Er zijn veel verschillende ziektes die worden geërfd. Een daarvan is osteopetrose (ziekte van marmer). Deze pathologie is niet gebruikelijk. Mensen van elke leeftijd en geslacht zijn eraan onderworpen.

De ziekte is vrij moeilijk en vaak dodelijk, en daarom wordt het ook juveniele kwaadaardige osteopetrose of dodelijk marmer genoemd. In dit artikel zullen we vertellen wat osteopetrose is, wat de ziekte is en of het geneesbaar is.

Wat is osteopetrose

Dus wat is het, osteopetrose sterfelijk marmer? Dit is een ziekte waarbij er sprake is van een toename van de botmassa, een toename van de botdichtheid en een schending van de ontwikkeling.

Tegen de achtergrond van botweefselverdichting, skeletachtige broosheid en vernauwing van de beenmergruimte als gevolg van de groei van botweefsel in de binnenste holte van het bot verschijnt. Bovendien brengt de groei van bot de vernauwing van de kanalen van de oogzenuw met zich mee.

redenen

De ontwikkeling van botweefsel (osteogenese) vindt gedurende het hele leven plaats. Pathologie kan zowel in het stadium van de embryonale ontwikkeling als na de geboorte voorkomen, ook op volwassen leeftijd.

De oorzaak van deze pathologische veranderingen is een verstoorde functionele balans tussen osteoblasten (vezelproducenten, de belangrijkste stof van botweefsel) en osteoclasten (botweefselvernietigers).

In de loop van de ontwikkeling van de ziekte is de kwantitatieve indicator van osteoblasten normaal of licht verhoogd en zijn osteoclasten gereduceerd of gelijk aan nul. Als gevolg hiervan accumuleert botweefsel een overmatige hoeveelheid minerale zouten. De belangrijkste substantie van het bindweefsel geproduceerd door osteoblasten vervangt niet het oude botweefsel, maar overlapt het, wat leidt tot een vernauwing van de beenmergholte, verdichting van de botstructuur.

Beschouw nu de diagnose, symptomen en behandeling van osteopetrosis (dodelijk marmer).

symptomen

In de vroege vorm van de ziekte kunnen de symptomen van osteopetrose bij kinderen al na de geboorte worden waargenomen. In de regel zijn er de volgende manifestaties:

• brede landing van ogen;
• grote breedte van jukbeenderen en verschillende craniale misvormingen;
• overmatige volheid van de lippen;
• openen van de neusgaten naar buiten of indrukken van de nasale basis;
• ontwikkeling van hydrocephalus, bloedarmoede.

Bij oudere kinderen kunt u, naast de bovenstaande symptomen, ook observeren:

• vermoeidheid;
• zwakte in de benen;
• bleekheid van de huid;
• te kort;
• mentale retardatie;
• ernstige tandbederf cariës;
• overtreding of verlies van gezichtsvermogen;
• verslechtering of verlies van gehoor;
• vergrote milt, lever, lymfeklieren.

Hieronder is een foto van een kind dat lijdt aan osteopetrose:

In de late vorm van osteopetrose treedt het goedaardige verloop van de ziekte op. Pathologie bij adolescenten en volwassenen wordt meestal bij toeval gevonden, op het moment van een röntgenonderzoek om een ​​andere reden.

Dergelijke patiënten worden op orthopedische dossiers geplaatst voor een verdere levenslange follow-up. Tekenen van deze vorm van de ziekte zijn:

• plotselinge fracturen (hoofdsymptoom);
• ontwikkeling van tandheelkundige pathologieën;
• misvorming van de wervelkolom, armen, benen.

Dus, de oorzaken en tekens van dodelijk marmer zijn duidelijk gedefinieerd. Het is tijd om te praten over de juiste diagnose van de ziekte.

diagnostiek

De belangrijkste methode voor de diagnose van osteopetrose is radiografie. In de regel wordt op röntgenfoto's genoteerd:

• afplatting van de wervels;
• een sterke afname of afwezigheid van de neusbijholten;
• uitgesproken verdikking, verdichting van de botten van de schedel;
• verdichting van botweefsel (osteosclerose).

Lees meer over wat de gevaarlijke schedelbreuk hier is.

Moeilijke vorm van de ziekte is gemakkelijk te diagnosticeren, gemakkelijk - moeilijker. In geval van twijfel, om de diagnose te verduidelijken, voer aanvullend onderzoek uit:

• bloedonderzoek (om bloedarmoede op te sporen);
• CT en MRI (om de ernst van botschade te bepalen);
• botbiopsie;
• genetische analyse (om de waarschijnlijkheid van een succesvolle genezing vast te stellen).

behandeling

Wat is osteopetrose en wat voor soort ziekte is min of meer duidelijk. We zullen begrijpen of het geneesbaar is.

In de vroege vorm van de ziekte wordt de behandeling uitgevoerd door transplantatie van het orgaan van bloedvorming. Voor een dergelijke operatie wordt het materiaal geleverd door een van de naaste familieleden of een donor, geschikt voor alle indicatoren.

Beenmergtransplantatie voorkomt alleen verdere ontwikkeling van de ziekte. Hiermee is het onmogelijk om de schade te elimineren die eerder aan het lichaam is toegebracht. Hoe eerder de operatie wordt uitgevoerd, hoe gunstiger de prognose.

• Vitamine D, dat osteoclasten stimuleert en botconsolidatie voorkomt;
• gamma-interferon, dat de activiteit van leukocyten stimuleert en de immuniteit bij kinderen verhoogt; vermindert de hoeveelheid sponsachtige botten en verbetert het aantal hemoglobine- en bloedplaatjes in het bloed;
• Erytropoëtine, dat een positief effect heeft op de behandeling van bloedarmoede;
• corticosteroïden die botverdichting en een lagere bloedhemoglobineconcentratie voorkomen;
• Calcetonin, dat de algemene toestand van het kind verbetert tijdens het gebruik van dit medicijn.

Daarnaast geven fysiotherapeutische procedures, massage, oefentherapie, een uitgebalanceerd dieet, regelmatige bezoeken aan de orthopedisch chirurg en systematische tandheelkundige behandeling van de mondholte een positief effect bij de behandeling van osteopetrose.

Wat is sacroiliitis wordt hier in detail beschreven

In de late vorm van de ziekte wordt in de regel symptomatische behandeling uitgevoerd, die gericht is op het elimineren van de belangrijkste manifestaties van de ziekte. Als een osteopetrose-patiënt bijvoorbeeld een gebroken femurhals heeft, wordt osteosynthese uitgevoerd (chirurgische vergelijking van botfragmenten met bevestigingselementen).

Bij verschillende uitgesproken misvormingen van de botten wordt ook chirurgische ingreep uitgevoerd. Als er een complicatie van de ziekte is in de vorm van osteomyelitis (een infectieuze ontstekingsziekte), wordt een operatie uitgevoerd om dood weefsel te verwijderen met een volledige uitsnijding van het fistelkanaal, waarna antibiotica worden geïntroduceerd en het lichaam wordt ontgift.

Zonder behandeling is vroege osteopetrose fataal gedurende de eerste tien jaar van het leven van een kind.

