Misvormingen van het ruggenmerg en de wervelkolom zijn een grote groep misvormingen als gevolg van congenitale niet-groei van de wervelkolom (Spina bifida; Sb) en gepresenteerd in verschillende vormen.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, meer precies, de afwezigheid van dorsale uiteinden van de bogen van de wervels met de vorming van een defect van de hersenvliezen en zachte weefsels. Het ruggenmerg in het gebied van het defect ligt open, d.w.z. verstoken van huid- en schaalbedekking. Dit defect wordt vaak gecombineerd met anencefalie of iniencephalia.

II. Spina bifida aperta is een open spinale hernia die wordt gekenmerkt door een defect in de processen van de wervels en zachte weefsels. In de meeste gevallen wordt het vertegenwoordigd door cystische formatie -spina bifida cystica, waarin, als gevolg van de niet-snijving van de wervelkolom, een uitsteeksel van de hersenvliezen (meningocele), schelpen en wortels van spinale zenuwen (meningoradiculitis), schalen samen met de substantie van het ruggenmerg (meningomyelocèle). Meestal is het defect gelokaliseerd in de lumbosacrale wervelkolom, maar kan het worden gevormd in het lumbale en thoracolumbale gebied.

III. Spina bifida occulta is een spleet van de wervelkolom zonder de vorming van een uitsteeksel van de hernia.

Het botdefect is meestal klein en wordt door de huid gesloten.
Ondanks de verscheidenheid van etiologische factoren, zijn slechts twee varianten van de pathogenese van hersenhernia bekend. De eerste is gebaseerd op een schending van het proces van het sluiten van de caudale neuroporie, de tweede is gebaseerd op de secundaire splitsing van een reeds gevormde neurale buis als gevolg van een onbalans tussen productie en reabsorptie van hersenvocht in de embryonale periode.

De frequentie waarmee verschillende vormen van Spina Bifida voorkomen, varieert volgens verschillende auteurs aanzienlijk. In de studies van R. Romero et al. Was Sb occulta bijvoorbeeld 15% en volgens A.M. Stygara - 38%. De frequentie van Sb hangt af van de kenmerken van ras en populatie. Een opvallende fluctuatie van de Sb-frequentie wordt ook opgemerkt in verschillende regio's van Rusland, die niet alleen kan worden verklaard door populatiekarakteristieken, maar ook door de volledigheid van het verzamelen van gegevens, en door het gebruik van verschillende methoden voor het verwerken van resultaten. In RNO-Alania werden bijvoorbeeld alle vormen van Sb bij zowel pasgeborenen als foetussen geteld, wat niet overeenkomt met de populatiefrequentie.

Het aandeel van Spina Bifida bij alle defecten van de neurale buis bereikt 50%. In studies uitgevoerd in 1998-2000. in CPD Nr. 27 van Moskou en in het Staatscentrum van Gespecialiseerde Kosten en Distributie van Vladikavkaz, was het aandeel van Sb onder neurale buisdefecten 44,8%, en van alle gediagnosticeerde CZS-defecten, 23,6%. De geslachtsratio voor spinale hernia is 1: 1,8 (g: m).

Geïsoleerde Spina Bifida is een multifactoriële aandoening, zoals blijkt uit een van de grootste series neuraalbuisdefecten, uitgevoerd door wetenschappers uit Canada. Analyse van de structuur van etiologische factoren nevralnoi buisdefecten, zoals Sb, bij 212 foetussen bleek dat de kern multifactoriële overerving.

In de afgelopen tien jaar in vele landen geïdentificeerde genetische risicofactoren voor het ontwikkelen van nevralnoi buisdefecten in het algemeen en spinale hernia's in het bijzonder. Er werd gevonden dat het genetische polymorfisme van methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR), methioninesynthetase, de FRa-genmutaties, het niveau van folaat in rode bloedcellen wordt geassocieerd met het risico van het ontwikkelen van deze defecten. Identificatie van de relatie van het mogelijke type mutatie en het niveau van spinale laesies werd uitgevoerd in de Verenigde Staten. Studies werden uitgevoerd onder patiënten met individuen en hun ouders. Patiënten met lokalisatie van het defect in de bovenste wervelkolom en hun moeders bleken homozygoot te zijn voor het C677T MTHFR-allel, wat de ondergeschikte rol van genetische risicofactoren aangeeft. Bovendien bevestigt deze studie eerder gepubliceerde aannames over de mogelijke rol van imprinting in Sb.

Spina Bifida kan een geïsoleerde pathologie zijn, maar in deze gevallen ontwikkelt secundaire hydrocefalus zich vaak als gevolg van een verminderde uitstroom van spinale vloeistof. In onze studies waren fruit met secundaire hydrocephalus in de aanwezigheid van Sb 44,2%.

Spina Bifida kan gepaard gaan met andere misvormingen van het centrale zenuwstelsel: anencefalie, craniocerebrale hernia's, iniencephalia, diastematomyelia, scoliose, polymicrogyrie. Zoals hierboven vermeld, de meeste Sb gecombineerd met afwijkingen van de medulla oblongata, namelijk syndroom Arnold - Chiari.

Op zijn beurt, met anencefalie, wordt in 17-40,5% van de gevallen Spina Bifida gevonden, met hydrocephalus - in 61,3% van de gevallen, met Arnold-Chiari-syndroom - tot 95%, met amelia - 7,5%, met vroegtijdige en post-axillaire defecten van de extremiteiten - met 3,2%.

Onder andere gebreken, gecombineerd met spina bifida, zij opgemerkt anale atresie, omphalocele extra nier, voetvervormingen, afwijkingen van de ribben en hartafwijkingen. Sb wordt op meer dan 40 verschillende malformatiesyndromen en behoort tot misvormingen dergelijke associaties, KaKSHISIS, OEIS, Caudale Regression syndroom.

Spina Bifida kan een onderdeel zijn van verschillende HA's. Over het algemeen wordt een karyotype-afwijking waargenomen bij elke tiende foetus met meningomyelocele, variërend van 5,9 tot 17%. De hoofd CA, die Sb omvat, is trisomie 18.

R. Nickel en K. Magenis publiceerden bewijs dat defecten in de neurale buis deel kunnen uitmaken van het klinische beeld van de deletie van 22q11. Met een combinatie van cysten van de choroïde plexus met Sb in 2%, wordt trisomie 18 gedetecteerd en met een combinatie van Sb met een enkele navelstrengslagader wordt in 23% van de gevallen een abnormaal karyotype opgemerkt. Met trisomie 18 bij 10,7% wordt meningomyelocèle waargenomen.

De foetus is gediagnosticeerd met spinale misvorming - hoe ernstig is deze pathologie?

Galina vraagt:

Hallo, ik heb 13 weken zwangerschap en de foetus is gediagnosticeerd met spinale misvorming in een hoek van 27 graden, de arts adviseert om de zwangerschap te beëindigen. Is het echt zo'n ernstige, ongeneeslijke pathologie? Als ik een abortus weiger, wat zijn dan de gevolgen voor het kind?

Doctor's Answer:

Hallo, Catherine. De pathologie van de ruggengraat van de foetus is vrij ernstig. U moet begrijpen dat een misvormde ruggengraat veranderingen en de vorming van ruggenmerg kan veroorzaken, leidend tot ernstige congenitale afwijkingen. We willen je op geen enkele manier angst aanjagen, een aanvullend onderzoek ondergaan, een MRI-scan van de foetus en de placenta, en opnieuw met de artsen overleggen. Bij verstek zal geen enkele arts u iets adviseren, omdat u de situatie zorgvuldig moet begrijpen. Successen voor jou.

Pathologie bij de foetus

Zwangerschap is een vreugdevolle en tegelijkertijd verontrustende verwachting van het mysterie van de natuur, dat op het punt staat te gebeuren. Helemaal prenatale ontwikkeling van de moeder van de baby's scherp te luisteren naar zijn elke beweging, in afwachting van de uitkomst met schroom alle overhandigd analyses en de resultaten van alle onderzoeken gedekt. Iedereen wil van de artsen dezelfde zin horen: "Je kind is gezond." Maar dit is niet altijd het geval.

Er zijn verschillende pathologieën van de foetus, die in verschillende fasen van de zwangerschap worden gediagnosticeerd en de ouders dwingen om een ​​serieuze beslissing te nemen of een baby wordt geboren of niet. Pijnlijke afwijkingen van het normale ontwikkelingsproces kunnen aangeboren en verworven zijn.

species

Omdat de oorzaken van pathologieën bij de foetus te wijten kunnen zijn aan genetica of externe factoren, verschillen aangeboren en verworven afwijkingen. De eerste zijn aanwezig vanaf het moment van conceptie en worden meestal vroegtijdig gediagnosticeerd, terwijl de laatste bij het kind kan verschijnen en door artsen in elk stadium van de zwangerschap kan worden opgespoord.

aangeboren

Congenitale, genetische pathologie van de foetus in de geneeskunde wordt trisomie genoemd. Dit is een afwijking van de norm van het chromosoom van het kind, die in de allereerste stadia van zijn prenatale vorming verschijnt.

Pathologieën als gevolg van abnormaal chromosoomnummer:

• Downsyndroom - problemen met chromosoom 21 tekenen - dementie, specifieke verschijning, groeiachterstand;
• Patau-syndroom - aandoeningen met het 13e chromosoom; manifestaties - meervoudige misvormingen, idiotie, meervoudige ogen, problemen met de geslachtsorganen, doofheid; zieke kinderen leven zelden tot 1 jaar;
• Edwards-syndroom - pathologieën van het 18e chromosoom; symptomen - kleine onderkaak en mond, smalle en korte palpebrale kloven, misvormde oorschelpen; 60% van de kinderen leeft niet tot 3 maanden, slechts 10% komt niet in de buurt van 1 jaar.

Ziekten gedicteerd door het verkeerde aantal geslachtschromosomen:

• Shereshevsky-Turner-syndroom - het gebrek van het meisje aan het X-chromosoom; tekenen - korte gestalte, steriliteit, seksuele infantilisme, somatische aandoeningen;
• X-chromosoom polysomie komt tot uiting in een lichte afname van intelligentie, psychose en schizofrenie;
• polysomie op het Y-chromosoom, de symptomen zijn vergelijkbaar met de vorige pathologie;
• Klinefelter-syndroom treft jongens, tekenen van zwakke haargroei, onvruchtbaarheid, seksueel infantilisme op het lichaam; in de meeste gevallen - mentale retardatie.

Pathologieën veroorzaakt door polyploïdie (hetzelfde aantal chromosomen in de kern):

• triploïdie;
• tetraploidy;
• de oorzaak is foetale genmutatie;
• zijn dodelijk voor de geboorte.

Als de oorzaken van foetale pathologie tijdens de zwangerschap genetisch van aard zijn, kunnen ze niet langer worden gecorrigeerd, dergelijke ziekten zijn ongeneeslijk. Het kind zal zijn leven lang bij hen moeten blijven, en ouders zullen veel moeten opofferen om het te laten groeien. Natuurlijk zijn er onder de patiënten met het Down-syndroom bijvoorbeeld getalenteerde, zelfs begaafde mensen die wereldwijd beroemd zijn geworden, maar je moet begrijpen dat dit eenheden zijn, gelukkige uitzonderingen op de regels.

verwierf

Het komt ook voor dat een embryo genetisch volledig gezond kan zijn, maar het krijgt afwijkingen in het proces van de baarmoederontwikkeling onder invloed van de meest verschillende ongunstige factoren. Dit kunnen moedersziekten zijn die ze heeft geleden tijdens de zwangerschap, slechte omgevingsomstandigheden, slechte levensstijl, enz.

Verworven foetale pathologie tijdens de zwangerschap kan verschillende organen en systemen beïnvloeden. Een van de meest voorkomende zijn de volgende:

• vervorming of afwezigheid (volledig, gedeeltelijk) van interne organen (meestal de hersenen lijden) of delen van het lichaam (ledematen bijvoorbeeld);
• anatomische defecten van het gezichtskelet;
• hartafwijkingen;
• non-fusie van het wervelkanaal;
• cerebrale hypo-exciteerbaarheid (perinataal) manifesteert zich na de geboorte van een baby in de vorm van een lage spierspanning, lethargie, slaperigheid, onwil om de borst te zuigen, geen huilen, maar deze pathologie is behandelbaar;
• cerebrale hyperexcitabiliteit (perinatale) wordt ook met succes behandeld, symptomen - sterke spanning, kintremor, lange schreeuw, huilen;
• hypertensie waterhoofd-syndroom wordt gekenmerkt door een toegenomen volume van het hoofd uitpuilende fontanel onevenwichtigheden tussen de voorste en de hersenen lobben van de schedel, vertraagde ontwikkeling.

