht heeft van meer dan vier kilogram, hoogte - van zesenvijftig centimeter. Bij het syndroom zijn verschillende delen van het lichaam onevenredig en zelfs asymmetrisch: de tong wordt vaak vergroot, de oren zijn groot en de wangen zijn te vol.

Faryngotracheitis is een ontsteking van de luchtpijp en keelholte veroorzaakt door stafylokokken of pneumokokken, virussen (influenza, para-influenza, adenovirussen) en schimmels. Andere oorzaken kunnen ook bijdragen aan de ziekte, zoals inademing van koude, droge, vervuilde lucht, sigarettenrook of een brandpunt van infectie dat al in het menselijk lichaam aanwezig is (carieuze tand, rhinitis, otitis media). De ziekte treft mensen van verschillende leeftijdsgroepen, waaronder kinderen.

Rhinitis (loopneus) is een ziekte die de neusbijholten aantast. De oorzaak van de progressie kan virale en bacteriële infecties zijn, evenals mechanische schade aan het neusslijmvlies. Meestal ontwikkelt deze pathologie zich tegen de achtergrond van een verzwakte immuniteit.

Met oefening en matigheid kunnen de meeste mensen het zonder medicijnen doen.

Klippel-Feil-syndroom

Klippel-Feil-syndroom is een genetisch bepaalde anomalie in de structuur van de cervicale wervelkolom, waaronder een afname van het aantal en de fusie van de wervels. Klinisch gemanifesteerd door visueel bepaalde verkorting van de nek, lage locatie van de haarlijn aan de achterkant van het hoofd, beperking van hoofdbewegingen. Klippel-Feil syndroom wordt in de regel gecombineerd met andere aangeboren afwijkingen van het skelet en de somatische organen. Verschillende nauwe specialisten zijn betrokken bij de diagnostiek, radiografie, CT en MRI van de wervelkolom, genetische analyse en uitgebreid onderzoek van de inwendige organen (hart, nieren, longen, hersenen) worden uitgevoerd. Conservatieve behandeling wordt uitgevoerd door middel van massage, oefentherapie en fysiotherapie. Misschien chirurgische behandeling - chirurgie cervicalisatie.

Klippel-Feil-syndroom

Klippel-Feil-syndroom is een aangeboren, genetisch bepaalde pathologie van de cervicale wervelkolom, bestaande uit fusie (synostose) en een afname van het aantal wervels. Het meest typische en permanente symptoom van het syndroom is een uitgesproken verkorting van de nek, en daarom wordt het in de medische praktijk ook wel het 'short neck'-syndroom genoemd. In de meeste gevallen gecombineerd met andere afwijkingen van het bewegingsapparaat (torticollis, scoliose, ziekte van Sprengel, hypoplasie van de bovenste ledematen, syndactylie) en aangeboren misvormingen van de inwendige organen (nieren, cardiovasculair systeem, longen). Klippel-Feil-syndroom is een zeldzame ziekte. De frequentie van voorkomen is ongeveer 1 geval per 120 duizend pasgeborenen. Voor het eerst werd het syndroom in 1812 in Frankrijk beschreven door neuroloog Klippel en radioloog Feil, wiens namen de basis van zijn naam vormden.

Moderne klinische neurologie classificeert het Klippel-Feil-syndroom in 3 typen. Het eerste type, KFS1, wordt gekenmerkt door een verminderd aantal cervicale wervels. Normaal gesproken heeft een persoon 7 wervels in het cervicale gebied, met KFS1 meestal 4-5. Het tweede type - KFS2 - synostose van alle wervels van het cervicale gebied, hun samenhang met het achterhoofdsbeen en de bovenste borstwervels. Het derde type, KFS3, is een combinatie van het eerste of tweede type, met fusie van de wervels in de lagere thoracale en lumbale regio's. Vaak zijn er in het cervicale gebied extra ribben en spina bifida - niet-fusie van de wervelbogen.

Oorzaken van Klippel-Feil-syndroom

Klippel-Feil-syndroom verwijst naar een genetisch bepaalde pathologie. Af en toe zijn er sporadische gevallen van het syndroom. Anomalie wordt gevormd in utero, terug in de embryonale periode als gevolg van hypo- en aplasie, verminderde scheiding van de cervicale segmenten, vertraagde fusie in het proces van het leggen van de wervels. Genetische aberraties zijn heterogeen. Met KFS1 beïnvloeden ze de q22.1-locus van het 8e chromosoom, met KFS2 bevinden ze zich in de q22.1-locus van het 5e chromosoom, met KFS3 - op de q13.31-locus van het 12e chromosoom. De meest bestudeerde is het gen GDF6, verantwoordelijk voor de opkomst van KFS1. Mutaties in dit gen leiden tot verstoring van de eiwitsynthese, die betrokken is bij de vorming van het botgewrichtsapparaat door een onderscheid te maken tussen individuele botten. Afhankelijk van het type heeft Klippel-Feil-syndroom een ​​ander overervingsmechanisme: voor KFS1 en KFS3 is het autosomaal dominant, voor KFS2 is het autosomaal recessief.