Late osteopetrose heeft een betere prognose, omdat de ziekte bijna asymptomatisch is en meestal niet de dood van de persoon veroorzaakt.

conclusie

Mensen die aan een marmerziekte leden, krijgen levenslange behandeling. Dit is hoe je de progressie van de ziekte kunt vertragen, de ontwikkeling van verschillende complicaties kunt elimineren en het leven gunstiger kunt maken.

Osteopetrose is een doodsmarmeren die levens breekt

Een zeldzame congenitale anomalie van botweefsel, gekenmerkt door een uitgesproken verdichting van de botten, werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse chirurg Albers-Schönberg.

De botten in deze ziekte worden dicht, zwaar. De snee van het aangetaste bot is een uniform, glad oppervlak dat op marmer lijkt.

Vandaar de tweede naam van de pathologie: de ziekte van Marble.

Oorzaken van pathologie?

Marmerziekte of osteopetrose (andere namen hyperostotische dysplasie, ziekte van Albers-Schönberg, congenitale osteosclerose) is een zeldzame congenitale pathologie van het bewegingsapparaat, gekenmerkt door overmatige vorming van botweefsel.

Met aangeboren osteosclerose wordt de verzegeling en gelijktijdige kwetsbaarheid van botten, functionele insufficiëntie van bloedvorming, optredend in het beenmerg waargenomen.

Bij een gezond persoon zijn de processen van botweefselvorming door osteoblasten (cellen die botweefsel produceren) en de resorptie ervan door osteoclasten (cellen die botweefsel vernietigen) in evenwicht.

Marmerziekte gaat gepaard met disfunctie van osteoclasten. Tegelijkertijd kan het aantal osteoclastcellen normaal, verhoogd of verlaagd zijn.

Het exacte mechanisme van de ontwikkeling van pathologie is nog steeds niet volledig begrepen. Bewezen alleen dat bij de ontwikkeling van de ziekte 3 genen betrokken waren die verantwoordelijk waren voor de vorming van bot- en hematopoietisch weefsel.

Het resultaat van genaandoeningen bij osteopetrosis is een afname van botresorptie door een gebrek aan het koolzuuranhydrase-enzym in osteoclasten.

Tegelijkertijd wordt de intensiteit van botvorming door osteoblasten niet verminderd, wat leidt tot verdichting van botweefsel, de overmaat ervan.

Om welke reden dan ook, zijn genverstoringen niet bekend. Maar het is precies vastgesteld dat er een erfelijke aanleg is voor pathologie: in de meeste gevallen treedt hyperostatische dysplasie op bij familieleden.

Kenmerkende manifestaties van de ziekte

Geleidelijke vervanging door beenmerg (een stof die zich in het bot bevindt en deelneemt aan de bloedvorming) leidt tot de ontwikkeling van trombocytopenie, bloedarmoede, bloedvormende processen buiten het beenmerg - in de lever, lymfeklieren, milt, resulterend in hun toename.

De belangrijkste symptomen van marmerziekte zijn verhoogde dichtheid en gelijktijdige fragiliteit van botten, een neiging tot fracturen (vooral botbreuken worden vaak opgemerkt).

De meest voorkomende tekenen van ziekte zijn:

• vergrote lever, milt, lymfeklieren;
• hypochrome anemie;
• hydrocephalus;
• schending van de visuele functie, tot blindheid (veroorzaakt door compressie van de oogzenuw).

Symptomen van de ziekte in ontwikkelingsfase

Volgens de tijd van ontwikkeling van de pathologie, wordt osteopetrosis geclassificeerd in twee vormen:

1. De vroege vorm van de marmeren ziekte ontwikkelt zich bij kinderen, wordt gekenmerkt door een kwaadaardige loop en eindigt vaak in de dood.
2. Late vorm wordt opgemerkt in de volwassenheid, het is gemakkelijker, meestal asymptomatisch, gediagnosticeerd door de resultaten van radiologische studies.

In de vroege vorm van osteopetrose wordt pijn in de benen opgemerkt tijdens lopen en lichamelijke inspanning - vermoeidheid. Zelden komen botafwijkingen voor.

Het kind tijdens het eerste onderzoek kan de volgende stoornissen hebben:

• bleekheid van de huid;
• korte gestalte (onder normaal voor een bepaalde leeftijd);
• achterblijven in lichamelijke of geestelijke ontwikkeling;
• gebitsproblemen - langzame uitbarsting en groei, uitgebreide cariëslaesies;
• misvorming van botten: femorale, gezichts / hersen-delen van de schedel.

Op de foto is gezond bot en gemarmerde ziekte.

Het uiterlijk van het aangetaste bot in de vroege stadia van congenitale osteosclerose blijft ongewijzigd. Naarmate het pathologische proces vordert en verergert, verschijnen misvormingen.

Botten worden broos, vaak treden er fracturen op (botten kunnen zelfs breken door hun eigen gewicht).

Het periosteum wordt echter niet door de ziekte vernietigd, dus de adhesie van de botten verloopt normaal.

Zie de video voor meer informatie over wat osteopetrose of sterfelijk marmer is:

Diagnostische maatregelen

Voor verklaring en specificatie van de diagnose gelden de volgende methoden:

• volledig bloedbeeld - hiermee kunt u de aanwezigheid van bloedarmoede vaststellen, vaak gepaard gaand met de ziekte van marmer;
• biochemische bloedtest - wordt uitgevoerd om het gehalte aan fosfor- en calciumionen in het bloed te bepalen (hun verminderde concentratie duidt op een schending van botresorptieprocessen);
• Röntgenstralen - bij osteopetrose zijn dichte botten voor röntgenstralen bijna ondoorzichtig, in de afbeelding worden donkere plekken weergegeven, in sommige delen van de botten is dwarse blik te zien, het beenmergkanaal is niet op de foto aanwezig;
• magnetische resonantie en computertomografie - stelt u in staat het bot in lagen te onderzoeken en nauwkeurig de mate van botbeschadiging te bepalen.

Samen met diagnostische methoden worden de patiënt en zijn naaste familieleden verzameld. Een medisch onderzoek van een familielid kan vereist zijn.

De enige kans op redding is transplantatie.

Beenmergtransplantatie is een chirurgische methode die de beste resultaten geeft bij de behandeling van osteopetrose. Andere effectieve methoden voor de behandeling van aangeboren afwijkingen zijn er momenteel niet.

Hulptherapie wordt poliklinisch uitgevoerd, gericht op versterking van het neuromusculaire weefsel, dat in dit geval dient ter bescherming van de botten.

De patiënt krijgt medische gymnastiek, massage, zwemmen voorgeschreven. Van groot belang is goede voeding met een dominantie in de voeding van kwark, verse groenten en fruit, voedingsmiddelen met veel eiwitten.

Van drankjes, is het beter om verse groente en vruchtensappen te gebruiken. Periodiek herstel in resort- en wellnessomstandigheden wordt aanbevolen.

Het complex van therapeutische maatregelen maakt het mogelijk de progressie van de ziekte te stoppen, maar herstelt niet de normale processen van botvorming.

Preventieve maatregelen

Er is een hoog risico op osteopetrose bij een kind met familieleden met deze pathologie.

Om de ziekte bij de foetus te bepalen, worden de methoden van perinatale diagnostiek gebruikt, die het mogelijk maken om dodelijk marmer te onthullen in de zwangerschapsduur vanaf 8 weken. Het is eerder geen maatstaf voor preventie, maar een actie waarmee echtgenoten een weloverwogen beslissing kunnen nemen.

