Osteopetrose - wat is deze ziekte - Osteochondrose

Een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door gestoorde botvernieuwingsprocessen wordt osteopetrose genoemd. De ziekte wordt verergerd door de ontwikkeling van ernstige complicaties (bloedarmoede door ijzertekort, osteomyelitis), die fataal kan zijn. Patiënten die aan deze pathologie lijden, moeten hun gezondheid voortdurend in de gaten houden, tijdig therapeutische en profylactische maatregelen nemen, het aantal bloedcellen controleren en een orthopedisch specialist raadplegen.

Oorzaken van osteoporose

Marmerziekte of osteopetrose is een zeldzame pathologie van het bewegingsapparaat, waarvan het belangrijkste kenmerk excessieve botvorming is. Andere namen voor de ziekte zijn hyperostatische dysplasie, congenitale osteosclerose, Albes-Schoenberg-ziekte, "dodelijk marmer". Deze aandoening is het gevolg van verstoorde bloedvorming in het beenmerg.

In een gezond lichaam nemen de cellen die botweefsel (osteoblasten) vormen en vernietigen (osteoclasten) samen deel aan het proces van botvorming. Ze worden geproduceerd in de vereiste hoeveelheden. Marmer botziekte optreedt als gevolg van een toename of afname van het aantal osteoclasten en de schending van hun functie, wat resulteert in een duidelijke verdichting, vergroot botfragiliteit, ongelijkheden tussen de afbraak van oud bot en de vorming van nieuwe.

De mechanismen van het begin van de pathologie worden niet volledig begrepen. Wetenschappers hebben aangetoond dat de afname in resorptie (het proces van vernietiging) van botweefsel wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym koolzuuranhydrase in osteoclasten. Genaandoeningen leiden hiertoe - drie genen worden geïdentificeerd die verantwoordelijk zijn voor de vorming van hematopoietische en botweefsels:

vitamine D-receptorgen, VDR;
calcitoninereceptorgen, CALCR;
Type 1 collageengen, COL1A1.

De ossificatieprocessen zijn verstoord, omdat de intensiteit van botvorming door osteoblasten niet afneemt, de weefsels verdicht worden. De oorzaken van genmutaties zijn niet beschreven, maar er is een genetische aanleg voor osteopetrosis aan het licht gekomen. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type, met een gemiddelde van 1 kind per 300 duizend pasgeborenen.

Artsen onderverdelen osteopetrosis in twee hoofdvormen, afhankelijk van het tijdstip waarop klinische verschijnselen van pathologie verschijnen. Autosomaal recessieve marmerziekte manifesteert zich in de meeste gevallen in de kindertijd. Het wordt gekenmerkt door een maligne loop met ernstige symptomen, de ontwikkeling van complicaties, heeft een slechte prognose. Een autosomaal dominante vorm van osteopetrose wordt geregistreerd op volwassen leeftijd, het is gemakkelijker (vaak asymptomatisch), gediagnosticeerd als een resultaat van een röntgenonderzoek.

Symptomen van osteopetrose

De meeste stoornissen die kenmerkend zijn voor osteopetrose, zijn geassocieerd met veranderingen in de structuur van botweefsel, die alleen kunnen worden opgespoord met behulp van laboratoriumradiologie (röntgenfoto's). Een bijzonder klinisch beeld van de ziekte wordt waargenomen bij kinderen, met een late, autosomale dominante vorm, de ziekte van marmer is asymptomatisch. De belangrijkste tekenen van de ontwikkeling van osteopetrose bij kinderen zijn:

vertragingen in de algemene fysieke ontwikkeling: lage groei, late aanvang van zelfstandig lopen, laat doorkomen, vertragen van hun groeisnelheid, hoge mate van cariës verspreid;
visuele tekenen van hydrocephalus (vochtophoping in het hersenvochtstelsel van de hersenen): vervorming van de schedel, veranderingen in vorm en grootte, brede jukbeenderen, diepe en wijd uitgezette ogen, dikke lippen;
een toename van de grootte van de interne organen (lever, milt), lymfeklieren;
door de vernauwing van het lumen van de botkanalen waardoor de zenuwbundels gaan, is het mogelijk de visuele of gehoorzenuwen vast te klemmen, wat leidt tot een verminderd gezichtsvermogen en gehoor tot doofheid of blindheid;
gezichtsverlamming;
bloedarmoede (ijzertekort) van verschillende ernst;
bleke huid;
pathologische fracturen bij adolescentie of jeugd (voornamelijk heupbeenderen worden aangetast);
verhoogde vermoeidheid tijdens het sporten (hardlopen, wandelen, sporten);
verminderde productie van rode bloedcellen (erytropoëse) en leukocyten (leukopoëse);
erythropenie (vermindering van het aantal rode bloedcellen);
anicitosis (toename van het aantal rode bloedcellen van verschillende grootte);
poikilocytose (verandering in de vorm van rode bloedcellen).

Complicaties van marmerziekte

Het grootste gevaar bij osteopetrosis ontwikkelt zich op de achtergrond van de belangrijkste symptomen van complicaties. De oorzaken van de meeste sterfgevallen bij de ziekte van Marble zijn:

progressieve bloedarmoede en de complicaties ervan;
osteomyelitis, ontwikkeld tegen de achtergrond van pathologische fracturen en aanhangende bacteriële of virale infecties.

diagnostiek

Pathologische fracturen en ernstige bloedarmoede zijn de belangrijkste klinische symptomen van marmerziekte. Osteopetrose wordt gediagnosticeerd met behulp van de volgende laboratoriumdiagnostiekmethoden:

X-ray (in de foto's worden dichte botten weergegeven door donkere vlekken, beenmergkanalen zijn niet zichtbaar);
MRI (magnetic resonance imaging) en CT (computertomografie) worden voorgeschreven om de omvang van botschade te verduidelijken;
compleet aantal bloedcellen (om het stadium van bloedarmoede op te sporen);
biochemische bloedtest (om het gehalte aan calcium- en fosforionen te verhelderen, een verlaagd niveau van deze elementen duidt op een mislukking van botresorptieprocessen);
biopsie van botweefsel (volgens indicaties om de aard van de ziekte te verduidelijken);
genetische analyse uitgevoerd onder familieleden (noodzakelijk om de diagnose in moeilijke gevallen te verduidelijken)

Differentiatie van osteopetrosis tegen hypervitaminose D, de ziekte van Paget, melodiostose, lymfogranulomatose en andere pathologieën die gepaard gaan met osteosclerose (een toename van de botdichtheid) helpt röntgenfoto's. Vanwege specifieke radiologische symptomatologie werd de ziekte voor het eerst beschreven en gesystematiseerd. Bij de ziekte van marmer zijn de botten van de schedel en het skelet aangetast:

Afhankelijk van de ossificatiezone vertonen de foto's een uitgesproken verdichting van het botweefsel, met een lichte loop van osteopetrosis - banden van een samengeperste structuur afgewisseld met banden van sponsachtige substantie. Met verschillende lokalisatie van het pathologische proces, hebben de banden een andere locatie:

kniegewricht - dwars;
humerus - driehoekig:
de vleugels van het ileum, de takken van de schaam- en bilspieren zijn gebogen;
in het lichaam van de wervel - twee karakteristieke strepen.

Een karakteristiek kenmerk van de knikkerziekte is het behoud van de vorm van de botten met een verandering in hun structuur. Tekenen van sclerose worden geregistreerd in de kluis en de basis van de schedel, de botdikte kan toenemen als gevolg van hyperostose. De metafyse van de lange botten kan worden vergroot. Op röntgenfoto's met osteopetrosis ontbreekt het lumen van het botkanaal (waar normaal het beenmerg zich bevindt).

Behandeling met osteopetrose

Om de diagnose en advies over de behandeling van osteopetrose te verduidelijken, is het noodzakelijk om een orthopedist en genetica te raadplegen. Een verplicht stadium van diagnose is het onderzoek van de staat van het skelet door een radioloog. Na het bepalen van de ernst van botbeschadiging en de algemene toestand van het lichaam, wordt een behandelingsregime ontwikkeld. De therapie is gericht op het corrigeren van de structuren van bot- en spierweefsel en de behandeling van gelijktijdige pathologieën van de bloedvormende systemen.

De belangrijkste taak die moet worden opgelost bij het herstellen van de functies van het bewegingsapparaat, is het opbouwen van de neuromusculaire vezel, die bij osteopetrose de bescherming van botweefsel tegen mechanische beschadiging dient. Deze taak wordt opgelost door middel van een speciale massage, complexen van therapeutische gymnastiek, zwemmen. Een belangrijke rol in de complexe langetermijnbehandeling is een dieet - de volgende voedingsmiddelen moeten de overhand hebben in de voeding:

salades van fruit of groenten;
natuurlijke sappen;
zuivelproducten, kwark.

marmer botten

Behandeling in Israël

OSTEOPETROSIS (MARMERENZIEKTE)

Osteopetrose (ziekte van marmer, congenitale osteosclerose, hyperostotische dysplasie, ziekte van Albers-Schoenberg) is een ernstige genetische aandoening waarbij het botweefsel van de tubulaire botten, het bekken, de botten van het gezicht en de wervelkolom worden aangetast. Tegelijkertijd worden de botten onnatuurlijk zwaar en dicht, en de "marmeren" ziekte wordt genoemd omdat de snee van het bot uniform en glad is, zoals marmer. In de autopsiestudie worden de botten met grote moeite gezaagd, maar het is heel gemakkelijk te kraken, waardoor het gladde, "marmeren" oppervlak van de gespleten punten zichtbaar wordt. Histologisch onderzoek van een deel van het botweefsel onthult zowel een schending van de botdichtheid als een toename van de botmassa. Frequente fracturen bij osteopetrose zijn te wijten aan het onvermogen van de dichte botten om het gewicht van het hele lichaam te behouden. De vroege vorm van osteopetrose wordt gekenmerkt door hoge mortaliteit bij jonge patiënten. Infantiele osteopetrosis, indien niet behandeld, na 2-3 jaar vanaf het moment van het debuut van de ziekte, eindigt in de dood.

Wat veroorzaakt osteopetrose?

Overmatige verdichting van de botten wordt veroorzaakt door een genetische afwijking. Er wordt aangenomen dat drie genen betrokken zijn bij de ontwikkeling van deze zeldzaamste ziekte. Deze genen zijn verantwoordelijk voor de vorming en het gebruik van botcellen, evenals voor sommige stadia van bloedvorming.

Botweefsel in het menselijk lichaam bestaat uit twee soorten cellen: osteoblasten (botcellen worden daaruit gevormd) en osteoclasten (verantwoordelijk voor de vernietiging van verouderde botcellen, dat wil zeggen resorptie). Bij marmerziekte is de osteoclastkoppeling van dit proces verstoord. Aangenomen wordt dat dit te wijten is aan een gebrek aan koolzuuranhydrase (een specifiek enzym dat de degradatie van botweefsel reguleert) in osteoclasten.

Het resultaat van deze pathologie is een overmatige ophoping van botweefsel, de verdichting ervan, omdat het gebruik van oude cellen niet optreedt. Tegelijkertijd ondergaan de botten deformaties, waardoor belangrijke bloedvaten en zenuwen worden afgekneld, wat vaak tot de dood leidt.