Symptomen van Klippel-Feil-syndroom

De belangrijkste klinische triade die kenmerkend is voor Klippel-Feil syndroom is het verkorten van de nek, verplaatsing van de haargrens langs de achterkant van de nek, verslechtering van de mobiliteit van de wervelkolom in de cervicale regio. De ernst van het verkorten van de nek kan variëren, in de meest ernstige versie van de oorlellen bereiken de schouders, en de kin is het borstbeen, slikken en ademen is moeilijk. Gekenmerkt door een brede verdunning van de schouderbladen en vaak hun verkorting. Er kan een hoge positie zijn van een van de schouderbladen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Sprengel. In sommige gevallen, duidelijke afwijkingen van de spieren van de schoudergordel en plooien in de nek. In zeldzame gevallen treedt wortel-syndroom op - pijn geassocieerd met compressie van de wortels van de cervicale wervelkolom.

In 50-60% van de gevallen wordt het Klippel-Feil-syndroom gecombineerd met scoliose, in 25% van de gevallen - met een botvariant van torticollis. Misschien een combinatie van het korte-nek-syndroom met anomalieën van de bovenste extremiteiten (polydactylie, syndactylie, aangeboren amputaties), misvorming van de voeten, defecten van de ribben, anomalieën van de tanden, asymmetrie van het gezicht, langziendheid. Dystopie, aplasie of hypoplasie van de nieren worden bij 45% van de patiënten gediagnosticeerd, hydronefrose, ectopie van de urineleiders is mogelijk. Bij 25% van de patiënten wordt congenitale doofheid gedetecteerd, in 20% - gespleten gehemelte, bij 15% - aangeboren hartafwijkingen (open arteriële ductus, VSD, DMPP, aorta dextraposition). Aplasie of hypoplasie van de longen kan worden waargenomen.

Aan de kant van het zenuwstelsel is er oligofrenie (mentale retardatie), epilepsie, hydrocefalus, hernia van de ruggenwervel, microcefalie, oculomotorische aandoeningen (scheelzien, ptosis, Horner-syndroom). Spierzwakte in de ledematen en synkinesie zijn kenmerkend van een vroege leeftijd - onwillekeurige gelijktijdige bewegingen van beide armen, vaker alleen de handen. Na verloop van tijd kunnen spastische en slappe para en tetraparese optreden.

Diagnose van het Klippel-Feil-syndroom

De verificatie van de diagnose wordt uitgevoerd op basis van de typische triade van tekens waargenomen vanaf geboorte, inspectiegegevens, familiegeschiedenis, resultaten van instrumentele en genetische studies. Het is mogelijk om het Klippel-Feil syndroom vast te stellen met een gedetailleerde indicatie van de bestaande geassocieerde anomalieën alleen als gevolg van het gezamenlijke werk van vele smalle specialisten: een neuroloog, orthopedist, geneticus, cardioloog, nefroloog, longarts, oftalmoloog.

De eerste is een radiografie van de cervicale wervelkolom in 2 projecties. Met KFS1 op röntgenfoto's wordt in de meeste gevallen complete synostose van 4-5 wervels bepaald in een enkel slecht gedifferentieerd conglomeraat. In sommige gevallen zijn er tussen de wervels smalle lichtstrepen die overeenkomen met de onderontwikkelde schijven, wat wijst op gedeeltelijke synostose, die, naarmate het kind groeit, leidt tot een kromming van de wervelkolom. Klippel-Feil type II-syndroom wordt radiologisch gekenmerkt door een combinatie van synostose van 7 cervicale wervels met de assimilatie van Atlanta en de fusie van de bovenste borstwervels. Om KFS3 uit te sluiten, wordt radiografie van de thoracale en lumbale wervelkolom uitgevoerd.

Meer complete informatie over botafwijkingen geeft CT-ruggengraat. Het gebruik ervan in de vroege kinderjaren is echter beperkt vanwege de bijbehorende studie van blootstelling aan straling. Indien nodig is een MRI van de wervelkolom mogelijk om de staat van de structuren van zacht weefsel van het aangetaste deel (wortels, ruggenmerg) te beoordelen. Om het syndroom te differentiëren volgt Klippel-Feil uit aangeboren spier torticollis en tuberculose van de wervelkolom.

Het diagnostische algoritme omvat ook een onderzoek van de staat van de inwendige organen: neurosonografie, MRI van de hersenen, abdominale echografie, hartultrasound, ECG, echografie of CT-scan van de nieren, excretie-urografie, thoraxfoto's. Genetica-counseling wordt uitgevoerd met de analyse van de genealogische boom en DNA-testen.

