Marmerziekte is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij sprake is van een verdikking van de botten van het skelet en de sluiting van de beenmergkanalen met dicht botweefsel. Meestal voor het eerst tot uiting in de kindertijd. Begeleid door vermoeidheid tijdens het lopen en pijn in de ledematen. Mogelijke pathologische fracturen. Door de sluiting van de beenmergkanalen ontwikkelt zich bloedarmoede, in combinatie met een vergrote lever en milt. Er kunnen skeletachtige misvormingen zijn, vertraagd kinderziektes, visusstoornissen als gevolg van compressie van de oogzenuw. De diagnose wordt gesteld op basis van objectieve gegevens, de resultaten van radiografie en andere studies. Symptomatische behandeling, in de meeste gevallen conservatief.

Marmerziekte

Marmerziekte (Alberts-Schoenberg-ziekte, osteopetrose, hyperostotische dysplasie, aangeboren osteosclerose, congenitale familiale diffuse osteosclerose) is een zeldzame erfelijke ziekte, vergezeld van verdichting van de botten van het skelet en een afname van de beenmergruimte. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse arts Alberts-Schönberg. Overgebracht door een autosomaal recessief type. Gemiddeld wordt het bij 200-300.000 pasgeborenen gedetecteerd bij 1 kind, maar bij sommige ethnogenetische groepen kan het aantal patiënten toenemen. Dus, in Tsjoevasjië, worden symptomen van de ziekte gevonden bij 1 kind van de 3,5 duizend, in Mari-El - in 1 kind van de 14 duizend.Zo'n hoge incidentie is te wijten aan de eigenaardigheden van de ethnogenese van de inheemse bevolking van deze republieken. Behandeling van marmerziekte wordt uitgevoerd door orthopedisten.

Oorzaken en pathogenese

De etiologie van marmerziekte is nog niet opgehelderd. De reden voor de verandering in de structuur van de botten zijn diepe schendingen van het fosfor-calciummetabolisme en de onbalans tussen de vernietiging van oud botweefsel en de vorming van een nieuwe. Als gevolg daarvan wordt de corticale laag van het bot dikker, de beenmergruimte versmalt totdat deze volledig verdwijnt. Progressieve osteosclerose ontwikkelt zich, de botten worden erg dicht en tegelijkertijd fragiel. Door de sluiting van de beenmergkanalen treedt hypoplastische bloedarmoede op, vergezeld van een compensatoire vergroting van de lymfeklieren, lever en milt.

Bij het postmortale onderzoek zijn de botten van een patiënt met een knikkerdarm zwaar, slecht gezaagd, maar gemakkelijk te splitsen. Op de snede wordt een oppervlak met een gladde structuur gevonden, in uiterlijk dat lijkt op gepolijst marmer. Osteosclerotische veranderingen ontwikkelen zich voornamelijk door endosteum. Tegelijkertijd kunnen gezwellen van het perioste worden waargenomen, waardoor op het oppervlak van de botten gebieden van niet-sponsachtige botstof worden gevormd als normale, maar sponsachtige botstof. Beenmergkanalen van tubulaire botten worden versmald of volledig vervangen door dicht botweefsel. Pathologische processen zijn meer uitgesproken in groeizones. Vooral heldere veranderingen worden zichtbaar in het bovenste derde deel van de tibiale en humerale botten, evenals in het onderste derde deel van de femorale en radiale botten - deze delen "zwellen" en krijgen een kolfvormige vorm.

Sponzig weefsel van platte botten (wervels, sleutelbeen, schedel) wordt vervangen door dichte botstof. Door de proliferatie van botweefsel kan de schedel groeien en vervormd raken. De vernauwing van de gaten in de hersenzenuw veroorzaakt een progressieve verslechtering van het gezichtsvermogen en verhoogt het gehoorverlies. Door de ongelijkmatige aanpassing van de corticale laag en de vorming van ruwheid op het binnenoppervlak van de schedel, kunnen epidurale en, minder vaak, subdurale bloedingen optreden.

Tijdens de histologische studie bleek een toename van de massa en een schending van de architectonische eigenschappen van de botstof. Botcellen worden willekeurig gestapeld en vormen karakteristieke, afgeronde gelaagde structuren die ongelijk gelegen zijn in gebieden met enchondrale groei. Door de opeenhoping van dergelijke structuren, wordt de architectoniek van het bot verbroken, het bot van een patiënt met marmerziekte wordt minder sterk, niet in staat om de gebruikelijke belastingen te dragen.

symptomen

De ziekte kan worden vastgesteld bij vrouwen en mannen van elke leeftijd - van baby tot seniel. Nochtans, verschijnen de symptomen van marmeren ziekte vaker in kinderjaren. In sommige gevallen is het proces asymptomatisch en wordt verdichting van de botten een toevallige bevinding bij het uitvoeren van röntgenonderzoek voor een andere ziekte of letsel.

De ernst van klinische symptomen bij marmeraandoeningen hangt in de regel af van het tijdstip waarop de eerste tekenen verschijnen. Een vroeg begin betekent grotere veranderingen aan de kant van verschillende organen en systemen. Met de ontwikkeling van de ziekte van marmer in de eerste levensjaren bij kinderen onthulde hydrocephalus, resulterend uit verdichting en groei van de botten van de schedelbasis. Patiënten zijn belemmerd, beginnen te laat te lopen, hebben vaak last van gehoor en verminderd gezichtsvermogen. Late dentitie en een verhoogde neiging om cariës te ontwikkelen zijn ook karakteristiek.

Bij de latere ontwikkeling van de ziekte van Marble is de reden voor contact met orthopedisten vermoeidheid tijdens het lopen en pijn in de ledematen. Soms wordt een marmerziekte gedetecteerd tijdens een verwijzing naar een traumatoloog vanwege een pathologische fractuur. De femorale botten lijden vaak, fracturen zijn gewoonlijk transversaal, treden op met een minder belangrijke traumatische impact, groeien samen op de gebruikelijke tijd (behalve breuken van de femurhals, waarbij de fusie niet optreedt). In sommige gevallen ontwikkelt osteomyelitis zich in het gebied van de fractuur. In het geval van odontogene infectie kan osteomyelitis van de onderkaak optreden. Wanneer bekeken vanuit de fysieke ontwikkeling van de patiënt, in de regel, normaal. In sommige gevallen worden misvormingen van de extremiteiten gedetecteerd: varuskromming van de bovenste delen van de dijbenen, galiferenachtige vervorming van de benen, enz.

diagnostiek

Om de diagnose te verduidelijken, wordt een röntgenonderzoek van de platte en buisvormige botten voorgeschreven: een röntgenfoto van de schedel, een röntgenfoto van de wervelkolom, een röntgenfoto van de dijen, enz. In alle foto's wordt een scherpe verdichting van het botweefsel onthuld. De epifyse delen van de buisvormige botten zijn afgerond en verdikt, de knievormige verdikkingen zijn gedefinieerd in het metafysegebied. Alle botten zijn ondoorzichtig voor röntgenstralen, de corticale laag en het medullaire kanaal zijn niet zichtbaar. Soms worden in metafizarny gebieden gebieden van transversale verlichting gevonden.

De vermindering of sluiting van de beenmergkanalen veroorzaakt bloedinsufficiëntie. Patiënten met marmerziekte ontwikkelen hypochrome anemie van verschillende ernst. De huid is bleek, er kunnen klachten zijn van duizeligheid, zwakte, vermoeidheid. Bij onderzoek wordt een compenserende toename van de lymfeklieren, hepatomegalie en splenomegalie gedetecteerd. In het bloed wordt lymfocytose bepaald met het uiterlijk van onrijpe vormen - normoblasten.

Als u vermoedt dat een overtreding van de verschillende organen van patiënten met marmerziekte naar de juiste onderzoeken wordt gestuurd. In geval van veranderingen in het hematopoietische systeem, wordt hematoloog consult, compleet bloedbeeld en abdominale echografie van de buikorganen voorgeschreven, in geval van visuele beperking, consult van een oogarts, orbitaal röntgenonderzoek in twee projecties, optische en elektrofysiologische studies potentials.

behandeling

Pathogenetische therapie bestaat niet. Symptomatische behandeling gericht op versterking van het zenuw- en bewegingsapparaat. Patiënten wordt aangeraden voedingsmiddelen te eten die rijk zijn aan vitamines (natuurlijke sappen, kwark, vers fruit en groenten), aanwijzingen geven voor massage, oefentherapie en spabehandeling. In het geval van bloedarmoede worden ijzervoorbereidingen voorgeschreven, die ondersteuning bieden voor vitaminetherapie, in ernstige gevallen worden rode bloedceltransfusies geproduceerd.

In het geval van pathologische fracturen worden standaard therapeutische maatregelen uitgevoerd: herpositionering, opleggen van gips of skeletale tractie, enz. Voor fracturen van de dijbeenhals wordt heupgewricht-artroplastiek uitgevoerd. In geval van ernstige misvorming van de botten van de benen, wordt een corrigerende osteotomie uitgevoerd. Osteomyelitisbehandeling wordt uitgevoerd volgens het standaardschema, dat antibioticatherapie, immobilisatie, ontgiftingsmaatregelen, immuniteitstimulatie, dissectie en drainage van zweren omvat.

Met tijdige preventie en adequate behandeling van complicaties is de prognose voor marmerziekte meestal gunstig, behalve voor kwaadaardige vormen met vroeg begin en schade aan myelogeen weefsel. Een fatale afloop treedt op als gevolg van toenemende bloedarmoede of septicopyemie bij osteomyelitis, als gevolg van een pathologische fractuur of odontogene infectie.