Congenitale osteopetrose komt voornamelijk voor bij familieleden. Het komt zelden voor in gezinnen waar niemand lijdt. De verspreiding van de ziekte is overal ter wereld gelijk en overschrijdt niet één geval per 100 - 200 duizend pasgeborenen. De uitzondering is Chuvashia, waar één geval van osteopetrose is voor 3500-4000 pasgeborenen en Mari El, waar één ziek kind wordt geboren voor 14 duizend gezonde kinderen.

Soorten osteopetrose

Vroege vorm (autosomaal recessief, ARO is een kwaadaardige vorm van osteopetrose, meestal wordt het gediagnosticeerd tot een jaar, het is heel moeilijk, in de meeste gevallen is het resultaat fataal.De levensverwachting zonder beenmergtransplantatie kan 2-3 jaar worden.

Late vorm (autosomaal dominant, ADO is een goedaardige vorm van osteopetrose.Het wordt gedetecteerd bij adolescenten of volwassenen, meestal bij toeval tijdens röntgenonderzoek.De loop van deze vorm van marmerziekte is goedaardig, in de meeste gevallen asymptomatisch.

Symptomen van osteopetrose

De onstoffelijke vorm van osteopetrosis verschijnt onmiddellijk nadat de baby is geboren. De ziekte treft even vaak kinderen van beide geslachten. Kinderartsen kunnen bij een kind de volgende symptomen waarnemen: wijd uitgezette ogen, jukbeenderen te wijd en andere schedelmisvormingen, dikke lippen en neusgaten naar buiten gericht. Vaak is er een "ingedrukt" de basis van de neus.
Baby's met de diagnose osteopetrosis ontwikkelen snel hydrocefalie en anemie. Oudere kinderen worden snel moe, hun benen verzwakken en houden het lichaam niet vast. Bleke huid, groei onnatuurlijk klein, er is een achterstand in mentale ontwikkeling. Bijna alle tanden worden aangetast door cariës. Door het samendrukken van de oogzenuw is het gezichtsvermogen verminderd (tot aan blindheid).

De interne organen van het "doodsmarmeren" zijn ook niet spaart, de ziekte verhoogt de lever, milt en lymfeklieren. De gehoor- en oogzenuwen worden zodanig aangetast dat doofheid en blindheid zich ontwikkelen. Dood met osteopetrose komt voor bij sepsis of bloedarmoede.

Een late vorm van osteopetrose wordt meestal gekenmerkt door een goedaardige beloop. Bij adolescenten of volwassenen wordt de ziekte in de regel per ongeluk gedetecteerd op een radiografie met frequente fracturen. Dergelijke patiënten worden geregistreerd bij de orthopedist en gedurende het hele leven geobserveerd.
Maar pathologische fracturen worden niet bij alle patiënten gevonden, niet alle volwassenen lijden aan anemie, met een diagnose van osteopetrose. Vroegtijdige diagnose is noodzakelijk, omdat de vernietiging van botten optreedt zonder zichtbare symptomen, een persoon kan niet vermoeden dat hij ziek is.

Diagnose van osteopetrose

De volgende methoden worden gebruikt om osteopetrose te diagnosticeren en behandelingsresultaten te voorspellen:

- bloedtest op bloedarmoede;

- X-ray om veranderingen in botweefsel te detecteren (in de beelden worden dichte botten weergegeven door donkere vlekken);

- MRI en CT om de mate van botschade te bepalen;

- biopsie van botweefsel;

- genetische analyse om het succes van de behandeling te voorspellen.

Is er een behandeling voor osteopetrose?

Voor osteopetrose van vroege ontwikkeling is de enige behandeling beenmergtransplantatie. In de afgelopen decennia heeft een beenmergtransplantatie het leven van meer dan honderd eerder gedoemde kinderen gered.

Voor beenmergtransplantatie wordt materiaal gebruikt van een naaste verwant of donor, geschikt voor alle standaardparameters, anders kan het getransplanteerde beenmerg niet bezinken en is er geen hoop op genezing. Helaas verhindert beenmergtransplantatie alleen verdere ontwikkeling van de ziekte, maar elimineert niet de schade die al aan het lichaam is toegebracht, dus het moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd. De gunstigste prognose voor de behandeling van osteopetrose in Israël, met een beenmergtransplantatie op de leeftijd van zes maanden.

Als een aanvullende therapie voor osteopetrose worden medicijnen en vitamines gebruikt.

Calcitriol (de actieve vorm van vitamine D) - stimuleert osteoclasten en voorkomt botverdichting.

Interferon-gamma - heeft verschillende functies tegelijkertijd: stimuleert het werk van witte bloedcellen, waardoor de immuniteit van het kind toeneemt; vermindert de hoeveelheid sponsachtige botten; verbetert de bloedwaarden (hemoglobine en bloedplaatjes). Het beste effect wordt bereikt in combinatie met calcetonine.

Erytropoëtine wordt gebruikt voor de behandeling van bloedarmoede.

Corticosteroïden zijn steroïdhormonen die botconsolidatie en de ontwikkeling van bloedarmoede voorkomen.

Calcetonine is een peptidehormoon dat in grote doses de toestand van het kind verbetert, maar het effect blijft bestaan op het moment dat het wordt ingenomen.

Belangrijk voor het versterken van het neuromusculaire weefsel en het onderhouden van de conditie van het kind zijn: fysiotherapie en revalidatie, een uitgebalanceerd dieet, observatie door een orthopedist, regelmatige rehabilitatie van de mondholte.

Preventie van marmerziekte

Als een van de familieleden een dergelijke diagnose kreeg, kan de waarschijnlijkheid van osteopetrose bij een kind niet worden uitgesloten.

De moderne Russische geneeskunde heeft technologieën die na 8 weken zwangerschap een ziekte bij de foetus openbaren. Hierdoor kunnen ouders een beslissing nemen over abortus. De meest progressieve methoden om osteopetrose bij een ongeboren kind te voorkomen, zijn genetische tests die het mogelijk maken om de ziekte bij een kind vóór de zwangerschap te voorspellen.

Marmerziekte

Marmerziekte is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij sprake is van een verdikking van de botten van het skelet en de sluiting van de beenmergkanalen met dicht botweefsel. Meestal voor het eerst tot uiting in de kindertijd. Begeleid door vermoeidheid tijdens het lopen en pijn in de ledematen. Mogelijke pathologische fracturen. Door de sluiting van de beenmergkanalen ontwikkelt zich bloedarmoede, in combinatie met een vergrote lever en milt. Er kunnen skeletachtige misvormingen zijn, vertraagd kinderziektes, visusstoornissen als gevolg van compressie van de oogzenuw. De diagnose wordt gesteld op basis van objectieve gegevens, de resultaten van radiografie en andere studies. Symptomatische behandeling, in de meeste gevallen conservatief.

Marmerziekte

Marmerziekte (Alberts-Schoenberg-ziekte, osteopetrose, hyperostotische dysplasie, aangeboren osteosclerose, congenitale familiale diffuse osteosclerose) is een zeldzame erfelijke ziekte, vergezeld van verdichting van de botten van het skelet en een afname van de beenmergruimte. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse arts Alberts-Schönberg. Overgebracht door een autosomaal recessief type. Gemiddeld wordt het bij 200-300.000 pasgeborenen gedetecteerd bij 1 kind, maar bij sommige ethnogenetische groepen kan het aantal patiënten toenemen. Dus, in Tsjoevasjië, worden symptomen van de ziekte gevonden bij 1 kind van de 3,5 duizend, in Mari-El - in 1 kind van de 14 duizend.Zo'n hoge incidentie is te wijten aan de eigenaardigheden van de ethnogenese van de inheemse bevolking van deze republieken. Behandeling van marmerziekte wordt uitgevoerd door orthopedisten.

Oorzaken en pathogenese

De etiologie van marmerziekte is nog niet opgehelderd. De reden voor de verandering in de structuur van de botten zijn diepe schendingen van het fosfor-calciummetabolisme en de onbalans tussen de vernietiging van oud botweefsel en de vorming van een nieuwe. Als gevolg daarvan wordt de corticale laag van het bot dikker, de beenmergruimte versmalt totdat deze volledig verdwijnt. Progressieve osteosclerose ontwikkelt zich, de botten worden erg dicht en tegelijkertijd fragiel. Door de sluiting van de beenmergkanalen treedt hypoplastische bloedarmoede op, vergezeld van een compensatoire vergroting van de lymfeklieren, lever en milt.

Bij het postmortale onderzoek zijn de botten van een patiënt met een knikkerdarm zwaar, slecht gezaagd, maar gemakkelijk te splitsen. Op de snede wordt een oppervlak met een gladde structuur gevonden, in uiterlijk dat lijkt op gepolijst marmer. Osteosclerotische veranderingen ontwikkelen zich voornamelijk door endosteum. Tegelijkertijd kunnen gezwellen van het perioste worden waargenomen, waardoor op het oppervlak van de botten gebieden van niet-sponsachtige botstof worden gevormd als normale, maar sponsachtige botstof. Beenmergkanalen van tubulaire botten worden versmald of volledig vervangen door dicht botweefsel. Pathologische processen zijn meer uitgesproken in groeizones. Vooral heldere veranderingen worden zichtbaar in het bovenste derde deel van de tibiale en humerale botten, evenals in het onderste derde deel van de femorale en radiale botten - deze delen "zwellen" en krijgen een kolfvormige vorm.

Sponzig weefsel van platte botten (wervels, sleutelbeen, schedel) wordt vervangen door dichte botstof. Door de proliferatie van botweefsel kan de schedel groeien en vervormd raken. De vernauwing van de gaten in de hersenzenuw veroorzaakt een progressieve verslechtering van het gezichtsvermogen en verhoogt het gehoorverlies. Door de ongelijkmatige aanpassing van de corticale laag en de vorming van ruwheid op het binnenoppervlak van de schedel, kunnen epidurale en, minder vaak, subdurale bloedingen optreden.

Tijdens de histologische studie bleek een toename van de massa en een schending van de architectonische eigenschappen van de botstof. Botcellen worden willekeurig gestapeld en vormen karakteristieke, afgeronde gelaagde structuren die ongelijk gelegen zijn in gebieden met enchondrale groei. Door de opeenhoping van dergelijke structuren, wordt de architectoniek van het bot verbroken, het bot van een patiënt met marmerziekte wordt minder sterk, niet in staat om de gebruikelijke belastingen te dragen.

symptomen

De ziekte kan worden vastgesteld bij vrouwen en mannen van elke leeftijd - van baby tot seniel. Nochtans, verschijnen de symptomen van marmeren ziekte vaker in kinderjaren. In sommige gevallen is het proces asymptomatisch en wordt verdichting van de botten een toevallige bevinding bij het uitvoeren van röntgenonderzoek voor een andere ziekte of letsel.

De ernst van klinische symptomen bij marmeraandoeningen hangt in de regel af van het tijdstip waarop de eerste tekenen verschijnen. Een vroeg begin betekent grotere veranderingen aan de kant van verschillende organen en systemen. Met de ontwikkeling van de ziekte van marmer in de eerste levensjaren bij kinderen onthulde hydrocephalus, resulterend uit verdichting en groei van de botten van de schedelbasis. Patiënten zijn belemmerd, beginnen te laat te lopen, hebben vaak last van gehoor en verminderd gezichtsvermogen. Late dentitie en een verhoogde neiging om cariës te ontwikkelen zijn ook karakteristiek.