In een speciale groep kunnen ook afwijkingen van de normale foetale ontwikkeling worden onderscheiden, waarvan de oorzaken zeer moeilijk te bepalen zijn. Dus de natuur heeft besteld, en er kan niets aan gedaan worden. Deze omvatten:

• pathologie van de navelstreng van een foetus gedetecteerd in verschillende stadia van de zwangerschap: het kan te lang of te kort zijn, verlies van de lussen, knopen, abnormale hechting, trombose en cysten - dit alles kan leiden tot hypoxie en de dood van het kind;
• multipliciteit (inclusief Siamese tweeling);
• laag en laag water;
• pathologie van de placenta: hyperplasie (het gewicht is te groot) en hypoplasie (als de massa minder is dan 400 gram), hartaanval, chorioangioma, trofoblastziekte, placenta-insufficiëntie;
• onjuiste presentatie van de foetus, sommige artsen ook wel pathologie.

Elk van deze afwijkingen vereist dat artsen en ouders een speciale relatie hebben met het kind dat wordt geboren, dat ze buitengewoon attent zijn en vooral - kalm blijven. Om geen teleurstellende diagnose van een arts te horen, moet men proberen alle factoren die de verworven foetale afwijkingen veroorzaken uit zijn leven te verwijderen. Dit komt door de kracht van elke vrouw die een kind verwacht.

Sterren met het syndroom van Down. Mensen met het syndroom van Down kunnen hoogbegaafd zijn. Beroemdheden met een dergelijke aangeboren pathologie zijn onder meer kunstenaar Raymond Hu, zwemkampioen Maria Langovaya, advocaat Paula Sage, acteurs Pascal Dukenn en Max Lewis, muzikant en componist Ronald Jenkins.

redenen

Preventie van foetale afwijkingen houdt de uitsluiting uit het leven van een jonge moeder in van die factoren die de ontwikkeling van intra-uteriene afwijkingen kunnen triggeren. De meest voorkomende oorzaken van deze ziekten zijn de volgende.

Als u op de hoogte bent van de aanwezigheid van genetische afwijkingen in uw gezin, is het nog voor u zwanger raakt noodzakelijk om een ​​reeks onderzoeken en analyses te ondergaan.

Ongunstige omgevingscondities

Het werk van mama in een chemische fabriek, in een laboratorium met giftige stoffen, in de buurt van grote industriële ondernemingen of in een stralingszone, kan onomkeerbare gevolgen hebben.

Verkeerde manier van leven

Externe misvormingen van pasgeborenen worden vaak veroorzaakt door roken, alcoholisme, drugsverslaving, insufficiëntie of voedselschaarste van de moeder tijdens de zwangerschap.

Virale en bacteriële ziekten kunnen de gevaarlijkste pathologieën voor een baby worden:

• de griep voor 12 weken eindigt met een miskraam, of de baby zal volledig gezond zijn;
• griep na 12 weken kan leiden tot hydrocephalus en pathologie van de placenta;
• rodehond is beladen met doofheid, blindheid, glaucoom en schade aan het foetale botsysteem;
• Toxoplasmose, overgedragen via katten, veroorzaakt de ontwikkeling van microcefalie, meningoencephalitis, waterzucht van de hersenen, schade aan de ogen en het centrale zenuwstelsel;
• hepatitis B: gevaarlijke intra-uteriene infectie van de foetus met dit virus, waardoor 40% van de kinderen kan genezen, maar 40% sterft vóór de leeftijd van 2 jaar;
• Cytomegalie kan in de baarmoeder worden overgedragen op de baby en hij riskeert blind geboren te worden, doof, met levercirrose, schade aan de darmen en nieren en encefalopathie.

Venereuze ziekten zijn niet minder gevaarlijk voor de foetale ontwikkeling:

• herpes kan worden overgedragen aan een kind en dergelijke pathologieën veroorzaken als microcefalie, ondervoeding, blindheid;
• een met syfilis geïnfecteerde foetus heeft een specifieke uitslag, schade aan het skelet, de lever, de nieren, het centrale zenuwstelsel;
• gonorroe veroorzaakt oogaandoeningen, conjunctivitis, gegeneraliseerde infectie (sepsis), amnionitis of chorioamnionitis.

Om dergelijke gevaarlijke gevolgen voor het leven en de gezondheid van een ongeboren baby te voorkomen, moeten ouders al het mogelijke doen om de bovengenoemde redenen te elimineren. Ga weg van schadelijk werk, ga weg van de industriële zone, stop met roken en drinken, eet gezond, vermijd ziektes en behandel ze bij de eerste symptomen. Je kunt al binnen 12 weken over de pathologie van de foetus leren, wanneer het eerste onderzoek naar zijn aanwezigheid wordt uitgevoerd.

Meertalige statistieken. Alcoholisme moeder toxicose gedetecteerd in 26%, intra-uteriene dood van het kind - 12% miskraam - 22%, ernstige aangeboren - 10%, premature baby's - 34%, geboorte verwondingen - 8%, verstikking - 12% verzwakte pasgeborenen - 19%.

Diagnostiek en timing

Prenatale diagnose van afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus is een complex en ruim proces. Een van de belangrijkste fasen is de screening van foetale pathologie, een complex van onderzoeken die worden voorgeschreven aan zwangere vrouwen na 12, 20 en 30 weken. In de regel is dit een bloedtest voor de aanwezigheid van biochemische serummarkers van chromosomale abnormaliteiten. Typisch, foetale pathologie screening omvat de volgende maatregelen.

Bloedonderzoek

Ik trimester (dubbele test):

• vrije β-subeenheid (zijn concentratie) van hCG;
• PAPP-A: Plasma-eiwit A.

II-trimester (drievoudige test voor foetale pathologie):

• ofwel wordt totaal hCG gedetecteerd of, zoals in het eerste trimester, de vrije B-subeenheid van hCG;
• a-foetoproteïne (AFP-eiwit);
• gratis estriol (ongeconjugeerd).

Verplichte toevoeging aan bloedtesten is echografie. Evaluatie van resultaten is altijd complex. Een bloedtest voor foetale afwijkingen, in combinatie met zelfs een echografie, kan echter geen 100% garantie geven, daarom, als u afwijkingen vermoedt, worden invasieve diagnostische methoden uitgevoerd: chorionische biopsie en cordocentese.

Chorion biopsie

Dit is de ontvangst van chorionweefsel voor de detectie en preventie van chromosomale aandoeningen, het transport van chromosomale afwijkingen en monogene ziekten. Het wordt geproduceerd in de vorm van een punctie van de baarmoeder, die kan worden uitgevoerd door de buikwand, vagina of cervix met speciale forceps of een aspiratiekatheter.

Die ouders die in de vroege stadia willen weten hoe de pathologie van de foetus moet worden bepaald, kunnen van deze analyse profiteren, omdat het belangrijkste voordeel is om diagnostiek al na 9-12 weken uit te voeren en om snel resultaten te krijgen (2-3 dagen). Indicaties voor:

• ouder dan 35 jaar;
• de aanwezigheid van een kind met CDF (congenitale misvorming), monogene, chromosomale ziekte;
• erfelijkheid van de chromosomale abnormaliteit, genmutatie;
• bij 10-14 weken zwangerschap, volgens echografie, is de dikte van de kraagruimte meer dan 3 mm.

Deze analyse van de pathologie van de foetus is vrij pijnlijk en kan bloedingen veroorzaken, maar bij ervaren medisch personeel gaat alles zonder complicaties.

navelstrengpuncties

Dit is een methode voor het verkrijgen van navelstrengbloed van een kind voor onderzoek. Het wordt meestal parallel aan de vruchtwaterpunctie (analyse van vruchtwater) uitgevoerd. Mogelijk niet eerder dan 18 weken.

Onder infiltratie-anesthesie wordt een naald door de buikwand geprikt en wordt de benodigde hoeveelheid bloed uit het navelstrengvat gepompt. Een dergelijk onderzoek van de foetus op de pathologie kan chromosomale en erfelijke ziekten, resusconflicten, hemolytische ziekten onthullen.

Lees hier meer over de methode.

Een van de meest betrouwbare en betrouwbare diagnostiek is echografie. Veel ouders zijn bezorgd over welke pathologieën van de foetus tijdens een zwangerschap kunnen worden gedetecteerd op een echografie en welke kunnen blijven, zoals ze zeggen, "achter de schermen".

Echografie in week 12 onthult:

• CNS-defecten (anencefalie);
• gebrek aan peritoneale voorwand (gastroschisis);
• pathologie van de wervelkolom van de foetus;
• navelstreng hernia (omphalocele);
• gebrek aan ledematen;
• Syndroom van Down

In week 20 kunnen bijna alle zichtbare pathologieën van de foetus op echografie worden gediagnosticeerd. Dit wordt verklaard door het feit dat de meeste interne organen en systemen van de baby al goed gevormd zijn.

In week 30 kan een echografie alleen gegevens bevestigen of weerleggen die door andere methoden zijn verkregen (met behulp van bloedtests, cordocentesis, chorioniopsy).

Nu - over welke pathologieën van de foetus de echografie niet wordt onthuld:

• blindheid;
• mentale retardatie;
• doofheid;
• kleine defecten van de organen in de foetus - obstructie van de leverkanalen, defecten van de hartwanden;
• genetische ziekten: Duchenne-myopathie, cystische fibrose, fenylketonurie;
• foetale chromosomale afwijkingen - Edwardsyndroom, Patau, Turner.

De laatste groep van deze afwijkingen ontsnapt echter niet aan de artsen, aangezien het helpt om de bloedtest van een zwangere vrouw voor foetale pathologie en andere diagnostische methoden te identificeren.

Een jonge moeder kan zelf geen symptomen voelen van iets dat niet in orde is met haar baby. Alleen een reeks diagnostische maatregelen in verschillende stadia van de zwangerschap kan afwijkingen aan het licht brengen. Aldus moeten de vroege tekenen van foetale pathologie gedetecteerd door ultrageluid visueel merkbaar zijn. Dit zijn externe afwijkingen in zijn ontwikkeling: de vorm van de schedel, de verhouding van maten, kenmerken van huidplooien, enz.

Helaas zijn er gevallen waarin een kind wordt geboren met pathologieën die niet prenataal worden geïdentificeerd. Dit gebeurt hetzij vanwege de onervarenheid en het gebrek aan professionaliteit van de medische staf, hetzij vanwege een storing of verval van ultrasone apparatuur.

Facts. Dankzij echografie worden tot 80% van de aangeboren afwijkingen bij de foetus tijdig gedetecteerd, 40% beëindigt zwangerschappen als gevolg van ernstige, invaliditeits- of met het leven incompatibele defecten.

Risicogroepen

Er is een groep vrouwen die het dichtst bij de aandacht van genetici staat, omdat het risico op het ontwikkelen van afwijkingen erg groot is. Ze moeten bloed afnemen op de pathologie van de foetus en de resterende diagnostische maatregelen worden uitgevoerd in verschillende stadia van de zwangerschap. Dit zijn de volgende gevallen:

• ouder dan 35 jaar;
• als de familie al een kind heeft met pathologie;
• eerdere miskramen, doodgeborenen, bevroren zwangerschappen;
• erfelijkheid (als een van de ouders het syndroom van Down heeft);
• langdurig gebruik van sterke medicijnen tijdens de zwangerschap;
• blootstelling aan straling op het lichaam van de moeder.

Als een vrouw in de risicogroep valt, krijgt zij een gedetailleerde consultatie om uit te zoeken of er een pathologie is bij de foetus en daarvoor worden alle noodzakelijke maatregelen toegewezen. Het belangrijkste doel van dergelijke screenings is om erachter te komen of het mogelijk is om het kind te helpen en of een dergelijke zwangerschap tot aan de bevalling moet worden verlaten.