Behandeling en prognose van het Klippel-Feil-syndroom

Overwegend conservatieve medische maatregelen worden uitgevoerd gericht op het voorkomen van de ontwikkeling van spinale misvormingen en het vergroten van het volume van bewegingen in de nek. Massages van de cervicale en kraag gebied, schoudergordel en bovenste ledematen worden uitgevoerd. Aanbevolen regelmatige fysiotherapie-oefeningen. Misschien het gebruik van fysiotherapie. Volgens indicaties wordt symptomatische behandeling van stoornissen in het werk van somatische organen uitgevoerd. Wanneer radiculaire pijn voorgeschreven pijnstillers, het dragen van een kraag Trench.

Aanhoudende pijn als gevolg van wortelcompressie door de bovenste ribben is een indicatie voor een operatie. Chirurgische ingreep wordt uitgevoerd volgens de techniek van Bonol en is de zogenaamde. cervicalisatie door resectie van de bovenste 4 ribben. De toegang wordt uitgevoerd door een paravertebrale incisie die parallel loopt aan de binnenrand van de scapula. De bewerking wordt uitgevoerd in 2 fasen, afzonderlijk aan elke kant.

Klippel-Feil-syndroom zelf heeft een gunstige vitale prognose. De aanwezigheid van misvormingen van somatische organen bemoeilijkt de situatie enorm en kan de oorzaak zijn van vroegtijdige dood. Functioneel gezien is de prognose ongunstig, ondanks aanhoudende conservatieve maatregelen hebben patiënten nog steeds een uitgesproken beperking van hoofdbewegingen, waarvan de mate afhangt van het type en de ernst van het syndroom. Het verloop van de ziekte kan verergeren door degeneratieve veranderingen in de wervelkolom.

Symptomen en behandeling van Klippel-Feil-syndroom

Klippel Feil-syndroom is een aangeboren ziekte veroorzaakt door een genetische mutatie, die gepaard gaat met een verkorting van de cervicale wervelkolom. Dit defect houdt verband met anomalieën van de structuur van dit segment van het axiale skelet, evenals de versmelting van de structuren daartussen. De ziekte gaat gepaard met verschillende symptomen. Het klinische beeld omvat beperking van de mobiliteit, uitgesproken pijnsyndroom, de vorming van verstoringen in het werk van inwendige organen. Vaak wordt het probleem gecombineerd met andere aangeboren afwijkingen. Behandeling omvat zowel het gebruik van conservatieve technieken als chirurgie.

Factoren die de ontwikkeling van het Klippel-Feil-syndroom veroorzaken

Sporadische, dat wil zeggen, spontane, gevallen van optreden van pathologie zijn uiterst zeldzaam. Bij 90% van de patiënten wordt de ziekte veroorzaakt door de aanwezigheid van een genetische mutatie, dat wil zeggen dat erfelijkheid een sleutelrol speelt bij de vorming van symptomen van de ziekte. Defecten worden genoteerd in verschillende chromosomen. Anomalieën van de structuur van de wervelkolom worden in het kind gelegd, zelfs in het stadium van ontwikkeling van de foetus. Tegelijkertijd worden verschillende varianten van mutatie beschreven in de genetica. Het klinische beeld van de pathologie en het type overerving wordt bepaald door het type defect dat is ontstaan. Vanwege deze kenmerken onderscheidt het korte spinale syndroom zich in drie soorten. Twee van hen komen voor bij een kind met een mutatie bij ten minste één van de ouders. Dit duidt op een autosomale dominante overerving. Deze vorm van pathologie blijft de meest voorkomende. Een van de typen Klippel-Feil-syndroom wordt echter gecodeerd door een recessieve reeks. In dergelijke gevallen kan de persoon drager van de ziekte blijven. Het klinische beeld wordt alleen gevormd als beide ouders dit defect in het chromosoomset hebben.

Het is vermeldenswaard dat een dergelijke schending van de structuur van het axiale skelet niet alleen bij mensen wordt gediagnosticeerd. Duitse herders lijden aan een vergelijkbare erfelijke pathologie. Vertegenwoordigers van dit hondenras zijn een goed model voor het bestuderen van anomalieën.

De belangrijkste symptomen van de ziekte

Het wordt geaccepteerd om drie vormen van pathologie te onderscheiden:

1. Het aantal cervicale wervels verminderen, waardoor dit segment van het axiale skelet wordt verkort. Structuren groeien samen. Dit veroorzaakt een verandering in hun normale mobiliteit. Overtredingen zijn duidelijk zichtbaar op röntgenfoto's.
2. Synostosis, dat wil zeggen, een vaste verbinding van de halswervels, vanwege hun samensmelting met het bot van de schedel, namelijk de achterkant van het hoofd. De mobiliteit van het axiale skeletsegment is meer uitgesproken dan bij het eerste type probleem. Een poging om het hoofd te draaien gaat echter gepaard met pijn.
3. In sommige gevallen een combinatie van pathologische veranderingen. Een dergelijk defect houdt verband met een maximale intensiteit van klinische manifestaties en een zorgvuldiger prognose.