Wat is osteopetrose en hoe moet het worden behandeld?

Osteopetrose is een zeldzame, niet volledig bestudeerde ziekte die wordt gekenmerkt door osteoclastdisfunctie, overmatige groei van botweefsel en tegelijkertijd hun fragiliteit. Opgemerkt moet worden dat in het lichaam van een gezonde persoon de processen van synthese en vernietiging van botweefsel harmonieus en gebalanceerd zijn. Een onbalans tussen osteoblasten en osteoclasten is een teken van marmerziekte.

Oorzaken en risicofactoren

Externe negatieve factoren die de manifestatie van tekenen van ziekte kunnen beïnvloeden, nee. De oorzaken van osteopetrosis worden nog bestudeerd, maar één ding is duidelijk dat de ziekte zich manifesteert door een mutatie van de ouderlijke genen. Op een bepaald moment is er een mislukking in de productie van eiwitten, als gevolg van de disfunctie van sommige genen die verantwoordelijk zijn voor het proces. Bij het overbrengen naar het nageslacht van een genetische aanleg voor de ziekte, kunnen ouders zich niet bewust zijn dat ze drager zijn. Het gen heeft een autosomaal recessieve etiologie - het kind, ongeacht geslacht, wordt geboren met een "defectief" gen dat van beide ouders is afgeleid.

Het skelet heeft een sterke structuur door calcium, terwijl zout het stevigheid en elasticiteit geeft. Osteoblasten zijn verantwoordelijk voor de synthese van zout en met een overmaat calcium zijn osteoclasten verantwoordelijk voor de juiste verhouding en uitscheiding van overmaat in het bloed. Aangezien osteoclast-onderdrukking optreedt als gevolg van het mutante gen, calciumoverbelasting en overgroei van de lumens optreden, verklaart dit fenomeen wat marmerziekte is.

Symptomen van osteopetrose

Wanneer de ziekte een dodelijk marmer is, wordt het geraamte van het skelet aangetast. De buisvormige botten, de schedel, het bekken, de wervels, de ribben zijn meer vatbaar voor veranderingen. De arts vindt de eerste tekenen in het gezicht:

• Het gezicht is breed.
• De banen bevinden zich op afstand.
• De wortel van de neus wordt verdiept en ingedrukt.
• Nostrils bleek.
• Mollige lippen.

Symptomen van de ziekte zijn vrij dubbelzinnig en verschillen afhankelijk van het type, de complexiteit van de casus. Meer uitgesproken tekenen van ziekte worden waargenomen in osteoperosis autosomaal recessieve wijze van overerving.

De belangrijkste symptomen van de ziekte van marmer worden geassocieerd met een hoge dichtheid en tegelijkertijd de fragiliteit van het weefsel:

• Destructieve veranderingen in de structuur van de botten van de schedel, hun vervorming, evenals het gehele bewegingsapparaat (benen, armen, wervelkolom).
• De kwetsbaarheid van botten. Vaak treedt er een breuk op in de dij.
• Tekenen van osteomyelitis verschijnen.
• Huid van de huid.
• Verhoogde haargroei.
• Hemorrhagische diathese.
• Aanzienlijk onderdrukte beenmergfunctie.
• Bijtverschijnselen ontstaan ​​met pathologische afwijkingen, en bijna onmiddellijk gaat het gepaard met cariës.
• De gelaatstrekken krijgen de karakteristieke tekenen van verdrukking.
• Er is een vertraging in de fysieke en mentale ontwikkeling.
• De bloedformule verandert, omdat glypocalcemie en bloedarmoede kenmerkend zijn voor de ziekte.
• Er is een disfunctie van de gezichtsorganen met mogelijke blindheid.
• Pathologie berooft hoorzitting gedeeltelijk of volledig. Dit wordt verklaard door de compressie van de zenuwprocessen van de cervicale wervels als gevolg van pathologie.
• Gebrek aan barrièrefuncties van het lichaam (immunodeficiëntie).
• Stuiptrekkingen.
• Een toename van de interne organen (lever, milt, lymfeklieren).
• Hypochrome bloedarmoede.
• Waterhoofd.

Wanneer bij kinderen met autosomale recessieve vormen de ziekte van Marmer wordt gediagnosticeerd, ontwikkelen de symptomen zich intensief en dragen ze bij tot een vroege dood.

Als we nagaan hoe osteopetrose zich ontwikkelt afhankelijk van het stadium, dan is de kwaal:

1. Vroege vorm - van invloed op pasgeborenen en gekenmerkt door een kwaadaardige loop met een fatale afloop.
2. Late vorm - zonder symptomen op volwassen leeftijd. Meestal wordt pathologie gedetecteerd door röntgenstralen.

In de beginfase van de laesie hebben de botten een anatomisch standaard uiterlijk en beginnen de eerste tekenen van misvorming pas met een intensief beloop van de pathologie en verergert de ziekte.

Als ze de structuur van botweefsel bestuderen, merken ze dat ze niet in grote lijnen veranderen, alleen in de dijbenen is er een uitzetting van de lagere delen in de vorm van een fles. Op zichzelf worden ze zwaarder en bij het snijden ontstaan ​​moeilijkheden. In de incisie wordt botweefsel gevuld met botweefsel. Sponsachtige substantie wordt vervangen door een homogeen botweefsel, glad, soort behandeld marmer. De processen van ongecontroleerde productie van botweefsel leiden tot de compressie en de dood van zenuwprocessen, wat dit symptoom verklaart als verlies van gezichtsvermogen.

Soorten marmerziekte

De ziekte wordt ook doodmarmer genoemd en is ingedeeld naar type:

1. Autosomaal recessief. Met een dergelijke ziekte wordt volgens statistieken 1 op 200.000 baby's geboren. Pathologische veranderingen in de vorm van een grote kop, wijd uit elkaar geplaatste ogen, korte gestalte, scheelzien, buitensporige bleekheid van de huid manifesteren zich van jongs af aan en eindigen meestal in de dood.
2. Autosomaal dominant. Verschilt in sluipende symptomen en gaat meer in een milde vorm verder. Pathologie heeft vrijwel geen effect op het uiterlijk en wordt alleen bij toeval gevonden met frequente gevallen van fracturen.

diagnostiek

In een autosomaal recessieve vorm diagnosticeert de arts de pathologie op basis van klinische symptomen en de volgende onderzoeken worden ook uitgevoerd:

• Anamnese van het gezin, naaste familieleden worden onderzocht om het pathologische genotype of een vergelijkbare ziekte te identificeren.
• Onderzoek algemene bloedonderzoeken, urine. De resultaten registreerden bloedarmoede.
• In de biochemische analyse van bloed de aandacht vestigen op fosfaationen en calcium. In de pathologie zal er een tekort aan elementen zijn.
• Schriftelijke radiografie voorschrijven. De foto's onthullen sclerotische holtes in het ondoorzichtige bot.
• Vanaf het eerste trimester stelt de prenatale diagnose u in staat om de gevoeligheid van de foetus voor pathologie te identificeren. Kan tekenen van osteoporose detecteren.
• Computertomografie en magnetische resonantie maken het onderzoeken van botveranderingen op cellulair niveau in verschillende projecties mogelijk en bepalen nauwkeurig de graad van uitharding.
• Biopsie van botweefsel en tumoren. Microscopie toont duidelijk abnormale botgroei over het gehele oppervlak. Tegelijkertijd accumuleert dicht botmateriaal zich chaotisch binnenin en heeft het een te groot gewicht. Beenmergleemten zijn gevuld met ongeordende gelaagde botconglomeraten. Soms zijn er ook bundels van het embryonale ruw fibreuze bot, clusters van osteoblasten en enkele osteoclasten te zien. Breekbaarheid is te wijten aan het verlies van beenmergarchitectuur als gevolg van de chaotische vorming van botweefselstructuren. Resorptie van kraakbeen in gebieden met enchondrale ossificatie is afwezig. Fragmenten van botbundels worden gevormd op de toppen van de kraakbeenweefsels. Vervolgens zullen de boteilanden groeien.

Alleen als alle onderzoeken grondig zijn uitgevoerd, kunt u de diagnose nauwkeurig vaststellen.

Behandeling met osteopetrose

De enige manier om de ziekte te behandelen is transplantatie, maar het is de moeite waard om op te merken dat er manieren zijn om de ontwikkeling van pathologie in de botstructuren te stoppen. Op voorwaarde dat de patiënt gefocust en ijverig is, is het mogelijk om de degeneratieve processen te vertragen en de kwaliteit van leven positief te beïnvloeden:

• Voor patiënten met osteopetrose is een reeks oefeningen ontwikkeld, waarvan de implementatie systematisering vereist. Zo is de conditie van het skelet en de gewrichten sterk verbeterd.
• Voor meer efficiëntie wordt massage getoond.
• Waterbehandelingen, zwemmen zal de botten versterken.
• Goed, uitgebalanceerd dieet. Voldoende eiwitten (kaas, kwark) moeten in de voeding worden opgenomen. De boodschappenmand is rijk aan fruit, groenten en kruiden.
• Het is de moeite waard regelmatig sanatoria te bezoeken met medische procedures die gericht zijn op het onderhouden van het bewegingsapparaat.
• We moeten ernaar streven om het gespierde korset te versterken.
• Volg de psycho-emotionele toestand.
• Gebruik medicijnen met ijzer (zoals voorgeschreven door een arts).

De kwaadaardige vorm vereist chirurgische interventie, maar het risico van overlijden is te hoog en geen arts kan de uitkomst van de operatie nauwkeurig voorspellen.