Let op: straling! Als een jonge moeder met bestraling is bestraald, moet ze de arts hierover informeren, want om deze reden worden baby's met onomkeerbare en niet-herstelbare externe misvormingen het vaakst geboren.

prognoses

Verdere ontwikkelingen hangen grotendeels af van de periode waarin de foetale afwijkingen aan het licht komen (hoe eerder hoe beter) en wat voor soort afwijking werd gediagnosticeerd. De arts kan alleen advies geven, maar de beslissing wordt door de ouders zelf genomen.

Als de genetische mutatie sterk is en de onvermijdelijke dood van een kind (intra-uterien of in het eerste levensjaar) met zich meebrengt, wordt abortus voorgesteld. Als uiterlijke misvormingen weinig zijn, doet moderne plastische chirurgie wonderen en ziet het kind er in de toekomst misschien hetzelfde uit als de rest van de kinderen. Elk geval is te individueel en uniek en vereist daarom een ​​speciale aanpak.

Als er pathologieën van de ontwikkeling van de foetus worden vastgesteld, moeten ouders eerst luisteren naar de mening van artsen. Als de afwijkingen te ernstig zijn en het leven van de baby in de toekomst ondraaglijk maken en tegelijkertijd het jonge stel de volgende keer alle kansen heeft om een ​​gezond kind te verwekken, suggereren artsen abortus. Elk geval is uniek en vereist een individuele aanpak.

De juiste beslissing kan worden genomen door alle voor- en nadelen af ​​te wegen. Je kunt niet in paniek raken of wanhopen: het zal de situatie alleen maar verergeren. De moderne geneeskunde doet wonderen en u moet in dit geval volledig vertrouwen op de professionele mening van een ervaren, deskundige arts.

We zijn in sociale netwerken

Nogal een serieuze test voor de toekomstige moeder zijn pathologietesten. Gewoonlijk worden ze uitgevoerd van 10 tot 16 weken, dat wil zeggen in het eerste trimester. In sommige gevallen worden artsen gedwongen om aangeboren of genetische afwijkingen te vermelden, waardoor abortus wordt aanbevolen. Wat is de meest gevaarlijke pathologie van de zwangerschap in een vroeg stadium, hoe kan dit een kind beïnvloeden en is er een kans om het te vermijden?

Redenen voor het uitvoeren van de enquête in de vroege stadia

De analyse in het stadium van foetale ontwikkeling moet helaas door veel paren worden uitgevoerd. Het probleem is dat onder invloed van bepaalde factoren onherstelbare genetische afwijkingen beginnen te ontstaan ​​bij een kind. De redenen voor de ontwikkeling van defecten kunnen zijn:

• slechte ecologie;
• blootstelling aan giftige, chemische, straling, drugs;
• overdracht van afwijkingen van ouder op foetus (erfelijke familieziekten) of de verwerving na het koppelen van kwalitatieve genetische informatie van het paar;
• verwantschapshuwelijken;
• vrouwen die de trieste ervaring hebben van eerdere zwangerschappen, waaronder terugkerende miskramen, de geboorte van dode kinderen, onvruchtbaarheid van onverklaarde etiologie;
• vrouwen onder de leeftijd van 18 en "ouder worden" op de leeftijd van 35;
• infectieziekten van de moeder, stoornissen in de endocriene en immunologische systemen.

Met deze factoren zijn de kansen voor de ontwikkeling van genmutaties bij de foetus veel groter. Identificatie van pathologieën in de vroege zwangerschap kan niet-levensvatbare embryo's detecteren. Kortom, dit leidt tot een gemiste abortus of de geboorte van kinderen met een handicap.

Soorten genetische afwijkingen bij kinderen

Genetische defecten worden onderverdeeld in verworven en aangeboren (trisomie). De laatste komen vaker voor, de meest bekende daarvan is het downsyndroom. Ze kunnen ook van generatie op generatie worden doorgegeven. Als een grootmoeder bijvoorbeeld langdurig onder invloed van giftige stoffen was, is het geen feit dat dit van invloed is op haar kind. Het resultaat van de actie van toxines kan al voorkomen bij haar kleinkinderen. De pathologie van zwangerschap kan zowel de structuur van de toekomstige persoon, zijn fysiologische capaciteiten, en slechts licht beschadigen bepaalde organen volledig veranderen.

Syndroom van Down

Gemanifesteerd in aanwezigheid van het derde chromosoom, ondanks het feit dat er meestal twee zijn. Naast uiterlijke verschillen, zijn het belangrijkste gevaar van kinderen met dergelijke afwijkingen hartafwijkingen, die zich in 40% van de gevallen voordoen. Wetenschappers hebben ook lang geleden een patroon ontdekt tussen de leeftijd van de moeder en de geboorte van een kind met het syndroom van Down: na elk 45 jaar heeft elk paar van 14 kinderen een zonnig kind, dat wil zeggen een baby met trisomie 21e chromosoom. Wat betreft de leeftijd van de vader, het beïnvloedt de foetus in mindere mate.

Zoals gemanifesteerd extern downsyndroom

Edward Syndrome en Patau Syndrome

Als een geneticus dergelijke soorten afwijkingen in de foetus vaststelt, hebben de ouders niets te moedigen: in 90% van de gevallen sterven baby's in het eerste levensjaar, en hartafwijkingen komen voor bij 80% van hen.

Treacher Collins-syndroom

Het komt voor in de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus als gevolg van genmutatie. Een vrij zeldzame afwijking, die tot uiting komt in grove deformaties van het gezichtsgedeelte van de schedel, de afwezigheid of kromming van de oorschelpen, slechthorendheid, problemen met eten en slikken in het algemeen, luchtwegen. Niettemin ontwikkelt het kind zich op gelijke voet met leeftijdgenoten.

Angelman-syndroom

Afwijking is uiterst zeldzaam, maar het is ook onmogelijk om het uit te sluiten. Gemanifesteerd in ontwikkelingsachterstanden, epileptische aanvallen. Het beroemdste kind met een dergelijke genetische aandoening werd geboren van acteur Colin Farrell.

Omdat de geboorte van Sunny kinderen nogal vaak voorkwam, raden we aan het artikel te lezen

verschijnselen van het Down-syndroom bij de foetus en methoden voor het bepalen van de pathologie

. Hieruit leer je hoe pathologie zich manifesteert, welke tests helpen om een ​​afwijking te identificeren, maar ook tips voor ouders die een dergelijke diagnose tegenkomen en niet weten wat te doen.

De resultaten van de invloed van ongunstige omgeving op de foetus

Pathologie van de foetus in het begin van de zwangerschap kan optreden onder invloed van de externe omgeving. Dat wil zeggen, een perfect gezond embryo verwerft pathologische abnormaliteiten onder invloed van bepaalde factoren. De grootste risico's zijn vrouwen die in de buurt van industriegebieden leven met fabrieken, chemische fabrieken, werken met chemicaliën en zware metalen in het laboratorium.

Onder invloed van al deze factoren kan de foetus de ontwikkeling, misvormingen, verstoringen in het werk van vitale organen beginnen te vertragen. Maar wat is het meest verschrikkelijk, met de langdurige invloed van schadelijke stoffen, kan de foetus in de baarmoeder sterven. Dat is de reden waarom een ​​vrouw uiterst voorzichtig moet zijn in deze niet zo eenvoudige negen maanden van wachten. Bijzondere aandacht moet worden besteed aan het eerste trimester, omdat tijdens deze periode het embryo het meest kwetsbaar is.

Foetale pathologieën die ontstaan ​​door een onjuiste levensstijl

Roken, drugs en alcohol zijn niet de beste metgezellen van de toekomstige moeder. Zelfs in de planningsfase van de zwangerschap moeten ze worden verlaten, zodat het lichaam tijd heeft om te reinigen en kracht te krijgen om een ​​gezonde baby te dragen.

Het effect van nicotine op de foetus

Onder invloed van nicotine begint hypoxie (zuurstofgebrek) zich te ontwikkelen in de foetus, wat resulteert in de nederlaag van belangrijke vitale organen, de hersenvliezen en de longen. Zoals de statistieken laten zien, wordt een rokend kind geboren in een rokende moeder die zwakker is dan haar leeftijd, vaker is ze ziek en blijft ze achter in de fysieke ontwikkeling. Bovendien verhoogt nicotine het risico op het hebben van een dode baby, miskramen, bloeden, etc.

Het effect van alcohol op de foetus

Maar het grootste gevaar voor de foetus is alcohol. Bij dergelijke ouders is de kans op het krijgen van een kind met afwijkingen en genetische pathologieën aanzienlijk groter. Het belangrijkste ding dat alcohol beïnvloedt - de hersenen. In dit opzicht kan worden vastgesteld dat het kind mentale retardatie en in sommige gevallen zelfs ernstige mentale stoornissen veroorzaakt.

Statistieken zijn een koppig ding. Volgens de laatste gegevens stelden moeders die regelmatig alcoholische dranken drinken bij 29% spontane abortussen voor, in 22% van de gevallen - miskramen en vroeggeboorte, in 34% van de gevallen werden kinderen te vroeg geboren en leden 26% van de zwangere vrouwen aan toxicose. In het algemeen werd pathologie bij het dragen van een kind gevonden in 46,5% van de gevallen en problemen bij de bevalling in 56% van de gevallen.

Het is vermeldenswaard dat kinderen van alcoholische moeders vaak worden geboren met alcoholsyndroom. Dat wil zeggen dat het kind eigenlijk al afhankelijk is van alcohol en dat zijn lichaam wordt aangetast door giftige stoffen.

Het effect van medicijnen op de foetus

Kinderen van drugsverslaafden behoren tot de hoogste risicogroepen. De geboorte van een kind met genetische afwijkingen bij een moeder die barbituraten en andere medicijnen gebruikte die het lichaam vergiftigen, is zeer hoog. Maar het is de moeite waard om op te merken dat als ouders regelmatig "op een naald zitten", dat wil zeggen dat ze meestal heroïne en cocaïne innemen, ze hun kind waarschijnlijk niet levend zullen zien, omdat ze waarschijnlijk in de baarmoeder zullen sterven. Als de foetus in dat kleine percentage van de overlevenden valt, kan hij in dit geval mentale afwijkingen ontwikkelen, ernstige ziekten, waardoor hij gehandicapt blijft voor het leven. Hoogstwaarschijnlijk zullen kinderen van drugsverslaafden nooit inhalen in de ontwikkeling van hun leeftijdsgenoten.

Moms! Denk er eens over na! Is het mogelijk dat het denkbeeldige plezier je permanent de vreugde van het moederschap en van je baby ontneemt - van een gelukkige en gezonde toekomst?

Pathologieën ontwikkelen onder invloed van dronkenschap

Heel vaak wordt een kind een 'spontaan geschenk', waarbij de ouders de noodzakelijke tests voor infecties niet ondergaan. Genitale en extragenitale (virale en bacteriële, niet-genitale) infecties zijn echter van invloed op de foetus. Elk van hen draagt ​​een ernstige bedreiging voor het embryo.

Maar hoe paradoxaal het ook klinkt, signalen van zwangerschapspathologie kunnen ook worden overgedragen aan absoluut gezonde moeders die FLU hebben gehad. Afhankelijk van de ernst van het verloop van de ziekte in de vroege stadia (tot 12 weken), overleeft het embryo en ontwikkelt het zich normaal, of sterft in de baarmoeder. In het tweede en derde trimester kunnen de effecten van de overgedragen FLU allerlei pathologieën zijn met de placenta, die uiteindelijk leiden tot hypoxie en ondervoeding van de foetus.

De volgende ziekten worden ook als gevaarlijk beschouwd:

• rubella;
• waterpokken
• listeriose;
• toxoplasmose;
• syfilis;
• tuberculose;
• gonorroe;
• cytomegalie en herpes;
• hepatitis (A, B, C, D);
• HIV-infectie.

Elk van de ziektes vormt een ernstige bedreiging. Bijvoorbeeld, met zo'n onbeduidend probleem voor de moeder als rode hond, zullen artsen in de eerste 90 dagen na de bevruchting een kunstmatige abortus aanbieden. Als het kind wordt gered, is er een hoog risico op het ontwikkelen van doofheid, glaucoom en botschade.