Bij de latere ontwikkeling van de ziekte van Marble is de reden voor contact met orthopedisten vermoeidheid tijdens het lopen en pijn in de ledematen. Soms wordt een marmerziekte gedetecteerd tijdens een verwijzing naar een traumatoloog vanwege een pathologische fractuur. De femorale botten lijden vaak, fracturen zijn gewoonlijk transversaal, treden op met een minder belangrijke traumatische impact, groeien samen op de gebruikelijke tijd (behalve breuken van de femurhals, waarbij de fusie niet optreedt). In sommige gevallen ontwikkelt osteomyelitis zich in het gebied van de fractuur. In het geval van odontogene infectie kan osteomyelitis van de onderkaak optreden. Wanneer bekeken vanuit de fysieke ontwikkeling van de patiënt, in de regel, normaal. In sommige gevallen worden misvormingen van de extremiteiten gedetecteerd: varuskromming van de bovenste delen van de dijbenen, galiferenachtige vervorming van de benen, enz.

diagnostiek

Om de diagnose te verduidelijken, wordt een röntgenonderzoek van de platte en buisvormige botten voorgeschreven: een röntgenfoto van de schedel, een röntgenfoto van de wervelkolom, een röntgenfoto van de dijen, enz. In alle foto's wordt een scherpe verdichting van het botweefsel onthuld. De epifyse delen van de buisvormige botten zijn afgerond en verdikt, de knievormige verdikkingen zijn gedefinieerd in het metafysegebied. Alle botten zijn ondoorzichtig voor röntgenstralen, de corticale laag en het medullaire kanaal zijn niet zichtbaar. Soms worden in metafizarny gebieden gebieden van transversale verlichting gevonden.

De vermindering of sluiting van de beenmergkanalen veroorzaakt bloedinsufficiëntie. Patiënten met marmerziekte ontwikkelen hypochrome anemie van verschillende ernst. De huid is bleek, er kunnen klachten zijn van duizeligheid, zwakte, vermoeidheid. Bij onderzoek wordt een compenserende toename van de lymfeklieren, hepatomegalie en splenomegalie gedetecteerd. In het bloed wordt lymfocytose bepaald met het uiterlijk van onrijpe vormen - normoblasten.

Als u vermoedt dat een overtreding van de verschillende organen van patiënten met marmerziekte naar de juiste onderzoeken wordt gestuurd. In geval van veranderingen in het hematopoietische systeem, wordt hematoloog consult, compleet bloedbeeld en abdominale echografie van de buikorganen voorgeschreven, in geval van visuele beperking, consult van een oogarts, orbitaal röntgenonderzoek in twee projecties, optische en elektrofysiologische studies potentials.

behandeling

Pathogenetische therapie bestaat niet. Symptomatische behandeling gericht op versterking van het zenuw- en bewegingsapparaat. Patiënten wordt aangeraden voedingsmiddelen te eten die rijk zijn aan vitamines (natuurlijke sappen, kwark, vers fruit en groenten), aanwijzingen geven voor massage, oefentherapie en spabehandeling. In het geval van bloedarmoede worden ijzervoorbereidingen voorgeschreven, die ondersteuning bieden voor vitaminetherapie, in ernstige gevallen worden rode bloedceltransfusies geproduceerd.

In het geval van pathologische fracturen worden standaard therapeutische maatregelen uitgevoerd: herpositionering, opleggen van gips of skeletale tractie, enz. Voor fracturen van de dijbeenhals wordt heupgewricht-artroplastiek uitgevoerd. In geval van ernstige misvorming van de botten van de benen, wordt een corrigerende osteotomie uitgevoerd. Osteomyelitisbehandeling wordt uitgevoerd volgens het standaardschema, dat antibioticatherapie, immobilisatie, ontgiftingsmaatregelen, immuniteitstimulatie, dissectie en drainage van zweren omvat.

Met tijdige preventie en adequate behandeling van complicaties is de prognose voor marmerziekte meestal gunstig, behalve voor kwaadaardige vormen met vroeg begin en schade aan myelogeen weefsel. Een fatale afloop treedt op als gevolg van toenemende bloedarmoede of septicopyemie bij osteomyelitis, als gevolg van een pathologische fractuur of odontogene infectie.

Wat is marmerziekte en hoe is het gevaarlijk?

Marmerziekte is een zeldzame congenitale pathologie. Tot op heden beschreven in detail iets meer dan 300 gevallen van zijn manifestatie. De ziekte is voornamelijk overgeërfd. Een ziek kind kan echter worden geboren uit gezonde ouders.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse chirurg H.E. Albers-Schönbers. Daarom wordt het het Albers-Schönberg-syndroom genoemd. De literatuur bevat ook de namen van doodsmarmel en osteopetrose, wat vertaald fossilisatie van botten betekent.

Marmerziekte is een gevolg van de mutatie van drie genen. Een aangeboren defect veroorzaakt een storing van het genetische programma om osteoclastbotcellen te vormen en hun normale werking te behouden.

Osteoclasten worden botvernietigende cellen genoemd. Ze lossen de minerale component van de botten op en verwijderen het collageen, waardoor specifieke enzymen en zoutzuur vrijkomen. Samen met andere botcellen - osteoblasten - regelen osteoclasten de hoeveelheid botweefsel. Osteoblasten vormen een nieuw weefsel en osteoclasten vernietigen de oude.

Veranderde genen blokkeren eiwitten die het normale functioneren van osteoclasten ondersteunen. Deze toestand leidt tot een stop in de osteoclastproductie van enzymen of zoutzuur. In sommige gevallen kan er tegelijkertijd productie worden gestopt, en dat en een ander onderdeel. Het tekort aan zoutzuur wordt echter vaker gevonden.

Wanneer de normale werking van osteoclasten verslechtert, treedt skeletale ossificatie tijdens de groei niet juist op. Er wordt teveel zout in het botweefsel vastgehouden en er wordt een overmatige hoeveelheid compacte substantie gevormd.

Het is een laag van nauwgelegen botelementen. Vanwege zijn hoge dichtheid geeft de stof sterkte aan het skelet, maar heeft een hoog gewicht. 80% van de massa van het menselijk skelet is het gewicht van de compacte substantie van zijn botten. Daarom wordt alleen de buitenste corticale laag gevormd uit dit element. Het binnenste deel van het bot bestaat uit een minder duurzame, maar lichtere, sponsachtige substantie.

Het aantal osteoclasten bij patiënten met marmerziekte kan normaal, onvoldoende of excessief zijn. Voor elk van hun nummers werken ze echter niet correct.

Inherited changes in calcium en phosphorus metabolische processen spelen een rol in de ontwikkeling van de ziekte. De onevenwichtigheid van verschillende soorten calcium leidt tot een schending van de minerale samenstelling van de botstof.

Patiënten met osteopetrose met een kans van 50% geven zieke kinderen de geboorte.

discussies

Dodelijke marmer-osteopetrosis.

6 berichten

Pestilentie (aangeboren familiale osteosclerose, osteopetrose, ziekte van Albers-Schönberg) is een zeldzame erfelijke ziekte, die tot uiting komt in diffuse verdichting van de skeletbotten, fragiliteit van de botten, beenmerginsufficiëntie. Voor het eerst beschreven door de Duitse chirurg Albers-Schoenberg in 1904.

oorzaken van
De exacte oorzaken van deze ziekte zijn nog steeds niet bekend.
Marmerziekte manifesteert zich in de kindertijd meestal, er zijn vaak gevallen van familiaire laesies

symptomen
- Vermoeidheid tijdens het lopen
- Pijn in ledematen
- De ontwikkeling van pathologische botbreuken
- Ontwikkeling van ledemaat bot misvormingen
- Vergrote milt, lever en lymfeklieren
- Verhoogde intraoculaire druk en gehoorverlies

Pasgeborenen met marmerziekte hebben al volledige blindheid of een significante vermindering van het gezichtsvermogen als gevolg van optische atrofie.
Een röntgenonderzoek van een patiënt met een ziekte van marmer laat zien dat alle botten van het skelet (bekkenbodem, schedelbasis, ribben, buisvormige botten en wervellichamen) een te compacte structuur hebben. Alle botten zijn erg dicht en volledig ondoorzichtig voor röntgenstralen. Ook wordt de afwezigheid van een beenmergkanaal geregistreerd. De botten van het bekken, de schedel en de wervellichamen zijn het meest sclerotisch. In sommige gevallen, in de metafysische delen van de buisvormige botten, zijn bijzondere dwarse lichtsterkten zichtbaar, waardoor ze een marmeren tint krijgen. Botten worden erg broos en inelastisch. Pathologische fracturen (vooral femorale botten) zijn vrij veel voorkomende complicaties van de ziekte van Marble.

Bij kinderen met Marble Disease, tanden verschijnen erg laat. Ze vallen gemakkelijk uit door het carieuze proces, dat in sommige gevallen gecompliceerd kan zijn door osteomyelitis van de kaken (meestal de onderkaak) en necrose.

Oftalmologische symptomen van Marble Disease omvatten:
- Exophthalmus en banen afdichten
- Primaire (secundaire) atrofie van de oogzenuwen
- Overtreding van convergentie
- Strabismus en nystagmus
Röntgenonderzoek is essentieel voor de meest accurate diagnose van de ziekte van Marble, omdat het een compleet beeld geeft van veranderingen in alle botten, inclusief de wervels.

Beenmergtransplantatie

Beenmergtransplantatie (transplantatie) omvat de transplantatie (dat wil zeggen, het inbrengen in het lichaam van een zieke persoon) van stamcellen die aanleiding geven tot nieuwe bloedcellen. Stamcellen voor transplantatie worden van de donor afgenomen.

Een beenmergtransplantatie is een complexe procedure die in verschillende fasen verloopt: de voorbereidende fase (chemo- en radiotherapie), de beenmergtransplantatie, de immuniteitsreductiestadium, de beenmergtransplantatiefase en de beenmergtransplantatiefase. In elk van deze fasen kunnen verschillende complicaties optreden, dus het volledige transplantatieproces vindt plaats onder nauw toezicht van artsen en met behulp van moderne medicijnen.

De gevaarlijkste complicatie van een beenmergtransplantatie is de graft-versus-hostreactie, waarbij het immuunsysteem de eigen cellen van het lichaam begint aan te vallen en ze als buitenaards wezen waarneemt. De ontwikkeling van deze reactie verergert de prognose voor overleving na stamceltransplantatie aanzienlijk, maar op voorwaarde dat deze reactie adequaat wordt behandeld, zijn er kansen om de strijd van het immuunsysteem met het lichaam te onderdrukken.

De prognose voor overleving na beenmergtransplantatie hangt van veel factoren af: het type ziekte en het beloop ervan, de leeftijd van de patiënt, compatibiliteit met de donor, het aantal getransplanteerde stamcellen, enz.

Wat is beenmergdonatie? Hoe is het anders dan bloeddonatie?

Voor de behandeling van sommige ernstige ziekten wordt een beenmergtransplantatieprocedure (TCM) toegepast. De noodzaak voor een dergelijke operatie kan optreden bij de behandeling van leukemie, andere neoplastische ziekten, aplastische anemie en sommige genetische ziekten. Beenmergdonatie is dat een persoon een klein deel van zijn beenmerg verschaft voor transplantatie naar een patiënt.

Het beenmerg is een semi-vloeibare substantie in menselijke botten die een sleutelrol speelt bij de aanmaak van bloedcellen. In de loop van het nemen van het materiaal voor transplantatie wordt de donor geïnjecteerd met medicijnen voor anesthesie, het bekkenbeen wordt doorboord met een speciale naald en het rechter deel van het beenmerg wordt in de injectiespuit getrokken.