Om de transplantatie succesvol te laten zijn, moet het geselecteerde materiaal zo compatibel mogelijk zijn voor de HLA-genen. Donoren kunnen alleen naaste familieleden zijn. De compatibiliteit van het materiaal wordt bepaald door een bloedtest, waarbij de identiteit van het donor- en ontvangergenoom moet zijn. Compatibiliteit geeft een grote kans op succes, maar er is een gevaar voor afstoting van cellen, wat leidt tot complicaties en de dood.

Voor volwassen patiënten wordt calcitrol of Y-interferon gebruikt om de productie van osteoclasten in de normale modus te herstellen. Dit vermindert het risico op fracturen en stelt u in staat om een ​​volledig leven te leiden.

Als tijdens het ziekteverloop bij een kind de organen toenemen (milt, lever), is het de moeite waard om het dieet te herzien. De hoeveelheid vet die wordt geconsumeerd is ernstig beperkt en meer natuurlijke (vers geperste) sappen worden toegevoegd.

Adviestips

Patiënten met een dergelijke complexe diagnose hebben extra aandacht en zorg nodig. Om de kwaliteit van leven te verbeteren, is het niet alleen nodig om het dieet, maar ook het milieu te veranderen om extra verwondingen en breuken te voorkomen:

• Het bad moet comfortabel zijn, met lage randen en een rubberen mat.
• De stoel of stoel is geselecteerd met hoge ruggen voor een comfortabele positie van de wervelkolom.
• Voertuigen moeten zijn uitgerust met een verstelbare stoel.
• In een woonwijk moet je alle drempels elimineren, past.
• De patiënt moet comfortabele, orthopedische schoenen kiezen.
• In de winter moeten gladde oppervlakken worden vermeden en bij het kiezen van schoenen de voorkeur worden gegeven aan een die is uitgerust met een goede zool.

complicaties

De ziekte is gevaarlijk vanwege de onvoorspelbaarheid en kan aanwezig zijn zonder zich jarenlang bekend te maken. Het verloop van de ziekte hangt af van de leeftijd waarop het werd gediagnosticeerd.

Meestal met osteoperose zijn er gevallen van een heupfractuur, die op elke leeftijd gevaarlijk is, vooral bij ouderen. Vorming van purulenten veroorzaakt sepsis. Staphylococcus aureus wordt door bloed naar weefsels en organen gedragen en veroorzaakt de ontwikkeling van pneumonie en andere laesies. Het resultaat van de behandeling is mogelijk niet voorspelbaar, bij kinderen overwegend dodelijk.

Onder de gevaarlijke manifestaties in de kindertijd worden waargenomen:

• Afwijkingen in de ontwikkeling van de kaak. De vertraging in kinderziektes, cariës in complexe vormen, het verslaan van de mond door eindeloze infecties.
• Hersenvocht hoopt zich op in de schedel, wat leidt tot compressie van het hersenweefsel, verminderde visuele en auditieve functies, verlamming van de gezichtszenuwen.
• Permanente infectieziekten (longontsteking, sepsis, urinewegpathologie).
• Psychomotorische problemen, ontwikkelingsachterstand.
• Tekenen van bloedarmoede, bloedarmoede.
• Neiging tot de vorming van hematomen, bloedingen.
• Abnormale ontwikkeling van het skelet, destructieve veranderingen in de dijbeenderen, wervels, in de schedel.
• Vergrote lever, lymfeklieren, milt.

het voorkomen

Als de familie de diagnose osteopetrose heeft, is de kans op de ontwikkeling van de ziekte bij een kind hoog. Moderne diagnosemethoden kunnen de pathologie in de baarmoeder in het eerste trimester van de zwangerschap identificeren.

Tijdens de periode van foetale ontwikkeling, bij 21-22 weken zwangerschap en bij 28-29 weken, worden buisvormige botten gemeten. Het doel van de manipulatie is om de breedte van de metafyse van het heupbot te bepalen voor de diafyse van een smal fragment. Tussen twee verwijderde tegenovergestelde punten in de longitudinale sectie van het dijbeen, wordt een lijn getrokken, waarna een afwijking wordt gemaakt met 1 cm op 21 weken en op 1, 5 cm op 28 weken. Ze wijken van de lijn af via verre punten aan de randen van de metafyse vanaf de achterkant - ze tekenen de tweede lijn. Voer de meting uit van de afstand tussen de snijpunten van de tweede lijn en het botoppervlak.

De resulterende grootte is de breedte van de metafyse. Het smalle gedeelte van de schacht wordt bepaald en een derde lijn wordt onder een hoek van 90 graden getekend. Meet tussen de tegenovergestelde snijpunten van de derde lijn met de randen - de breedte van de diafyse in een smal deel van het bot. Als het resulterende aantal hoger is dan 1,34, ligt de foetale diagnose voor de hand.

Vooruitgang maakt het mogelijk om de waarschijnlijkheid te bepalen van het ontwikkelen van een genetische ziekte zelfs vóór de conceptie.

discussies

Dodelijke marmer-osteopetrosis.

6 berichten

Pestilentie (aangeboren familiale osteosclerose, osteopetrose, ziekte van Albers-Schönberg) is een zeldzame erfelijke ziekte, die tot uiting komt in diffuse verdichting van de skeletbotten, fragiliteit van de botten, beenmerginsufficiëntie. Voor het eerst beschreven door de Duitse chirurg Albers-Schoenberg in 1904.

oorzaken van
De exacte oorzaken van deze ziekte zijn nog steeds niet bekend.
Marmerziekte manifesteert zich in de kindertijd meestal, er zijn vaak gevallen van familiaire laesies

symptomen
- Vermoeidheid tijdens het lopen
- Pijn in ledematen
- De ontwikkeling van pathologische botbreuken
- Ontwikkeling van ledemaat bot misvormingen
- Vergrote milt, lever en lymfeklieren
- Verhoogde intraoculaire druk en gehoorverlies

Pasgeborenen met marmerziekte hebben al volledige blindheid of een significante vermindering van het gezichtsvermogen als gevolg van optische atrofie.
Een röntgenonderzoek van een patiënt met een ziekte van marmer laat zien dat alle botten van het skelet (bekkenbodem, schedelbasis, ribben, buisvormige botten en wervellichamen) een te compacte structuur hebben. Alle botten zijn erg dicht en volledig ondoorzichtig voor röntgenstralen. Ook wordt de afwezigheid van een beenmergkanaal geregistreerd. De botten van het bekken, de schedel en de wervellichamen zijn het meest sclerotisch. In sommige gevallen, in de metafysische delen van de buisvormige botten, zijn bijzondere dwarse lichtsterkten zichtbaar, waardoor ze een marmeren tint krijgen. Botten worden erg broos en inelastisch. Pathologische fracturen (vooral femorale botten) zijn vrij veel voorkomende complicaties van de ziekte van Marble.

Bij kinderen met Marble Disease, tanden verschijnen erg laat. Ze vallen gemakkelijk uit door het carieuze proces, dat in sommige gevallen gecompliceerd kan zijn door osteomyelitis van de kaken (meestal de onderkaak) en necrose.

Oftalmologische symptomen van Marble Disease omvatten:
- Exophthalmus en banen afdichten
- Primaire (secundaire) atrofie van de oogzenuwen
- Overtreding van convergentie
- Strabismus en nystagmus
Röntgenonderzoek is essentieel voor de meest accurate diagnose van de ziekte van Marble, omdat het een compleet beeld geeft van veranderingen in alle botten, inclusief de wervels.

Beenmergtransplantatie

Beenmergtransplantatie (transplantatie) omvat de transplantatie (dat wil zeggen, het inbrengen in het lichaam van een zieke persoon) van stamcellen die aanleiding geven tot nieuwe bloedcellen. Stamcellen voor transplantatie worden van de donor afgenomen.

Een beenmergtransplantatie is een complexe procedure die in verschillende fasen verloopt: de voorbereidende fase (chemo- en radiotherapie), de beenmergtransplantatie, de immuniteitsreductiestadium, de beenmergtransplantatiefase en de beenmergtransplantatiefase. In elk van deze fasen kunnen verschillende complicaties optreden, dus het volledige transplantatieproces vindt plaats onder nauw toezicht van artsen en met behulp van moderne medicijnen.

De gevaarlijkste complicatie van een beenmergtransplantatie is de graft-versus-hostreactie, waarbij het immuunsysteem de eigen cellen van het lichaam begint aan te vallen en ze als buitenaards wezen waarneemt. De ontwikkeling van deze reactie verergert de prognose voor overleving na stamceltransplantatie aanzienlijk, maar op voorwaarde dat deze reactie adequaat wordt behandeld, zijn er kansen om de strijd van het immuunsysteem met het lichaam te onderdrukken.

De prognose voor overleving na beenmergtransplantatie hangt van veel factoren af: het type ziekte en het beloop ervan, de leeftijd van de patiënt, compatibiliteit met de donor, het aantal getransplanteerde stamcellen, enz.

Wat is beenmergdonatie? Hoe is het anders dan bloeddonatie?

Voor de behandeling van sommige ernstige ziekten wordt een beenmergtransplantatieprocedure (TCM) toegepast. De noodzaak voor een dergelijke operatie kan optreden bij de behandeling van leukemie, andere neoplastische ziekten, aplastische anemie en sommige genetische ziekten. Beenmergdonatie is dat een persoon een klein deel van zijn beenmerg verschaft voor transplantatie naar een patiënt.

Het beenmerg is een semi-vloeibare substantie in menselijke botten die een sleutelrol speelt bij de aanmaak van bloedcellen. In de loop van het nemen van het materiaal voor transplantatie wordt de donor geïnjecteerd met medicijnen voor anesthesie, het bekkenbeen wordt doorboord met een speciale naald en het rechter deel van het beenmerg wordt in de injectiespuit getrokken.