Een van de gevaarlijkste ziekten is toxoplasmose. Het ontwikkelt zich bij zwangere vrouwen die regelmatig in contact komen met katten. Het resultaat is waterzucht in de hersenen, meningo-encefalitis, microcefalie, schade aan de ogen en het centrale zenuwstelsel. Daarom is het beter om je huisdier een tijdje aan een ander gezin te geven. Het is vermeldenswaard dat kleine kinderen ook ongewenst zijn om regelmatig contact op te nemen met de kat.

Als ouders hepatitis hebben, is hier de kans bijna 50 * 50: in 40% van de gevallen wordt het kind genezen en bij 40% sterven de baby's voor de leeftijd van twee jaar. Zelfs een schijnbaar onschuldige herpes die meer dan 30% van de mensen op de planeet, wanneer ze is geïnfecteerd, kan leiden tot de ontwikkeling van cirrose, verkorte armen en benen, blindheid en andere nadelige afwijkingen.

Daarom is het noodzakelijk om tijdens het plannen van een zwangerschap een genetische analyse door te geven om het risico op aangeboren afwijkingen en het verlies van een kind te maximaliseren.

Diagnose van de ontwikkeling van foetale pathologie

Het bepalen van congenitale en verworven foetale afwijkingen is een complex proces. De eerste screening van het bloed van een zwangere vrouw wordt gepland voor de 12e week en zal vervolgens opnieuw worden onderzocht na 20 en 30 weken. Mam zal testen op misvormingen nemen. In dit geval zal de enquête door absoluut iedereen worden uitgevoerd, ongeacht of de vrouw een risico loopt of niet. De meest populaire screeningstest voor alfa-fetoproteïne wordt aanbevolen, het wordt aanbevolen om tot de 12e week van de zwangerschap uit te voeren, de optimale periode is 10-11 weken. De betrouwbaarheid van de resultaten bereikt 95%. Verplichte toevoeging is de echo op de pathologie van de foetus en de baarmoeder.

Chorion biopsie

Deze bloedtest voor pathologie met hoge nauwkeurigheid stelt u in staat om genetische afwijkingen te bepalen. En hij is degene die de toekomstige moeder het meest bang maakt. Ik zal tenslotte een heel klein beetje weefsel (chorionische villi) uit de placenta van de foetus moeten nemen en daarvoor moet je de buikholte doorboren met een dunne naald, of het materiaal door de baarmoederhals halen.

Het is vermeldenswaard dat voor een zwangere vrouw de procedure onplezierig is, maar praktisch pijnloos. De kans om de foetus te schaden of een miskraam uit te lokken, terwijl het uiterst minimaal is, niet meer dan 1%! Na de ingreep kan er lichte pijn en een zwakke bloeding zijn. Angst is alleen de moeite waard om te verslaan als er veel bloeding is,

, er zijn weeën of ernstige kwalen.

vruchtwaterpunctie

Een analogon van een haryonbiopsie, alleen in dit geval wordt het vruchtwater ingenomen. Men gelooft dat het veiliger is, hoewel de risico's in feite ongeveer hetzelfde zijn: bij een vruchtwaterpunctie is de kans op bijwerkingen na de procedure 0,5% -1%. Maar vanuit de nadelen kan worden opgemerkt dat deze slechts wordt uitgevoerd vanaf 15 weken na de conceptie.

De resultaten van de eerste en tweede analyse worden binnen twee tot drie weken verkregen. Het verlaten van hen is mogelijk klaar om een ​​kind te baren met genetische afwijkingen.

Foetale echografie

Als de vorige analyse van de pathologie van de foetus u in staat stelt om genafwijkingen te identificeren, kunt u met ultrasound aangeboren afwijkingen uitsluiten. Het kan echter alleen worden gedaan onder de voorwaarde dat de specialist precies wordt ervaren in de problematiek van de prenatale diagnose van CDF, en ook vanaf de 20e week na de conceptie. Het wordt niet aangeraden om te besparen, het worden in goedkopere diagnostische centra. Het is waarschijnlijk dat ze verouderde apparatuur gebruiken waarmee het onmogelijk is om pathologie te identificeren.

Helaas kunnen de medische indicaties voor abortus (aangeboren en verworven bij de ontwikkeling van pathologie) meestal worden aangevochten. Als de moeder besluit om te bevallen, ondanks de waarschuwingen van artsen over mogelijke anomalieën en bedreigingen voor het leven van het kind, dan zal haar zwangerschap gedurende de gehele periode waakzaam blijven. Bij het opnieuw bedenken, zal een vrouw automatisch in gevaar worden gebracht en zal worden vereist om alle tests te doorstaan ​​en de pathologieën te bepalen.

Te allen tijde, deze of andere intra-uteriene misvormingen van het kind. Het schijnbaar kleinere percentage ontwikkelingsanomalieën van kinderen ten tijde van onze grootmoeders is te wijten aan het feit dat het dankzij een kwalitatief nieuw niveau van onderzoek en management van zwangere vrouwen mogelijk is om een ​​zwangerschap te doorstaan ​​die, zelfs zonder tussenkomst van buitenaf, zelfs op korte termijn in vroegere tijden zou worden onderbroken. De belangrijkste reden voor spontane abortussen op korte periodes zijn verschillende genetisch bepaalde afwijkingen van misvorming. Dus kan worden gezegd dat in dit stadium de eerste natuurlijke selectie in het leven van het individu wordt gemaakt.

Oorzaken van foetale misvormingen

De redenen voor de ontwikkeling van anomalieën bij kinderen tijdens de foetale ontwikkeling zijn talrijk. In de eerste plaats zijn er natuurlijk allerlei genetische defecten, zowel erfelijk als verworven als gevolg van verschillende schendingen van de embryogenese. Veranderingen op genetisch niveau treden op onder invloed van nadelige omgevingsfactoren: ioniserende straling, blootstelling aan giftige chemicaliën, waaronder sommige medicijnen. Een erfelijk defect kan overgedragen worden aan een kind van een van de ouders, of het kan een "persoonlijke verwerving" zijn - de mutatie treedt op na het combineren van de kwalitatieve genetische informatie van een man en een vrouw. Helaas zijn de methoden voor effectieve preventie van dergelijke situaties nog niet uitgevonden. De meeste embryo's met de genetische mutatie zijn niet levensvatbaar en hun ontwikkeling stopt vrijwel onmiddellijk na de bevruchting, helemaal aan het begin van de embryovorming. Deze situatie wordt het stoppen van de ontwikkeling van de foetus genoemd en vereist een grondige verduidelijking van de redenen voor de ontwikkeling ervan. Naast de hierboven beschreven genetische defecten, kunnen maternale ziekten leiden tot een vervaging van de zwangerschap: infectieuze (inclusief seksueel overdraagbare infecties), endocriene stoornissen, immuunsysteemaandoeningen.

Wat zijn congenitale misvormingen van de foetus?

De mate van expressie van de pathologie van foetale ontwikkeling kan verschillen. Het hangt af van de locatie van de genetische afbraak en van de sterkte en de duur van het toxische effect, indien aanwezig. Opgemerkt moet worden dat er geen duidelijke correlatie bestaat tussen de intensiteit van externe invloed en de mate van manifestatie van een bepaalde misvorming. Een vrouw die tijdens de zwangerschap aan toxiciteit is blootgesteld, kan een gezonde baby krijgen. Het risico blijft echter bestaan ​​dat de foetale ontwikkelingsmisvorming zal optreden bij de kleinkinderen of zelfs de achterkleinkinderen van deze vrouw, als gevolg van de genetische defecten die bij haar kind optraden tijdens de prenatale periode, maar die geen klinische manifestaties hadden.
De meest voorkomende congenitale misvormingen van de foetus:
- volledige of gedeeltelijke afwezigheid, vervorming van een bepaald orgaan of een deel van het lichaam (ledematen, hersenen, inwendige organen);
- anatomische defecten van het gezicht en de nek (spleten van de bovenlip en het gehemelte, andere afwijkingen van het gezichtskelet);
- spina bifida - uitgesproken als niet-samenvallen van het wervelkanaal;
- aangeboren hartafwijkingen;
De meest voorkomende chromosomale afwijkingen: het Down-syndroom en het Edwards-syndroom gaan gepaard met meerdere intra-uteriene foetale misvormingen.

Diagnose van foetale misvormingen

Prenatale diagnose van foetale misvormingen en chromosomale pathologie is een zeer complex proces. Een van de stadia van een dergelijke diagnose zijn de zogenaamde screeningsstudies - een reeks onderzoeken die aan een vrouw worden toegewezen op 12, 20 en 30 weken zwangerschap. Een dergelijk complex omvat bloedtesten voor biochemische serummarkers van chromosomale pathologie (tests voor foetale misvormingen).

In het eerste trimester (dubbele test):

- vrije β-subeenheid van humaan choriongonadotrofine;
- PAPP-A (zwangerschapgerelateerd plasma-eiwit A): zwangerschap-geassocieerd plasma-eiwit A.
In het tweede trimester (drievoudige test):
- totale hCG of vrije β-subeenheid van hCG;
- α-fetoproteïne (AFP);
- gratis (niet-geconjugeerd) oestriol.
Afhankelijk van de mogelijkheden van het laboratorium, wordt de laatste analyse soms niet uitgevoerd. Een verplichte toevoeging aan deze studie is een echografie van de baarmoeder en de foetus.

Het resultaat van elk onderzoek kan niet worden beoordeeld als een onderbreking van andere gegevens, dat wil zeggen dat de beoordeling van het resultaat volledig moet zijn en alleen door een specialist wordt uitgevoerd.

Zo'n onderzoek biedt geen 100% garantie, maar laat alleen een hoog-risicogroep toe bij zwangere vrouwen die invasieve diagnostische methoden nodig hebben - chorioniopsy, cordocentesis om het foetale karyotype te bepalen en chromosomale pathologie uit te sluiten.
Chorionbiopsie in het eerste trimester en de placentocentesis of cordocentrie in het tweede trimester laten met 100% nauwkeurigheid toe alleen de chromosomale pathologie bij de foetus uit te sluiten of te bevestigen, maar niet de gebreken! Congenitale misvormingen van de foetus (CDF) kunnen alleen worden uitgesloten door echografie van de foetus en meestal na 20-22 weken zwangerschap. Bovendien moeten artsen van ultrasone diagnostiek, echografie van de foetus uitvoeren, uitgebreide ervaring hebben met foetale echografie en een specialisatie hebben in de prenatale diagnose van CDF. Helaas zijn niet alle artsen van ultrasone diagnostiek goed op de hoogte van de anatomische kenmerken van de foetus, daarom missen ze reanimatie. Om dezelfde reden kunnen soms tekenen worden waargenomen die kenmerkend zijn voor genetische ziektes (de vorm van de schedel, de kenmerken van huidplooien, de kenmerkende verhoudingen van de grootte van de schedel / schedel, de lengte van het hoofd / lichaam, enz.). Een andere oorzaak van fouten in de prenatale diagnose van congenitale misvormingen is de lage kwaliteit van de apparatuur waarop het onderzoek wordt uitgevoerd. Met een lage resolutie van de ultrasone machine kan zelfs een eersteklas diagnosticus iets achterlaten wat voor een student van een medisch instituut vanzelfsprekend is, op voorwaarde dat het apparaat van hoge kwaliteit is. In de regel zijn in de regionale centra, grote steden, medisch-genetische centra, waar het verplicht is, ten minste eenmaal tijdens de zwangerschap, een onderzoek en raadpleging van vrouwen uitgevoerd.

Stuur zwangere vrouwen naar medische genetische counseling:

- ouder dan 35 jaar;
- een kind krijgen met het syndroom van Down of een andere genetisch bepaalde pathologie;
- met gevallen van miskramen, doodgeborenen, niet-ontwikkelende zwangerschappen;
- als de familie van een van de ouders patiënten heeft met het syndroom van Down en een andere chromosomale pathologie;
- doorgemaakte virale ziekten in de korte periode van zwangerschap;
- tijdens het nemen van bepaalde medicijnen;
- als er sprake is van blootstelling aan straling.