Het syndroom van verkorte wervelkolom kreeg zijn naam vanwege zijn karakteristieke kenmerken. Synostosis in de cervicale regio leidt tot het feit dat het klinische beeld specifiek wordt, dus de diagnose veroorzaakt geen problemen voor de artsen. Botstructuren zijn vaak misvormd of onderontwikkeld. De korte rug veroorzaakt de vorming van andere symptomen:

1. Scoliose is een kromming van het axiale skelet. In de meeste gevallen gebeurt dit als gevolg van onjuiste verdeling van de belasting al in de kindertijd. Tegelijkertijd kan een tijdige behandeling van het Klippel-Feil-syndroom de ontwikkeling van dit probleem voorkomen.
2. Veel patiënten die nog in hun jeugd leven, hebben de diagnose torticollis. De ziekte gaat gepaard met de ontwikkeling van een pathologische helling van het hoofd. Het kan aangeboren of verworven zijn. Dit probleem wordt ook als normaal beschouwd bij baby's zonder een genetische afwijking. In zijn aanwezigheid neemt de ernst van de symptomen echter toe en moet de behandeling in een vroeg stadium worden uitgevoerd.
3. De ziekte van Sprengel is een frequente complicatie van het Klippel-Feil-syndroom. Het is geassocieerd met een abnormale opstelling van de messen. Deze pathologie wordt ook beschouwd als aangeboren en wordt geassocieerd met een prenataal ontwikkelingsdefect.
4. Bij kinderen worden anomalieën van de structuur van de ledematen, asymmetrie van de botten van de schedel gediagnosticeerd.
5. Aangeboren doofheid wordt gedetecteerd bij bijna een derde van de patiënten.
6. Ernstig pijnsyndroom. Het is gelokaliseerd, niet alleen in de nek. In sommige gevallen stoort het ongemak mensen in de borst en buikholtes, wat wordt veroorzaakt door een schending van de verdeling van druk op de inwendige organen.
7. Neurologische symptomen komen vaak voor. Ze worden geassocieerd met compressie van de zenuwwortels die door het korte axiale skelet gaan. Patiënten worden gediagnosticeerd met hydrocephalus, als gevolg van een overtreding van de stroom van de vloeistof. Oligofrenie en epilepsie zijn ook veelvoorkomende pathologieën. In dergelijke gevallen krijgt het syndroom van Klippel-Feil een handicap toegewezen.

Noodzakelijk onderzoek

De diagnose begint met onderzoek van de patiënt, waarbij specifieke zichtbare defecten in de structuur van de cervicale wervelkolom worden geïdentificeerd. De aanwezigheid van bijbehorende misvormingen van het axiale skelet of neurologische symptomen duiden ook op de ontwikkeling van de ziekte. Visuele methoden worden gebruikt om het probleem te bevestigen. Röntgen is de meest betaalbare diagnostische techniek voor het Klippel-Feil-syndroom. De foto's zijn genomen in twee projecties, de meest informatief is de kant. Tegelijkertijd laten de verkregen foto's niet toe om de toestand van het ruggenmerg en de hersenen te beoordelen. Berekende en magnetische resonantie beeldvorming worden gebruikt om deze structuren te visualiseren. In de meeste gevallen zijn studies verplicht, omdat hun resultaten zowel worden gebruikt om het verloop van de ziekte te voorspellen als ter voorbereiding op de operatie. Alvorens een pathologie te behandelen, is een beoordeling van de functie van de interne organen ook vereist. Deze behoefte hangt samen met het wijdverbreide optreden van gerelateerde anomalieën. Voor dit doel wordt echografie uitgevoerd, bloed- en urinetests worden uitgevoerd.

Een genetisch probleem wordt gediagnosticeerd in overtreding van de segmentatie van de cervicale wervels, ongeacht of de defecten zijn geassocieerd met synostose van slechts twee structuren of de gehele sectie. Volgens studies is de ziekte het gevolg van een storing in de normale processen van skeletvorming, die zich voordoen in de periode van de derde tot de zevende week van de embryonale ontwikkeling van de foetus.

Aangezien de aanwezigheid van bijkomende problemen kenmerkend is voor het Klippel-Feil-syndroom, kan het defect onopgemerkt blijven. Krivosheya, vaak gediagnosticeerd bij zuigelingen, kan het korter worden van het axiale skelet maskeren. Een onderscheidend kenmerk van spastische stoornis is de locatie van de kin aan de andere kant van de kanteling van het hoofd. Dit probleem gaat echter niet gepaard met de ontwikkeling van pijn. Het is noodzakelijk om de pathologie van traumatische spinale letsels te onderscheiden, evenals aandoeningen veroorzaakt door infectieuze agentia. In sommige gevallen wordt spiercontractuur, die heeft geleid tot een onnatuurlijke positie van de nek, gevormd tegen de achtergrond van tuberculose.