Een andere methode wordt ook gebruikt: voor transplantatie kan het beenmerg zelf niet van de donor worden weggenomen, maar bepaalde cellen (zogenaamde hematopoietische stamcellen) die door de bloedvaten circuleren, kunnen worden verzameld. In beide gevallen wordt het lichaam van de donor binnen korte tijd hersteld nadat het materiaal voor transplantatie is ingenomen. Er is geen schade aan de gezondheid van de donor, complicaties zijn uiterst zeldzaam.

De beenmergdonor wordt geselecteerd op basis van de zogenaamde weefselcompatibiliteit met de patiënt. Dit betekent dat bepaalde eiwitten op het celoppervlak (eiwitten die deel uitmaken van het zogenaamde HLA-complex) volledig of bijna volledig moeten samenvallen met de donor en de patiënt. Anders zijn ernstige immuuncomplicaties na transplantatie onvermijdelijk. Integendeel, het samenvallen van de bloedgroep en de Rh-factor in de donor en de patiënt is niet nodig. Allereerst proberen ze een beenmergdonor te selecteren bij familieleden van de patiënt - aangezien de verenigbaarheid genetisch bepaald is, is de kans op het vinden van een compatibele donor het grootst bij de broers en zussen van de patiënt. Maar als het zoeken in de familie van de patiënt niet tot succes leidt (helaas gebeurt dit vaak), dan moet je op zoek naar een niet-verwante donor.

Hoe wordt beenmerg getransplanteerd?

Het beenmergtransplantatieproces bestaat uit 5 stadia:

Voorbereidende fase
Deze fase duurt in de regel 7-10 dagen en impliceert de voorbereiding van het lichaam van de ontvanger op stamceltransplantatie.
In de voorbereidende fase worden hoge doses chemotherapie en / of radiotherapie toegediend om kankercellen te vernietigen en het risico van afstoting van getransplanteerde stamcellen te verminderen.
Patiënten verdragen gewoonlijk een voorbereidende fase goed, maar soms is ondersteunende behandeling nodig om de bijwerkingen van chemotherapie en radiotherapie te verminderen. Zie ook Hoe de bijwerkingen van kankerbehandeling met chemotherapie te counteren?

Het stadium van verwerking en transplantatie van beenmerg
In dit stadium worden stamcellen "getransplanteerd" door een katheter die in een van de grote aderen is ingebracht. De procedure zelf lijkt weinig anders dan de gebruikelijke bloedtransfusie en duurt in de regel ongeveer een uur. Stamcellen worden in het bloed ingebracht en komen vervolgens in het beenmerg terecht, waar ze zich zelf settelen en wortel schieten.
Om het risico van allergieën en anafylactische shock tijdens stamceltransplantatie te verminderen, wordt kort voor de procedure een antihistaminicum en ontstekingsremmend middel toegediend aan de patiënt.

Stadium van neutropenie (verminderde immuniteit)
Na transplantatie beginnen stamcellen niet meteen te "werken" en hebben ze wat meer tijd nodig om zich te vestigen in een nieuw organisme. De periode waarin eigen stamcellen al zijn vernietigd en nieuwe stamcellen nog niet wortel hebben geschoten, wordt het stadium van neutropenie genoemd. Het stadium van neutropenie duurt gemiddeld 2-4 weken en is een tamelijk gevaarlijke periode waarin het immuunsysteem praktisch niet werkt.
De term "neutropenie" betekent dat het aantal leukocyten dat verantwoordelijk is voor het bestrijden van infecties is verminderd in het bloed. Verminderde immuniteit leidt in dit stadium tot het feit dat het lichaam niet in staat is om infectieziekten te bestrijden.
Om het risico op infectieuze complicaties te verminderen, is neutropenie in het stadium van neutropenie vrijwel volledig geïsoleerd van mogelijke infecties en profylactische behandeling met antibiotica en antischimmelmiddelen.
Tijdens deze periode kan de lichaamstemperatuur aanzienlijk stijgen. Door een afname van de afweer van het lichaam kunnen reeds bestaande infecties verergeren en vaak wordt in dit stadium het herpes-simplex-virus geactiveerd, waardoor huiduitslag, gordelroos enzovoort worden veroorzaakt.

Fase van beenmerg engraftment
Tijdens deze periode verschijnen de eerste tekenen van verbetering van de algemene toestand: de lichaamstemperatuur wordt geleidelijk genormaliseerd, manifestaties van infectieziekten worden verminderd.
In dit stadium wordt alle aandacht van artsen besteed aan het voorkomen van complicaties van stamceltransplantatie (zie hieronder).

Fase na beenmergtransplantatie
In dit stadium, dat enkele maanden tot meerdere jaren duurt, is er een verdere verbetering van het algemene welzijn en van het herstel van het immuunsysteem. De persoon die een beenmergtransplantatie onderging, staat nog steeds onder strikt medisch toezicht.
Een nieuw immuunsysteem, verkregen in het proces van stamceltransplantatie, kan machteloos zijn tegen sommige infecties, dus een jaar na de transplantatie kan vaccinatie tegen de gevaarlijkste infectieziekten vereist zijn.

Voorspelling van overleving na beenmergtransplantatie

Continue verbetering van de standaarden van onderhoudstherapie, antibioticabehandeling, preventie van graft-versus-host-ziekte verhoogde significant de overlevingskansen na beenmergtransplantatie en verlengde de levens van veel patiënten.
De prognose voor mensen die een stamceltransplantatie hebben ondergaan, wordt beïnvloed door de volgende factoren:
De graad van coïncidentie tussen de beenmergdonor en de ontvanger in het HLA-systeem.
De toestand van de patiënt vóór de beenmergtransplantatie: als vóór de transplantatie de ziekte stabiel was of in remissie was, dan is de prognose voor overleving veel beter.
Age. Hoe jonger de patiënt die een stamceltransplantatie heeft ondergaan, hoe groter de overlevingskansen.
De afwezigheid van cytomegalovirus (CMV) -infectie bij de donor en ontvanger verbetert de prognose voor overleving.
Hoe hoger de dosis getransplanteerde stamcellen, hoe groter de kans op een succesvolle transplantatie. Maar tegelijkertijd neemt bij een grote dosis beenmergtransplantatie het risico op graft-versus-host-reactie enigszins toe.
Beenmergtransplantatie bij niet-oncologische (niet-kwaadaardige) ziekten heeft een gunstiger overlevingsprognose: 70-90% als de patiënt of het familielid een donor was en 36-65% als de donor geen verwant was.

Een beenmergtransplantatie bij remissie van leukemie geeft een voorspelling van de overleving van 55-68% als de donor de patiënt zelf of zijn familielid was, en 26-50% als de donor geen familielid was.

Marmerziekte: symptomen en behandeling

Marmerziekte (congenitale osteosclerose, osteopetrose) is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die het skelet en het beenmerg van een kind of adolescent aantast. Patiënten worden fragiele botten, het hematopoiese systeem houdt op volledig te functioneren.

Afhankelijk van de timing van de eerste symptomen van de ziekte en de aard van deze symptomen, wordt congenitale osteosclerose verdeeld in vroeg en laat. De vroege vorm van de marmerziekte ontwikkelt zich bij kinderen van het eerste levensjaar en is erg moeilijk, daarom wordt het ook kwaadaardig genoemd. Op zijn beurt gaat de late vorm, die vaker voorkomt tijdens de adolescentie, gepaard met minder uitgesproken pathologische veranderingen van de zijkant van het skelet en van de zijkant van het hemopoietische systeem. Zulke patiënten hebben verschillende gezondheidsproblemen, maar over het algemeen is de prognose voor hun leven gunstig.

Oorzaken van de ziekte van Marble

Marmerziekte is een erfelijke pathologie. Wetenschappers slaagden erin drie genen te vinden die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van congenitale osteosclerose. Het zijn deze genen die coderen voor eiwitten die nodig zijn voor het goed functioneren van osteoclasten en osteoblasten - de cellen waarvan de toestand van het botweefsel afhankelijk is. Als er een mutatie optreedt in een van deze genen, kan bij de nakomelingen een marmerziekte ontstaan.

De kwaadaardige vorm van de beschouwde ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type. Dat wil zeggen dat, wil een kind ziek worden, gemuteerde genen bij beide ouders moeten zijn. Deze eigenschap van de erfenis van de marmeren ziekte verklaart het feit dat in sommige geïsoleerde etnische groepen, waar er veel nauw verwante huwelijken zijn, het aantal gevallen van deze ziekte veel hoger is dan in de bevolking.

De late vorm van de marmerziekte daarentegen heeft een autosomaal dominant type transmissie, daarom komt het vaker voor (een gemuteerd gen kan alleen bij een van de ouders aanwezig zijn).

Mensen met gevallen van marmerziekte in het gezin kunnen een speciale diagnose ondergaan die veranderde genen onthult. Hiermee kan worden voorspeld of toekomstige kinderen gezondheidsproblemen zullen hebben.

Mechanismen van ontwikkeling van marmerziekte

De basis van deze pathologie is de onbalans tussen de vorming en resorptie (resorptie) van botweefsel. Een dergelijke overtreding doet zich voor als gevolg van een afname van het aantal osteoclasten (cellen die verantwoordelijk zijn voor botresorptie) of hun defect.

Vanwege de onbalans wordt het botweefsel gecomprimeerd en wordt overmatig, maar dit betekent niet dat de sterkte ervan toeneemt. Integendeel, met marmerziekte verliezen de botten hun elasticiteit en worden ze broos. Bovendien wordt bij osteosclerose de vervanging van de intraossale holte van de tubulaire botten en de sponsachtige substantie van de platte botten door bindweefsel opgemerkt. Dat wil zeggen, waar het beenmerg normaal hoort te zijn, verschijnen er sclerotische cellen. Dit leidt tot verstoring van de werking van het hematopoëtische systeem.

Over het algemeen zorgen al deze pathologische veranderingen ervoor dat de patiënt skeletafwijkingen, fracturen, bloedarmoede, hemorrhagische diathese en verschillende neurologische aandoeningen ontwikkelt.

Symptomen van marmerziekte

Het ziektebeeld van de ziekte van marmer is polymorf. Bij patiënten zijn er in de regel symptomen van schade aan het bewegingsapparaat, het hematopoëtische en het zenuwstelsel.

Het belangrijkste symptoom van de ziekte van Marble zijn pathologische fracturen. Pathologisch worden ze genoemd omdat ze ontstaan met minimale verwondingen en op grote krachtige botten (meestal op de heup). Na een fractuur kan osteomyelitis ontstaan (dit is een van de meest verschrikkelijke complicaties van de ziekte van marmer).

Naast fracturen kan de arts tijdens het onderzoek van patiënten verschillende misvormingen van het skelet detecteren (O-vormige benen, onevenredige schedel, pathologische veranderingen in de wervelkolom). Door de vervorming en veranderingen in de structuur van de botten bij patiënten met pijn bij het lopen in de benen en rug.

De nederlaag van het hematopoietische systeem bij de ziekte van marmer manifesteert zich door symptomen van bloedarmoede: bleekheid, zwakte. Als reactie op de insufficiëntie van de hematopoietische functie van het beenmerg, nemen de lever, de milt en de lymfeklieren toe, het immuunsysteem van het lichaam verzwakt en de hemorrhagische diathese ontwikkelt zich.