Om te voorkomen dat pathologische veranderingen in het botweefsel onmogelijk zijn. Het is alleen mogelijk om breuken en botmisvorming gedeeltelijk te voorkomen door middel van recreatieve procedures (zwemmen, gymnastiek) en goede voeding.

Is er een kans?

De vroege vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door een hoog percentage van kindersterfte.

De enige methode die positieve resultaten van therapie geeft, is beenmergtransplantatie.

Het is echter niet mogelijk om de voordelen, nadelen en consequenties van chirurgische behandelingen volledig te waarderen, aangezien de methode nog steeds in de fase van wetenschappelijke ontwikkeling verkeert.

Samenvattend kunnen we de volgende punten benadrukken:

• erfelijkheid beïnvloedt de ontwikkeling van osteopetrose: genetische aanleg is een belangrijke risicofactor;
• de ziekte gaat gepaard met een schending van het metabolisme van calcium, fosfor, eiwitten, wat leidt tot pathologische stoornissen van botresorptieprocessen;
• heldere, sterk geprononceerde symptomen van osteopetrosis komen voor bij kinderen met een vroege vorm van pathologie;
• bij de ontwikkeling van de ziekte Albers-Schoenberg op volwassen leeftijd zijn de symptomen meestal afwezig en wordt het pathologische proces gedetecteerd door röntgenonderzoek;
• De enige effectieve, maar niet volledig bestudeerde behandelmethode is beenmergtransplantatie.

Osteopetrosis (dodelijke marmer, marmerziekte)

In de geneeskunde zijn er veel zeldzame ziekten. Een van deze is osteopetrose of marmerziekte. Voordien hebben weinig mensen erover gehoord, maar tegenwoordig is deze pathologie vaak te horen vanwege de informatiemogelijkheden van het internet. Marmerziekte - wat is het?

Marmerziekte

Osteopetrose of marmerziekte is een uiterst zeldzame genetische ziekte, met een ernstig beloop en vaak een slechte prognose. Vaak leidt deze pathologie tot de dood, waarvoor ze een andere naam kreeg - "doodsmarmeren."

Marmerziekte treft zowel mannen als vrouwen, kinderen en ouderen, waarbij geen onderscheid tussen hen wordt gemaakt. Het wordt gevonden bij elk ras en elke nationaliteit, op elk continent.

Voor het eerst werd osteopetrose in 1904 genoemd door een chirurg en radioloog, Heinrich Albers-Schonberg, een arts. Hij beschreef het als een dysplastische aangeboren ziekte, waarbij diffuse osteosclerose wordt waargenomen in de meeste skeletale botten.

Volgens artsen is het belangrijkste pathologische proces bij het Albers-Schonberg-syndroom de overheersende en verhoogde functie van osteoblasten tegen een achtergrond van verminderde osteoclastactiviteit. In dit geval, de syntheseprocessen in de botten overheersen over verval, wordt het botweefsel verdicht en lijkt het op marmer.

Dit wordt echter weerspiegeld in de interne structuur, die leidt tot buitensporige fragiliteit en frequente breuken.

Bij osteopetrose komt botgroei hoofdzakelijk van binnenuit voor - endocostaal, waardoor de interne holte wordt opgevuld. Het gevolg hiervan is een geleidelijke vernauwing van de beenmergruimte. Na verloop van tijd wordt het beenmerg bijna volledig vervangen door nieuw gevormd weefsel.

Ook leidt de groei van botten tot een uitgesproken versmalling van de kanalen van de oogzenuwen.

redenen

De precieze oorzaak van de ontwikkeling van het "doodsmarmeren" is nog niet opgehelderd. In de meeste gevallen is dit een ziekte die is geërfd, dat wil zeggen, is familie-achtig. Men kan echter sporadische gevallen die zich ook voordoen niet uitsluiten.

Er zijn twee varianten van de overerving van dit syndroom - autosomaal dominant en autosomaal recessief.

In het eerste geval wordt de ziekte overgedragen met een waarschijnlijkheid van 50-75%, maar de manifestaties zijn niet zo ernstig en de prognose is gunstiger. Een van de ouders heeft noodzakelijkerwijs tekenen van de ziekte van verschillende ernst. Patiënten leven lang genoeg, hoewel hun kwaliteit van leven eronder lijdt.

In het tweede geval is de kans op overerving 25%, beide ouders zijn in de regel dragers van het "verkeerde" gen. Klinische manifestaties van de ziekte hebben dit niet. De autosomaal recessieve variant is buitengewoon moeilijk. Pathologie ontwikkelt zich snel en zonder behandeling sterft het kind kort na de geboorte.

Er waren ook versies van de verbinding van dit syndroom met parathyreoïde hyperfunctie en vitamine D-metabolisme, maar ze kregen geen overtuigend bewijs.

manifestaties

Alle klinische manifestaties van marmerziekte zijn het gevolg van hyperproductie van botweefsel. De meest karakteristieke symptomen van osteopetrose zijn onder andere:

• Veranderingen in het bloed.
• Immuniteitsstoornissen.
• Hepatosplenomegalie.
• Botpathologie.
• Problemen met horen en zien.
• Verstoring van ontwikkeling.

Osteopetrose is een uiterst ernstige ziekte, zelfs in het geval van een goedaardige variant. Het leidt bijna altijd tot invaliditeit van de patiënt.

Veranderingen in het bloed

Aangezien het beenmerg bij osteopetrosis wordt verplaatst door pathologisch overwoekerd weefsel, leidt dit tot verminderde bloedvorming. Immers, dit lichaam is verantwoordelijk voor de vorming van rode bloedcellen, leukocyten en bloedplaatjes in het lichaam.

Het belangrijkste hematologische syndroom bij marmerziekte is pancytopenie. In een bloedtest met een laboratoriumtest kunnen de volgende veranderingen worden gedetecteerd:

• Bloedarmoede (afname van het aantal rode bloedcellen en hemoglobine).
• Leukopenie (afname van het aantal witte bloedcellen).
• Trombocytopenie.

Klinisch kan anemie worden vermoed op bleke huid en lichtroze slijmvliezen. Bovendien zullen patiënten klagen over constante vermoeidheid, kortademigheid, duizeligheid, een neiging tot flauwvallen, een verandering in smaak en frequente verkoudheden.

Een objectieve studie kan verhoogde hartslag en systolisch geruis in het hart aan het licht brengen - symptomen die kenmerkend zijn voor bloedarmoede.

Het verminderen van het aantal bloedplaatjes - trombocytopenie - met marmerziekte zal een neiging vertonen tot bloeden, langdurig niet-vouwen van bloed, het verschijnen van blauwe plekken op het lichaam.

Immuniteitsstoornissen

Het werk van het immuunsysteem is direct gerelateerd aan het functioneren van het beenmerg. Het zijn immers daar waar leukocyten worden gevormd - bloedcellen die actief bacteriële (neutrofielen) en virale (lymfocyten) infecties bestrijden.

Albers - Het syndroom van Schonberg wordt gekenmerkt door frequente bacteriële ziekten. Bovendien is hun kenmerk een langdurige cursus met frequente terugvallen. Deze aandoening wordt secundaire immunodeficiëntie genoemd.