Het Klippel-Feil-syndroom wordt gekenmerkt door een combinatie met congenitale scoliose of kyfose, die in 60% van de gevallen wordt gediagnosticeerd, evenals een verminderde nierfunctie, die bij 35% van de patiënten voorkomt. 30% van de patiënten lijden aan gehoorverlies, dezelfde hoeveelheid Sprengel-afwijkingen worden geregistreerd.

behandeling

De ziekte vandaag volledig overwinnen kan dat niet. Therapie is gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt en het voorkomen van de ontwikkeling van mogelijke complicaties. Behandeling van het Klippel-Feil-syndroom houdt zowel het gebruik van conservatieve als meer radicale methoden in.

Chirurgische interventie

De bewerking wordt zowel om cosmetische redenen als in aanwezigheid van medische indicaties gebruikt. Het is noodzakelijk in gevallen waarbij de wortels van de spinale zenuwen samengedrukt worden. Dit probleem wordt geassocieerd met verminderde coördinatie, zwakte van de ledematen, evenals een storing van de inwendige organen en het ernstige pijnsyndroom. Cervicalisatie wordt uitgevoerd om de mobiliteit van de cervicale wervelkolom te vergroten, evenals de visuele verlenging. Het meest effectief is de werking van Bonol. Bij deze techniek worden de eerste 3-4 randen verwijderd. Chirurgische behandeling wordt in fasen uitgevoerd. In sommige gevallen, alleen de dissectie van de trapezius spieren en spieren in het gebied van de clavicula, maar deze operatie heeft alleen een cosmetisch effect. De cervicalisatie van Bonol vermindert ook de druk op de inwendige organen, wat gepaard gaat met een aanzienlijke verbetering van het welzijn van de patiënt.

Conservatieve methoden

Behandeling van pathologie begint altijd met medicamenteuze behandeling. Het is vooral gericht op het bestrijden van neurologische symptomen en pijn. Voor dit doel worden niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen gebruikt, zoals Ketofen en Diclofenac. Pijnstillende medicijnen worden ook gebruikt, in sommige gevallen zelfs narcotische. Medicamenteuze therapie wordt ook geselecteerd rekening houdend met geassocieerde aandoeningen. Bij ernstige neurologische symptomen worden diuretica gebruikt, zoals "Furosemide" en "Mannitol", evenals hormonale stoffen, zoals Metipred of Solu-Medrol.

Tot conservatieve werkwijzen voor het omgaan met het syndroom behoort fysiotherapie. Patiënten worden aangeraden speciale oefeningen uit te voeren om het gespierde frame van de rug te versterken. Handig voor zwemproblemen. Massagetechnieken en acupunctuur hebben een verdovend effect.

Mogelijke complicaties en prognose

De belangrijkste gevolgen van een genetische aandoening zijn onder andere de ontwikkeling van een neurologisch tekort, gemanifesteerd in verminderde gevoeligheid, coördinatie en in sommige gevallen epileptische aanvallen. Schending van de zenuwwortels die zich uitstrekken van het ruggenmerg kan gepaard gaan met verlamming. Verstoring van een toestand van de patiënt tegen een storing van de inwendige organen is gebruikelijk. Aanzienlijke vermindering van de kwaliteit van leven intense pijn in de nek en buik. Om de ontwikkeling van complicaties te voorkomen, is tijdige behandeling vereist.

De prognose voor het Klippel-Feil-syndroom is gunstig. Bij adequate therapie heeft de pathologie geen invloed op de duur en kwaliteit van leven van patiënten.

Behandeling beoordelingen

Anna, 32 jaar oud, Omsk

De zoon werd geboren met een verkorte ruggengraat in de cervicale regio. Artsen diagnosticeerden Klippel-Feil-syndroom. Tegelijkertijd hebben noch ik noch mijn man gezondheidsproblemen. De zoon werd geopereerd - de eerste paar ribben werden verwijderd om de mobiliteit van de nek te verbeteren. Nu voelt hij zich prima. Ga zwemmen en masseren.

Konstantin, 25 jaar oud, Krasnodar

Ik heb het Klippel-Feil-syndroom. Dit is een ziekte waarbij een kortere nek wordt geboren. In de kindertijd heeft hij speciale oefeningen gedaan om zijn rugspieren te versterken. Het hielp om met de pijn om te gaan. Toen hij opgroeide, voerden de artsen een operatie uit - cervicalisatie. Na een lange tijd daarna hersteld. Hij dronk pillen, ging naar fysiotherapie. Als gevolg hiervan begon de chirurgische behandeling zich veel beter te voelen.

Feil Klippel Syndroom - wat is het?

Een dergelijke zeldzame ziekte, zoals het Klippel-Feil-syndroom, is een ontwikkelingsstoornis van de cervicale en bovenste borstwervels, met als belangrijkste zichtbare symptoom dat de ziekte slechts een korte en langzaam bewegende nek is.

Het is belangrijk op te merken dat dit in feite geen ziekte is, maar een speciale speciale anomalie van menselijke ontwikkeling, die leidt tot het optreden van vele andere aandoeningen van de wervelkolom.

De inhoud

Hoe is het? ↑

Volgens statistieken is dit een tamelijk zeldzame misvorming van de menselijke ontwikkeling - een persoon op 120 duizend komt eraan.