Het verschijnen van neurologische aandoeningen bij aangeboren osteosclerose gaat gepaard met het verdichten van de botten van de schedel en een afname in de grootte van de anatomische gaten waardoor de zenuwen gaan (als gevolg van dergelijke veranderingen worden de zenuwen samengedrukt). Daarom kunnen patiënten perifere parese en verlamming, visusproblemen ervaren. Wanneer het botlabyrint van het binnenoor is gevuld met botweefsel, kan doofheid ontstaan. Bovendien kunnen patiënten door de vervorming van de schedel aan hydrocephalus lijden.

Over het algemeen is er bij patiënten met een marmerziekte bij baby's sprake van een achterstand in de lichamelijke ontwikkeling, verschillende problemen met kinderziektes en enorme laesies van de serie tandcariës.

Bij late vormen van marmeraandoeningen wordt het klinische beeld gewoonlijk afge- vlakt, zijn er geen uitgesproken neurologische manifestaties, skeletafwijkingen. Alleen herhaalde pathologische fracturen kunnen het idee van osteosclerose stimuleren.

diagnostiek

Om de diagnose te bevestigen, helpen artsen radiologische onderzoeksmethoden. Op de röntgenfoto's van de patiënten zijn alle botten van het skelet verzegeld (niet transparant voor röntgenstralen), het beenmergkanaal is afwezig in de tubulaire botten, de knuppelvormige verdikking van de humerus en femorale botten worden genoteerd.

Onderzoek van het bloed van patiënten onthult tekenen van anemie en een toename van sommige biochemische parameters (zure fosfatase-activiteit, enz.). Bij de analyse van urine is er gewoonlijk geen verandering (dit onderscheidt osteosclerose van destructieve botziekten, waarbij botresorptie de overhand heeft over de vorming ervan).

Voor een meer gedetailleerde studie van de gezondheidstoestand van patiënten, is het noodzakelijk om een neuroloog, hematoloog, oogarts, otolaryngoloog en tandarts te raadplegen. Verschillende genetische studies zijn mogelijk ook vereist.

Beginselen van behandeling

Tot op heden zijn er geen methoden om de marmerziekte volledig te genezen. Dit is voornamelijk te wijten aan het feit dat deze pathologie zeer zeldzaam is en artsen eenvoudigweg niet voldoende klinische ervaring hebben om ermee om te gaan. Voorlopig wordt beenmergtransplantatie daarom het meest effectief geacht voor de ziekte van Marble. Met behulp van transplantatie kunt u proberen het proces van botresorptie en bloedvorming in het lichaam van de patiënt te herstellen. Deze techniek wordt gebruikt voor kwaadaardige recessieve vormen van de ziekte. Daarnaast worden verschillende behandelingsregimes voor congenitale osteosclerose met interferon en calcitriol (vitamine D) ontwikkeld en getest.

In de late manifestatie van de ziekte van Marble passen artsen verschillende therapeutische maatregelen toe die gericht zijn op het behoud van het bot- en zenuwstelsel, evenals algemene gezondheidsbevordering van patiënten. Patiënten worden getoond als medicamenteuze therapie en oefentherapie, zwemmen, massage, speciaal dieet, spabehandeling. Indien nodig een orthopedische correctie van skeletafwijkingen.

Het is erg belangrijk dat patiënten met de marmeren ziekte worden beschermd tegen verwondingen, omdat dit gepaard gaat met de ontwikkeling van fracturen en osteomyelitis. Daarnaast is er behoefte aan dynamische observatie met een orthopedist, tandarts en andere professionals.

Olga Zubkova, medisch recensent, epidemioloog

5.467 totale weergaven, 18 keer bekeken vandaag

Marmerziekte (osteopetrose)

Marmerziekte

Tegelijkertijd worden de botten onnatuurlijk zwaar en dicht, en de "marmeren" ziekte wordt genoemd omdat de snee van het bot uniform en glad is, zoals marmer. In de autopsiestudie worden de botten met grote moeite gezaagd, maar het is heel gemakkelijk te kraken, waardoor het gladde, "marmeren" oppervlak van de gespleten punten zichtbaar wordt.

Histologisch onderzoek van een deel van het botweefsel onthult zowel een schending van de botdichtheid als een toename van de botmassa. Frequente fracturen bij osteopetrose zijn te wijten aan het onvermogen van de dichte botten om het gewicht van het hele lichaam te behouden. De vroege vorm van osteopetrose wordt gekenmerkt door hoge mortaliteit bij jonge patiënten.

Infantiele osteopetrosis, indien niet behandeld, na 2-3 jaar vanaf het moment van het debuut van de ziekte, eindigt in de dood.

Wat veroorzaakt osteopetrose?

Congenitale osteopetrose komt voornamelijk voor bij familieleden. Het komt zelden voor in gezinnen waar niemand lijdt.

De verspreiding van de ziekte is overal ter wereld gelijk en overschrijdt niet één geval per 100 - 200 duizend pasgeborenen.

De uitzondering is Chuvashia, waar één geval van osteopetrose is voor 3500-4000 pasgeborenen en Mari El, waar één ziek kind wordt geboren voor 14 duizend gezonde kinderen.

Soorten osteopetrose

Symptomen van osteopetrose

Baby's met de diagnose osteopetrosis ontwikkelen snel hydrocefalie en anemie. Oudere kinderen worden snel moe, hun benen verzwakken en houden het lichaam niet vast. Bleke huid, groei onnatuurlijk klein, er is een achterstand in mentale ontwikkeling. Bijna alle tanden worden aangetast door cariës. Door het samendrukken van de oogzenuw is het gezichtsvermogen verminderd (tot aan blindheid).

Dergelijke patiënten worden geregistreerd bij de orthopedist en gedurende het hele leven geobserveerd.
Maar pathologische fracturen worden niet bij alle patiënten gevonden, niet alle volwassenen lijden aan anemie, met een diagnose van osteopetrose.

Vroegtijdige diagnose is noodzakelijk, omdat de vernietiging van botten optreedt zonder zichtbare symptomen, een persoon kan niet vermoeden dat hij ziek is.

Diagnose van osteopetrose

De volgende methoden worden gebruikt om osteopetrose te diagnosticeren en behandelingsresultaten te voorspellen:

- bloedtest op bloedarmoede;

- X-ray om veranderingen in botweefsel te detecteren (in de beelden worden dichte botten weergegeven door donkere vlekken);

- MRI en CT om de mate van botschade te bepalen;

- biopsie van botweefsel;

- genetische analyse om het succes van de behandeling te voorspellen.

Is er een behandeling voor osteopetrose?

Helaas verhindert beenmergtransplantatie alleen verdere ontwikkeling van de ziekte, maar elimineert niet de schade die al aan het lichaam is toegebracht, dus het moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd. De gunstigste prognose voor de behandeling van osteopetrose in Israël.

na beenmergtransplantatie op de leeftijd van zes maanden.

Als een aanvullende therapie voor osteopetrose worden medicijnen en vitamines gebruikt.

Calcitriol (de actieve vorm van vitamine D) - stimuleert osteoclasten en voorkomt botverdichting.

Interferon-gamma - heeft verschillende functies tegelijkertijd: stimuleert het werk van witte bloedcellen, waardoor de immuniteit van het kind toeneemt; vermindert de hoeveelheid sponsachtige botten; verbetert de bloedwaarden (hemoglobine en bloedplaatjes). Het beste effect wordt bereikt in combinatie met calcetonine.

Erytropoëtine wordt gebruikt voor de behandeling van bloedarmoede.

Corticosteroïden zijn steroïdhormonen die botconsolidatie en de ontwikkeling van bloedarmoede voorkomen.

Calcetonine is een peptidehormoon dat in grote doses de toestand van het kind verbetert, maar het effect blijft bestaan op het moment dat het wordt ingenomen.

Preventie van marmerziekte

Als een van de familieleden een dergelijke diagnose kreeg, kan de waarschijnlijkheid van osteopetrose bij een kind niet worden uitgesloten.

Wat is marmerziekte en hoe is het gevaarlijk?

Aangeboren ziekten van botten en gewrichten

Wie heeft rug- en gewrichtsproblemen - lees dringend! 3 planten die gewrichten en kraakbeen herstellen zijn 10 keer beter dan medicijnen

Het is een laag van nauwgelegen botelementen. Vanwege zijn hoge dichtheid geeft de stof sterkte aan het skelet, maar heeft een hoog gewicht.

80% van de massa van het menselijk skelet is het gewicht van de compacte substantie van zijn botten. Daarom wordt alleen de buitenste corticale laag gevormd uit dit element.

Het binnenste deel van het bot bestaat uit een minder duurzame, maar lichtere, sponsachtige substantie.

Het aantal osteoclasten bij patiënten met marmerziekte kan normaal, onvoldoende of excessief zijn. Voor elk van hun nummers werken ze echter niet correct.

Een overmaat aan compacte materie bij mensen die lijden aan de ziekte van marmer maakt hun botten erg dicht. Ze missen soms compleet de beenmergholte.

De snede van het pathologisch gevormde bot heeft een uniforme witgrijze structuur. Het mist de normale verschillen tussen de lagen. Sponzige lagen bestaan ook uit een dichte compacte botcortex.

Het snijvlak lijkt op de inkleuring van marmer. De botten zien eruit als rock, niet alleen extern, maar ook hard. Het zieke weefsel knippen is erg moeilijk.

Vanwege de gelijkenis met marmer werd de ziekte marmer genoemd.

Ondanks de toegenomen dichtheid van onjuist gevormde botten, zijn ze erg fragiel. Intersmeren van onopgelost verkalkt kraakbeen kan worden gevonden in de structuur van een dergelijk weefsel.

Autosomaal recessieve en autosomale dominante ziekteverschijnselen worden onderscheiden.

Het autosomaal recessieve type van de ziekte is zeer zeldzaam (1 geval per 250 duizend mensen). Dit is een maligne pediatrische vorm van osteopetrose. Het kan zich manifesteren tijdens de prenatale ontwikkeling van de baby in de vorm van progressieve bloedarmoede.

Een pasgeboren kind heeft al bij de geboorte een vergrote lever en milt (hepatosplenomegalie). En in het ventriculaire systeem van zijn hersenen kan zich hersenvocht (hydrocephalus) bevinden. In andere gevallen ontwikkelen hepatosplenomegalie en hydrocephalus zich later.

Bij een kind met osteopetrose zijn de holtes van de schedel afgesloten (meestal hoofd- en frontale). Deze staat van de botten in de gezichts- en hersendelen van het hoofd kan met het blote oog worden gezien. Het gezicht heeft een onderscheidende verschijning: de ogen zijn ver uit elkaar geplaatst, de jukbeenderen zijn breed, de mond is groot, de lippen zijn groot, de wortel van de neus is verzonken en de neusgaten zijn breed en naar buiten gericht.

Patiënten hebben een bleke huid. Hun lymfeklieren worden vaak vergroot. De tanden van kinderen met osteopetrose worden vaak beïnvloed door cariës. Ze barsten laat, langzaam en met grote moeite uit. De wortels van de tanden zijn onderontwikkeld.

Osteopetrose verstoort de functie van niet alleen osteoclasten, maar ook van bloedcellen - monocyten. In de loop van de tijd kan er een aanzienlijke afname zijn van het aantal bloedbestanddelen dat de samenstelling ervan vormt.

Vaak ontwikkelen zieke kinderen hemorrhagische diathese. De ziekte wordt gekenmerkt door meerdere hemorragieën en bloeding.

Knijpen in de schedelzenuwen veroorzaakt blindheid en gehoorverlies bij een baby. De samentrekking van zenuwuiteinden met overtollig botweefsel kan leiden tot perifere parese en verlamming.