Dus, om genetische defecten bij de foetus te identificeren, is het noodzakelijk om allereerst screeningonderzoeken uit te voeren. Dit zal een vermoedelijk antwoord geven over de aanwezigheid of afwezigheid van chromosomale afwijkingen bij het kind. Na de echo is duidelijk: er zijn fysieke gebreken of niet. Als specialisten het moeilijk vinden om het probleem van genetische defecten op te lossen, wordt chorioniopsy of cordocentesis voorgeschreven (afhankelijk van de zwangerschapsduur).

Elk geval van detectie van CDF wordt een reden om een ​​vrouw te suggereren om een ​​zwangerschap om medische redenen te beëindigen. Als een vrouw besluit het kind te verlaten, moet dit bijzonder nauwlettend worden gevolgd, bij voorkeur door specialisten van het medisch-genetische centrum.
Misvormingen van het kind beperken in de meeste gevallen zijn vermogen om te leven aanzienlijk. Oorzaken van foetale misvormingen moeten worden vastgesteld om de risicograad bij volgende zwangerschappen te bepalen.

Pathologie van de ruggengraat van de foetus

Foetale spinale pathologieën - diagnostische kenmerken en prognose

De pathologie van de wervelkolom in de foetus in het aantal ontwikkelingsstoornissen wordt in een overgrote meerderheid van de gevallen gedetecteerd in een screeningonderzoek. Meestal zijn spinale pathologieën gelokaliseerd in de lumbale regio, iets minder vaak in de nek, zelden in de thoracale en sacrale regio's.

De populatiefrequentie van defecten van de wervelkolom en het ruggenmerg van de foetus - 1 geval per 1000.

Aangeboren afwijkingen van de wervelkolom en het ruggenmerg

Diagnose van defecten van de wervelkolom en het ruggenmerg van de foetus - de timing en soorten onderzoek

Omdat, parallel aan de ontwikkelingsstoornissen van de wervelkolom, veranderingen in het ruggenmerg meestal worden gedetecteerd, wat tot zeer ernstige gevolgen leidt - foetale sterfte in utero in late perioden, de dood van het kind onmiddellijk na de geboorte of op jonge leeftijd, of een diepe handicap tijdens het overleven, is het moeilijk te overschatten het belang van tijdige en hoogwaardige screening van zwangere vrouwen.

Een screeningsstudie stelt u in staat om ontwikkelingsstoornissen in utero te diagnosticeren en een beslissing te nemen over de geschiktheid van verder zwangerschapsmanagement, de mogelijkheid te overwegen de gedetecteerde defecten te corrigeren en de uitkomst van de ziekte te voorspellen op basis van objectieve diagnostische indicatoren.

Pathologie van de cervicale wervelkolom, gebrek aan nek en volledige onderontwikkeling van de voorste hersensblaas. Longitudinale scan

Screening controle van zwangerschap is gebaseerd op echografie, als de meest betaalbare en effectieve methode.

Meestal is de diagnose beperkt tot ultrasoundonderzoek, als de meest betrouwbare in elk trimester van de zwangerschap.

De eerste screening echografie studie wordt uitgevoerd na de 11e week van de zwangerschap. Reeds in deze tijd is het mogelijk om deformaties van de vormende wervelkolom langs de contour van de zachte weefsels erboven te identificeren, en het is zeer waarschijnlijk dat de splitsing ervan wordt vastgesteld, evenals myelocele, meningocele of meningomyelocele. Als de echografie is gemarkeerd schending van zachte weefsels en de huid van de foetus in de zone van spinale deformiteit, dan is de diagnose buiten kijf.

Ruggenmergdefect op 3D-echografie - wervellum hernia

Het tweede screeningonderzoek wordt uitgevoerd in week 16-18, wat de bovenstaande diagnoses kan bevestigen, omdat de wervelkolom nu duidelijker gedifferentieerd is in de echografiebeelden. De tweede screening onthult ook defecten in de foetale neurale buis, die tot uiting komt in anencefalie en amelia (afwezigheid van de hersenen en het ruggenmerg) - deze pathologieën vergezellen vaak rachishis (spina bifida). Bij de eerste en tweede screening is het ook mogelijk om extra laesies in de spinale zone of de aanwezigheid van extra wervels te onthullen.

Als vermoed wordt dat ruggengraatafwijkingen of andere foetale afwijkingen worden vermoed, wordt na het eerste screeningsonderzoek van de zwangere vrouw een individueel diagnostisch programma aangewezen met aanvullend onderzoek en deskundig advies.

Defecten in het ruggenmerg en het ruggenmerg die kunnen worden gedetecteerd in de baarmoeder

Disrafiya - spina bifida, of spina bifida

Botstructuren van het ruggenmerg van de foetus zijn goed gevisualiseerd vanaf de 15e week van de zwangerschap - het is vanaf deze periode dat het mogelijk is om wervelaandoeningen met echografie waarschijnlijker te diagnosticeren.

De weefsels van de rug van de foetus vanaf de 15e week hebben centra van ossificatie, die normaal zichtbaar zijn op de dwarsdoorsnede door parallelle lineaire structuren. In het geval van spinale defecten op echografie, zal hun discrepantie merkbaar zijn.

Longitudinale secties van het onderzoek kunnen de aanwezigheid en de grootte van de herniale formatie onthullen.

Opgemerkt moet worden dat spina bifida van verschillende ernst kan zijn en dat niet alle defecten zichtbaar zullen zijn op echografie.

Myelomeningocele - hernia van de wervelkolom

Ultrasound imaging toont formatie met vloeistof op het achteroppervlak van de foetale wervelkolom.

Er moet rekening worden gehouden met het feit dat de open spleet van de wervelkolom geen vloeistof heeft geleerd over het defect. Als het ruggenmerg met membranen niet in het gapende lumen opzwelt, is het vrij moeilijk om de pathologie op echografie te bepalen, en in veel gevallen blijft het niet gediagnosticeerd tot de geboorte.

Klippel-Feil-syndroom

Dit is een genetisch bepaalde pathologie, die zich manifesteert door een aanzienlijke verkorting van de nek als gevolg van congenitale fusie van de cervicale en bovenste thoracale wervels. Pathologie in de foetus kan al in het eerste trimester van de zwangerschap worden gezien bij zorgvuldig onderzoek van de visualisatie van de cervicale regio - het lijkt een enkele entiteit te zijn, zonder afzonderlijke segmenten.

Als deze pathologie wordt vermoed, worden aanvullende diagnostische tests aangesteld.

Kinderen met deze ziekte zijn redelijk levensvatbaar, mentale ontwikkeling lijdt niet. Maar de ziekte is ongeneeslijk en defecten kunnen achteraf niet worden gecorrigeerd.

Bij beeldvorming van een MRI-scan van de foetus tijdens de laatste stadia van de zwangerschap, is het soms mogelijk om de volgende pathologieën op te merken van de ontwikkeling van de wervelkolom en het ruggenmerg:

Syringomyelia en Hydromyelia

Hiaten in de structuur van het ruggenmerg (enkel of meervoudig) of holten met vloeistof.

In utero of vroege kinderjaren wordt zeer zelden de diagnose gesteld.

Spondylolyse (unilateraal of bilateraal)

Deze pathologie wordt gekenmerkt door een onderontwikkeling van de wervelbogen aan één kant of aan beide zijden. Als gevolg van het defect worden de aangrenzende wervels mobieler ten opzichte van elkaar en één daarvan schuift naar voren. Het wervelkanaal op de plaats van het defect versmalt, er is een dreiging van compressie van het ruggenmerg en de wortels.

In utero wordt deze pathologie zeer zelden gediagnosticeerd, hoewel er een defect is in het stadium van de vorming van spinale structuren, in de eerste maanden van intra-uteriene ontwikkeling.

Onjuiste vorming van individuele wervels of extra wervels

Deze defecten vormen de abnormale structuur van de wervelkolom, zelfs in utero, wat zich manifesteert door aangeboren scoliose bij een kind onmiddellijk na de geboorte.

Defecten in de structuur van de wervels en extra wervels en halfwervels kunnen soms worden gezien op een visualisatie van een echografie of MRI van de foetus.

Nekrib

Het defect komt voor bij 0,5% van de pasgeborenen.

Pathologie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van vezelachtige processen op de cervicale wervels (vaker - op de 7e, minder vaak op de 6e). Het kan eenzijdig en tweezijdig zijn, deze ribben kunnen compleet en incompleet zijn, waarachtig, doen denken aan echte ribben en zijn verbonden met de ribbenkast, of onwaar.

In de baarmoeder zijn cervicale ribben te zien op een echografie of MRI-afbeelding, als ze voldoende ontwikkeld en gevormd zijn, zoals botweefsel van deze ribben.

Beginselen van zeer kleine omvang kunnen bij de geboorte en op latere leeftijd onopgemerkt blijven.

30 december 2016

• species
• redenen
• Diagnostiek en timing
• Risicogroepen
• prognoses

Zwangerschap is een vreugdevolle en tegelijkertijd verontrustende verwachting van het mysterie van de natuur, dat op het punt staat te gebeuren. Helemaal prenatale ontwikkeling van de moeder van de baby's scherp te luisteren naar zijn elke beweging, in afwachting van de uitkomst met schroom alle overhandigd analyses en de resultaten van alle onderzoeken gedekt. Iedereen wil van de artsen dezelfde zin horen: "Je kind is gezond." Maar dit is niet altijd het geval.

Er zijn verschillende pathologieën van de foetus, die in verschillende fasen van de zwangerschap worden gediagnosticeerd en de ouders dwingen om een ​​serieuze beslissing te nemen of een baby wordt geboren of niet. Pijnlijke afwijkingen van het normale ontwikkelingsproces kunnen aangeboren en verworven zijn.

species

Omdat de oorzaken van pathologieën bij de foetus te wijten kunnen zijn aan genetica of externe factoren, verschillen aangeboren en verworven afwijkingen. De eerste zijn aanwezig vanaf het moment van conceptie en worden meestal vroegtijdig gediagnosticeerd, terwijl de laatste bij het kind kan verschijnen en door artsen in elk stadium van de zwangerschap kan worden opgespoord.

aangeboren

Congenitale, genetische pathologie van de foetus in de geneeskunde wordt trisomie genoemd. Dit is een afwijking van de norm van het chromosoom van het kind, die in de allereerste stadia van zijn prenatale vorming verschijnt.

Pathologieën als gevolg van abnormaal chromosoomnummer:

• Downsyndroom - problemen met chromosoom 21 tekenen - dementie, specifieke verschijning, groeiachterstand;
• Patau-syndroom - aandoeningen met het 13e chromosoom; manifestaties - meervoudige misvormingen, idiotie, meervoudige ogen, problemen met de geslachtsorganen, doofheid; zieke kinderen leven zelden tot 1 jaar;
• Edwards-syndroom - pathologieën van het 18e chromosoom; symptomen - kleine onderkaak en mond, smalle en korte palpebrale kloven, misvormde oorschelpen; 60% van de kinderen leeft niet tot 3 maanden, slechts 10% komt niet in de buurt van 1 jaar.

Ziekten gedicteerd door het verkeerde aantal geslachtschromosomen:

• Shereshevsky-Turner-syndroom - het gebrek van het meisje aan het X-chromosoom; tekenen - korte gestalte, steriliteit, seksuele infantilisme, somatische aandoeningen;
• X-chromosoom polysomie komt tot uiting in een lichte afname van intelligentie, psychose en schizofrenie;
• polysomie op het Y-chromosoom, de symptomen zijn vergelijkbaar met de vorige pathologie;
• Klinefelter-syndroom treft jongens, tekenen van zwakke haargroei, onvruchtbaarheid, seksueel infantilisme op het lichaam; in de meeste gevallen - mentale retardatie.

Pathologieën veroorzaakt door polyploïdie (hetzelfde aantal chromosomen in de kern):

• triploïdie;
• tetraploidy;
• de oorzaak is foetale genmutatie;
• zijn dodelijk voor de geboorte.