Deze anomalie wordt gekenmerkt door:

• significante vervorming en verkorting van de nek;
• fusie van de wervels, hun kleine formaat vergeleken met de norm;
• minder beschikbare nekwervels.

Foto: uiterlijke kenmerken van het Klippel-Feil-syndroom

Meestal bij deze patiënten zijn de scapulae te hoog.

Dit kan te wijten zijn aan het feit dat het ontbrekende aantal cervicale wervels wordt opgevuld door de wervels van het thoracale gebied.

Klippel - Feil-ziekte wordt ook wel kort-nek-syndroom genoemd.

Deze aandoening werd voor het eerst beschreven in 1912 door twee ervaren Franse artsen, namelijk Klippel Maurice en Feil Andre, die dit syndroom later met hun namen noemden.

Volgens deskundigen kan deze ziekte leiden tot 3 verschillende soorten spinale misvormingen:

• verminder het aantal cervicale wervels;
• cervicale synostose (in dit geval groeit het samen in een vaste en monolithische formatie met het achterhoofdsbeen);
• combinatie van de eerste twee stammen, wanneer er sprake is van synostose van de onderste thoracale en lumbale wervels.

Oorzaken ↑

De ontwikkeling van deze ziekte in de prenatale periode kan optreden als gevolg van:

• segmentatie;
• stoornissen van vascularisatie;
• aplasie;
• vertraagde fusie in de foetale en embryonale perioden van de gepaarde vorming van wervels;
• hypoplasie.

Gevormde synostoses van de bovenste borst- en nekwervels, vermindering van het aantal halswervels tot 4-5, niet-eenheid van de wervellichamen en bogen maken het mogelijk om niet alleen het algemene klinische beeld te bepalen, maar ook om te begrijpen hoe ernstig de misvorming is bij dit syndroom.

Alle experts identificeren erfelijke factoren die bijdragen aan de opkomst van het Klippel-Feil-syndroom:

• Genetisch erfelijk defect in 12 of 5, 8 chromosomen. In dit geval wordt een ziek kind volledig geobserveerd in overtreding van de vorming van de zogenaamde groeidifferentiatie, die noodzakelijk is voor de normale verdere ontwikkeling van het skelet (inclusief voor de vorming van grenzen tussen de gewrichten en botten). Dit leidt onvermijdelijk in de loop van de tijd tot de verstoring van de formatie en het leggen van de bovenste borst- en nekwervels op de 3e - 8e week van ontwikkeling in de baarmoeder van de moeder.
• Autosomaal dominant type erfelijkheid van de ziekte. Met deze vorm van overerving in een gezin waarin een van de ouders ziek is, is de kans op de geboorte van een ziek kind 50 tot 100 procent. Dit type overerving komt het meest voor bij het Klippel-Feil-syndroom.
• Autosomaal recessieve overerving van de ziekte. In dit geval, in een gezin waarin een van de ouders ziek is, is de kans op de geboorte van een ziek kind nul tot 50 procent.

Symptomen en symptomen

De klassieke triade van tekens omvat:

• te korte nek;
• lage grens tussen haar en nek;
• beperking van de mobiliteit van alle gewrichten van het hoofd.

De kortste nek wordt beschouwd als het meest uitgesproken symptoom, maar wat betreft diagnose is het meest informatieve symptoom de beperkte hoofdbeweging. In de regel zijn rotatiebewegingen meer verstoord.

Ontwikkeling op de achtergrond van de ziekte andere anomalieën

Het is belangrijk op te merken dat dit syndroom vaak wordt gecombineerd met vele andere afwijkingen.

Dus, ongeveer bij 25 - 30 procent van de patiënten worden bepaald tijdens het onderzoek:

• scoliose;
• botachtige vorm van torticollis;
• pterygoid-vouwen in de nek;
• de hoge rangschikking van de schouderbladen is de ziekte van Sprengel.

Foto: Sprengel-ziekte

Bovendien kan dit gepaard gaan met de ontwikkeling van anomalieën van de onderste en bovenste ledematen:

• hypoplasie van de eerste vinger van de hand;
• syndactylie;
• extra vingers;
• de afwezigheid van de ellepijp;
• hypoplasie van het borstbeen;
• hypoplasie van de bovenste extremiteit;
• voetvervorming.

Verborgen afwijkingen in de ontwikkeling van inwendige organen bij patiënten met deze ziekte vormen een groter gevaar voor hun leven dan het Klippel-Feil syndroom zelf.

Feit is dat ongeveer 35 procent van de patiënten zeer ernstige en gevaarlijke afwijkingen heeft in de ontwikkeling van de nieren in de vorm van bekkenhypoplasie, aplasie, hypoplasie, ureterale ectopie en hydronefrose.

Daarnaast worden vaak afwijkingen waargenomen in de ontwikkeling van het hart- en vaatsysteem (spleet van de arteriële ductus, defecten in de ontwikkeling van het interventriculaire septum, afwezigheid van de long, aorta dextropositie en andere).