Zieke kinderen beginnen te laat te lopen, zijn belemmerd, krijgen minder gewicht. Ze hebben een kromming van de poten voor varus (O-vormige misvorming) of valgus (X-vormige vervorming) typen. De borst en de wervelkolom kunnen gebogen zijn.

Kinderen met de ziekte van marmer ontwikkelen vaak een purulent proces in het botweefsel of in het beenmerg (osteomyelitis), wat leidt tot invaliditeit.

Autosomaal recessieve marmerziekte is een dodelijke ziekte. Kinderen leven zelden tot 10 jaar. De meest voorkomende oorzaak van hun dood is bloedarmoede of sepsis.

Het autosomaal dominante type osteopetrosis komt veel vaker voor bij autosomaal recessief: 1 keer per 20 duizend personen. Het ontwikkelt zich geleidelijk, naarmate de patiënt volwassen wordt. Bloedarmoede bij deze kinderen is niet erg uitgesproken en neurologische aandoeningen worden minder vaak gediagnosticeerd.

Bijna de helft van de patiënten ontwikkelt een asymptomatische ziekte. De fragiliteit van botten is de belangrijkste manifestatie van een autosomaal dominant type van marmerziekte in een ander deel van de patiënten.

Pathologische stoornissen treden zelfs na de kleinste verwondingen op. Fracturen van het femur worden meestal gediagnosticeerd. In de normale toestand van het periosteum vindt het accre- sieproces in de gebruikelijke termen plaats.

Maar in sommige gevallen is er een zeer langzame genezing van beschadigde botten.

De reden voor medische hulp is pijn in de ledematen tijdens het lopen en hoge vermoeidheid. Tijdens röntgenonderzoek bleek een pathologische toestand van het botweefsel.

Autosomaal dominante osteopetrose heeft twee vormen van manifestatie. Ze kunnen worden bepaald tijdens röntgenonderzoek:

1. De eerste komt vaker voor bij jonge volwassenen. Het wordt gekenmerkt door verdikking van de schedelboog. Fracturen van de ledematen komen in deze vorm vrij zelden voor.
2. De tweede - komt voor in de late kindertijd of adolescentie. Deze kinderfracturen komen heel vaak voor. Hun tanden worden aangetast door cariës. Waarschijnlijk de ontwikkeling van osteoartritis (degeneratieve-dystrofische ziekte van de gewrichten), osteomyelitis (vooral in de onderkaak), daarnaast scoliose (kromming van de wervelkolom).

Autosomaal dominante osteopetrosis van het tweede type wordt gekenmerkt door een "gestreepte" ruggengraat, boogvormige plekken van pathologische verdikking in de vleugels van de iliacale botten en verdichting van de sponsachtige substantie van de botten.

Bij beide vormen van autosomaal dominant type wordt een afname van de beenmergholtes waargenomen. Bij de meeste patiënten worden de lange tubulaire botten aangetast.

Hun lichaam wordt over de gehele lengte uniform gesloten en aan de uiteinden worden focale seals gedetecteerd. Dergelijke botdefecten komen voor op de plaats van onopgelost verkalkt kraakbeen. Een duidelijk onderscheid tussen compacte en sponsachtige stoffen ontbreekt.

De progressie van de ziekte treedt op in golven tijdens de groei van het skelet. Dit komt door de transversale striatie van de lange tubulaire botten en wervellichamen. Naast hen kunnen bekkenbodems, schedels, ribben en andere botten worden aangetast.

Diagnose van marmerziekte wordt uitgevoerd op basis van de analyse van klinische manifestaties en de aanwezigheid van specifieke abnormaliteiten tijdens röntgenonderzoeken.

Als een vermoedelijke ziekte van marmer wordt vermoed, wordt aan een patiënt algemene bloed- en urinetests, een troponinetest en een onderzoek naar de concentratie van enzymen in het bloed voorgeschreven: aspartaataminotransferase, alanine-aminotransferase, alkalische fosfatase en creatinefosfonasekinase.

Biochemische analyse zal het niveau van calciumionen en fosfor in het bloed bepalen. Als de concentratie van deze stoffen wordt verlaagd, is de activiteit van osteoclasten onvoldoende. Negatieve resultaten van de troponinetest wijzen op een defect van de cellen.

Voor de diagnose van de patiënt geleid echografie van de interne organen. Als een toename van de milt en lever wordt gedetecteerd, worden delen van de buikholte en de borst onderzocht.

Röntgenstralen kunnen een systemische toename in botdichtheid en pathologie in de structuur van botten detecteren.

Methoden van computer- en magnetische resonantiebeeldvorming kunnen de structuur van het botweefsel zeer zorgvuldig bestuderen. De studie is uitgevoerd in lagen.

Om de diagnose te bevestigen, kan de patiënt genetische en histologische studies van botweefsel uitvoeren. De patiënt wordt doorverwezen voor overleg met een traumatoloog, orthopedist en kinderarts.

De beste resultaten van de behandeling van een autosomaal recessief type van marmerziekte werden bereikt met beenmergtransplantatie van identieke donoren.

Na transplantatie van de substantie worden de zieke weefsels van de patiënt geregeld met een marmerziekte door donor-osteoclasten. Goed functionerende getransplanteerde cellen herstellen het proces van weefselvernietiging, waardoor de botten van de patiënt geleidelijk de concentratie van de compacte substantie verminderen.

Na een succesvolle beenmergtransplantatie stijgt het hemoglobine in het bloed. De uitzetting van het lumen van het schedelkanaal laat uitgeperste zenuwen los. Een volwaardige visie en gehoor kunnen terugkeren naar de patiënt. Herstel de motorische functie van ledematen die zijn aangetast door verlamming.

Een tijdige beenmergtransplantatie zorgt ervoor dat een ziek kind in korte tijd zijn leeftijdgenoten in lengte en gewicht kan inhalen.

Het grootste probleem met transplantatie is de selectie van materiaal. De voorwaarde voor een veilige beenmergtransplantatie is de weefselcompatibiliteit van de donor en de ontvanger. In dit geval wordt het samenvallen van bloedgroepen niet als een vereiste beschouwd.

Kandidaten voor de rol van donor worden voornamelijk gekozen bij naaste familieleden. De kans op het vinden van een donor met weefselcompatibiliteit tussen broers en zussen is 25%. Als een relatieve kandidaat niet werd gevonden bij de familieleden, zoeken ze hem bij vreemden.

Als u geen geschikte donor kunt vinden, wordt autosomaal recessieve osteopetrose behandeld met Calcitriol of Interferon. Met deze therapie kan het lichaam osteoclasten vormen die normale hoeveelheden enzymen en zoutzuur produceren. Na het gebruik van geneesmiddelen wordt een verbetering van de toestand van de patiënt waargenomen. Zien en horen kan hierop terugkomen.

Voor de behandeling van marmerziekte worden steroïde hormoonpreparaten, macrofagen (een koloniestimulerende factor) en erytropoëtine gebruikt.

Een hypocalcisch dieet wordt gebruikt om het pathologische proces te stoppen. Chronisch tekort aan calcium in het lichaam staat niet toe dat botweefsel nieuwe afdichtingen vormt.

De patiënt moet de mondhygiëne zorgvuldig controleren en osteomyelitis van de onderkaak voorkomen. Om dit te doen, moet u regelmatig de tandarts bezoeken en al zijn aanbevelingen opvolgen.

Bij de diagnose van een autosomaal dominant type osteopetrosis wordt een symptomatische behandeling met niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen uitgevoerd.

De patiënt wordt aanbevolen om te zwemmen, massage en therapeutische oefeningen te doen. Het is belangrijk om een gezonde levensstijl te volgen en volledig te eten. Een significante verbetering van de toestand van de patiënt wordt waargenomen na de spabehandeling. De prognose van een autosomaal dominant type van marmerziekte is gunstig.

Marmerziekte

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Marmerziekte is ook bekend als osteoporose, ziekte van Albers-Schönberg. Komt voor bij personen van beide geslachten.

Marmeren ziekte is een ziekte waarbij een verhoogde hoeveelheid compacte substantie wordt geproduceerd in de meeste botten van het skelet, in combinatie met de ontwikkeling van dicht botweefsel in de beenmergkanalen. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Duitse chirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) in 1904.

Zelden aangetroffen. In vergelijking met andere ziekten met hyperostose wordt dit in de meeste details beschreven (meer dan 300 gevallen).

Op dit moment zijn er drie genen gevonden, mutaties die leidden tot de ontwikkeling van een autosomaal recessieve marmerziekte bij de mens.

Al deze genen coderen voor eiwitten die nodig zijn voor het normale functioneren van osteoclasten die botweefsel kunnen vernietigen.

De meeste gevallen van deze vorm van de ziekte worden veroorzaakt door mutaties in het TCIRG1-gen (T-celimmuunregulator 1-gen) dat codeert voor een osteoclastspecifieke a3-isovorm van een van de subeenheden van de transmembraan-vacuolaire ATP-afhankelijke protonpomp. Het is in dit gen dat de c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) mutatie de oorzaak is van alle gevallen van marmerziekte.

De toename van de hoeveelheid compacte botstof hangt samen met het vermogen van het mesenchym om meer dan de normale hoeveelheid zouten vast te houden. In zones van endosteal en enchondrale ossificatie ontwikkelt zich een overmaat aan sclerosedweefsel.

Er zijn twee vormen van marmerziekte: manifesteert zich op jonge leeftijd met uitgesproken symptomen en treedt op zonder zichtbare klinische manifestaties en wordt alleen gediagnosticeerd tijdens röntgenonderzoek. De ziekte wordt gekenmerkt door gedeeltelijke of volledige sclerose van het poreuze bot, vaak in het gehele skelet. In het vroege stadium van de ziekte zijn de botten alleen sclerotisch in de metafysen van de buisvormige botten, in de perifere gebieden van de platte botten; voor de rest van deze botten wordt de sponsachtige structuur behouden. Ongelijke verdichting van de schedelbotten wordt gedetecteerd. De accessoire holtes zijn meestal sclerotisch (in grotere mate - de hoofd- en frontale). Het verslaan van de kaakbotten gaat gepaard met een schending van de ontwikkeling en het tandjes krijgen. Het effect van de ziekte op de tanden komt tot uiting in het vertragen van de ontwikkeling, late uitbarsting en verandering in hun structuur. De tanden hebben onderontwikkelde wortels, uitgewiste tandholtes en kanalen. Gekenmerkt door een hoge gevoeligheid van de tanden carieuze proces. Marmerziekte komt meestal tot uiting in de kindertijd. Frequente familie-laesies. Symptomen die ervoor zorgen dat de patiënt een arts ziet, zijn pijn in de ledematen, vermoeidheid tijdens het lopen. Misschien de ontwikkeling van misvormingen en het optreden van pathologische fracturen van ledematen. Bij onderzoek merkt de patiënt geen afwijkingen in de lichamelijke ontwikkeling. Röntgenonderzoek onthult dat alle botten van het skelet (buisvormig, ribben, bekkenbodems, basis van de schedel, wervellichamen) een sterk samengedrukte structuur hebben. De epifysaire uiteinden van de botten zijn enigszins verdikt en afgerond, de metafyse is mace-vormig verdikt, de uitwendige vorm en grootte van de botten zijn niet veranderd. Alle botten zijn dicht en volledig ondoorzichtig voor röntgenstralen, er is geen beenmergkanaal, geen corticaal bot. De botten van de schedelbasis, het bekken en de wervellichamen worden speciaal sclerosed. In sommige gevallen zijn in de metafysische delen van de lange buisvormige botten transversale lichtstralen zichtbaar, waardoor ze een marmeren tint krijgen. Botten worden minder elastisch, broos. Pathologische fracturen zijn een veel voorkomende complicatie van de ziekte van marmer. Fracturen van het femur komen vaker voor. Vanwege de normale toestand van het periosteum vindt hun genezing plaats in normale termen, maar in sommige gevallen wordt de consolidatie vertraagd door het uitschakelen van de endosteus uit het osteogeneseproces, weefsels van het medullaire kanaal zijn sclerotisch. De laatste omstandigheid in de kindertijd is de oorzaak van de ontwikkeling van secundaire bloedarmoede van het hypochrome type. De insufficiëntie van de hematopoietische functie van het beenmerg leidt tot een compenserende toename van de grootte van de lever, milt en lymfeklieren. Het aantal leukocyten stijgt in het bloed en onvolwassen vormen, normoblasten, verschijnen. Het gehalte aan fosfor en calcium in het bloed en de urine verandert niet. Veranderingen als hypochrome bloedarmoede zijn mogelijk. Het gevolg van veranderingen in de structuur van het skelet zijn deformaties van de gezichts- en hersenschedel, de wervelkolom, de borstkas. Varus misvorming kan zich ontwikkelen in het proximale femur, de stuitligging-achtige vervormingen van de diafyse van het femur. Wanneer een hyperostose van het skelet optreedt in de eerste levensjaren, ontwikkelt hydrocephalus zich als gevolg van osteosclerose van de schedelbasis; gekenmerkt door lage groei, late aanvang van het lopen, verzwakking of verlies van gezichtsvermogen als gevolg van knijpen van de optische zenuwen in de botkanalen, late verschijning van eilanden van ossificatie van de epifysen, vertraagd tandjes, die vaak worden beïnvloed door cariës.