Bij osteopetrose zijn vaak voorkomende ziekten bronchitis, pneumonie, sinusitis. In ernstige gevallen, met duidelijke onderdrukking van de immuniteit, kan zich sepsis ontwikkelen. Vaak zijn het deze pathologieën die de eerste diagnose voor dergelijke patiënten worden. En pas na een grondig onderzoek is de juiste reden vastgesteld.

hepatosplenomegaly

Uitbreiding van de lever en milt is een veel voorkomend symptoom bij osteopetrose. Het wordt ook geassocieerd met vervanging van het beenmerg. Omdat het praktisch niet werkt, beginnen de milt en de lever zijn rol te spelen. Na verloop van tijd nemen ze significant toe in omvang als gevolg van functionele hypertrofie en kunnen ze het grootste deel van de buikholte opnemen.

De buik bij dergelijke patiënten kan ook worden vergroot en de palpatie van de lever en de milt kan gemakkelijk worden gevoeld. Dit kan foutieve diagnoses veroorzaken - leukemie, hepatitis, auto-immuunziekten.

Botpathologieën

Hoewel osteopetrose de botmassa verhoogt, verliest het weefsel zijn structuur. Het begint op marmer te lijken, wat, zoals we weten, nogal fragiel is.

Het resultaat van dergelijke veranderingen zijn persoonlijke spontane fracturen van de tubulaire botten - meestal de femorale. Bovendien hebben patiënten een uitgesproken misvorming van de schedel en de wervelkolom, ledematen.

Artrose of osteomyelitis is niet ongewoon in deze pathologie en ontstekingsprocessen in het skelet. Er zijn ook problemen met tanden - meerdere cariës, verstoorde kinderziektes, odontogene abcessen. Bij sommige patiënten wordt fusie van de sinussen van de schedel opgemerkt.

Problemen met horen en zien

Omdat de openingen van de oogzenuwen worden samengedrukt door botweefsel uit te breiden, treden vezelatrofie en blindheid op in de loop van de tijd. Atrofie kan primair of secundair zijn.

Oftalmologisch onderzoek onthulde afvlakking van de banen, nystagmus, verminderde convergentie, scheelzien en exophthalmus.

Knijpen in de gehoorzenuwen veroorzaakt ook hun atrofie, die zich aanvankelijk manifesteert door een afname van het gehoor. Naarmate de ziekte vordert, kan volledige doofheid voorkomen.

Ontwikkelingsstoornis

Veranderingen in de schedel, verminderd gehoor en zicht, frequente ziekten leiden ertoe dat een kind met het Albers-Schonberg-syndroom een ​​ontwikkelingsachterstand heeft - niet alleen fysiek, maar ook mentaal.

In de regel beginnen dergelijke kinderen te laat te lopen. Vanwege een onregelmatig gevormde schedel ontwikkelen ze hydrocephalus, wat resulteert in convulsies. Ze verergeren bestaande problemen.

In het geval van de ziekte van marmer is het niet ongebruikelijk om de psycho-emotionele en spraakontwikkeling te vertragen. De tweede komt vaak voor op de achtergrond van gehoorstoornissen. Mentale retardatie is geen typisch symptoom van osteopetrose.

diagnostiek

Het succes van de behandeling hangt af van de tijdige diagnose van deze pathologie. Hoe eerder osteopetrose wordt bevestigd, hoe meer therapeuten mogelijkheden hebben voor therapie.

Moderne geneeskunde biedt een uitgebreide enquête waarmee u een diagnose kunt stellen van de ziekte van Marble. Het omvat:

1. Onderzoek van de patiënt en een objectief onderzoek. In de regel kan deze pathologie volgens uiterlijke tekens al worden vermoed.
2. Klinische en biochemische bloedtesten. Ze identificeren de markers van botvorming - creatine kinase, alkalische fosfatase.
3. Röntgenonderzoek van botten.
4. De studie van biopsiespecimens van botten en huidlaesies.
5. Geïmplementeerde genetische screening. Op basis van de resultaten wordt het type Albers-Schonberg-syndroom, het verwachte verloop van het pathologische proces en de reactie van het lichaam op de therapie bepaald.

X-ray onderzoek

Röntgenonderzoek van de botten van het skelet bij osteopetrose is cruciaal. In de regel worden kenmerkende veranderingen bepaald in de foto's:

• Extreem scherpe dichtheid van botten van een skelet en een schedel.
• Hun structuurloze en homogene, lijkt op wit marmer, dat was de naam van de pathologie.
• De primaire laesie van de botten van de schedel, gevormd uit kraakbeen.
• Vernauwde kanalen van schedelzenuwen op de achtergrond van duidelijke osteosclerose.
• Obliteratie van de neusbijholten.
• Verlichting in het centrale deel van de wervels.
• Pathologische fracturen.

behandeling

Behandeling van osteopetrose is een lang en gecompliceerd proces. Voorheen werd symptomatische therapie voornamelijk uitgevoerd met het gebruik van ijzerpreparaten, bloedtransfusies, vitaminetherapie en glucocorticosteroïden. Deze behandeling gaf echter slechts een tijdelijk effect. Verre resultaten waren handicap of overlijden.

Dankzij het succes van de moderne geneeskunde is de therapie van een autosomaal-recurrente vorm van osteopetrose mogelijk geworden, waarbij de overleving eerder minimaal was. Momenteel kunnen bij 90-95% van de patiënten positieve resultaten van de behandeling worden bereikt. De behandeling wordt uitgevoerd met een beenmergtransplantatie.

Dit is een complexe procedure die niet in alle klinieken en zelfs in landen wordt uitgevoerd. Bij beenmergtransplantatie bestaat het risico van afstoting en verslechtering van de patiënt. Dit gebeurt echter meestal wanneer de donor- en ontvangerparameters onvolledig zijn. In de meeste gevallen is er een aanzienlijke verbetering en remissie.

De beste resultaten kunnen worden bereikt wanneer de beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd in de eerste drie maanden van het leven van de baby. Dat is de reden waarom een ​​vroege diagnose van de ziekte zo belangrijk is.

Als aanvullende therapie worden ook geneesmiddelen gebruikt:

Osteopetrose is een ernstige ziekte, maar met een tijdige behandeling neemt de kans op succes aanzienlijk toe.

marmer botten

Behandeling in Israël

OSTEOPETROSIS (MARMERENZIEKTE)

Osteopetrose (ziekte van marmer, congenitale osteosclerose, hyperostotische dysplasie, ziekte van Albers-Schoenberg) is een ernstige genetische aandoening waarbij het botweefsel van de tubulaire botten, het bekken, de botten van het gezicht en de wervelkolom worden aangetast. Tegelijkertijd worden de botten onnatuurlijk zwaar en dicht, en de "marmeren" ziekte wordt genoemd omdat de snee van het bot uniform en glad is, zoals marmer. In de autopsiestudie worden de botten met grote moeite gezaagd, maar het is heel gemakkelijk te kraken, waardoor het gladde, "marmeren" oppervlak van de gespleten punten zichtbaar wordt. Histologisch onderzoek van een deel van het botweefsel onthult zowel een schending van de botdichtheid als een toename van de botmassa. Frequente fracturen bij osteopetrose zijn te wijten aan het onvermogen van de dichte botten om het gewicht van het hele lichaam te behouden. De vroege vorm van osteopetrose wordt gekenmerkt door hoge mortaliteit bij jonge patiënten. Infantiele osteopetrosis, indien niet behandeld, na 2-3 jaar vanaf het moment van het debuut van de ziekte, eindigt in de dood.