Afb.: Afwijkingen van de aorta-ontwikkeling

Verstoring van de ontwikkeling van de gehele wervelkolom gaat vaak gepaard met ernstige verstoringen in de ontwikkeling van het zenuwstelsel van een kind:

• al op jonge leeftijd kunnen negatieve veranderingen in het centrale zenuwstelsel zich manifesteren in de vorm van synkinese, dat wil zeggen vriendelijke, onvrijwillige bewegingen van de handen en handen;
• op oudere leeftijd worden neurologische symptomen in de meeste gevallen aangevuld met complexe secundaire veranderingen in de wortels en het ruggenmerg, die ontstaan ​​als gevolg van degeneratieve verschillende veranderingen in de wervelkolom, evenals door uitsteeksel van de schedelbasis en vernauwing van het gehele wervelkanaal.

Ook met het Klippel-Feil-syndroom kunnen symptomen optreden die helemaal niet verplicht zijn, maar bij deze ziekte bij kinderen komen ze nu vrij vaak voor.

Deze omvatten:

• gezicht asymmetrie;
• scoliose - laterale kromming van de wervelkolom;
• torticollis (ernstige nekkromming);
• hoge bladpositie;
• rimpelen van de huid in de nek;
• zwakte van de gezichtsspieren (met andere woorden, verlamming);
• doofheid;
• splitsing van de lucht.

Helpt acupunctuur bij osteochondrose? Ontdek hier.

Indeling (soorten ziektes) ↑

Op basis van de gegevens die zijn verkregen tijdens het röntgenonderzoek, bepalen experts de volgende classificaties van het syndroom:

• De fusie van de halswervels (meerdere tegelijk).
• De afwezigheid van verschillende wervels (cervicaal).
• Verminderde grootte van de halswervels.

De combinatie van een van de genoemde tekens is ook mogelijk.

Het type van de ziekte wordt bepaald door artsen om het aantal wervels te verminderen en volgens de reeds gevormde synostosis.

Omdat dit defect aangeboren is, begint het zich te manifesteren vanaf de geboorte van een kind.

Diagnose ↑

Onderzoek en geschiedenis van de ziekte

Bij het eerste onderzoek van de patiënt analyseert de arts de klachten van de patiënt (ouders) en voert een voorgeschiedenis van de ziekte uit.

Het eerste wat een arts vraagt ​​is of er gevallen van een vergelijkbare ziekte in uw familie zijn?

Zorgvuldig neurologisch onderzoek

De arts evalueert de mobiliteit van de nek (kantelt deze zijwaarts en heen en weer, laat deze aan de zijkanten draaien).

De arts beoordeelt ook de aanwezigheid van spinale kromming.

Benoeming van radiografie van de bovenste thoracale en cervicale wervelkolom

Deze studie wordt ook spondylografie genoemd.

Hiermee kun je de conditie van de wervels nauwkeurig beoordelen, bepalen hoeveel ze zijn verminderd, of er een unie is.

Het is belangrijk op te merken dat röntgenonderzoek noodzakelijkerwijs wordt uitgevoerd in de positie van volledige extensie en flexie van de nek, om de instabiliteit van de cervicale wervelkolom te onthullen.

Foto: Klippel-Feil-syndroom op de foto

Op dit moment, op basis van een betrouwbare röntgenmethode en als gevolg van het onderzoek van Feil, onderscheiden specialisten twee vormen van de ziekte:

• Het eerste type van de ziekte: C en G zijn volledig samengevoegd tot één botconglomeraat, de andere nekwervels zijn erbij betrokken. In de regel wordt het cervicale gebied vertegenwoordigd door 4 - 5 wervels. Er kunnen andere anomalieën zijn in de ontwikkeling van de wervels, meestal is het de kloof van de wervelbogen (spina bifida).
• Het tweede type ziekte volgens Feil. Het wordt gekenmerkt door botadhesies van de cervicale ribben en de onderliggende wervels, de aanwezigheid van synostosis van het zogenaamde atlantozacalaire gewricht.

Anomalie in de ontwikkeling van de cervicale wervelkolom wordt meestal gecombineerd met verschillende neurologische aandoeningen.

Om instabiliteit van de wervels te identificeren, vernauwing van het wervelkanaal, hypoplasie en aplasie van de schijven, hypermobiliteit van de gewrichten, maken deskundigen röntgenfoto's in het sagittale vlak van de cervicale wervelkolom, en de patiënt moet zijn hoofd zo veel mogelijk buigen en opheffen.

Aanwijzing van echografie

verkennen:

• het hart (vaak wordt het syndroom gecombineerd met het falen van het zogenaamde Botallova-kanaal om te openen - het sluit ongeveer 1-2 weken na de geboorte van het kind en het volledige interventriculaire septum faalt om te scheiden);
• nieren (met Klippel-Feil syndroom, een nier is soms afwezig bij een kind).

Aanwijzing van ECG (elektrocardiografie)

Deze onderzoeksmethode is nodig om tekenen van hartfalen te ontdekken.