Differentiële diagnose van de ziekte van marmer wordt uitgevoerd met andere, meer zeldzame ziekten, vergezeld van hyperostose, osteopoikilia, melorestose, de ziekte van Kamurati-Engelmann. Er dient rekening te worden gehouden met het feit dat verhoogde sclerose van individuele botten ook wordt waargenomen bij lymfogranulomatose, rachitis, osteomyelitis.

De beste resultaten voor de behandeling van deze ziekte werden verkregen bij pogingen om beenmerg te transplanteren. Op dit moment is er echter geen echt effectieve therapie voor. Behandeling van marmerziekte vindt voornamelijk poliklinisch plaats. Het is gericht op het versterken van het neuromusculaire systeem. Wijs remediërende gymnastiek, zwemmen, massage toe.

Een volledige voeding rijk aan vitamines (verse groenten en fruit, kwark, natuurlijk fruit en groentesappen) wordt aanbevolen. Kinderen worden periodiek voor een sanatoriumbehandeling gestuurd. Het is niet mogelijk om normale botvormingsprocessen in klinische omstandigheden te herstellen, aangezien pathogenetische therapie van marmerziekte is nog niet ontwikkeld.

Met de ontwikkeling van bloedarmoede, wordt een complex van pathogenetische maatregelen uitgevoerd gericht op de eliminatie ervan Om de geboorte van zieke kinderen in families te voorkomen, is het mogelijk om de dragers van de ziekte en de prenatale diagnose van de ziekte van marmer bij de foetus vast te stellen vanaf 8 weken zwangerschap.

Voor de preventie en behandeling van pathologische fracturen zijn botafwijkingen, dynamische orthopedische observatie noodzakelijk. Bij een significante schending van de functie corrigerende osteotomie uitvoeren.

Valt er iets je dwars? Wilt u meer gedetailleerde informatie over de ziekte van Marble, de oorzaken, symptomen, behandelings- en preventiemethoden, het beloop van de ziekte en het dieet erna? Of heb je een inspectie nodig? U kunt een afspraak maken met een arts - de kliniek van Eurolab staat altijd tot uw dienst! De beste artsen zullen je onderzoeken, de uitwendige tekens onderzoeken en je helpen de ziekte te identificeren aan de hand van symptomen, je raadplegen en je voorzien van de nodige hulp en diagnose. U kunt ook thuis naar een dokter bellen. De Eurolab-kliniek staat dag en nacht voor je open.

Contact opnemen met de kliniek:
Het telefoonnummer van onze kliniek in Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multichannel). De secretaresse van de kliniek zal u een geschikte dag en een tijdstip van het bezoek aan de arts afhalen. Onze coördinaten en aanwijzingen worden hier getoond. Kijk in meer detail over alle diensten van de kliniek op zijn persoonlijke pagina.

Als u eerder studies hebt uitgevoerd, zorg er dan voor dat u hun resultaten neemt voor een consult met een arts. Als de onderzoeken niet zijn uitgevoerd, zullen we al het nodige doen in onze kliniek of met onze collega's in andere klinieken.

Jij ook? U moet heel voorzichtig zijn met uw algehele gezondheid. Mensen letten niet voldoende op de symptomen van ziektes en realiseren zich niet dat deze ziekten levensbedreigend kunnen zijn. Er zijn veel ziektes die zich aanvankelijk niet manifesteren in ons lichaam, maar uiteindelijk blijkt dat ze helaas al te laat zijn om te genezen.

Elke ziekte heeft zijn eigen specifieke tekens, kenmerkende externe manifestaties - de zogenaamde symptomen van de ziekte. Identificatie van symptomen is de eerste stap in de diagnose van ziekten in het algemeen.

Om dit te doen, moet je enkele keren per jaar door een arts worden onderzocht om niet alleen een vreselijke ziekte te voorkomen, maar ook om een gezonde geest in het lichaam en het lichaam als geheel te behouden.

Als u een vraag aan een arts wilt stellen - gebruik de online consultatie sectie, misschien vindt u daar antwoorden op uw vragen en leest u tips over de zorg voor uzelf.

Als u geïnteresseerd bent in beoordelingen over klinieken en artsen - probeer dan de benodigde informatie te vinden in de rubriek Alle geneesmiddelen.

Meld u ook aan op het medische portaal van Eurolab om op de hoogte te blijven van het laatste nieuws en updates op de site, die u automatisch per post ontvangt.

Als u geïnteresseerd bent in andere soorten ziekten en groepen van menselijke ziekten, of als u andere vragen en suggesties hebt - schrijf ons, wij zullen zeker proberen om u te helpen.

Marmerziekte: beschrijving en oorzaken

Marmerziekte (anders hyperostotische dysplasie, congenitale osteosclerose, ziekte van Albers-Schönberg, osteopetrosis) is een ziekte die wordt gekenmerkt door diffuse verdichting van de botten van het skelet, onvoldoende hematopoëse in het beenmerg en verhoogde breekbaarheid van de botten.

Bij deze ziekte is er een verdikking van de corticale laag in de botten en een vernauwing van de beenmergruimte.

Naarmate de ziekte voortschrijdt, neemt ook osteosclerose toe, vergezeld door zowel scherpe verdichting als botfragiliteit. Anemie van verschillende ernst is ook kenmerkend voor de ziekte van marmer.

De botten worden erg zwaar. Als resultaat van het onderzoek werd vastgesteld dat het moeilijk is om de botten die door de ziekte zijn aangetast, door te snijden.

In dat geval, als je nog steeds in staat bent om te snijden, zal een uniform glad oppervlak zichtbaar zijn op de snede. Uiterlijk lijkt het op marmer. Vanwege de overeenkomsten die worden waargenomen in de geneeskunde, wordt de ziekte een ziekte van marmer genoemd.

Heel vaak is de diagnose osteoporose in plaats van te worden gediagnosticeerd met "marmerziekte". Maar deze ziekten verschillen aanzienlijk. Wanneer osteoporose als gevolg van verminderde metabolische processen optreedt "resorptie", de verzachting van botweefsel.

Bij de ziekte van Albers-Schönberg daarentegen wordt congenitale hyperostosis waargenomen: groeiende botweefgebieden op bepaalde plaatsen blokkeren de beenmergkanalen, die worden gevormd door een compacte substantie.

Oorzaken van ziekte

Overtreding van het fosfor-calciummetabolisme - dit is de oorzaak van de ziekte van Marble.

Bindweefsel is niet verantwoordelijk voor het werk van een bepaald orgaan in het menselijk lichaam, maar is betrokken bij de vorming van de meeste systemen.

Bij de ziekte van Marble begint het bindweefsel zijn ongepaste functie uit te voeren - het behoudt een grote hoeveelheid zout. Hierdoor verloopt het proces van harden in de zones van ossificatie.

Op dit moment is nog niet opgehelderd waarom er storingen in de werking van het bindweefsel optreden.

Maar drie genen zijn geïdentificeerd die, in het geval van mutatie, de eiwitten blokkeren die verantwoordelijk zijn voor de normale ontwikkeling van osteoclasten. Maar het zijn osteoclasten die het lichaam nodig heeft om het botoverschot te vernietigen. Als eiwitten muteren, zijn ze niet langer betrokken bij het proces van osteosynthese, er treedt marmerziekte op.

Experts geloven dat we kunnen praten over een erfelijke aanleg voor dergelijke nadelige veranderingen.

Deze conclusie wordt bevestigd door onderzoeksresultaten: in veel gevallen wordt de ziekte van Albers-Schoenberg aangetroffen bij familieleden.

symptomen

Marmerziekte bestaat uit twee soorten:

Verschijnen in de kindertijd met uitgesproken symptomen;
Asymptomatisch en uitsluitend gediagnosticeerd door X-ray.

Dat is de reden waarom de beschreven symptomen betrekking hebben op het eerste type van de ziekte van marmer.

In de meeste gevallen gaat de patiënt naar de dokter met klachten van pijn in de ledematen en vermoeidheid tijdens het lopen. Minder vaak geven patiënten frequente fracturen en botafwijkingen aan.

Tijdens de inspectie zijn in de regel geen afwijkingen in de fysieke ontwikkeling vastgesteld. Maar bij het onderzoek van een kind letten specialisten vaak op:

korte gestalte;
bleekheid;
achterblijven in fysieke, mentale ontwikkeling;
veranderingen in de gezichts- en hersendeel van de schedel, die visueel worden waargenomen;
vertraging en ongewoon langzame tandjes;
tandbederf cariës;
stoornis en verlies van gezichtsvermogen (de oogzenuw wordt gecomprimeerd in het sclerotische kanaal);
varus misvorming van het femur en (of) galliformes.

In de vroege stadia van de ziekte zien de botten en hun uitwendige structuur er uit als gezonde mensen. Maar naarmate de ziekte voortschrijdt, worden de botten brozer, vaak fracturen of misvormingen van de botten.

Het periosteum valt echter niet samen met de ziekte, wat de reden is dat, als breuken optreden, de integriteit van het bot in de gebruikelijke voorwaarden wordt hersteld.

Marmerziekte kan gepaard gaan met hypochrome bloedarmoede. Bloedarmoede duidt op een tekort aan ijzer in het bloed. Het vereist een aparte behandeling. Waarom ontwikkelt het zich? Ten eerste is het beenmergweefsel sclerotisch.

Ten tweede is de vorming van het endosteum - een dunne bindweefselschede die de beenmergholte bekleedt en die in contact komt met de bron van rode bloedcellen (rood beenmerg) - aangetast. Een hematopoietische disfunctie treedt van nature op.