Een andere methode wordt ook gebruikt: voor transplantatie kan het beenmerg zelf niet van de donor worden weggenomen, maar bepaalde cellen (zogenaamde hematopoietische stamcellen) die door de bloedvaten circuleren, kunnen worden verzameld. In beide gevallen wordt het lichaam van de donor binnen korte tijd hersteld nadat het materiaal voor transplantatie is ingenomen. Er is geen schade aan de gezondheid van de donor, complicaties zijn uiterst zeldzaam.

De beenmergdonor wordt geselecteerd op basis van de zogenaamde weefselcompatibiliteit met de patiënt. Dit betekent dat bepaalde eiwitten op het celoppervlak (eiwitten die deel uitmaken van het zogenaamde HLA-complex) volledig of bijna volledig moeten samenvallen met de donor en de patiënt. Anders zijn ernstige immuuncomplicaties na transplantatie onvermijdelijk. Integendeel, het samenvallen van de bloedgroep en de Rh-factor in de donor en de patiënt is niet nodig. Allereerst proberen ze een beenmergdonor te selecteren bij familieleden van de patiënt - aangezien de verenigbaarheid genetisch bepaald is, is de kans op het vinden van een compatibele donor het grootst bij de broers en zussen van de patiënt. Maar als het zoeken in de familie van de patiënt niet tot succes leidt (helaas gebeurt dit vaak), dan moet je op zoek naar een niet-verwante donor.

Hoe wordt beenmerg getransplanteerd?

Het beenmergtransplantatieproces bestaat uit 5 stadia:

Voorbereidende fase
Deze fase duurt in de regel 7-10 dagen en impliceert de voorbereiding van het lichaam van de ontvanger op stamceltransplantatie.
In de voorbereidende fase worden hoge doses chemotherapie en / of radiotherapie toegediend om kankercellen te vernietigen en het risico van afstoting van getransplanteerde stamcellen te verminderen.
Patiënten verdragen gewoonlijk een voorbereidende fase goed, maar soms is ondersteunende behandeling nodig om de bijwerkingen van chemotherapie en radiotherapie te verminderen. Zie ook Hoe de bijwerkingen van kankerbehandeling met chemotherapie te counteren?

Het stadium van verwerking en transplantatie van beenmerg
In dit stadium worden stamcellen "getransplanteerd" door een katheter die in een van de grote aderen is ingebracht. De procedure zelf lijkt weinig anders dan de gebruikelijke bloedtransfusie en duurt in de regel ongeveer een uur. Stamcellen worden in het bloed ingebracht en komen vervolgens in het beenmerg terecht, waar ze zich zelf settelen en wortel schieten.
Om het risico van allergieën en anafylactische shock tijdens stamceltransplantatie te verminderen, wordt kort voor de procedure een antihistaminicum en ontstekingsremmend middel toegediend aan de patiënt.

Stadium van neutropenie (verminderde immuniteit)
Na transplantatie beginnen stamcellen niet meteen te "werken" en hebben ze wat meer tijd nodig om zich te vestigen in een nieuw organisme. De periode waarin eigen stamcellen al zijn vernietigd en nieuwe stamcellen nog niet wortel hebben geschoten, wordt het stadium van neutropenie genoemd. Het stadium van neutropenie duurt gemiddeld 2-4 weken en is een tamelijk gevaarlijke periode waarin het immuunsysteem praktisch niet werkt.
De term "neutropenie" betekent dat het aantal leukocyten dat verantwoordelijk is voor het bestrijden van infecties is verminderd in het bloed. Verminderde immuniteit leidt in dit stadium tot het feit dat het lichaam niet in staat is om infectieziekten te bestrijden.
Om het risico op infectieuze complicaties te verminderen, is neutropenie in het stadium van neutropenie vrijwel volledig geïsoleerd van mogelijke infecties en profylactische behandeling met antibiotica en antischimmelmiddelen.
Tijdens deze periode kan de lichaamstemperatuur aanzienlijk stijgen. Door een afname van de afweer van het lichaam kunnen reeds bestaande infecties verergeren en vaak wordt in dit stadium het herpes-simplex-virus geactiveerd, waardoor huiduitslag, gordelroos enzovoort worden veroorzaakt.

Fase van beenmerg engraftment
Tijdens deze periode verschijnen de eerste tekenen van verbetering van de algemene toestand: de lichaamstemperatuur wordt geleidelijk genormaliseerd, manifestaties van infectieziekten worden verminderd.
In dit stadium wordt alle aandacht van artsen besteed aan het voorkomen van complicaties van stamceltransplantatie (zie hieronder).

Fase na beenmergtransplantatie
In dit stadium, dat enkele maanden tot meerdere jaren duurt, is er een verdere verbetering van het algemene welzijn en van het herstel van het immuunsysteem. De persoon die een beenmergtransplantatie onderging, staat nog steeds onder strikt medisch toezicht.
Een nieuw immuunsysteem, verkregen in het proces van stamceltransplantatie, kan machteloos zijn tegen sommige infecties, dus een jaar na de transplantatie kan vaccinatie tegen de gevaarlijkste infectieziekten vereist zijn.

Voorspelling van overleving na beenmergtransplantatie

Continue verbetering van de standaarden van onderhoudstherapie, antibioticabehandeling, preventie van graft-versus-host-ziekte verhoogde significant de overlevingskansen na beenmergtransplantatie en verlengde de levens van veel patiënten.
De prognose voor mensen die een stamceltransplantatie hebben ondergaan, wordt beïnvloed door de volgende factoren:
De graad van coïncidentie tussen de beenmergdonor en de ontvanger in het HLA-systeem.
De toestand van de patiënt vóór de beenmergtransplantatie: als vóór de transplantatie de ziekte stabiel was of in remissie was, dan is de prognose voor overleving veel beter.
Age. Hoe jonger de patiënt die een stamceltransplantatie heeft ondergaan, hoe groter de overlevingskansen.
De afwezigheid van cytomegalovirus (CMV) -infectie bij de donor en ontvanger verbetert de prognose voor overleving.
Hoe hoger de dosis getransplanteerde stamcellen, hoe groter de kans op een succesvolle transplantatie. Maar tegelijkertijd neemt bij een grote dosis beenmergtransplantatie het risico op graft-versus-host-reactie enigszins toe.
Beenmergtransplantatie bij niet-oncologische (niet-kwaadaardige) ziekten heeft een gunstiger overlevingsprognose: 70-90% als de patiënt of het familielid een donor was en 36-65% als de donor geen verwant was.

Een beenmergtransplantatie bij remissie van leukemie geeft een voorspelling van de overleving van 55-68% als de donor de patiënt zelf of zijn familielid was, en 26-50% als de donor geen familielid was.

Marmerziekte - wat is het?

Osteoporose is niet de enige ziekte die wordt veroorzaakt door onjuiste botvorming. Maar als osteoporose gebaseerd is op onvoldoende botdichtheid, is fundament van een andere pathologie, osteosclerose, fundamenteel tegenovergesteld:

Botten worden te dicht en hard, zoals marmer.

Marmerziekte, het Albers-Schlenberg-syndroom en osteopetrose zijn andere namen voor osteosclerose.

Marmerziekte: oorzaken en behandeling

De ziekte verdient zijn naam om een ​​reden:

Op het anatomische gedeelte is het bot niet los, maar vlak, glad, gepolijst, zoals marmer

Net als in marmer, leiden de superdichtheid en hardheid van het bot helaas niet tot kracht. De botten van het skelet daarentegen worden fragiel en kwetsbaar en lopen een groot risico op schade en breuken als ze vallen.

Marmerziekte - een erfelijke diffuse ziekte is gelukkig niet zo gebruikelijk:
ongeveer één op de 200.000 mensen is er ziek van

Moleculaire theorie van de ziekte is als volgt:

1. Vanwege het tekort aan koolzuuranhydrase in de cellen van osteoclasten ontwikkelt functionele deficiëntie, terwijl de osteoclasten zelf in voldoende hoeveelheden kunnen zijn.
2. Botresorptie is verminderd: overtollig calcium houdt op te worden verwijderd en hoopt zich op in het bot.
3. Dit leidt tot een teveel aan botmassa - osteosclerose.

Tekenen van osteosclerose

Botten zijn vervormd en verdikt:

• wervelkolom
• borstkas
• de schedel
• heup en andere gewrichten

Feature of fractures in marble disease:

Het periosteum zelf wordt tamelijk snel hersteld, maar in het algemeen vindt genezing en genezing langzaam plaats als gevolg van onvoldoende ostegenese en verharding van het beenmergkanaal.

Overmatig botweefsel kan leiden tot knijpen in de zenuwstammen vanwege wat er kan gebeuren:

• Perifere parese of verlamming
• blindheid

Tekenen van marmerziekte bij kinderen

Gebrek aan botcirculatie leidt tot slechte botgroei en verstoorde bloedvorming.