Wat veroorzaakt osteopetrose?

Overmatige verdichting van de botten wordt veroorzaakt door een genetische afwijking. Er wordt aangenomen dat drie genen betrokken zijn bij de ontwikkeling van deze zeldzaamste ziekte. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de vorming en het gebruik van botcellen, evenals voor sommige stadia van bloedvorming.

Botweefsel in het menselijk lichaam bestaat uit twee soorten cellen: osteoblasten (botcellen worden daaruit gevormd) en osteoclasten (verantwoordelijk voor de vernietiging van verouderde botcellen, dat wil zeggen resorptie). Bij marmerziekte is de osteoclastkoppeling van dit proces verstoord. Aangenomen wordt dat dit te wijten is aan een gebrek aan koolzuuranhydrase (een specifiek enzym dat de degradatie van botweefsel reguleert) in osteoclasten.

Het resultaat van deze pathologie is een overmatige ophoping van botweefsel, de verdichting ervan, omdat het gebruik van oude cellen niet optreedt. Tegelijkertijd ondergaan de botten deformaties, waardoor belangrijke bloedvaten en zenuwen worden afgekneld, wat vaak tot de dood leidt.

Congenitale osteopetrose komt voornamelijk voor bij familieleden. Het komt zelden voor in gezinnen waar niemand lijdt. De verspreiding van de ziekte is overal ter wereld gelijk en overschrijdt niet één geval per 100 - 200 duizend pasgeborenen. De uitzondering is Chuvashia, waar één geval van osteopetrose is voor 3500-4000 pasgeborenen en Mari El, waar één ziek kind wordt geboren voor 14 duizend gezonde kinderen.

Soorten osteopetrose

Vroege vorm (autosomaal recessief, ARO is een kwaadaardige vorm van osteopetrose, meestal wordt het gediagnosticeerd tot een jaar, het is heel moeilijk, in de meeste gevallen is het resultaat fataal.De levensverwachting zonder beenmergtransplantatie kan 2-3 jaar worden.

Late vorm (autosomaal dominant, ADO is een goedaardige vorm van osteopetrose.Het wordt gedetecteerd bij adolescenten of volwassenen, meestal bij toeval tijdens röntgenonderzoek.De loop van deze vorm van marmerziekte is goedaardig, in de meeste gevallen asymptomatisch.

Symptomen van osteopetrose

De onstoffelijke vorm van osteopetrosis verschijnt onmiddellijk nadat de baby is geboren. De ziekte treft even vaak kinderen van beide geslachten. Kinderartsen kunnen bij een kind de volgende symptomen waarnemen: wijd uitgezette ogen, jukbeenderen te wijd en andere schedelmisvormingen, dikke lippen en neusgaten naar buiten gericht. Vaak is er een "ingedrukt" de basis van de neus.
Baby's met de diagnose osteopetrosis ontwikkelen snel hydrocefalie en anemie. Oudere kinderen worden snel moe, hun benen verzwakken en houden het lichaam niet vast. Bleke huid, groei onnatuurlijk klein, er is een achterstand in mentale ontwikkeling. Bijna alle tanden worden aangetast door cariës. Door het samendrukken van de oogzenuw is het gezichtsvermogen verminderd (tot aan blindheid).

De interne organen van het "doodsmarmeren" zijn ook niet spaart, de ziekte verhoogt de lever, milt en lymfeklieren. De gehoor- en oogzenuwen worden zodanig aangetast dat doofheid en blindheid zich ontwikkelen. Dood met osteopetrose komt voor bij sepsis of bloedarmoede.

Een late vorm van osteopetrose wordt meestal gekenmerkt door een goedaardige beloop. Bij adolescenten of volwassenen wordt de ziekte in de regel per ongeluk gedetecteerd op een radiografie met frequente fracturen. Dergelijke patiënten worden geregistreerd bij de orthopedist en gedurende het hele leven geobserveerd.
Maar pathologische fracturen worden niet bij alle patiënten gevonden, niet alle volwassenen lijden aan anemie, met een diagnose van osteopetrose. Vroegtijdige diagnose is noodzakelijk, omdat de vernietiging van botten optreedt zonder zichtbare symptomen, een persoon kan niet vermoeden dat hij ziek is.

Diagnose van osteopetrose

De volgende methoden worden gebruikt om osteopetrose te diagnosticeren en behandelingsresultaten te voorspellen:

- bloedtest op bloedarmoede;

- X-ray om veranderingen in botweefsel te detecteren (in de beelden worden dichte botten weergegeven door donkere vlekken);

- MRI en CT om de mate van botschade te bepalen;

- biopsie van botweefsel;

- genetische analyse om het succes van de behandeling te voorspellen.

Is er een behandeling voor osteopetrose?

Voor osteopetrose van vroege ontwikkeling is de enige behandeling beenmergtransplantatie. In de afgelopen decennia heeft een beenmergtransplantatie het leven van meer dan honderd eerder gedoemde kinderen gered.

Voor beenmergtransplantatie wordt materiaal gebruikt van een naaste verwant of donor, geschikt voor alle standaardparameters, anders kan het getransplanteerde beenmerg niet bezinken en is er geen hoop op genezing. Helaas verhindert beenmergtransplantatie alleen verdere ontwikkeling van de ziekte, maar elimineert niet de schade die al aan het lichaam is toegebracht, dus het moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd. De gunstigste prognose voor de behandeling van osteopetrose in Israël, met een beenmergtransplantatie op de leeftijd van zes maanden.

Als een aanvullende therapie voor osteopetrose worden medicijnen en vitamines gebruikt.

Calcitriol (de actieve vorm van vitamine D) - stimuleert osteoclasten en voorkomt botverdichting.

Interferon-gamma - heeft verschillende functies tegelijkertijd: stimuleert het werk van witte bloedcellen, waardoor de immuniteit van het kind toeneemt; vermindert de hoeveelheid sponsachtige botten; verbetert de bloedwaarden (hemoglobine en bloedplaatjes). Het beste effect wordt bereikt in combinatie met calcetonine.

Erytropoëtine wordt gebruikt voor de behandeling van bloedarmoede.

Corticosteroïden zijn steroïdhormonen die botconsolidatie en de ontwikkeling van bloedarmoede voorkomen.

Calcetonine is een peptidehormoon dat in grote doses de toestand van het kind verbetert, maar het effect blijft bestaan ​​op het moment dat het wordt ingenomen.

Belangrijk voor het versterken van het neuromusculaire weefsel en het onderhouden van de conditie van het kind zijn: fysiotherapie en revalidatie, een uitgebalanceerd dieet, observatie door een orthopedist, regelmatige rehabilitatie van de mondholte.

Preventie van marmerziekte

Als een van de familieleden een dergelijke diagnose kreeg, kan de waarschijnlijkheid van osteopetrose bij een kind niet worden uitgesloten.

De moderne Russische geneeskunde heeft technologieën die na 8 weken zwangerschap een ziekte bij de foetus openbaren. Hierdoor kunnen ouders een beslissing nemen over abortus. De meest progressieve methoden om osteopetrose bij een ongeboren kind te voorkomen, zijn genetische tests die het mogelijk maken om de ziekte bij een kind vóór de zwangerschap te voorspellen.