De milt en de lever reageren daarop. Ze worden groter, houden op met het volledig uitvoeren van hun inherente functies.

Voor de verklaring van de diagnose worden verschillende methoden gebruikt:

Family history collection - informatie over nabestaanden wordt verzameld, hun onderzoek wordt uitgevoerd. Dit is belangrijk omdat de ziekte van marmer een genetische aanleg heeft;
Erken dat de ziekte röntgen kan zijn. Het is niet uitgesloten dat een radionuclide nodig is voor de diagnose. Als een persoon ziek is met een ziekte van marmer, zullen de botten van het skelet verdicht en bijna ondoorzichtig zijn voor röntgenstralen. In sommige gebieden kun je de transversale verlichting zien. Ze wekken de indruk dat het beeld op de röntgenfoto marmer is. Er is geen beenmergkanaal op de foto's;
Biochemische analyse van bloed vereist om het niveau van calciumionen en fosfor in het bloed te bepalen. Als het niveau wordt verlaagd, concludeert de specialist dat er onvoldoende botresorptie is;
CT en MRI, met behulp waarvan het bot in lagen wordt onderzocht. Met deze diagnosemethoden kunt u de graad van uitharding nauwkeuriger bepalen;
Volledige bloedtelling, die wordt gebruikt om bloedarmoede op te sporen;
Prenatale diagnose.

behandeling

De beste resultaten voor het behandelen van marmerziekte werden verkregen door beenmergtransplantatie.

Maar helaas bevindt deze behandelingsmethode zich in de fase van wetenschappelijke ontwikkeling en is het op dit moment onmogelijk om de voor- en nadelen daarvan te beoordelen.

Het kost tijd. Er is geen andere effectieve behandelingsoptie.

De behandeling vindt plaats op poliklinische basis. Het belangrijkste doel is om het zenuwstelsel en het bewegingsapparaat van het menselijk lichaam te versterken.

Om dit te bereiken, worden massage, zwemmen, therapeutische oefeningen gebruikt. Even belangrijk is een compleet en uitgebalanceerd dieet, verse groenten en fruit, kwark, groente en vruchtensappen moeten in het dieet worden opgenomen. Kinderen moeten naar het sanatorium worden gestuurd voor rehabilitatie.

Er werd opgemerkt dat marmerziekte vaak gepaard gaat met bloedarmoede. Dit laatste kan worden geëlimineerd met behulp van een complex van pathogenetische maatregelen.

Deze maatregelen zijn gericht op het voorkomen van de verergering van de ziekte, maar het is onmogelijk om normale botvormingsprocessen met hun hulp te herstellen. Pathogenetische behandeling van de ziekte Albers-Schoenberg bestaat niet.

Ziektepreventie

Met betrekking tot de preventie van marmerziekten heeft zijn eigen specifieke kenmerken. Dus in de aanwezigheid van familieleden die aan deze ziekte lijden, is het zeer waarschijnlijk dat de baby de ziekte zal erven. Prenatale diagnostiek wordt ook gebruikt, met behulp waarvan kan worden geconcludeerd dat er een aanwezigheid of afwezigheid van de ziekte is gedurende de zwangerschapsduur vanaf 8 weken.

Deze acties zijn niet profylactisch van aard, maar maken het eerder mogelijk een weloverwogen keuze te maken voor echtgenoten die van plan zijn een kind te krijgen.

Voorkomen dat breuken en botafwijkingen kunnen zijn. Om dit te doen, volstaat het om constant een orthopedist te monitoren. Als er geen significante functionele beperkingen zijn, kan een corrigerende osteotomie noodzakelijk zijn.

Osteotomie is een chirurgische ingreep die gericht is op verbetering van het werk van het bewegingsapparaat en de eliminatie van botafwijkingen door kunstmatige botbreuk. Als gevolg van deze kunstmatige actie krijgen botten een functioneel gunstige positie.

Dus, nadat de beschouwing van de marmeren ziekte is voltooid, kunnen de volgende conclusies worden getrokken:

de ziekte treedt op als gevolg van verstoringen in het fosfor-calciummetabolisme;
uitgesproken symptomen van marmerziekte worden waargenomen in de kindertijd;
in de loop van de diagnostiek worden verschillende methoden gebruikt;
De meest effectieve manier om deze ziekte te behandelen is beenmergtransplantatie, die momenteel wordt ontwikkeld als onderdeel van wetenschappelijk onderzoek.

Marmerziekte bij kinderen: oorzaken en behandeling

Marmerziekte is een zeldzame erfelijke ziekte. De redenen voor het voorkomen ervan zijn nog steeds niet precies vastgesteld. Met tijdige diagnose heeft de behandeling van marmerziekte een gunstige prognose.

Marmerziekte (Albers - ziekte van Schoenberg, osteopetrose) verwijst naar een erfelijke ziekte die zich manifesteert door verdichting en verhoogde fragiliteit van de botten van het skelet, evenals tekenen van een onvoldoende hematopoëtische functie van het beenmerg. Vaak lijden kinderen aan de ziekte van Marble.

De marmerziekte is op zijn naam verplicht tot het anatomisch onderzoek van het botweefsel - het bot op de zaag is glad, gelijkmatig en lijkt op gepolijst marmer.

Oorzaken en mechanismen van ontwikkeling van marmerziekte

Vanwege erfelijke genetische schade is de normale ontwikkeling van het skelet van het kind verminderd. Calciumhydroxyapatiet hoopt zich op in de botten, wat leidt tot een overmaat van de minerale component van de botten ten koste van de organische component en het beenmerg.

Ondanks het feit dat menselijke botten dichter worden dan gebruikelijk, verliezen ze hun elasticiteit, wat leidt tot verhoogde botfragiliteit met een neiging tot pathologische fracturen.

Pathologische fracturen worden genoemd vanwege de plaats van een fractuur die niet karakteristiek is voor een normaal skelet, en ook vanwege de onverenigbaarheid van de inspanning en de gevolgen van de verwonding. Mensen die bijvoorbeeld lijden aan de ziekte van marmer, breken vaak een van de sterkste botten van het lichaam: het dijbeen.

Marmerziekte bij kinderen

Beenmergvervanging met bindweefsel is de oorzaak van de ontwikkeling van hypochrome bloedarmoede bij kinderen met karakteristieke manifestaties in de vorm van bleekheid en lethargie van het kind, vergroting van de lever, milt, sommige groepen van lymfeklieren.

Overtreding van botsynthese kan de vorming van het skelet en in het algemeen het proces van ontwikkeling van het kind aanzienlijk beïnvloeden, wat leidt tot misvormingen van de wervelkolom, de borst, de schedel en ook door compressie van het botweefsel van de zenuwstammen, blindheid, parese en verlamming.

Het klinische beeld van de ziekte van Marble

Meestal zijn de eerste symptomen van de ziekte pijn in de ledematen en vermoeidheid.

Bij het onderzoek van een kind kan de aandacht op zichzelf worden gevestigd:

bleekheid;
korte gestalte;
achterblijven in fysieke en mentale ontwikkeling;
zichtbare veranderingen in de schedel van het gezicht en de hersenen;
varus en / of galliformes misvorming van de dijbenen (poten krijgen een "()" -vormig uiterlijk);
vertraagd tandjes;
stoornis en verlies van gezichtsvermogen.

Desalniettemin duidt de afwezigheid van dergelijke symptomen nog steeds niet op de afwezigheid van marmerziekte, aangezien er geen zichtbare misvorming is in het late begin van de ziekte.

Hulp bij het vaststellen van de juiste diagnose kan instrumenteel zijn en laboratoriumtests.

Diagnose van marmerziekte

Röntgenonderzoek is vrij indicatief voor de onderzoeksmethode: de botten van de ledematen, het bekken, de schedel en de wervelkolom zijn volledig ondoorzichtig voor röntgenstralen, wat wijst op een significante verdichting van de structuur van het botweefsel.

Voor een marmerziekte zijn clubvormige verdikkingen van het bovenste derde deel van de humerusbotten en het onderste derde deel van de femorale botten, die worden gevormd als gevolg van de botgroei van deze delen, kenmerkend. Soms worden aan het uiteinde van lange buisvormige botten transversale verlichtingen onthuld, waardoor het bot een "marmer" uiterlijk krijgt.

Volledige bloedtelling toont een toename van het aantal leukocyten, evenals het uiterlijk van hun onvolwassen voorgangers, normoblasten.

In tegenstelling tot destructieve stofwisselingsziekten verandert osteopetrose het gehalte aan fosfor en calcium in het bloed en de urine niet.

Behandeling van marmerziekte bij kinderen

Hoewel er geen effectieve behandeling is gericht op het elimineren van de oorzaak van de ziekte, kan het juiste beleid van het kind op poliklinische basis en constante preventie een gunstige prognose voor kinderen met marmerziekte bereiken.

De basis van de behandeling is om het neuromusculaire apparaat te versterken om de excessieve belasting van de botten opnieuw te verdelen.

Toegewijd aan massage, fysiotherapie en gymnastiek heeft zwemmen zichzelf goed bewezen.

Zorg ervoor dat je voeding voltooit met een overwicht van natuurlijke producten, fruit en groenten.

Indien nodig worden de behandeling van anemisch syndroom en orthopedische correctie tijdens de eerste fase van botdeformatie voorgeschreven.

WIJ ADVISEREN! Voor de behandeling en preventie van gewrichtsaandoeningen gebruiken onze lezers met succes de steeds populairdere methode van snelle en niet-chirurgische behandeling aanbevolen door vooraanstaande Duitse specialisten in aandoeningen van het bewegingsapparaat. Na het zorgvuldig te hebben bekeken, hebben we besloten om het onder uw aandacht te brengen.

Osteopetrose - wat is deze ziekte

Oorzaken van osteoporose

Symptomen van osteopetrose

Complicaties van marmerziekte

diagnostiek

Behandeling met osteopetrose

marmer botten

OSTEOPETROSIS (MARMERENZIEKTE)

Wat veroorzaakt osteopetrose?

Soorten osteopetrose

Symptomen van osteopetrose

Diagnose van osteopetrose

Is er een behandeling voor osteopetrose?

Preventie van marmerziekte

Marmerziekte

Marmerziekte

Oorzaken en pathogenese

symptomen

diagnostiek

behandeling

Wat is marmerziekte en hoe is het gevaarlijk?

discussies

Dodelijke marmer-osteopetrosis.

6 berichten

Marmerziekte: symptomen en behandeling

Oorzaken van de ziekte van Marble

Mechanismen van ontwikkeling van marmerziekte

Symptomen van marmerziekte

diagnostiek

Beginselen van behandeling

Marmerziekte (osteopetrose)

Marmerziekte

Wat veroorzaakt osteopetrose?

Soorten osteopetrose

Symptomen van osteopetrose

Diagnose van osteopetrose

Is er een behandeling voor osteopetrose?

Preventie van marmerziekte

Wat is marmerziekte en hoe is het gevaarlijk?

Marmerziekte

Marmerziekte: beschrijving en oorzaken

Oorzaken van ziekte

symptomen

behandeling

Ziektepreventie

Marmerziekte bij kinderen: oorzaken en behandeling

Oorzaken en mechanismen van ontwikkeling van marmerziekte

Marmerziekte bij kinderen

Het klinische beeld van de ziekte van Marble

Diagnose van marmerziekte

Behandeling van marmerziekte bij kinderen

Publicaties Over Scoliose