Daarom wordt de ziekte van marmer in ernstige vormen bij kinderen vrij eenvoudig gedetecteerd:

• Ze zijn kort
• De schedel is groot, wenkbrauwen uitstekend
• Er kunnen tekenen zijn van hydrocephalus (hersenoedeem)
• Bij kinderen neurologische symptomen
• Ze hebben de neiging om aan bloedarmoede (bloedarmoede) te lijden, waardoor ze er altijd bleek uitzien.
• Sommige baby's hebben doofheid of blindheid
• Tanden snijden erg laat en zijn vatbaar voor cariës.
• Meer storende symptomen - breuken bij normale valpartijen

Hoe een ziekte te diagnosticeren

In lichte mate kan pathologie alleen worden gediagnosticeerd met behulp van een röntgenfoto of een CT-scan, waar u kunt zien:

• Lokale osteosclerotische plaatsen of volledige vernietiging van de botten van het skelet
  • Op röntgenfoto's zien ze helderwitte strepen
  • Volledig aangetast bot mist transparantie -
    dit komt door het ontbreken van zacht weefsel - beenmerg en overgroei van het botkanaal
• Schouder- en dijbeenderen zijn clubvormig
• Oblaten van de wervels
• Verdikking van de basis van de schedel en de schedel
• Kleine of overgroeide neusholtes

Op de foto - de marmeren ziekte van de heupbeenderen:

De gevolgen van osteosclerose

De gevolgen voor kinderen kunnen heel ernstig zijn:

• Naast externe defecten kan er sprake zijn van een vertraging van de mentale ontwikkeling.
• Concomitante pathologieën ontwikkelen:
  • tubulaire hepatitis
  • hepatomegalie en splenomegalie (vergroting van de lever en milt)
  • verkalking van de hersenen en het ruggenmerg en andere inwendige organen
  • lymfadenopathie
• Maar het ergste dat marmerziekte met zich meebrengt - een schending van de hematopoëtische functie, die uiteindelijk kan leiden tot kritische bloedarmoede, verminderde lichaamsbescherming en vroegtijdige dood van het kind

Behandeling van osteopetrose bij volwassenen en kinderen

Als zich bij een volwassene een ziekte van marmer ontwikkelt, vormt deze niet zo'n bedreiging als bij een klein groeiend persoon. Daarom vindt de behandeling van osteosclerose bij een volwassene plaats in de vorm:

• Periodieke controle van de botdichtheid (densitometrie)
• Observeer normale hormonale achtergrond:
  De oorzaak van de ziekte van marmer kan een gebrek aan parathyreoïdhormoon zijn.
• Minder gebruik van calciumproducten

Met de eerste symptomen van osteosclerose bij kinderen, is het noodzakelijk om terug te grijpen naar een meer serieuze behandeling.

Op de foto hiernaast ziet u een kind met een ziekte van marmer:

Maatregelen worden zowel conservatief als radicaal genomen

• De eerste is om progressieve bloedarmoede te stoppen en het aantal bloedcellen te herstellen.
  Voor deze doeleinden worden hematopoëtische geneesmiddelen en immunomodulatoren voorgeschreven:
  • Eritroproetin
  • Gamma Interferon

  Met deze behandeling kunt u het aantal rode bloedcellen verhogen en de witte bloedcellen stimuleren om mogelijke infecties te bestrijden.

• Een behandeling met corticosteroïden kan worden voorgeschreven om de resorptie te verhogen, maar ze kunnen lange tijd niet worden gebruikt
• In het beginstadium van de ziekte kan worden uitgevoerd:
  • Orthopedische correctie
  • Ondersteunende behandeling:
    • massage
    • Zwemlessen
    • Fysiotherapie

    Oefeningen worden zo gekozen dat de overtollige belasting op de botten wordt herverdeeld en uit de zieke gebieden wordt verwijderd

• Bij ernstige vormen van osteosclerose kunnen artsen hun toevlucht nemen tot chirurgische behandeling:
  • beenmergtransplantatie
  • het meest beschadigde bot vervangen door een implantaat
  • breuk reliëf

Diagnose van osteopetrose. Waarom ontstaat doodsmarmeren?

Osteopetrose is een complexe botziekte, waarbij de verdikking wordt waargenomen. De ziekte manifesteert zich sinds de geboorte en is vrij moeilijk. De ziekte werd voor het eerst beschreven door Dr. Schoenberg in 1904. Botweefsel ontwikkelt zich abnormaal, het wordt erg zwaar. Bij de snede zie je het karakteristieke marmerpatroon, dus de ziekte heeft dezelfde naam.

De ziekte is vrij zeldzaam. Hoewel de ziekte van marmer gekenmerkt wordt door een verhoogde botdichtheid, zijn ze erg fragiel. Dit komt door destructieve processen als gevolg van verstoring van de bloedvorming in het beenmerg.

Wat is een ziekte

Als in een gezond lichaam de cellen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van botstructuren in evenwicht zijn met osteoclasten, die integendeel een destructief effect hebben, dan is bij osteopetrose alles compleet anders. Marmerziekte wordt veroorzaakt door de mutatie van drie genen.

Wanneer dit gebeurt, is er een tekort aan een enzym dat verantwoordelijk is voor de productie van osteoclastcellen. De ziekte van Albers-Schönberg is gevaarlijk omdat dichte structuren het beenmerg verdringen. Dit leidt tot een aantal ernstige gevolgen. De belangrijkste zijn:

• trombocytopenie;
• vergrote milt en lever;
• bloedarmoede;
• laesies van het lymfestelsel.

Dodelijk marmer heeft karakteristieke symptomen. De ziekte komt vaak tot uiting door fracturen, dus het heeft deze naam. Wanneer de botstructuren van het visuele apparaat worden samengedrukt, kan blindheid optreden.

Een vroege vorm van de ziekte is helaas fataal. In dit geval ontwikkelt zich een kwaadaardig proces dat niet kan worden genezen.

Late vorm lijkt al op oudere leeftijd. De diagnose wordt gesteld op basis van röntgenfoto's. In de aanwezigheid van een vroege vorm van de ziekte lijkt pijn. Vooral uitgesproken ongemak tijdens het lopen. Botten kunnen worden vervormd. De voorspelling is uiterst ongunstig. De persoon voelt zich onbevredigend en wordt snel moe.

Iemand met de ziekte van Albers-Schönberg kan worden onderscheiden door een bleke huid en een korte gestalte. Kinderen lopen vaak achter op hun leeftijdsgenoten, zowel mentaal als fysiek. Diagnose onthult vaak de aanwezigheid van uitgebreide carieuze laesies van de tanden. Juveniele osteopetrosis manifesteert zich ook door vervorming van de schedel en andere botten.

Pathologie diagnose

De ziekte leidt vaak tot het feit dat de botten zelfs onder het eigen gewicht breken. De diagnose wordt gesteld op basis van een uitgebreide studie, die omvat:

1. Bloedonderzoek Hiermee kunt u een afname van de hemoglobineconcentratie detecteren, waarmee u een diagnose van anemie kunt stellen. Deze ziekte gaat altijd gepaard met marmerpathologie.
2. Bepaling van fosfor en calcium in het bloed. Als het aantal van dergelijke elementen wordt verminderd, geeft dit de aanwezigheid aan van vernietigingsprocessen in het botweefsel. In de kindertijd is dit proces een aanwijzing voor de ziekte van marmer.
3. X-ray onderzoek. Het is in dit geval een van de betrouwbaarste manieren. In dit geval zijn de afbeeldingen veranderingen in de structuur te zien. Het kanaal waarin het beenmerg zich bevindt, wordt niet gevisualiseerd.
4. MRI en CT. Laat toe om de conditie van het bot in detail te onderzoeken. Magnetic Resonance Imaging biedt gedetailleerde informatie over elke laag. Dit bepaalt de mate van schade.

Recessieve osteopetrosis en andere vormen van de ziekte zijn vrij moeilijk, de symptomen verschijnen in de loop van de tijd. De oorzaken van de pathologie zijn momenteel niet volledig begrepen. Er is echter een mening over de invloed van de erfelijke factor. De oorzaken van de ziekte bij kinderen worden vaak geassocieerd met ernstige pathologieën die ouders zouden kunnen ondergaan. Ze omvatten ook aangeboren ziekten. De relatie tussen de etiologie van de ziekte en deze factoren is momenteel niet bewezen.

Behandeling en levensstijl

Volledige verlichting van de ziekte is alleen mogelijk door transplantatie. Er zijn vandaag geen andere effectieve behandelingen. Hulpmethoden voor therapie die gericht zijn op het stoppen van het pathologische proces in de botstructuren, kunnen de ontwikkeling van de ziekte echter vertragen en de kwaliteit van leven verbeteren.

Het is belangrijk voor osteopetrose-patiënten om regelmatig een speciale reeks oefeningen uit te voeren die de algehele conditie van het bewegingsapparaat zullen verbeteren. Een extra therapeutisch effect heeft een massage. Zwemmen en goede voeding zal ook helpen.

Het is belangrijk dat het kind zoveel mogelijk eiwitten eet. Om dit te doen, moet het dieet kaas, kaas en andere producten bevatten. Adequate inname van vers fruit en groenten.

Het bezoeken van sanatoria geeft ook een goed resultaat. Helaas is het onmogelijk om te voorkomen dat een kind zo'n gevaarlijke pathologie ontwikkelt. Als de nabestaanden een dergelijke pathologie hebben, is het belangrijk dat een zwangere vrouw al in de 8e week na de bevruchting een speciaal diagnostisch onderzoek ondergaat.

Sparen kinderen met een kwaadaardige vorm van de ziekte is alleen mogelijk met chirurgische interventie. Het risico op overlijden is echter erg hoog. De prognose van beenmergtransplantatie is controversieel, aangezien deze methode nog steeds wordt bestudeerd en geen duidelijk algoritme heeft.

Kinderen met zo'n complexe ziekte zouden meer moeten rusten. Sta geen fysieke en mentale stress toe. Het is raadzaam vaker met het kind in de frisse lucht te zijn. Bij volwassenen is de pathologie vaak goedaardig. Soms manifesteert het zich niet, daarom ontdekken ze het bij toeval. Pijn kan volledig afwezig zijn.