Osteopetrose - wat is deze ziekte

Een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door gestoorde botvernieuwingsprocessen wordt osteopetrose genoemd. De ziekte wordt verergerd door de ontwikkeling van ernstige complicaties (bloedarmoede door ijzertekort, osteomyelitis), die fataal kan zijn. Patiënten die aan deze pathologie lijden, moeten hun gezondheid voortdurend in de gaten houden, tijdig therapeutische en profylactische maatregelen nemen, het aantal bloedcellen controleren en een orthopedisch specialist raadplegen.

Oorzaken van osteoporose

Marmerziekte of osteopetrose is een zeldzame pathologie van het bewegingsapparaat, waarvan het belangrijkste kenmerk excessieve botvorming is. Andere namen voor de ziekte zijn hyperostatische dysplasie, congenitale osteosclerose, Albes-Schoenberg-ziekte, "dodelijk marmer". Deze aandoening is het gevolg van verstoorde bloedvorming in het beenmerg.

In een gezond lichaam nemen de cellen die botweefsel (osteoblasten) vormen en vernietigen (osteoclasten) samen deel aan het proces van botvorming. Ze worden geproduceerd in de vereiste hoeveelheden. Marmer botziekte optreedt als gevolg van een toename of afname van het aantal osteoclasten en de schending van hun functie, wat resulteert in een duidelijke verdichting, vergroot botfragiliteit, ongelijkheden tussen de afbraak van oud bot en de vorming van nieuwe.

De mechanismen van het begin van de pathologie worden niet volledig begrepen. Wetenschappers hebben aangetoond dat de afname in resorptie (het proces van vernietiging) van botweefsel wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym koolzuuranhydrase in osteoclasten. Genaandoeningen leiden hiertoe - drie genen worden geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor de vorming van hematopoietische en botweefsels:

• vitamine D-receptorgen, VDR;
• calcitoninereceptorgen, CALCR;
• Type 1 collageengen, COL1A1.

De ossificatieprocessen zijn verstoord, omdat de intensiteit van botvorming door osteoblasten niet afneemt, de weefsels verdicht worden. De oorzaken van genmutaties zijn niet beschreven, maar er is een genetische aanleg voor osteopetrosis aan het licht gekomen. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type, met een gemiddelde van 1 kind per 300 duizend pasgeborenen.

Artsen onderverdelen osteopetrosis in twee hoofdvormen, afhankelijk van het tijdstip waarop klinische verschijnselen van pathologie verschijnen. Autosomaal recessieve marmerziekte manifesteert zich in de meeste gevallen in de kindertijd. Het wordt gekenmerkt door een maligne loop met ernstige symptomen, de ontwikkeling van complicaties, heeft een slechte prognose. Een autosomaal dominante vorm van osteopetrose wordt geregistreerd op volwassen leeftijd, het is gemakkelijker (vaak asymptomatisch), gediagnosticeerd als een resultaat van een röntgenonderzoek.

Symptomen van osteopetrose

De meeste stoornissen die kenmerkend zijn voor osteopetrose, zijn geassocieerd met veranderingen in de structuur van botweefsel, die alleen kunnen worden opgespoord met behulp van laboratoriumradiologie (röntgenfoto's). Een bijzonder klinisch beeld van de ziekte wordt waargenomen bij kinderen, met een late, autosomale dominante vorm, de ziekte van marmer is asymptomatisch. De belangrijkste tekenen van de ontwikkeling van osteopetrose bij kinderen zijn:

• vertragingen in de algemene fysieke ontwikkeling: lage groei, late aanvang van zelfstandig lopen, laat doorkomen, vertragen van hun groeisnelheid, hoge mate van cariës verspreid;
• visuele tekenen van hydrocephalus (vochtophoping in het hersenvochtstelsel van de hersenen): vervorming van de schedel, veranderingen in vorm en grootte, brede jukbeenderen, diepe en wijd uitgezette ogen, dikke lippen;
• een toename van de grootte van de interne organen (lever, milt), lymfeklieren;
• door de vernauwing van het lumen van de botkanalen waardoor de zenuwbundels gaan, is het mogelijk de visuele of gehoorzenuwen vast te klemmen, wat leidt tot een verminderd gezichtsvermogen en gehoor tot doofheid of blindheid;
• gezichtsverlamming;
• bloedarmoede (ijzertekort) van verschillende ernst;
• bleke huid;
• pathologische fracturen bij adolescentie of jeugd (voornamelijk heupbeenderen worden aangetast);
• verhoogde vermoeidheid tijdens het sporten (hardlopen, wandelen, sporten);
• verminderde productie van rode bloedcellen (erytropoëse) en leukocyten (leukopoëse);
• erythropenie (vermindering van het aantal rode bloedcellen);
• anicitosis (toename van het aantal rode bloedcellen van verschillende grootte);
• poikilocytose (verandering in de vorm van rode bloedcellen).

Complicaties van marmerziekte

Het grootste gevaar bij osteopetrosis ontwikkelt zich op de achtergrond van de belangrijkste symptomen van complicaties. De oorzaken van de meeste sterfgevallen bij de ziekte van Marble zijn:

• progressieve bloedarmoede en de complicaties ervan;
• osteomyelitis, ontwikkeld tegen de achtergrond van pathologische fracturen en aanhangende bacteriële of virale infecties.

diagnostiek

Pathologische fracturen en ernstige bloedarmoede zijn de belangrijkste klinische symptomen van marmerziekte. Osteopetrose wordt gediagnosticeerd met behulp van de volgende laboratoriumdiagnostiekmethoden:

• X-ray (in de foto's worden dichte botten weergegeven door donkere vlekken, beenmergkanalen zijn niet zichtbaar);
• MRI (magnetic resonance imaging) en CT (computertomografie) worden voorgeschreven om de omvang van botschade te verduidelijken;
• compleet aantal bloedcellen (om het stadium van bloedarmoede op te sporen);
• biochemische bloedtest (om het gehalte aan calcium- en fosforionen te verhelderen, een verlaagd niveau van deze elementen duidt op een mislukking van botresorptieprocessen);
• biopsie van botweefsel (volgens indicaties om de aard van de ziekte te verduidelijken);
• genetische analyse uitgevoerd onder familieleden (noodzakelijk om de diagnose in moeilijke gevallen te verduidelijken)

Differentiatie van osteopetrosis tegen hypervitaminose D, de ziekte van Paget, melodiostose, lymfogranulomatose en andere pathologieën die gepaard gaan met osteosclerose (een toename van de botdichtheid) helpt röntgenfoto's. Vanwege specifieke radiologische symptomatologie werd de ziekte voor het eerst beschreven en gesystematiseerd. Bij de ziekte van marmer zijn de botten van de schedel en het skelet aangetast:

Afhankelijk van de ossificatiezone vertonen de foto's een uitgesproken verdichting van het botweefsel, met een lichte loop van osteopetrosis - banden van een samengeperste structuur afgewisseld met banden van sponsachtige substantie. Met verschillende lokalisatie van het pathologische proces, hebben de banden een andere locatie:

• kniegewricht - dwars;
• humerus - driehoekig:
• de vleugels van het ileum, de takken van de schaam- en bilspieren zijn gebogen;
• in het lichaam van de wervel - twee karakteristieke strepen.