Als de oorzaken van foetale pathologie tijdens de zwangerschap genetisch van aard zijn, kunnen ze niet langer worden gecorrigeerd, dergelijke ziekten zijn ongeneeslijk. Het kind zal zijn leven lang bij hen moeten blijven, en ouders zullen veel moeten opofferen om het te laten groeien. Natuurlijk zijn er onder de patiënten met het Down-syndroom bijvoorbeeld getalenteerde, zelfs begaafde mensen die wereldwijd beroemd zijn geworden, maar je moet begrijpen dat dit eenheden zijn, gelukkige uitzonderingen op de regels.

verwierf

Het komt ook voor dat een embryo genetisch volledig gezond kan zijn, maar het krijgt afwijkingen in het proces van de baarmoederontwikkeling onder invloed van de meest verschillende ongunstige factoren. Dit kunnen moedersziekten zijn die ze heeft geleden tijdens de zwangerschap, slechte omgevingsomstandigheden, slechte levensstijl, enz.

Verworven foetale pathologie tijdens de zwangerschap kan verschillende organen en systemen beïnvloeden. Een van de meest voorkomende zijn de volgende:

• vervorming of afwezigheid (volledig, gedeeltelijk) van interne organen (meestal de hersenen lijden) of delen van het lichaam (ledematen bijvoorbeeld);
• anatomische defecten van het gezichtskelet;
• hartafwijkingen;
• non-fusie van het wervelkanaal;
• cerebrale hypo-exciteerbaarheid (perinataal) manifesteert zich na de geboorte van een baby in de vorm van een lage spierspanning, lethargie, slaperigheid, onwil om de borst te zuigen, geen huilen, maar deze pathologie is behandelbaar;
• cerebrale hyperexcitabiliteit (perinatale) wordt ook met succes behandeld, symptomen - sterke spanning, kintremor, lange schreeuw, huilen;
• hypertensie waterhoofd-syndroom wordt gekenmerkt door een toegenomen volume van het hoofd uitpuilende fontanel onevenwichtigheden tussen de voorste en de hersenen lobben van de schedel, vertraagde ontwikkeling.

In een speciale groep kunnen ook afwijkingen van de normale foetale ontwikkeling worden onderscheiden, waarvan de oorzaken zeer moeilijk te bepalen zijn. Dus de natuur heeft besteld, en er kan niets aan gedaan worden. Deze omvatten:

• pathologie van de navelstreng van een foetus gedetecteerd in verschillende stadia van de zwangerschap: het kan te lang of te kort zijn, verlies van de lussen, knopen, abnormale hechting, trombose en cysten - dit alles kan leiden tot hypoxie en de dood van het kind;
• multipliciteit (inclusief Siamese tweeling);
• laag en laag water;
• pathologie van de placenta: hyperplasie (het gewicht is te groot) en hypoplasie (als de massa minder is dan 400 gram), hartaanval, chorioangioma, trofoblastziekte, placenta-insufficiëntie;
• onjuiste presentatie van de foetus, sommige artsen ook wel pathologie.

Elk van deze afwijkingen vereist dat artsen en ouders een speciale relatie hebben met het kind dat wordt geboren, dat ze buitengewoon attent zijn en vooral - kalm blijven. Om geen teleurstellende diagnose van een arts te horen, moet men proberen alle factoren die de verworven foetale afwijkingen veroorzaken uit zijn leven te verwijderen. Dit komt door de kracht van elke vrouw die een kind verwacht.

Sterren met het syndroom van Down. Mensen met het syndroom van Down kunnen hoogbegaafd zijn. Beroemdheden met een dergelijke aangeboren pathologie zijn onder meer kunstenaar Raymond Hu, zwemkampioen Maria Langovaya, advocaat Paula Sage, acteurs Pascal Dukenn en Max Lewis, muzikant en componist Ronald Jenkins.

redenen

Preventie van foetale afwijkingen houdt de uitsluiting uit het leven van een jonge moeder in van die factoren die de ontwikkeling van intra-uteriene afwijkingen kunnen triggeren. De meest voorkomende oorzaken van deze ziekten zijn de volgende.

erfelijkheid

Als u op de hoogte bent van de aanwezigheid van genetische afwijkingen in uw gezin, is het nog voor u zwanger raakt noodzakelijk om een ​​reeks onderzoeken en analyses te ondergaan.

Ongunstige omgevingscondities

Het werk van mama in een chemische fabriek, in een laboratorium met giftige stoffen, in de buurt van grote industriële ondernemingen of in een stralingszone, kan onomkeerbare gevolgen hebben.

Verkeerde manier van leven

Externe misvormingen van pasgeborenen worden vaak veroorzaakt door roken, alcoholisme, drugsverslaving, insufficiëntie of voedselschaarste van de moeder tijdens de zwangerschap.

ziekte

Virale en bacteriële ziekten kunnen de gevaarlijkste pathologieën voor een baby worden:

• de griep voor 12 weken eindigt met een miskraam, of de baby zal volledig gezond zijn;
• griep na 12 weken kan leiden tot hydrocephalus en pathologie van de placenta;
• rodehond is beladen met doofheid, blindheid, glaucoom en schade aan het foetale botsysteem;
• Toxoplasmose, overgedragen via katten, veroorzaakt de ontwikkeling van microcefalie, meningoencephalitis, waterzucht van de hersenen, schade aan de ogen en het centrale zenuwstelsel;
• hepatitis B: gevaarlijke intra-uteriene infectie van de foetus met dit virus, waardoor 40% van de kinderen kan genezen, maar 40% sterft vóór de leeftijd van 2 jaar;
• Cytomegalie kan in de baarmoeder worden overgedragen op de baby en hij riskeert blind geboren te worden, doof, met levercirrose, schade aan de darmen en nieren en encefalopathie.

Venereuze ziekten zijn niet minder gevaarlijk voor de foetale ontwikkeling:

• herpes kan worden overgedragen aan een kind en dergelijke pathologieën veroorzaken als microcefalie, ondervoeding, blindheid;
• een met syfilis geïnfecteerde foetus heeft een specifieke uitslag, schade aan het skelet, de lever, de nieren, het centrale zenuwstelsel;
• gonorroe veroorzaakt oogaandoeningen, conjunctivitis, gegeneraliseerde infectie (sepsis), amnionitis of chorioamnionitis.

Om dergelijke gevaarlijke gevolgen voor het leven en de gezondheid van een ongeboren baby te voorkomen, moeten ouders al het mogelijke doen om de bovengenoemde redenen te elimineren. Ga weg van schadelijk werk, ga weg van de industriële zone, stop met roken en drinken, eet gezond, vermijd ziektes en behandel ze bij de eerste symptomen. Je kunt al binnen 12 weken over de pathologie van de foetus leren, wanneer het eerste onderzoek naar zijn aanwezigheid wordt uitgevoerd.

Meertalige statistieken. Alcoholisme moeder toxicose gedetecteerd in 26%, intra-uteriene dood van het kind - 12% miskraam - 22%, ernstige aangeboren - 10%, premature baby's - 34%, geboorte verwondingen - 8%, verstikking - 12% verzwakte pasgeborenen - 19%.

Diagnostiek en timing

Prenatale diagnose van afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus is een complex en ruim proces. Een van de belangrijkste fasen is de screening van foetale pathologie, een complex van onderzoeken die worden voorgeschreven aan zwangere vrouwen na 12, 20 en 30 weken. In de regel is dit een bloedtest voor de aanwezigheid van biochemische serummarkers van chromosomale abnormaliteiten. Typisch, foetale pathologie screening omvat de volgende maatregelen.

Bloedonderzoek

Ik trimester (dubbele test):

• vrije β-subeenheid (zijn concentratie) van hCG;
• PAPP-A: Plasma-eiwit A.

II-trimester (drievoudige test voor foetale pathologie):

• ofwel wordt totaal hCG gedetecteerd of, zoals in het eerste trimester, de vrije B-subeenheid van hCG;
• a-foetoproteïne (AFP-eiwit);
• gratis estriol (ongeconjugeerd).

Verplichte toevoeging aan bloedtesten is echografie. Evaluatie van resultaten is altijd complex. Een bloedtest voor foetale afwijkingen, in combinatie met zelfs een echografie, kan echter geen 100% garantie geven, daarom, als u afwijkingen vermoedt, worden invasieve diagnostische methoden uitgevoerd: chorionische biopsie en cordocentese.

Chorion biopsie

Dit is de ontvangst van chorionweefsel voor de detectie en preventie van chromosomale aandoeningen, het transport van chromosomale afwijkingen en monogene ziekten. Het wordt geproduceerd in de vorm van een punctie van de baarmoeder, die kan worden uitgevoerd door de buikwand, vagina of cervix met speciale forceps of een aspiratiekatheter.

Die ouders die in de vroege stadia willen weten hoe de pathologie van de foetus moet worden bepaald, kunnen van deze analyse profiteren, omdat het belangrijkste voordeel is om diagnostiek al na 9-12 weken uit te voeren en om snel resultaten te krijgen (2-3 dagen). Indicaties voor:

• ouder dan 35 jaar;
• de aanwezigheid van een kind met CDF (congenitale misvorming), monogene, chromosomale ziekte;
• erfelijkheid van de chromosomale abnormaliteit, genmutatie;
• bij 10-14 weken zwangerschap, volgens echografie, is de dikte van de kraagruimte meer dan 3 mm.

Deze analyse van de pathologie van de foetus is vrij pijnlijk en kan bloedingen veroorzaken, maar bij ervaren medisch personeel gaat alles zonder complicaties.

navelstrengpuncties

Dit is een methode voor het verkrijgen van navelstrengbloed van een kind voor onderzoek. Het wordt meestal parallel aan de vruchtwaterpunctie (analyse van vruchtwater) uitgevoerd. Mogelijk niet eerder dan 18 weken.

Onder infiltratie-anesthesie wordt een naald door de buikwand geprikt en wordt de benodigde hoeveelheid bloed uit het navelstrengvat gepompt. Een dergelijk onderzoek van de foetus op de pathologie kan chromosomale en erfelijke ziekten, resusconflicten, hemolytische ziekten onthullen.

Lees hier meer over de methode.

Een van de meest betrouwbare en betrouwbare diagnostiek is echografie. Veel ouders zijn bezorgd over welke pathologieën van de foetus tijdens een zwangerschap kunnen worden gedetecteerd op een echografie en welke kunnen blijven, zoals ze zeggen, "achter de schermen".

Echografie in week 12 onthult:

• CNS-defecten (anencefalie);
• gebrek aan peritoneale voorwand (gastroschisis);
• pathologie van de wervelkolom van de foetus;
• navelstreng hernia (omphalocele);
• gebrek aan ledematen;
• Syndroom van Down

In week 20 kunnen bijna alle zichtbare pathologieën van de foetus op echografie worden gediagnosticeerd. Dit wordt verklaard door het feit dat de meeste interne organen en systemen van de baby al goed gevormd zijn.

In week 30 kan een echografie alleen gegevens bevestigen of weerleggen die door andere methoden zijn verkregen (met behulp van bloedtests, cordocentesis, chorioniopsy).

Nu - over welke pathologieën van de foetus de echografie niet wordt onthuld:

• blindheid;
• mentale retardatie;
• doofheid;
• kleine defecten van de organen in de foetus - obstructie van de leverkanalen, defecten van de hartwanden;
• genetische ziekten: Duchenne-myopathie, cystische fibrose, fenylketonurie;
• foetale chromosomale afwijkingen - Edwardsyndroom, Patau, Turner.

De laatste groep van deze afwijkingen ontsnapt echter niet aan de artsen, aangezien het helpt om de bloedtest van een zwangere vrouw voor foetale pathologie en andere diagnostische methoden te identificeren.

Een jonge moeder kan zelf geen symptomen voelen van iets dat niet in orde is met haar baby. Alleen een reeks diagnostische maatregelen in verschillende stadia van de zwangerschap kan afwijkingen aan het licht brengen. Aldus moeten de vroege tekenen van foetale pathologie gedetecteerd door ultrageluid visueel merkbaar zijn. Dit zijn externe afwijkingen in zijn ontwikkeling: de vorm van de schedel, de verhouding van maten, kenmerken van huidplooien, enz.

Helaas zijn er gevallen waarin een kind wordt geboren met pathologieën die niet prenataal worden geïdentificeerd. Dit gebeurt hetzij vanwege de onervarenheid en het gebrek aan professionaliteit van de medische staf, hetzij vanwege een storing of verval van ultrasone apparatuur.