Een "stamboom" maken

Het wordt uitgevoerd met behulp van een gedetailleerd gesprek met de patiënt en, indien mogelijk, met al zijn familieleden.

Feit is dat informatie over de mogelijke aanwezigheid van soortgelijke klachten bij familieleden van de patiënt, evenals de leeftijd waarop de eerste tekenen van ziekte en de mate van relatie verschenen (afstandelijk, dichtbij), van groot belang is.

Genetisch onderzoek

Deze studie wordt niet alleen bij de patiënt, maar ook bij sommige van zijn familieleden uitgevoerd om een ​​genetisch defect te detecteren dat door kinderen wordt geërfd.
.
Pathologisch onderzoek maakt het mogelijk om te identificeren:

• gedeeltelijk of volledig solderen van twee of meer thoracale en cervicale wervels;
• tussenvertebrale kleine openingen;
• vervorming van de wervels of tot nu toe alleen de aanwezigheid van kleine semi-oproepen;
• de aanwezigheid van enkele medullaire tumorformaties (angiolip);
• ovaal niet-klovengat van het hart;
• extra lobben van één long;
• cystische formaties gelegen langs de lengte van het zogenaamde spijsverteringskanaal.

Waarom komt de ziekte van Schinz voor bij kinderen? Lees hier.

Paramedian hernia - wat is het? Ontdek hier.

Behandelmethoden ↑

Veel mensen geloven dat dit syndroom ongeneeslijk is.

Om echter te begrijpen of de ziekte kan worden genezen en of de operatie zal helpen, moet u worden onderzocht door een hooggekwalificeerde specialist.

Met welke arts contact opnemen?

Klippel-Feil-syndroom moet worden verwezen naar een traumatoloog en een chirurg. Ook moet u mogelijk een medische genetica en een neurochirurg raadplegen.

Kenmerken van therapie

Sommige deskundigen zijn gebaseerd op uiterst conservatieve behandelmethoden, waaronder fysiotherapie en massage.

Met betrekking tot medicamenteuze therapie is het al in die ernstige gevallen verbonden wanneer de patiënt de wortels (zenuw) en sterke pijn heeft ingedrukt.

In deze situatie schrijven artsen zelden anti-inflammatoire niet-steroïde geneesmiddelen voor, omdat ze niet effectief zijn.

En aangezien ontstekingen bij patiënten met het Klippel-Feil-syndroom niet worden waargenomen, schrijven artsen traditionele pijnstillers voor en schrijven ze verschillende fysiotherapeutische procedures voor die zijn ontworpen om het pijnsyndroom te verminderen.

In aanwezigheid van het Klippel-Feil syndroom, bieden sommige artsen cosmetische chirurgie waarbij 4 eerste ribben worden verwijderd - deze bevinden zich hoger dan de norm vereist.

Deze procedure wordt "Bonol's cervicalisatie" genoemd:

• de chirurg maakt een paravertebrale incisie langs de tussenrand van de scapula (intern) en de processus spinosus;
• Vanaf de rand van de scapula snijdt de arts de romboïde en trapezius spieren af ​​- ze worden naar binnen gebracht en de scapula naar buiten.
• vervolgens verwijdert de arts gedurende 10-18 cm de I - IV ribben en verwijdert het periosteum.

Na het uitvoeren van de immobilisatie met een gipsbed, en later - met een polyethyleen hoofdhouder.

De bewerking wordt aan één zijde uitgevoerd en wanneer de herstelperiode eindigt, wordt de bewerking aan de andere kant uitgevoerd.

Na de operatie is de prognose gunstig, de nek wordt niet alleen langer, maar krijgt ook een aanzienlijk grotere mobiliteit.

De prognose voor de patiënt ↑

De prognose en het verloop van de ziekte zijn relatief gunstig.

Volgens deskundigen hebben de bestaande anomalieën geen grote invloed op het functionele vermogen van de systemen en apparaten van patiënten.

Daarom kunnen ze zich met enige moeite vrijelijk aansluiten bij het gewone sociale leven.

In het slechtste geval wordt de beweging van het hoofd in toenemende mate beperkt vanwege degeneratieve secundaire veranderingen in de wervelkolom, die soms tot ernstige neurologische aandoeningen leiden.

Helaas is preventie van dit syndroom niet mogelijk, omdat het een complexe erfelijke ziekte is.

Voor families waarin al gevallen van een dergelijke ziekte zijn waargenomen, is het noodzakelijk om hooggekwalificeerde medische genetische counseling te verkrijgen - de essentie ervan ligt in een grondig onderzoek van het paar die van plan zijn een kind te verwekken.

Het is uiterst noodzakelijk om de risico's van de geboorte van een zieke baby te beoordelen.

Vind je dit artikel leuk? Abonneer je op site-updates via RSS, of blijf op de hoogte van VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World of Twitter.

Vertel het je vrienden! Vertel over dit artikel aan je vrienden in je favoriete sociale netwerk met behulp van de knoppen in het paneel aan de linkerkant. Bedankt!