Een karakteristiek kenmerk van de knikkerziekte is het behoud van de vorm van de botten met een verandering in hun structuur. Tekenen van sclerose worden geregistreerd in de kluis en de basis van de schedel, de botdikte kan toenemen als gevolg van hyperostose. De metafyse van de lange botten kan worden vergroot. Op röntgenfoto's met osteopetrosis ontbreekt het lumen van het botkanaal (waar normaal het beenmerg zich bevindt).

Behandeling met osteopetrose

Om de diagnose en advies over de behandeling van osteopetrose te verduidelijken, is het noodzakelijk om een ​​orthopedist en genetica te raadplegen. Een verplicht stadium van diagnose is het onderzoek van de staat van het skelet door een radioloog. Na het bepalen van de ernst van botbeschadiging en de algemene toestand van het lichaam, wordt een behandelingsregime ontwikkeld. De therapie is gericht op het corrigeren van de structuren van bot- en spierweefsel en de behandeling van gelijktijdige pathologieën van de bloedvormende systemen.

De belangrijkste taak die moet worden opgelost bij het herstellen van de functies van het bewegingsapparaat, is het opbouwen van de neuromusculaire vezel, die bij osteopetrose de bescherming van botweefsel tegen mechanische beschadiging dient. Deze taak wordt opgelost door middel van een speciale massage, complexen van therapeutische gymnastiek, zwemmen. Een belangrijke rol in de complexe langetermijnbehandeling is een dieet - de volgende voedingsmiddelen moeten de overhand hebben in de voeding:

• salades van fruit of groenten;
• natuurlijke sappen;
• zuivelproducten, kwark.

Marmerziekte (osteopetrose)

Een groep van aangeboren pathologieën die de processen van vorming van botstructuren beïnvloeden, onderscheidt zich van een groot aantal verschillende menselijke ziekten. Een van hen, die botweefsel aantast en tegelijkertijd de functionaliteit van andere inwendige organen beïnvloedt, is osteopetrose. Deze pathologie, die in 1904 werd beschreven door de Duitse arts Albers-Schönberg, draagt ​​andere namen: congenitale osteosclerose, dodelijke marmer, marmerziekte.

De frequentie van osteopetrose is in alle landen ongeveer hetzelfde en bedraagt ​​1 geval van een baby met deze pathologie per 150 tot 200 duizend gezonde baby's. In Rusland zijn er echter enkele regio's (Mari-El, Tsjoevasjië), waar vaker marmerziekte wordt geregistreerd.

Oorzaken en ontwikkelingsmechanisme

Osteopetrose wordt uitgedrukt door een significante compactie van botweefsel en wordt het resultaat van een onbalans in de processen van de vorming ervan. Om een ​​normale botstructuur te vormen, is de gelijktijdige activiteit van twee soorten cellen noodzakelijk: osteoblasten en osteoclasten. De eerste cellen, evenals hun "afstammelingen" osteocyten, zijn in feite de structurele elementen van het bot, en hun aantal en eigenschappen bepalen de dichtheid en hardheid ervan. Osteoclasten zijn verplicht om deel te nemen aan de regeneratie van botweefsel en zijn verantwoordelijk voor de tijdige vernietiging van osteoblasten en osteocyten beschadigd of "verouderd".

Het werk van deze cellen met verschillende functies wordt gereguleerd op genetisch niveau; wetenschappers hebben ten minste drie overeenkomstige genen in het menselijk DNA geïsoleerd. Hun uitgebalanceerde activiteit zorgt voor de vorming van het botapparaat van het kind in het prenatale stadium, de ontwikkeling en groei ervan naarmate een persoon opgroeit, de regeneratie van botten na verwondingen of ziekten. De balans tussen de activiteit van osteoblasten en osteoclasten maakt het mogelijk om een ​​bepaalde structuur van botweefsel te creëren, die een karakteristieke combinatie van cellen en een extracellulaire matrix heeft. Bovendien hebben de tubulaire botten, als gevolg van osteoclast-remming van osteoblasten, een intern kanaal dat beenmerg bevat. En zijn aanwezigheid is, zoals iedereen weet, noodzakelijk voor normale bloedvorming.

Osteopetrose is een aangeboren en bovendien erfelijke ziekte. Dit bevestigt de meer frequente ontwikkeling van pathologie in families waar het al is waargenomen bij andere familieleden. Daarom, hoewel de aard van de ziekte niet volledig wordt onderzocht, speelt de genetische factor een leidende rol in zijn etiologie (oorzaken) en pathogenese (ontwikkelingsmechanismen). Tegenwoordig is het precies bekend dat het "falen" in het werk van het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het koolzuuranhydrase-enzym ondubbelzinnig een van de redenen is voor de vorming van de marmerziekte.

Met een gebrek aan dit enzym worden osteoclasten onvoldoende actief, terwijl hun aantal niet zo belangrijk is. Het kan normaal, verminderd of verhoogd zijn. Als gevolg hiervan is de belangrijkste balans tussen osteoblasten en osteoclasten verstoord en begint het botweefsel te groeien, dikker te worden en de structuur ervan te veranderen. Het wordt zo dicht dat de snede erg veel lijkt op marmer, vandaar dat een van zijn namen verdwenen is.

Maar de verhoogde dichtheid geeft het geen extra kracht. Daarentegen worden de botten fragieler en fragieler, vooral de femorale. Tegelijkertijd is er een kenmerkend kenmerk van congenitale osteosclerose: het periosteum is niet betrokken bij het pathologische proces. Hierdoor groeien alle fracturen goed, in normale termen of iets langzamer.

Verhoogde activiteit van osteoblasten is gevaarlijk, niet alleen in termen van toenemende breekbaarheid van de botten. Overmatige groei van botweefsel leidt ertoe dat de kanalen waarin het beenmerg zich bevindt geleidelijk "dichtbij" zijn. En dit heeft een significant effect op hematopoiese (bloedvorming), het vertragen en verbreken ervan, wat begint te worden uitgedrukt door bepaalde klinische symptomen. Maar het lichaam probeert te compenseren voor het verlies van dergelijke belangrijke bloedpunten als het beenmerg. Als een resultaat worden extra focussen van hemopoiese gevormd, die zich in andere inwendige organen bevinden. Allereerst in de milt en lever, dan - in de lymfeklieren. Deze processen hebben ook een duidelijke klinische "reflectie", in het bijzonder, gemanifesteerd door een toename in de grootte van deze organen.

Hoe manifesteert de ziekte zich

Het is belangrijk op te merken dat het concept van osteopetrosis verschillende vormen van pathologie omvat die ongelijk zijn en een verschillende prognose hebben. Ze kunnen als volgt worden weergegeven:

• vormen van de ziekte met functionele afwijkingen, enigszins uitgedrukt, met een gunstige prognose;
• progressieve vormen die fatale osteopetrose veroorzaken, als de pathologie wordt gedetecteerd bij een pasgeboren kind;
• vormen met vroeg begin van ziekteverschijnselen;
• gevallen met late vorming van een ziektebeeld.

Afhankelijk van welke vorm van de ziekte zich ontwikkelt in een bepaalde patiënt, wordt een complex van karakteristieke symptomen bepaald. Een van de zeldzaamste vormen van de ziekte is het vroege begin van het pathologische proces, dat zich manifesteert bij jonge kinderen. Deze vormen worden beschouwd als de meest gevaarlijke en potentieel dodelijke, omdat de progressie van de pathologie snel en gestaag plaatsvindt.