Als een kind door de ziekte een vergroting van de lever en de milt heeft, is het raadzaam om een ​​extra dieet te volgen. De hoeveelheid vet moet worden verminderd. Het moet worden opgenomen in het dieet van een ziek kind verse sappen. Volwassenen moeten zich ook houden aan het juiste dieet, om hun gewicht te controleren, zodat ze geen symptomen veroorzaken. In ernstige gevallen wordt de behandeling van de ziekte uitgevoerd in het ziekenhuis.

Diagnose van de ziekte van marmer bij kinderen en volwassenen en de behandeling ervan

Osteopetrose is een botziekte, beter bekend als marmerziekte. Osteopetrose is een zeldzame gebeurtenis. De oorzaken van deze ziekte zijn niet goed bestudeerd. De hoeveelheid onderzoek erop is ook onvoldoende voor vandaag. Maar om de ontwikkeling van de ziekte te herkennen en te stoppen, op basis van bestaande gegevens, is reëel.

Oorzaken van ontwikkeling

Osteopetrose ontwikkelt zich van jongs af aan, het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Dit is een aangeboren pathologie. Ouders mogen niet aan deze ziekte lijden, maar geven hun gen door overerving door, en het kind zal al op jonge leeftijd ziek zijn. De genen die verantwoordelijk zijn voor de eiwitsynthese en die het functioneren van osteoclasten waarborgen, worden gemuteerd in de loop van de ziekte. Dergelijke gegevens werden verkregen uit enquêtes van mensen die ziek zijn van de ziekte van marmer. Er werd vastgesteld dat genen die mutaties hebben ondergaan, het benodigde eiwit helemaal niet of in onvoldoende hoeveelheden produceren. Pathologie leidt tot de ophoping van calciumhydroxyapatiet. Als gevolg hiervan neemt de minerale component van de botten toe, terwijl het organische en beenmerggedeelte afneemt.

Belangrijkste manifestaties en symptomen

Door overmatige verdichting verliezen de botten aanzienlijk hun elasticiteit en beginnen ze vaak te breken. Voor mensen met marmerziekte, gekenmerkt door verhoogde botfragiliteit en pathologische fracturen. Dergelijke fracturen verschillen van normale fracturen van gezonde botten. Breuken van de ziekte van marmer treden meestal op in onkarakteristieke delen van het skelet. De verhouding tussen het mechanische effect op het bot en de gevolgen van verwonding is onnatuurlijk. Er zijn frequente gevallen van fracturen van het femur, hoewel ze in het lichaam van een gezond persoon tot de meest duurzame en bestand tegen verwondingen behoren.

Tijdens het proces van osteopetrose groeit het botweefsel constant, waardoor de openingen tussen de kleine botten overgroeien. Dit onnatuurlijke verschijnsel veroorzaakt verstoringen in het skelet en beïnvloedt ook de toename van fragiliteit.

De eerste symptomen, die wijzen op de aanwezigheid van een ziekte van marmer bij een volwassene of bij kinderen, manifesteren zich anders. Reeds in de vroege kinderjaren heeft het kind enkele afwijkingen in de lichamelijke ontwikkeling. Uiterlijk kun je de bleekheid en lethargie opmerken. Interne organen (lever, milt) en lymfeklieren zijn vergroot.

Er is een schending van de normale ontwikkeling van het skelet. Dit brengt een aantal afwijkingen met zich mee in de vorm van vervorming:

Het proces van onnatuurlijke groei van het skelet veroorzaakt andere verschijnselen. Onder hen zijn verlamming en zelfs blindheid. Dit komt door het feit dat de zenuwstammen worden gecomprimeerd door botweefsel.

Bij het begin van de ontwikkeling van osteopetrose, kan het kind klagen over pijn in de extremiteiten, snel moe worden tijdens het lopen. Externe veranderingen worden merkbaar - een verandering in de schedel van het gezicht en de hersenen, langzame groei (laag in vergelijking met leeftijdgenoten). De dijbenen zijn ook vervormd, waardoor de benen van binnenuit een afgeronde vorm kunnen aannemen. Bij de kleinste kinderen worden tanden met een vertraging uitgesneden. Vóór een mogelijk volledig verlies van het gezichtsvermogen, moet u op de val letten. Visuele beperking is een van de symptomen van marmerziekte. Tegen de achtergrond van dergelijke fysieke afwijkingen, zijn er ook tekortkomingen in de mentale ontwikkeling.

Alle bovenstaande symptomen zijn van buitenaf uitgesproken. Maar als ze afwezig zijn, betekent dit nog niet dat de ontwikkeling van osteopetrose onmogelijk is. Mogelijke tweede vorm - verborgen, die zich ontwikkelt zonder zichtbare tekens. Ziekte vatbare mensen van beide geslachten en alle leeftijden. Het identificeren van osteopetrose in deze situatie kan nogal toevallig zijn. Bijvoorbeeld tijdens een medisch onderzoek op röntgenfoto's. Als vermoed wordt dat er een mariene ziekte is, worden laboratoriumtesten en andere grondige patiëntonderzoeken uitgevoerd.

Diagnose van marmerziekte

Het meest informatieve hulpmiddel bij het bepalen van de aanwezigheid van marmerziekte is röntgenstraling.

Immers, wanneer het lumen ondoorzichtig is, zullen de schedel, ruggengraat en botten van de ledematen zijn. Dit betekent dat het botweefsel aanzienlijk gecomprimeerd is. Marmerziekte is om twee redenen aangeroepen:

• bij breuken is het bot zo uniform en glad van structuur dat het eruit ziet als gepolijst marmer;
• transversale luminescentie gevonden aan de uiteinden van de buisvormige botten lijkt op marmer.

Een bloedtest kan ook de diagnose bevestigen. De indicator is een verhoogd niveau van leukocyten en het verschijnen van normoblasten.

Pathologiebehandeling

Er zijn geen medicijnen of behandelingsprogramma's die osteopetrose volledig kunnen elimineren. Maar vroege detectie van de ziekte bij kinderen, goede fysieke activiteit en voeding kunnen het verloop van de ziekte bepalen.

Het behandelingsproces omvat systematische massages, fysiotherapie, gymnastiek en zwemmen. Indien nodig orthopedische correctie voorschrijven.

Het dieet van de patiënt moet rijk zijn aan natuurlijke producten, groenten en fruit moeten veel voorkomen in de voeding.

Radicale invasieve behandeling van marmerziekte is een beenmergtransplantatie. Deze behandeling wordt als tamelijk effectief beschouwd.

- Diagnose van reumatische aandoeningen. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatologie. Klinische richtlijnen. Nasonov E.L. 2008;

Marmere ziekte osteopetrose sterfelijk marmer

Jarenlang geprobeerd om gewrichten te genezen?

Het hoofd van het Institute of Joint Treatment: "Je zult versteld staan ​​hoe gemakkelijk het is om de gewrichten te genezen door dagelijks 147 roebel per dag te nemen.

Marmerziekte (een andere naam "osteopetrosis") is een ziekte die behoort tot de groep van genetische letsels van de botten. De naam van deze pathologie is ontstaan ​​uit het feit dat in de snij- en röntgenfoto's het bot beschadigd door osteopetrosis door gourammen lijkt op marmer. Death marble (ICD 10) kan zich manifesteren bij patiënten van alle leeftijden, maar meestal wordt het bij kinderen gediagnosticeerd.

De oorzaken van de ziekte

De belangrijkste oorzaken van osteopetrosisoumami zijn een verminderd calcium- en fosformetabolisme in het lichaam. Bindweefsels zijn betrokken bij de vorming van veel systemen en organen in het menselijk lichaam, maar zij zijn niet verantwoordelijk voor het functioneren van deze organen. Wanneer marmeren goomrammen verschijnen, verschijnt een ongewone functie in de weefsels - zoutretentie, die sclerose in de getroffen gebieden veroorzaakt.

Voor de behandeling van gewrichten gebruiken onze lezers met succes Artrade. Gezien de populariteit van deze tool, hebben we besloten om het onder uw aandacht te brengen.
Lees hier meer...

Vandaag is er geen exacte verklaring waarom een ​​dergelijke storing van het bindweefsel optreedt. Ook zijn de oorzaken van de ziekte niet vastgesteld. Maar er werden drie genen gevonden die het eiwit tijdens mutaties kunnen blokkeren, maar ze zijn ook verantwoordelijk voor osteoclasten, omdat osteoclasten verantwoordelijk zijn voor de aseptische necrose (vernietiging) van botten. Na mutatie houden eiwitten op deel te nemen aan de osteosynthese, waardoor de ziekte van marmer (ICD 10) verschijnt.

Experts suggereren dat gourami van de marmeren ziekte mogelijk een genetische aanleg hebben. En onderzoeksresultaten bevestigen dat deze ziekte het vaakst voorkomt bij familieleden.

Manifestaties en symptomen

Afdichtingen die in de botten voorkomen en geleidelijk het beenmerg vervangen. Dientengevolge beginnen trombocytopenie, anemie, aseptische necrose, het hematopoietische proces buiten het beenmerg, in de lever, de milt, lymfeklieren van het lymfestelsel, bij volwassenen en kinderen, wat leidt tot een toename van deze systemen en organen.

Mensen met marmerziekte (ICD 10) hebben een verhoogde dichtheid en tegelijkertijd botfragiliteit, evenals necrose, wat leidt tot fracturen (meestal fracturen van de heupbeenderen).