Facts. Dankzij echografie worden tot 80% van de aangeboren afwijkingen bij de foetus tijdig gedetecteerd, 40% beëindigt zwangerschappen als gevolg van ernstige, invaliditeits- of met het leven incompatibele defecten.

Risicogroepen

Er is een groep vrouwen die het dichtst bij de aandacht van genetici staat, omdat het risico op het ontwikkelen van afwijkingen erg groot is. Ze moeten bloed afnemen op de pathologie van de foetus en de resterende diagnostische maatregelen worden uitgevoerd in verschillende stadia van de zwangerschap. Dit zijn de volgende gevallen:

• ouder dan 35 jaar;
• als de familie al een kind heeft met pathologie;
• eerdere miskramen, doodgeborenen, bevroren zwangerschappen;
• erfelijkheid (als een van de ouders het syndroom van Down heeft);
• langdurig gebruik van sterke medicijnen tijdens de zwangerschap;
• blootstelling aan straling op het lichaam van de moeder.

Als een vrouw in de risicogroep valt, krijgt zij een gedetailleerde consultatie om uit te zoeken of er een pathologie is bij de foetus en daarvoor worden alle noodzakelijke maatregelen toegewezen. Het belangrijkste doel van dergelijke screenings is om erachter te komen of het mogelijk is om het kind te helpen en of een dergelijke zwangerschap tot aan de bevalling moet worden verlaten.

Let op: straling! Als een jonge moeder met bestraling is bestraald, moet ze de arts hierover informeren, want om deze reden worden baby's met onomkeerbare en niet-herstelbare externe misvormingen het vaakst geboren.

prognoses

Verdere ontwikkelingen hangen grotendeels af van de periode waarin de foetale afwijkingen aan het licht komen (hoe eerder hoe beter) en wat voor soort afwijking werd gediagnosticeerd. De arts kan alleen advies geven, maar de beslissing wordt door de ouders zelf genomen.

Als de genetische mutatie sterk is en de onvermijdelijke dood van een kind (intra-uterien of in het eerste levensjaar) met zich meebrengt, wordt abortus voorgesteld. Als uiterlijke misvormingen weinig zijn, doet moderne plastische chirurgie wonderen en ziet het kind er in de toekomst misschien hetzelfde uit als de rest van de kinderen. Elk geval is te individueel en uniek en vereist daarom een ​​speciale aanpak.

Als er pathologieën van de ontwikkeling van de foetus worden vastgesteld, moeten ouders eerst luisteren naar de mening van artsen. Als de afwijkingen te ernstig zijn en het leven van de baby in de toekomst ondraaglijk maken en tegelijkertijd het jonge stel de volgende keer alle kansen heeft om een ​​gezond kind te verwekken, suggereren artsen abortus. Elk geval is uniek en vereist een individuele aanpak.

De juiste beslissing kan worden genomen door alle voor- en nadelen af ​​te wegen. Je kunt niet in paniek raken of wanhopen: het zal de situatie alleen maar verergeren. De moderne geneeskunde doet wonderen en u moet in dit geval volledig vertrouwen op de professionele mening van een ervaren, deskundige arts.

We zijn in sociale netwerken

Spina bifida is een defect in de ontwikkeling van de neurale buis, wat een splitsing is van het wervelkanaal (spinale dysografie), vaak met de vorming van hernia's van het ruggenmerg.

Het centrale zenuwstelsel wordt gevormd uit het ectoderm in de derde week van de embryonale ontwikkeling. De lengte van het embryo in deze periode is slechts 15 mm. Het ectoderm blijft dicht bij elkaar en vormt een neurale groef en nadert dan de neurale buis (figuur 1). Er vormt zich een botring rond. Normaal gesproken is de neurale buis gesloten op de 28e dag van de zwangerschap. Wanneer de sluiting echter wordt geschonden, worden de defecten zoals anencefalie, encefalocèle en spina bifida gevormd (figuur 2).

Fig. 1. Stadia van embryogenese van de neurale buis: transversaal schematisch gedeelte.
a) medullaire plaat.
b, c) Medullaire groeven.
d, e) Neurale buis: 1 - hoornige bijsluiter (epidermis); 2 - neurale toppen.

Fig. 2. Vorming van het neurale buisdefect.

Typerend voor alle soorten en vormen van spinale disraphies is hun achterste locatie met een defect in de achterste halve ring van het wervelkanaal. Zeer zelden (minder dan 1% van de gevallen), wordt een spleet gevormd op het anterolaterale oppervlak van het kanaal en treedt er een hernia in de voorste wervelkolom op.

De voorste en achterste spleten van de wervel kunnen langs de mediaanlijn passeren en ook asymmetrisch zijn gelegen. In sommige gevallen ligt de opening schuin. Als de splijting van de wervels optreedt langs de mediaanlijn, kan de spinale deformatie licht of helemaal niet worden uitgedrukt. Echter, met asymmetrische en schuine locatie van de spleet in combinatie met andere anomalieën van de ontwikkeling van de wervels (bijvoorbeeld eenzijdige microdialghum van de helft van de wervel, een anomalie van de articulaire processen), ontstaat uitgesproken spinale deformiteit.

Meestal (tot 70% van de gevallen) is spina bifida gelokaliseerd in het lumbosacrale gebied, in 21% in het thoracale gebied en in 9% van de andere lokalisatie.

Er zijn drie opties spina bifida

1. Spina bifida occulta. Deze optie wordt ook "verborgen" genoemd, omdat er geen zichtbaar extern defect is. Verborgen spinale dislocaties zijn meestal gelokaliseerd in het lumbosacrale gebied en zijn in de regel niet klinisch manifest. Vaak zijn ze een toevallige "vondst" tijdens röntgenonderzoek van de wervelkolom of MRI. De anatomische essentie van de verborgen spina bifida bestaat uit de onvolledige versmelting van de wervelboog. Dit is de meest gunstige optie spina bifida. Soms zijn er op het gebied van het gebrek "markers" of huidstempels in de vorm van lipomen, cystische en / of vaste massa's, gebieden met abnormaal lichaamshaar en hyperpigmentatie. Bij gesloten gebreken komen ook wervelafwijkingen, voetafwijkingen en afwijkend laagliggende conus voor. De gesloten spina bifida gaat niet gepaard met het Arnold Chiari II-syndroom, ventriculomegalie en andere intracraniale veranderingen.
2. Meningocele. Meningocele is een splitsing van de wervelkolom met een uitsteeksel in het defect van de dura mater, maar zonder de zenuwstructuren in het proces te betrekken (figuur 3). De inhoud van de herniale zak zijn de hersenvliezen en de hersenvocht, de vorm is meestal gestalkt met een versmald been. Het botdefect omvat meestal twee of drie wervels. Klinische manifestaties van de ziekte zijn variabel en variëren van asymptomatisch tot disfunctie van de bekkenorganen, motorische en sensorische stoornissen. Deze variant van spina bifida is zeldzaam.
3. Myelomeningocele. Dit is de meest ernstige vorm van spina bifida, waarbij de membranen, het ruggenmerg en de wortels in de herniale zak zijn betrokken. Het botdefect is meestal breed en lang en legt vast op 3 tot 6-8 wervels. De mate van neurologisch defect is altijd ernstige paraplegie van de onderste ledematen, gevoelige aandoeningen, neurogene blaas en intestinale parese. Het is deze vorm van spinale hernia die het vaakst voorkomt - ongeveer 75% van alle vormen. In bijna alle gevallen wordt myelomeningocele gecombineerd met het Arnold-Chiari II-syndroom. Aldus is de detectie van tekenen van de Arnold-Chiari II-afwijking bij de foetus een aanduiding voor de aanwezigheid van spina bifida. Bovendien ontwikkelt de foetus in 70-80% van de gevallen hydrocephalus.

Fig. 3. Diagram van foetale spinale defecten.
a) Meningomyelocele.
b) Meningocele.

We presenteren klinische observaties die de mogelijkheden van echografie in de diagnose van foetale wervelkolomdefecten demonstreren.

Klinische observatie 1

Patiënt K., 26 jaar oud, ging naar de kliniek op 23 weken zwangerschap. Zwangerschap eerst. De studie werd uitgevoerd op het apparaat Accuvix-XQ (Samsung Medison) met behulp van de modus van surface 3D / 4D volumetrische reconstructie. Indicatoren fetometrie volledig consistent met de duur van de zwangerschap. Tijdens het scannen van de wervelkolom in de frontale en sagittale vlakken, werd hoekvervorming van de wervelkolom in het thoracale gebied, met een lengte van ongeveer drie wervels, onthuld. In het dwarse scanvlak werden geen schendingen van de structuren en de integriteit van de weefsels gevonden. In de 3D / 4D-modus van reconstructie was een asymmetrische divergentie van de randen van de rechter- en linkerkant van de borst zichtbaar (figuur 4).

Fig. 4. Echografisch beeld van ribasymmetrie in 3D-reconstructiemodus.

De ribben van de linkerkant werden bij elkaar gebracht, de intercostale ruimten werden verminderd in vergelijking met de tegenoverliggende zijde (figuur 5, 6). Geen andere pathologie van de foetus werd gedetecteerd. Congenitale scoliose wordt vermoed, waarvan de basis de aanwezigheid is van laterale halve wervels (hemivertebrae) of laterale sphenoidwervels. Na 26 weken werd het echo-beeld behouden. Een duidelijk beeld van de asymmetrie van de ribben en de scoliotische misvorming van de wervelkolom werd verkregen tijdens een driedimensionale echografie.

Fig. 5. Asymmetrie van intercostale ruimtes in de 3D-reconstructiemodus.

Fig. 6. Asymmetrie van intercostale ruimten in 3D-reconstructiemodus.

Na 30 weken kwamen de foetale foetale parameters overeen met de duur van de zwangerschap. Scoliotische spinale misvorming bleef bestaan. Bovendien werd sheath hernia, afkomstig van de thoracale wervelkolom in het gebied van vervormde wervels, gedetecteerd. De hernia was een gesteelde vorm met een versmald been (figuur 7, 8). Het eindgedeelte ervan werd uitgebreid in de vorm van een lus en gevuld met echovrije inhoud (CSF), die duidelijk differentieerde tegen de achtergrond van "troebel" vruchtwater (figuur 9). Zo werd de diagnose opgehelderd: spina bifida - meningocele.

Fig. 7. Zwangerschap 30 weken. De gestalkte vorm van meningocele.

Fig. 8. Verlaat de dura mater.

Fig. 9. Zwangerschap 30 weken. De echogeniciteit van de vloeistof is lager dan de echogeniciteit van het vruchtwater.

Verdere observatie onthulde geen significante veranderingen in de gedetecteerde veranderingen.

Na de geboorte is de diagnose van spina bifida - meningocele bevestigd. Het kind is met succes geopereerd, hij heeft geen neurologische aandoeningen.

In dit geval waren de lokale hoekvervormingen van de wervelkolom in het thoracale gebied en de asymmetrie van de ribben de eerste echografische tekenen van de open vorm van spina bifida - meningocele in het tweede trimester van de zwangerschap. De manifestatie van een hernia trad alleen op in het III-trimester.

Klinische observatie 2

Zwangere M., 21 jaar oud. Ze ging voor het eerst naar de kliniek op het moment van de twintigste week van de zwangerschap. De studie werd uitgevoerd op het apparaat SonoAce-R7 (Samsung Medison) met behulp van de driedimensionale volumetrische wederopbouwmodus 3D / 4D. Bij het bestuderen van de ruggengraat van de foetus werden op drie vlakken botafwijkingen niet gedetecteerd. In de thoracale wervelkolom werd een dunwandige cystische formatie met echovrije inhoud van een gesteelde vorm gevonden (Fig. 10-12). De mate van "transparantie" van de inhoud was hoger dan het vruchtwater, waardoor het als drank kon worden geïdentificeerd. In de projectie van het uitsteeksel van de hernia bevond zich een navelstrenglus, waarvan de differentiaaldiagnostiek gemakkelijk kon worden uitgevoerd met behulp van de DDC (Fig. 13).