Een klein kind begint te belemmeren; hoe ouder hij wordt, de vertraging is meer uitgesproken. Bovendien zijn er verschijnselen van bloedarmoede, een verhoogde bloeding, gemakkelijk blauwe plekken, lever en milt zijn aangetast en infectieuze complicaties treden toe. Helaas zijn dergelijke baby's zonder radicale behandeling gedoemd tot de dood, de dodelijke afloop vindt plaats in het eerste levensjaar.

Frequenter en gunstiger is de knikkerziekte bij oudere kinderen, adolescenten en jonge mensen. Er zijn gevallen waarin het optreedt zonder enige klinische manifestaties en een verhoogde dichtheid van botweefsel wordt alleen gedetecteerd tijdens röntgenonderzoek. Echter, vaker is de kliniek nog steeds aanwezig, hoewel deze bij verschillende patiënten anders tot uiting komt.

Daarom kunnen de belangrijkste klinische symptomen van marmerziekte worden uitgedrukt als:

• het verschijnen van symptomen van bloedarmoede (vermoeidheid en zwakte, verlies van eetlust, een lichtere kleurtoon van de huid en slijmvliezen, kenmerkende veranderingen in de bloedtest);
• geleidelijke vergroting van de milt, lever, sommige lymfeklieren;
• het optreden van deformaties van de ondersteuningsinrichting of het gezichtskelet als gevolg van de groei van botweefsel;
• abnormale occlusie als gevolg van abnormale groei van tanden, vertraagde uitbarsting, uitgebreide cariës;
• uitknijpen van de zenuwstammen van overwoekerd bot, wat leidt tot verlamming, parese, verlies van gezichtsvermogen of gehoor;
• een obstakel voor de normale circulatie van liquor in het ruggenmergkanaal en in de hersenen, wat hydrocefalie kan veroorzaken.

Zoals te zien is uit de genoemde symptoomcomplexen, heeft osteopetrosis niet genoeg specifieke klinische symptomen. Dus bloedarmoede komt voor bij veel andere ziekten, hetzelfde kan gezegd worden over de toename van lymfeklieren of lever. Daarom moet congenitale osteosclerose worden gedifferentieerd van pathologieën zoals bijschildklierziekte (hyperparathyreoïdie), hypervitaminose D (overdosis aan vitamine D bij kinderen van het eerste levensjaar), de ziekte van Hodgkin, de ziekte van Paget en maligne metastase van neoplasma. Een zeer grote rol in de differentiaaldiagnostiek behoort tot aanvullende laboratorium- en instrumentele methoden.

diagnostiek

Tijdens het eerste interview van de patiënt, worden zijn klachten opgehelderd, de geschiedenis is noodzakelijkerwijs opgehelderd, waarbij de aanwezigheid van gevallen van familieosteosclerose van groot belang kan zijn. De arts merkt tekenen op zoals bleekheid van de huid en slijmvliezen, verminderde tandgroei, botafwijkingen, hevigheid van peesreflexen, de staat van de gezichtsorganen en gehoor. Verder worden aanvullende diagnostische methoden toegewezen:

• klinische bloedtest;
• biochemische bloedtest;
• röntgenonderzoek;
• MRI- of CT-scan.

Een bloedtest onthult de aanwezigheid van hypochrome bloedarmoede, zoals blijkt uit een afname van de hoeveelheid hemoglobine, rode bloedcellen en een kleurindex. Wanneer biochemische analyse wordt bepaald door het niveau van calcium en fosfor. De resultaten van röntgenonderzoek zijn zeer onthullend. Op de foto's ziet het botweefsel er erg dicht uit en heeft het een gelijkmatige witte kleur, zonder tekenen van kanalen of openingen voor bloedvaten en zenuwen.

Om de staat van de botstructuren nauwkeuriger te bepalen en om het stadium van de ziekte te verduidelijken, wordt magnetische resonantie beeldvorming of computertomografie voorgeschreven. Met dit soort onderzoeken kunt u het bot in lagen "zien", om de mate van progressie van de ziekte van marmer, het gevaar en de prognose voor de patiënt te beoordelen.

Is het mogelijk om osteopetrose te genezen

Aangezien de ziekte wordt veroorzaakt door mislukkingen op genetisch niveau, is het onmogelijk om het volledig te genezen, de moderne geneeskunde heeft zich nog niet etiotropisch ontwikkeld, dat wil zeggen, de oorzaak van de pathologie, behandelmethoden. Daarom is de behandeling van marmerziekte gericht op het vertragen van de pathologische processen in het botweefsel, het onderdrukken van de overmatige vorming van osteoblasten, het herstellen van de functionaliteit van osteoclasten, en probeert ook de bloedvorming te normaliseren en andere symptomen van de ziekte te verwijderen.

De behandelaanpak is altijd complex, omdat de ziekte bij elke patiënt verloopt in een individuele vorm en met zijn eigen kenmerken. Als de patiënt de diagnose van een progressieve vorm van pathologie heeft gekregen, kan het succes van de therapie alleen worden gegarandeerd door een radicale methode, namelijk een beenmergtransplantatie. Deze methode is echter dubbelzinnig en kan de patiënt niet altijd genezen, wat wordt verklaard door zeer uiteenlopende factoren. Bovendien kunnen zich moeilijkheden voordoen bij het selecteren van de ideale donor. Maar van de moderne prestaties van transplantologen is het de moeite waard om het begin van het gebruik van stamcellen te vermelden, die de normale bloedvorming van de patiënt herstellen. Dit geeft hoop aan het herstel voor vele "marmeren" kinderen.

Als gunstigere vormen van de ziekte worden geïdentificeerd, omvat het therapeutische complex ook geneesmiddelen met verschillende werkingsmechanismen. Onder hen moeten de volgende geneesmiddelen worden opgemerkt:

• corticosteroïden;
• preparaten die ijzer, calcium, fosfor bevatten;
• interferonen;
• vitamine D;
• rode bloedcelmassa voor transfusie.

Osteopetrose moet worden behandeld met een dieet dat een dieet rijk aan calcium, eiwitten en vitamines biedt. Om dit te doen, moet de patiënt elke dag verse groenten en fruit, zuivel- en zuivelproducten, vlees en vis eten. Daarnaast is het noodzakelijk om cursussen fysiotherapie, massage, fysiotherapeutische methoden uit te voeren. Gewenste reguliere spa-behandeling.

Als er een femurhalsfractuur optrad op de achtergrond van een ziekte van marmer, wordt een osteosynthesewerking uitgevoerd. Met uitgesproken botafwijkingen is correctieve chirurgie geïndiceerd. Als de pathologie gecompliceerd is door osteomyelitis, wordt er een operatie uitgevoerd om necrotische massa's en excisie van de fistuleuze baan te verwijderen, die wordt aangevuld door de introductie van antibiotica en detoxificatiemaatregelen.

Patiënten die lijden aan osteopetrose moeten een levenslange therapie krijgen. Dit is de enige manier om de progressie van de ziekte en de ontwikkeling van complicaties te voorkomen, en ook om een ​​gunstige prognose voor het leven te maken.