Symptomen van de ziekte

• Bij kinderen, vanwege het feit dat de kaken sclerotisch zijn, is er een schending van de ontwikkeling en het tandjes krijgen.
• Bij zieke mensen veroorzaakt osteopetrose het ontstaan ​​van cariës.
• Pijn in ledematen.
• Vermoeidheid tijdens het lopen.
• Pathologische botbreuken en aseptische necrose.
• Hypochrome bloedarmoede, als gevolg van verharding van de holten, waarbij er een rode botstof is die verantwoordelijk is voor het hematopoëtische proces.
• Grotere lever, milt en knopen van het lymfestelsel.
• Vervorming van de botten van de kaak, schedel en borstbeen.
• Kinderen van één jaar kunnen hydrocephalus krijgen. Een dergelijke afwijking leidt ertoe dat het kind een langzame ontwikkeling doormaakt.
• Waarschijnlijke visuele beperking door compressie van de oogzenuw in het aangetaste kanaal.

Tekenen van ziekte

Marmerziekte (marmerziekte-goerami) volgens de mate van ontwikkeling van pathologische afwijkingen is verdeeld in twee vormen.

Vroege osteopetrose komt vaker voor bij kinderen. De ziekte wordt gekenmerkt door langzame ontwikkeling van botten en kaken, evenals andere pathologieën, zoals bijvoorbeeld necrose, die fataal kan zijn.

De late vorm van de ziekte manifesteert zich in de regel op een redelijk volwassen leeftijd. Een ziekte zoals marmeren gourami, zonder duidelijke symptomen. Het kan alleen worden vastgesteld met behulp van radiologie.

Opgemerkt moet worden dat in de botten die in de vroege stadia de ziekte van marmer troffen, het uiterlijk niet verandert. Maar naarmate de ziekte zich ontwikkelt en de pathologie verslechtert, treden vervormingsprocessen en necrose op.

diagnostiek

Om de oorzaken van een ziekte zoals marmeren gourami te achterhalen, worden verschillende diagnosemethoden gebruikt:

• Gerelateerde geschiedenis verzamelen (informatie verzamelen en de naaste verwanten onderzoeken).
• Röntgenonderzoek en indien nodig radionuclide. Als een persoon een ziekte van marmer heeft, dan hebben botten zeehonden die niet transparant zijn voor röntgenstralen.
• Biochemie van bloed, die nodig is om het niveau van calcium- en fosforionen te achterhalen, evenals het volledige aantal bloedcellen.
• MRI en CT, waardoor de laag-voor-laag studie van de aangedane botten de mate van verharding kan bepalen.
• Prenatale diagnose.

Behandelmethoden

Tot op heden is er geen pathogenetische therapie die osteopetrose volledig kan genezen. Tegelijkertijd voeren specialisten symptomatische therapie uit, waarmee het zenuw- en spierweefsel kan worden versterkt, evenals de botten van de kaak, ledematen, borstbeen, enzovoort.

Mensen die zijn gediagnosticeerd met de ziekte van Marmer, adviseren deskundigen voedingsmiddelen te eten die grote hoeveelheden vitamines bevatten (verse sappen, groenten, fruit, zuivelproducten). Bovendien worden ze verzonden voor fysiotherapie en massage, evenals spabehandeling. Als aseptische necrose wordt waargenomen, worden preparaten met ijzer voorgeschreven. In kritieke gevallen worden operaties uitgevoerd bij transfusie van rode bloedcellen.

Als botbreuken optreden, worden klassieke activiteiten en operaties uitgevoerd:

• verplaatsen;
• het opleggen van gips;
• skeletale tractie;
• heupgewricht-artroplastie bij breuk van de femurhals;
• met laesies van de botten van het been, osteotomie wordt uitgevoerd.

Als preventieve maatregelen en noodzakelijke behandeling voor complicaties op het juiste niveau, heeft de ziekte een positief resultaat. De uitzonderingen zijn kwaadaardige vormen, die resulteren in necrose van myelogeen weefsel.

Bloedarmoede, aseptische necrose of septicomemie, veroorzaakt door een ernstige fractuur van de kaakbotten, ledematen, sternum of ontsteking van een enkel gen, kan tot de dood leiden.

De meest effectieve manier om een ​​ziekte zoals marmeren gourami te behandelen, is beenmergtransplantatie.

Preventieve maatregelen

Het voorkomen van marmeren goerami's heeft een zekere specificiteit. Het is nodig om te onthouden: als er familieleden zijn met een dergelijke ziekte, dan is de kans dat het kind het zal erven erg hoog. Er zijn speciale diagnostische methoden waarmee u de aanwezigheid van de ziekte in de baarmoeder kunt bepalen. Het zijn geen preventieve maatregelen, maar bieden de mogelijkheid om paren te kiezen die van plan zijn kinderen te krijgen.

Profylactische maatregelen omvatten constante monitoring door een orthopedisch chirurg, die de aanwezigheid van afwijkingen regelt en hem naar een operatie voor corrigerende osteotomie stuurt. Osteotomie is een procedure die het functioneren van het bewegingsapparaat verbetert door kunstmatige fracturen, waardoor de botten een optimale positie kunnen innemen.

Voor het eerst werd deze zeldzame ziekte beschreven en geanalyseerd door de Duitse arts Albers-Schönberg in 1904. In de literatuur wordt ook osteoporose genoemd. Marmerziekte beïnvloedt de botsectie en vernietigt de balans tussen resorptie en botvorming. Het komt heel zelden voor, maar de artsen hebben geen haast om het te verdisconteren.

redenen

We hebben te maken met een pathologie veroorzaakt door genetisch. Bij patiënten worden mutaties van bepaalde genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van eiwitten opgespoord. Zonder deze genen wordt het normale functioneren van osteoclasten onmogelijk. Genen stoppen met het produceren van dit eiwit of doen het in onvoldoende hoeveelheden.

Het is vermeldenswaard dat de pathologie voornamelijk wordt overgedragen van ouders op kinderen. Bovendien kunnen de symptomen niet bij de moeder en de vader worden gevolgd, omdat het gen in kwestie een autosomaal recessief karakter heeft.

De botten in ons lichaam (zoals gouram-vissen) breken niet af vanwege de aanwezigheid van calcium in hen. Zout is verantwoordelijk voor de elasticiteit en hardheid van het bot en osteoblasten produceren het. Osteoclasten scheiden overtollig calcium uit in de bloedbaan. Marmerziekte heeft een negatief effect op osteoclasten. Het resultaat - overgroei van botleemtes.

symptomen

Osteoporose is verdeeld in twee vormen, waarbij in het klinisch verloop significante verschillen worden waargenomen. Bij kinderen zijn de symptomen uitgesproken. Het tweede type komt voor in een latente vorm, de klinische manifestaties zijn gering. Symptomen van de ziekte zijn onder andere:

• slechte tanden snijden in de kindertijd;
• pijn in de ledematen;
• hoge mate van cariës;
• vermoeidheid tijdens het lopen;
• pathologische fracturen;
• ledemaat misvorming;
• bloedarmoede als gevolg van verharding van de botholten;
• vervorming van de borst en schedel;
• vergrote lymfeklieren, lever en milt;
• hydrocephalus (waargenomen bij kinderen in het eerste levensjaar);
• langzame ontwikkeling van het kind;
• verlies van gezichtsvermogen (druk op de oogzenuw vindt plaats in het sclerotische kanaal).

In sommige foto's zien de effecten van de marmeren ziekte er eng uit.

diagnostiek

• X-ray onderzoek. Als je naar de foto's kijkt, zie je een ondoorzichtig bot met sclerotische holtes.

• Familiegeschiedenis. Onderzoek van naaste familieleden om een ​​vergelijkbare ziekte of pathologisch genotype te identificeren.
• Bloedonderzoek (biochemisch). Fosfor- en calciumionen zullen niet voldoende zijn.
• Prenatale diagnose. De inclinatie van de foetus voor een bepaalde pathologie kan reeds in de 8e week van de zwangerschap worden geïdentificeerd. Osteoporose wordt ook tijdens deze periode gediagnosticeerd.
• Differentiële diagnose. Vergeet niet dat overmatige sclerotherapie wordt waargenomen bij andere pathologieën: osteomyelitis, rachitis, lymfogranulomatose.
• Algemene bloedtest. De kleurindex is laag, bloedarmoede kan worden opgespoord.
• CT en MRI. De arts kan het bot veilig onderzoeken en de mate van uitharding instellen.

behandeling

Wetenschappers zijn nog niet in staat geweest om één enkele methode te ontwikkelen die de patiënt zou behoeden voor een marmeren ziekte. Daarom wordt de behandeling van deze ziekte als extreem moeilijk beschouwd. Het feit is dat vanwege de zeldzaamheid van osteoporose, klinische observatiematerialen niet voldoende zijn.

We zullen enkele belangrijke punten in het therapeutische proces benadrukken:

• Tot nu toe beschouwen experts een beenmergtransplantatie als een optimaal effectieve behandeling. Helaas levert deze methode niet het gewenste resultaat op.
• Beschadig de juiste voeding en therapeutische oefeningen niet.
• De loop van de behandeling is buiten het ziekenhuis. Therapie is gericht op het versterken van het zenuwstelsel en het spierstelsel.
• Spabehandeling vertraagt ​​ook het verloop van de ziekte.
• Bloedarmoede wordt behandeld met ijzersupplementen.