Fig. 10. Zwangerschap 20 weken. Meningocele: typische cystische vorming van gestalkte vorm.

Fig. 11. Zwangerschap 20 weken. Meningocele.

Fig. 12. Meningocele. In het sagittale gedeelte is de oneffenheid van de huid in de projectie van de spleet zichtbaar.

Fig. 13. De navelstrenglus in de modus van TsDK.

De foetus werd ernstige hydrocefalus waargenomen vanwege het syndroom van Aronold - Chiari II (Fig. 14, 15).

Fig. 14. Zwangerschap 20 weken. Waterhoofd.

Fig. 15. Zwangerschap 20 weken. Verlenging van de benen van de hersenen en het inbrengen van het cerebellum in het occipitale foramen bij het Arnold-Chiari II-syndroom.

Gezien de typische vorm van het uitsteeksel van de hernia en de afwezigheid van elementen van het zenuwweefsel, werd gesuggereerd dat de foetus een meningocele had (Fig. 16). De vrouw besloot de zwangerschap te beëindigen.

Fig. 16. Zwangerschap 20 weken. Meningocele afmeting 37x21 mm.

Klinische observatie 3

Zwanger, 27 jaar oud, ging na 18 weken naar de kliniek. Toen echografie Arnold's syndroom ontdekte - Chiari II, matig ernstige hydrocephalus (figuur 17).

Fig. 17. Zwangerschap 18 weken. Waterhoofd.

Spina bifida cystica werd gedetecteerd in de sacrale wervelkolom (figuur 18).

Fig. 18. Zwangerschap 18 weken. Spina-bifida in het sacrale gebied.

De vrouw nam de beslissing om de zwangerschap te beëindigen.

Klinische observatie 4

Zwanger 25 jaar oud, ging naar de kliniek in de periode van 18 weken. Wanneer echografie de kyphotische misvorming van de wervelkolom in het lendegebied onthulde (figuur 19).

Fig. 19. Spinale misvorming.

In de projectie van de vervorming wordt myelomeningocele bepaald (Fig. 20).

Fig. 20. Myelomeningocele.

Detectie van typische echografische tekens maakte het mogelijk om de diagnose myelomeningocele vast te stellen.

De vrouw nam de beslissing om de zwangerschap te beëindigen.

conclusie

Diagnostiek van de open vormen van spina bifida is geen moeilijke taak in het tweede trimester van de zwangerschap. Detectie van dergelijke veranderingen zoals het Arnold-Chiari II-syndroom en spinale defecten met de vorming van een uitsteeksel van de hernia laat geen twijfel bestaan ​​over de diagnose. De enige uitzonderingen zijn gevallen waarin de echo-manifestatie van een defect alleen wordt gerepresenteerd door spinale deformiteit. Momenteel is de grootste interesse de identificatie van dit defect in het eerste trimester van de zwangerschap. Ultrasone criteria zoals de afwezigheid van intracraniële "transparantie" (intracraniële doorschijnendheid), gladheid van de hoek van de hersenstam, vermindering van de biparietale grootte onder het 5e percentiel, enz. Worden bestudeerd. De diagnose van spina bifida blijft dus een belangrijke taak van prenatale diagnose.

literatuur

1. Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. et al. Foetale spina bifida - prenataal verloop en uitkomst in 103 gevallen // J. Ultrasound in Obstetrics Gynaecologie. 2009. N 34. P. 82.
2. Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Prenatale diagnose // J Ultrasound in Obstetrics Gynaecologie. 2006. N 28. P. 547.
3. Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Spinal dys-raphism: een overzicht van de neuroradiologische kenmerken met embryologische correlatie en een voorstel voor een nieuwe classificatie // Neuroradiologie. 2000. N 42. P. 471-491.
4. Van den Hof, M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Amt Obstet Gynecol. 1990. N 162. P. 322-327.
5. Ghi, T., Pilu, G., Falco, P., Segata, M., Carletti, A., Cocchi, G., Santini, D., Bonasoni, P., Tani, G., Rizzo, N. Spin bifida.Ultrasound Obstet Gynecol. 2006. N. 28. P. 899-903.
6. D'Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Vergelijking van zes echografie // J Perinat Med. 2008. N 36. P. 330-334.

Gemak en gemak in het nieuwe volume.
Bij het bed van de patiënt, in de operatiekamer of op het sportveld - altijd klaar voor gebruik.

bron: www.medison.ru
Spina Bifida. Echografie diagnose van pathologie van de wervelkolom bij de foetus.

Misvormingen van het ruggenmerg en de wervelkolom zijn een grote groep misvormingen als gevolg van congenitale niet-groei van de wervelkolom (Spina bifida; Sb) en gepresenteerd in verschillende vormen.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, meer precies, de afwezigheid van dorsale uiteinden van de bogen van de wervels met de vorming van een defect van de hersenvliezen en zachte weefsels. Het ruggenmerg in het gebied van het defect ligt open, d.w.z. verstoken van huid- en schaalbedekking. Dit defect wordt vaak gecombineerd met anencefalie of iniencephalia.

II. Spina bifida aperta is een open spinale hernia die wordt gekenmerkt door een defect in de processen van de wervels en zachte weefsels. In de meeste gevallen wordt het vertegenwoordigd door cystische formatie -spina bifida cystica, waarin, als gevolg van de niet-snijving van de wervelkolom, een uitsteeksel van de hersenvliezen (meningocele), schelpen en wortels van spinale zenuwen (meningoradiculitis), schalen samen met de substantie van het ruggenmerg (meningomyelocèle). Meestal is het defect gelokaliseerd in de lumbosacrale wervelkolom, maar kan het worden gevormd in het lumbale en thoracolumbale gebied.

III. Spina bifida occulta is een spleet van de wervelkolom zonder de vorming van een uitsteeksel van de hernia.

Het botdefect is meestal klein en wordt door de huid gesloten.
Ondanks de verscheidenheid van etiologische factoren, zijn slechts twee varianten van de pathogenese van hersenhernia bekend. De eerste is gebaseerd op een schending van het proces van het sluiten van de caudale neuroporie, de tweede is gebaseerd op de secundaire splitsing van een reeds gevormde neurale buis als gevolg van een onbalans tussen productie en reabsorptie van hersenvocht in de embryonale periode.

De frequentie waarmee verschillende vormen van Spina Bifida voorkomen, varieert volgens verschillende auteurs aanzienlijk. In de studies van R. Romero et al. Was Sb occulta bijvoorbeeld 15% en volgens A.M. Stygara - 38%. De frequentie van Sb hangt af van de kenmerken van ras en populatie. Een opvallende fluctuatie van de Sb-frequentie wordt ook opgemerkt in verschillende regio's van Rusland, die niet alleen kan worden verklaard door populatiekarakteristieken, maar ook door de volledigheid van het verzamelen van gegevens, en door het gebruik van verschillende methoden voor het verwerken van resultaten. In RNO-Alania werden bijvoorbeeld alle vormen van Sb bij zowel pasgeborenen als foetussen geteld, wat niet overeenkomt met de populatiefrequentie.

Het aandeel van Spina Bifida bij alle defecten van de neurale buis bereikt 50%. In studies uitgevoerd in 1998-2000. in CPD Nr. 27 van Moskou en in het Staatscentrum van Gespecialiseerde Kosten en Distributie van Vladikavkaz, was het aandeel van Sb onder neurale buisdefecten 44,8%, en van alle gediagnosticeerde CZS-defecten, 23,6%. De geslachtsratio voor spinale hernia is 1: 1,8 (g: m).

Geïsoleerde Spina Bifida is een multifactoriële aandoening, zoals blijkt uit een van de grootste series neuraalbuisdefecten, uitgevoerd door wetenschappers uit Canada. Analyse van de structuur van etiologische factoren nevralnoi buisdefecten, zoals Sb, bij 212 foetussen bleek dat de kern multifactoriële overerving.

In de afgelopen tien jaar in vele landen geïdentificeerde genetische risicofactoren voor het ontwikkelen van nevralnoi buisdefecten in het algemeen en spinale hernia's in het bijzonder. Er werd gevonden dat het genetische polymorfisme van methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR), methioninesynthetase, de FRa-genmutaties, het niveau van folaat in rode bloedcellen wordt geassocieerd met het risico van het ontwikkelen van deze defecten. Identificatie van de relatie van het mogelijke type mutatie en het niveau van spinale laesies werd uitgevoerd in de Verenigde Staten. Studies werden uitgevoerd onder patiënten met individuen en hun ouders. Patiënten met lokalisatie van het defect in de bovenste wervelkolom en hun moeders bleken homozygoot te zijn voor het C677T MTHFR-allel, wat de ondergeschikte rol van genetische risicofactoren aangeeft. Bovendien bevestigt deze studie eerder gepubliceerde aannames over de mogelijke rol van imprinting in Sb.

Spina Bifida kan een geïsoleerde pathologie zijn, maar in deze gevallen ontwikkelt secundaire hydrocefalus zich vaak als gevolg van een verminderde uitstroom van spinale vloeistof. In onze studies waren fruit met secundaire hydrocephalus in de aanwezigheid van Sb 44,2%.

Spina Bifida kan gepaard gaan met andere misvormingen van het centrale zenuwstelsel: anencefalie, craniocerebrale hernia's, iniencephalia, diastematomyelia, scoliose, polymicrogyrie. Zoals hierboven vermeld, wordt Sb meestal gecombineerd met abnormale ontwikkeling van de medulla oblongata, dat wil zeggen, met het Arnold-Chiari-syndroom.

Op zijn beurt, met anencefalie, wordt in 17-40,5% van de gevallen Spina Bifida gevonden, met hydrocephalus - in 61,3% van de gevallen, met Arnold-Chiari-syndroom - tot 95%, met amelia - 7,5%, met vroegtijdige en post-axillaire defecten van de extremiteiten - met 3,2%.

Onder andere gebreken, gecombineerd met spina bifida, zij opgemerkt anale atresie, omphalocele extra nier, voetvervormingen, afwijkingen van de ribben en hartafwijkingen. Sb wordt op meer dan 40 verschillende malformatiesyndromen en behoort tot misvormingen dergelijke associaties, KaKSHISIS, OEIS, Caudale Regression syndroom.

Spina Bifida kan een onderdeel zijn van verschillende HA's. Over het algemeen wordt een karyotype-afwijking waargenomen bij elke tiende foetus met meningomyelocele, variërend van 5,9 tot 17%. De hoofd CA, die Sb omvat, is trisomie 18.

R. Nickel en K. Magenis publiceerden bewijs dat defecten in de neurale buis deel kunnen uitmaken van het klinische beeld van de deletie van 22q11. Met een combinatie van cysten van de choroïde plexus met Sb in 2%, wordt trisomie 18 gedetecteerd en met een combinatie van Sb met een enkele navelstrengslagader wordt in 23% van de gevallen een abnormaal karyotype opgemerkt. Met trisomie 18 bij 10,7% wordt meningomyelocèle waargenomen.

Educatieve video-echografie van het foetale brein is normaal

- "Hernia van de ruggengraat van de foetus. Echografie diagnose van hernia van de wervelkolom. "

Inhoudsopgave van het onderwerp "Pathologie van het foetale zenuwstelsel - Vroegtijdige diagnose.":

1. Syndroom Dandy - Walker. Echografie diagnose van het syndroom van dandy-walker bij de foetus.
2. Classificatie van het Dandy-Walker-syndroom. Soorten Dandy-Walker-syndroom.
3. Wenen Galen. Aneurysma van de geest van Galen. Diagnose van adergalien van het aneurysma.
4. Arachnoïde cysten. Vroege diagnose van arachnoid cyste bij de foetus.
5. Verdwijning van arachnoïde cysten. Manieren van verdwijning van arachnoïde cysten bij een pasgeborene.
6. Intracraniële bloeding. Echografie diagnose van intracraniële bloeding bij de foetus.
7. Congenitale intracraniële tumoren. Echografie diagnose van intracraniële tumoren bij de foetus.
8. Vasculaire plexuscysten. Echografie diagnose van vasculaire plexuscysten bij de foetus.
9. Spina Bifida. Echografie diagnose van pathologie van de wervelkolom bij de foetus.
10. Hernia van de wervelkolom van de foetus. Echografie diagnose van spinale hernia.