Deskundigen bevelen aan dat patiënten met de diagnose osteoporose uiterst voorzichtig zijn. Klein, op het eerste gezicht, letsel wordt soms de oorzaak van een complexe breuk. In de toekomst is er een kans op invaliditeit, omdat dergelijke fracturen uiterst moeilijk samen kunnen groeien.

tips

Patiënten hebben hoogwaardige, zorgvuldig uitgebalanceerde voeding nodig. Thuis is het zinvol om de comfortzone in te delen. Je hebt nodig:

• speciaal bad met lage randen;
• stoelen en stoelen uitgerust met hoge ruggen (de wervelkolom mag niet worden overbelast);
• machine uitgerust met een verstelbare stoel.

Probeer van allerlei aanvallen en dorpels af te komen in huis. Draag het gewicht niet. Draag comfortabel orthopedische schoenen.

In grote lijnen zullen deze kleine trucjes het probleem niet oplossen, maar ze zullen het leven enorm vergemakkelijken en je het belangrijkste geven - hoop. Er kunnen immers betere dagen zijn waarop apothekers geneesmiddelen zullen ontwikkelen die het snelle herstel van zelfs de meest hopeloze patiënten bevorderen.

Osteopetrose is een doodsmarmeren die levens breekt

Een zeldzame congenitale anomalie van botweefsel, gekenmerkt door een uitgesproken verdichting van de botten, werd voor het eerst beschreven in 1904 door de Duitse chirurg Albers-Schönberg.

De botten in deze ziekte worden dicht, zwaar. De snee van het aangetaste bot is een uniform, glad oppervlak dat op marmer lijkt.

Vandaar de tweede naam van de pathologie: de ziekte van Marble.

Oorzaken van pathologie?

Marmerziekte of osteopetrose (andere namen hyperostotische dysplasie, ziekte van Albers-Schönberg, congenitale osteosclerose) is een zeldzame congenitale pathologie van het bewegingsapparaat, gekenmerkt door overmatige vorming van botweefsel.

Met aangeboren osteosclerose wordt de verzegeling en gelijktijdige kwetsbaarheid van botten, functionele insufficiëntie van bloedvorming, optredend in het beenmerg waargenomen.

Bij een gezond persoon zijn de processen van botweefselvorming door osteoblasten (cellen die botweefsel produceren) en de resorptie ervan door osteoclasten (cellen die botweefsel vernietigen) in evenwicht.

Marmerziekte gaat gepaard met disfunctie van osteoclasten. Tegelijkertijd kan het aantal osteoclastcellen normaal, verhoogd of verlaagd zijn.

Het exacte mechanisme van de ontwikkeling van pathologie is nog steeds niet volledig begrepen. Bewezen alleen dat bij de ontwikkeling van de ziekte 3 genen betrokken waren die verantwoordelijk waren voor de vorming van bot- en hematopoietisch weefsel.

Het resultaat van genaandoeningen bij osteopetrosis is een afname van botresorptie door een gebrek aan het koolzuuranhydrase-enzym in osteoclasten.

Tegelijkertijd wordt de intensiteit van botvorming door osteoblasten niet verminderd, wat leidt tot verdichting van botweefsel, de overmaat ervan.

Voor de behandeling van gewrichten gebruiken onze lezers met succes Artrade. Gezien de populariteit van deze tool, hebben we besloten om het onder uw aandacht te brengen.
Lees hier meer...

Om welke reden dan ook, zijn genverstoringen niet bekend. Maar het is precies vastgesteld dat er een erfelijke aanleg is voor pathologie: in de meeste gevallen treedt hyperostatische dysplasie op bij familieleden.

Kenmerkende manifestaties van de ziekte

Geleidelijke vervanging door beenmerg (een stof die zich in het bot bevindt en deelneemt aan de bloedvorming) leidt tot de ontwikkeling van trombocytopenie, bloedarmoede, bloedvormende processen buiten het beenmerg - in de lever, lymfeklieren, milt, resulterend in hun toename.

De belangrijkste symptomen van marmerziekte zijn verhoogde dichtheid en gelijktijdige fragiliteit van botten, een neiging tot fracturen (vooral botbreuken worden vaak opgemerkt).

De meest voorkomende tekenen van ziekte zijn:

• vergrote lever, milt, lymfeklieren;
• hypochrome anemie;
• hydrocephalus;
• schending van de visuele functie, tot blindheid (veroorzaakt door compressie van de oogzenuw).

Symptomen van de ziekte in ontwikkelingsfase

Volgens de tijd van ontwikkeling van de pathologie, wordt osteopetrosis geclassificeerd in twee vormen:

1. De vroege vorm van de marmeren ziekte ontwikkelt zich bij kinderen, wordt gekenmerkt door een kwaadaardige loop en eindigt vaak in de dood.
2. Late vorm wordt opgemerkt in de volwassenheid, het is gemakkelijker, meestal asymptomatisch, gediagnosticeerd door de resultaten van radiologische studies.

In de vroege vorm van osteopetrose wordt pijn in de benen opgemerkt tijdens lopen en lichamelijke inspanning - vermoeidheid. Zelden komen botafwijkingen voor.

Het kind tijdens het eerste onderzoek kan de volgende stoornissen hebben:

• bleekheid van de huid;
• korte gestalte (onder normaal voor een bepaalde leeftijd);
• achterblijven in lichamelijke of geestelijke ontwikkeling;
• gebitsproblemen - langzame uitbarsting en groei, uitgebreide cariëslaesies;
• misvorming van botten: femorale, gezichts / hersen-delen van de schedel.

Het uiterlijk van het aangetaste bot in de vroege stadia van congenitale osteosclerose blijft ongewijzigd. Naarmate het pathologische proces vordert en verergert, verschijnen misvormingen.

Botten worden broos, vaak treden er fracturen op (botten kunnen zelfs breken door hun eigen gewicht).

Het periosteum wordt echter niet door de ziekte vernietigd, dus de adhesie van de botten verloopt normaal.

Zie de video voor meer informatie over wat osteopetrose of sterfelijk marmer is:

Diagnostische maatregelen

Voor verklaring en specificatie van de diagnose gelden de volgende methoden:

• volledig bloedbeeld - hiermee kunt u de aanwezigheid van bloedarmoede vaststellen, vaak gepaard gaand met de ziekte van marmer;
• biochemische bloedtest - wordt uitgevoerd om het gehalte aan fosfor- en calciumionen in het bloed te bepalen (hun verminderde concentratie duidt op een schending van botresorptieprocessen);
• Röntgenstralen - bij osteopetrose zijn dichte botten voor röntgenstralen bijna ondoorzichtig, in de afbeelding worden donkere plekken weergegeven, in sommige delen van de botten is dwarse blik te zien, het beenmergkanaal is niet op de foto aanwezig;
• magnetische resonantie en computertomografie - stelt u in staat het bot in lagen te onderzoeken en nauwkeurig de mate van botbeschadiging te bepalen.

Samen met diagnostische methoden worden de patiënt en zijn naaste familieleden verzameld. Een medisch onderzoek van een familielid kan vereist zijn.

De enige kans op redding is transplantatie.

Beenmergtransplantatie is een chirurgische methode die de beste resultaten geeft bij de behandeling van osteopetrose. Andere effectieve methoden voor de behandeling van aangeboren afwijkingen zijn er momenteel niet.

Hulptherapie wordt poliklinisch uitgevoerd, gericht op versterking van het neuromusculaire weefsel, dat in dit geval dient ter bescherming van de botten.

De patiënt krijgt medische gymnastiek, massage, zwemmen voorgeschreven. Van groot belang is goede voeding met een dominantie in de voeding van kwark, verse groenten en fruit, voedingsmiddelen met veel eiwitten.

Van drankjes, is het beter om verse groente en vruchtensappen te gebruiken. Periodiek herstel in resort- en wellnessomstandigheden wordt aanbevolen.

Het complex van therapeutische maatregelen maakt het mogelijk de progressie van de ziekte te stoppen, maar herstelt niet de normale processen van botvorming.

Preventieve maatregelen

Er is een hoog risico op osteopetrose bij een kind met familieleden met deze pathologie.

Om de ziekte bij de foetus te bepalen, worden de methoden van perinatale diagnostiek gebruikt, die het mogelijk maken om dodelijk marmer te onthullen in de zwangerschapsduur vanaf 8 weken. Het is eerder geen maatstaf voor preventie, maar een actie waarmee echtgenoten een weloverwogen beslissing kunnen nemen.

Om te voorkomen dat pathologische veranderingen in het botweefsel onmogelijk zijn. Het is alleen mogelijk om breuken en botmisvorming gedeeltelijk te voorkomen door middel van recreatieve procedures (zwemmen, gymnastiek) en goede voeding.

Is er een kans?

De vroege vorm van de ziekte wordt gekenmerkt door een hoog percentage van kindersterfte.

De enige methode die positieve resultaten van therapie geeft, is beenmergtransplantatie.

Het is echter niet mogelijk om de voordelen, nadelen en consequenties van chirurgische behandelingen volledig te waarderen, aangezien de methode nog steeds in de fase van wetenschappelijke ontwikkeling verkeert.

Samenvattend kunnen we de volgende punten benadrukken:

• erfelijkheid beïnvloedt de ontwikkeling van osteopetrose: genetische aanleg is een belangrijke risicofactor;
• de ziekte gaat gepaard met een schending van het metabolisme van calcium, fosfor, eiwitten, wat leidt tot pathologische stoornissen van botresorptieprocessen;
• heldere, sterk geprononceerde symptomen van osteopetrosis komen voor bij kinderen met een vroege vorm van pathologie;
• bij de ontwikkeling van de ziekte Albers-Schoenberg op volwassen leeftijd zijn de symptomen meestal afwezig en wordt het pathologische proces gedetecteerd door röntgenonderzoek;
• De enige effectieve, maar niet volledig bestudeerde behandelmethode is beenmergtransplantatie.